telangiectatic ataxia ดาวน์ซินโดรม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค telangiectasia ataxia กลุ่มอาการของโรค telangiectasia ataxia ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม telangiectasia ataxia, telangiectasia และกลุ่มอาการ Lovis-Bar มันเป็นโรคที่หายากซับซ้อนและยากจนของโรค neurocutaneous โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองโดยอัตโนมัติ แต่กรณีประปรายเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ ลักษณะทางคลินิกประกอบด้วย: สมองน้อย ataxia ในทารกและเด็กเล็ก, telangiectasia telangiectasia, ไซนัส paranasal กำเริบและการติดเชื้อปอด, แนวโน้มที่จะเป็นเนื้องอกมะเร็งและภูมิคุ้มกันบกพร่องผสม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อาตาเหล่ตาเหล่ปัญญาอ่อนมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเต้านมมะเร็งเม็ดเลือดขาว
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด telangiectasia ataxia syndrome
สมมติฐานความแตกต่างของเนื้อเยื่อผิดปกติ (20%):
การพัฒนาของต่อมไทมัสขึ้นอยู่กับการทำงานของ ectoderm ของเนื้อเยื่อเยื่อบุผิวและ mesoderm ของเนื้อเยื่อน้ำเหลืองที่แตกต่าง. ต่อม thymic ของผู้ป่วยรายนี้เป็น dysplastic, fetomegaglobulin ในเลือดสูงและอวัยวะสืบพันธุ์ที่ต่ำ
การสังเคราะห์ดีเอ็นเอและการซ่อมแซมข้อบกพร่องสมมุติฐาน (20%):
นี่เป็นมุมมองที่เป็นที่ยอมรับมากขึ้นในปีที่ผ่านมาการเพาะเลี้ยงเซลล์ยืนยันว่าโครโมโซมของเซลล์เม็ดเลือดขาวส่วนปลายในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะถูกทำลายอย่างเป็นธรรมชาติซึ่งสูงกว่าคนปกติ 40 เท่าโครโมโซมผิดปกตินี้อาจทำให้เกิด เพิ่มความเสี่ยงของเนื้องอกมะเร็งที่ซับซ้อนและง่ายต่อการซับซ้อนโดยการติดเชื้อทางเดินหายใจ
สมมติฐาน autoimmune (20%):
Kaufmann และคณะพบว่าแอนติบอดีต่อต่อมไทมัสและเนื้อเยื่อประสาทในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้และคิดว่าแอนติบอดีเหล่านี้ทำให้เกิดความผิดปกติของ thymic และการเสื่อมของระบบประสาทตามลำดับ
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่เด่นชัดของโรคนี้คือสมองเสื่อมเยื่อหุ้มสมอง, เซลล์ Purkinje ในสมองน้อย, เซลล์ granulosa และเซลล์ตะกร้า, และเซลล์ประสาทใน cerebellum ลึกของ cerebellum จะลดลงเซลล์ประสาทยังขาดในไขกระดูกด้านล่างของไขกระดูก ปลอกไมอีลินของกลุ่มลิ่มเสื่อมสภาพและเซลล์ฮอร์นล่วงหน้าและเซลล์ปมประสาทได้รับความเสียหายเช่นกันภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน, โพรงเยื่อบุโพรงมดลูก Endoplasmic reticulum ของเซลล์ Purkinje จะเพิ่มขึ้น, อนุภาคจะถูกย่อยสลาย, การเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของอิเล็กตรอน, มันมักจะพบว่า thymic dysplasia หรือการขาดร่างกายขาด Hassall, เขตแดนที่ชัดเจนระหว่างเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูกลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาว, เซลล์ epithelioid เพิ่มขึ้น, การขาดรูขุมต่อมน้ำเหลืองในม้ามและต่อมน้ำเหลือง, พลาสมาเซลล์, เม็ดเลือดขาวลดลง, reticulate เซลล์บุผนังหลอดเลือดเพิ่มขึ้นเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีเนื้องอกมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเป็นเรื่องธรรมดาตามด้วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphocytic นอกจากนี้ยังมี Glioma ในกะโหลกศีรษะ
