mucopolysaccharidosis ประเภท Ⅲ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ mucopolysaccharidosis ประเภทที่สาม Mucopolysaccharidosis type III หรือที่เรียกว่า Sanfilippo syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ลักษณะทางคลินิกและความผิดปกติทางชีวเคมีของประเภทนี้แตกต่างจากชนิด I และ II ซึ่งมีปฏิกิริยารุนแรง อย่างไรก็ตามรอยโรครอบ ๆ ร่างกายค่อนข้างอ่อน ความแตกต่างกับประเภทที่ 1 คือรูปร่างหน้าตาไม่เหมือนโรคคำพังเพยไม่ชัดเจนและไม่มีภาวะแทรกซ้อนเช่นกระจกตาทึบหรือโรคหัวใจ contracture อย่างอ่อนของข้อศอกและข้อเข่าถึงแม้ว่าจะมี hepatosplenomegaly แต่ก็ไม่รุนแรงมาก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:
เชื้อโรค
Mucopolysaccharidosis type III เป็นสาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากการถอนมรดก autosomal
(สอง) การเกิดโรค
ตามผลการผสมวัฒนธรรมของไฟโบรบลาสต์โรคสามารถแบ่งออกเป็นสี่ประเภท A, B, C, D, ประเภท A เกิดจากการขาด lysosomal heparan-N-sulfatase ประเภท B เกิดจาก N-acetyl- α-D-glucosaminidase (รูปที่ 1); type C เกิดจาก acetyl CoA-α-glucosamine-N-acetyltransferase ที่ขาดประเภท D เกิดจาก N-acetyl-α-D-glucosaminide- การขาดเอนไซม์ 6-sulfate ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ดังกล่าวข้างต้น, heparan ซัลเฟตไม่สามารถค่อยๆสลายตัว แต่เก็บไว้ในตับและเนื้อเยื่อและการขับถ่ายปัสสาวะจำนวนมากแม้ว่าข้อบกพร่องของเอนไซม์จะแตกต่างกัน แต่อาการของประเภท 4 จะเหมือนกันอย่างสมบูรณ์ในทางคลินิก ไม่สามารถแยกแยะได้ว่าเซลล์ประเภทที่ 4 สามารถแก้ไขข้อบกพร่องในการเผาผลาญของกันและกันและแก้ไขการสะสมของ mucopolysaccharide ในเซลล์ของผู้ป่วยประเภทที่ 4 ปรากฏการณ์ "ข้ามการแก้ไข" นี้อาจเป็นเพราะ fibroblasts ของผู้ป่วยประเภทต่างๆสามารถจัดหาซึ่งกันและกันได้ ครบกำหนด
พยาธิวิทยา: การตรวจทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่า vacuoles ขนาดใหญ่ก่อตัวขึ้นในเซลล์ตับและเซลล์ Kupffer เช่นเดียวกับเซลล์เยื่อเมือกทางทวารหนัก, โพรงถูกขยายใหญ่ขึ้นและเซลล์ประสาทสมองสมองถูกเสื่อมโทรมอย่างรุนแรงและหายไปในขณะที่การเปลี่ยนแปลง การบวมเพิ่มขึ้นอย่างมากใน sphingolipids ในสมองบวมและบวมของปมประสาทฐานและเซลล์ปมประสาทแก้วนำแสงและรอยโรคเหล่านี้ในสมองเป็นสาเหตุของการปัญญาอ่อนทางคลินิกอย่างรุนแรง
กล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอนแสดงการรวมของไซโตพลาสซึมแบบต่าง ๆ มันมีสสารฝุ่นที่สม่ำเสมอและเมมเบรนศูนย์กลางขนาดเล็กแวคิวโอลขนาดเล็กที่มีเมมเบรนชั้นนอกที่ชอบน้ำและแวคิวโอลร่างกายม้าลาย
การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่า mucopolysaccharides ที่สะสมในสมองตับและไตส่วนใหญ่เป็น heparan sulfate และมี glycolipids ในเนื้อเยื่อสมองและเนื้อหา ganglioside ของจีเอ็มเพิ่มขึ้น
การป้องกัน
การป้องกัน Mucopolysaccharidosis ประเภทที่สาม
ไกลโคเจนสะสมโรคเป็นกลุ่มของเด็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรมมันโดดเด่นด้วยการสะสมมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อของร่างกายและความยากลำบากในการสลายตัวมันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญของไกลโคเจน โรคสะสมดั้งเดิมไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นกลุ่มของโรคมี 12 ชนิดของโรคที่ระบุในปัจจุบันลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยภาวะน้ำตาลในเลือดอวัยวะที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อตับไตและโครงกระดูก โครโมโซมสืบทอดด้อยไม่มีความแตกต่างทางเพศส่วนใหญ่ในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายกับผู้ใหญ่โรคไม่พัฒนาสามารถรักษาสุขภาพทั่วไป