เส้นโลหิตฝอยขยายอื่น ๆ ของผิวหนังดำ papillary venules, ผู้ป่วยและพังผืดในปอด, รังไข่ hyperplasia, เซลล์ stromal อัณฑะ, การแทรกซึมของเซลล์ไขมันในพอร์ทัลตับ, เซลล์เนื้อเยื่อ parenchymal และ vacuoles การสูญเสียสภาพธรรมชาติและอื่น ๆ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค telangiectasia ataxia
การรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยากควรดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานญาติสนิทการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
การวินิจฉัยและรักษาต้นสปริงเกอร์สามารถยืดอายุการอยู่รอด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรค telangiectasia ataxia ภาวะแทรกซ้อน, อาตา, ตาเหล่, ปัญญาอ่อน, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งเต้านม
กับการพัฒนาของโรคความหลากหลายของอาการและอาการสามารถเกิดขึ้น ataxia สมองน้อยก้าวหน้าสามารถมาพร้อมกับตาอาตาจ้องตาเหล่ตาเหล่ปัญหาการเคลื่อนไหวของตาลำบากลักษณะหน้ากากคำพูดที่ไม่ชัดเจนปัญญาอ่อน ฯลฯ ติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำจะอ่อนแอต่อเซลล์ B มะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งเต้านมและโรคต่อมไร้ท่อบางชนิดมักเสียชีวิตจากการติดเชื้อและเนื้องอกเรื้อรัง
อาการ
อาการของโรค telangiectasia ataxia อาการที่พบบ่อย กล้ามเนื้อลีบ dysarthria สั่นตั้งใจจงใจการติดเชื้อปอดฝ่อไขมันใต้ผิวหนังรบกวนประสาทสัมผัสลึกการสูญเสียความตื่นเต้นสั่นลูกตาที่มีประสิทธิภาพ
อาการระบบประสาท
อาการทางระบบประสาทของโรคนี้เป็นส่วนใหญ่สมองน้อย ataxia ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในวัยเด็กตอนแรกมันส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อลำตัวและหัวเมื่อเด็กป่วยเริ่มเรียนรู้ที่จะเดินการเดินจะสั่นขากว้างและแขนขาปรากฏ สั่นสะเทือนโดยตั้งใจ, ดวงตาที่ปิดยากที่จะลงนามในเชิงบวก, เด็กป่วยมักจะล่าช้าในการเดินอายุ, เอ็นไวในการตอบสนองลดลงหรือหายไป, เอ็นไวในการตอบสนองจะยืดหยุ่น, เด็กป่วยส่วนใหญ่อาจจะมาพร้อมกับการเคลื่อนไหวเหมือนเต้นรำหรือมือเคลื่อนไหว อาการสมองน้อยที่โดดเด่นสามารถปกปิดและอาจมีอาตาและสมองน้อย dysarthria เด็กบางคนอาจมีอัมพาตของเส้นประสาท oculomotor หลอกเมื่อมองไปที่เป้าหมายพวกเขามักจะใช้ศีรษะคอและการกระพริบตา Hysteresis ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการหลังเส้นประสาทไขสันหลังได้รับบาดเจ็บที่เส้นประสาทไขสันหลังเช่นการรบกวนทางประสาทสัมผัสลึกและการตอบสนองเอ็นยืดกล้ามเนื้อสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อลีบส่วนปลายอ่อนแอและ fasciculation
2. อาการผิวหนัง
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มี telangiectasia ผิวหนังที่ 3 ถึง 6 ปีและบางกรณีมีอยู่ที่เกิด แต่ยังช้าในวัยแรกรุ่นเว็บไซต์แรกคือส่วนที่สัมผัสของเยื่อบุตาที่คล้ายกับเยื่อบุตาอักเสบมันค่อย ๆ หายไปใกล้กระจกตาและปรากฏในภายหลัง บริเวณที่สัมผัสหรือถูกพบบ่อยเช่นเปลือกตาสะพานจมูกแก้มหูชั้นนอกคอคอศอกศอกและรักแร้ผิวหนังอาจมีจุดสีน้ำตาลผิวคล้ำหรือผมร่วงผมหมองคล้ำสีเทาเนื่องจากใบหน้าใต้ผิวหนัง ฝ่อไขมันความยืดหยุ่นของผิวหนังจะลดลงผู้ป่วยสามารถนำเสนอด้วยการแสดงออกทางสีหน้าเหมือน scleroderma ปานกลางนอกจากนี้เกล็ดกระดี่ seborrheic เรื้อรังและผิวหนังอักเสบ seborrheic ก็เป็นเรื่องธรรมดา
3. ประสิทธิภาพอื่น ๆ
เนื่องจากผู้ป่วยมักมีภูมิต้านทานทางร่างกายต่ำและมีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่ขาด IgA หลั่งการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเช่นไซนัสอักเสบหลอดลมอักเสบปอดบวมและอาจทำให้เกิดโรคหูน้ำหนวก พังผืดเกิดการถูกคอ (นิ้วเท้า) และความไม่เพียงพอของปอด ฯลฯ เด็กเกือบทุกรายมีความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศมักจะไม่ปรากฏลักษณะทางเพศทุติยภูมิระยะปลายของโรคเนื่องจากการเคลื่อนไหวที่ จำกัด สามารถเกิดขึ้นได้หลังกระดูกสันหลัง scoliosis ผู้ป่วยง่าย เนื้องอกมะเร็งเกิดขึ้นส่วนใหญ่มะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphocytic ฯลฯ เนื่องจากการมีส่วนร่วมของการทำงานของตับสูญเสียความกระหาย
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรค telangiectasia ataxia
1. เปอร์เซ็นต์ของเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดจะลดลง
2. อิมมูโนโกลบูลิน IgA, IgE บกพร่องหรือลดลง
3. เซรั่มของทารกในครรภ์ globulin สูงกว่าปกติ
4. การตรวจน้ำไขสันหลังเป็นเรื่องปกติ
5. Myoelectricity แสดงให้เห็นว่าแอมพลิจูดของเส้นประสาทลดลงและในช่วงปลาย ๆ ความเร็วของมอเตอร์และการนำทางประสาทสัมผัสจะชะลอตัวลง
6. การตรวจเอ็กซเรย์ผู้ป่วยบางรายอาจมีไซนัสอักเสบเรื้อรังหรือปอดบวมหลอดลมอักเสบและอาการปอดพังผืด
7. การสแกน CT กะโหลกแสดงให้เห็นว่าสมองลีบและการขยายช่องที่สี่
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของกลุ่มอาการของโรค telangiectasia ataxia
การวินิจฉัยโรค
ตาม ataxia สมองน้อยในวัยเด็ก, telangiectasia เส้นเลือดฝอยตา, ซ้ำติดเชื้อทางเดินหายใจอย่างรุนแรงและอาการทั่วไปอื่น ๆ สามารถวินิจฉัยถ้าทดสอบในห้องปฏิบัติการยืนยันว่าผู้ป่วยมีฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกันของเซลล์ต่ำและร่างกายการวินิจฉัยมีความน่าเชื่อถือมากขึ้น
สำหรับบางกรณีที่ผิดปกติเช่นไม่มี telangiectasia ไม่มีประวัติหรือมีเพียงการติดเชื้อทางเดินหายใจที่ไม่รุนแรงหรือมี serog immunoglobulin ไม่ต่ำหรือ IgG ต่ำ IgA ไม่เพียงลดลง แต่เพิ่มขึ้น ฯลฯ ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการอาการ การวิเคราะห์ข้อมูลอย่างครอบคลุมเช่นการทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
ต้น ataxia ควรจะเกี่ยวข้องกับสมองอักเสบติดเชื้อเฉียบพลัน ataxia, myeloid myeloid ทางพันธุกรรมของเด็กและเยาวชน, ทางพันธุกรรมหลายโรคประสาทอักเสบ radiculitis, telangiectasia และซินโดรมสมอง hemangioma, สมองน้อย จอประสาทตาจอประสาทตาและบัตรประจำตัวเฟสอื่น ๆ , คราบจุลินทรีย์เม็ดสีควรจะแตกต่างจากเส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลมตามอาการทางคลินิกและลักษณะห้องปฏิบัติการของบัตรประจำตัวของแต่ละโรคไม่ยาก