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์บางอย่างที่ทำลายไกลโคเจนเช่นกลูโคส -6-phosphatase, α-1,4 กลูโคสα-1,4 กลูโคส, phosphofructokinase, kinase phosphorylation ตับและชอบ
ผู้ปกครองของผู้ป่วยจำนวนมากแต่งงานกับญาติสนิทหลีกเลี่ยงการแต่งงานใกล้ชิดญาติเป็นส่วนสำคัญของการป้องกันโรคนี้เมื่อพบการสะสมไกลโคเจนก็เป็นส่วนใหญ่เพื่อป้องกันและรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดเป็นจำนวนเล็กน้อยของอาหาร จำกัด ไขมันและแคลอรี่รวม ที่สูงที่สุดควรใช้โซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อป้องกันภาวะความเป็นกรด, corticosteroids, adrenaline, glucagon, ฯลฯ สามารถช่วยควบคุมภาวะน้ำตาลในเลือด
โรคแทรกซ้อน
Mucopolysaccharidosis type III แทรกซ้อน โรคแทรกซ้อน
โรคนี้มีความซับซ้อนโดยอัมพาตอัมพาตอัมพาตพฤติกรรมก้าวร้าวเป็นต้นแม้ว่าจะมี hepatosplenomegaly แต่ก็ไม่รุนแรง
อาการ
Mucopolysaccharidosis ประเภทที่สามอาการที่พบบ่อย อาการ หูหนวกระบายอากาศ, อ่อนแอ, ความฝืดร่วม, ปัญญาอ่อน, ม้ามโต
ความบกพร่องทางจิตแบบก้าวหน้าเป็นลักษณะเด่นที่สุดของโรคนี้การพัฒนาจิตใจเป็นเรื่องปกติหรือย้อนหลังเพียงเล็กน้อยหลังจากผ่านไป 1 ปีของชีวิตอาการปัญญาอ่อนมักจะเกิดขึ้นในอายุ 4 ถึง 7 ปีมันร้ายแรงมากเมื่ออายุ 10 ขวบ ในเวลาเดียวกันของอาการกำเริบอาการทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าเช่นการชักออกกำลังกายมากเกินไปอัมพาตอัมพาตอ่อนแอทั่วไปพฤติกรรมก้าวร้าว ฯลฯ อาจเกิดขึ้นซึ่งเป็นอาการที่โดดเด่นที่สุดของโรค
ร่างกายเปลี่ยนแปลงเบา ๆ หรือตามปกติผู้ป่วยเพียง 1/4 คนที่มีรูปร่างเตี้ยผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการทำงานของใบหน้าปกติผู้ป่วยบางคนที่มีหัวใหญ่หน้าน่าเกลียดหน้าท้องขยายหูหนวกมีอาการจุกเสียดแน่นและงอมือ การเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกมีความไม่แน่นอนของ osteogenesis หลายและหนาหลัง parietal หนาแน่นการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีระดับที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการวินิจฉัยโรคตับและม้ามโตจะอ่อนถึงปานกลางไม่มีความทึบของกระจกตา .
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคที่เก็บ Mucopolysaccharide ประเภท III
จำนวนมากของ mucopolysaccharide ขับออกมาในปัสสาวะคือ heparan ซัลเฟตกิจกรรมของเอนไซม์ในซีรั่มของผู้ป่วย MPSIII-B คือ 2% ถึง 16% ของปกติในขณะที่กิจกรรมเอนไซม์ของ heterozygotes น้อยกว่า 35% ของปกติ, เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด ร่างกายรวม Metachromatic สามารถพบได้ในนิวโทรฟิลและเซลล์ไขกระดูก
การตรวจ X-ray: การค้นพบ X-ray คล้ายกับ mucopolysaccharidosis type I และ II ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยอาจมีการเปลี่ยนแปลงประเภท I แต่ในระดับที่น้อยกว่าเพียง 1/4 ของพวกเขาพัฒนา pygmy และอีกครึ่งหนึ่งอาจมีกระดูกยาวและ กระดูกซี่โครงถูกขยายและผิดรูปในผู้ป่วยบางรายร่างกายกระดูกสันหลังส่วนเอวนั้นเป็น biconvex และความหนาแน่นของส่วนหลังของกระดูกข้างขม่อมเพิ่มขึ้นและหนาขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุของ mucopolysaccharidosis ประเภทที่สาม
ตามลักษณะทางคลินิกและผลการวิเคราะห์ปัสสาวะการวินิจฉัยประเภทของโรคนี้ควรสงสัยและการวินิจฉัยจะต้องอาศัยการยืนยันข้อบกพร่องของเอนไซม์เฉพาะเนื่องจากสี่ชนิดย่อยของประเภทนี้มีอาการทางคลินิกที่คล้ายกัน
ข้อควรระวังสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคเป็นเช่นเดียวกับ mucopolysaccharidosis
