mucopolysaccharidosis ประเภท Ⅳ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากการจัดเก็บ mucopolysaccharid ประเภท IV Mucopolysaccharidosis ประเภทที่สี่ยังเป็นที่รู้จักซินโดรม Morquio, การขาดสารอาหาร osteochondral, โรคกระดูกอ่อนเสื่อมรูปแบบผิดปกติ, โรคกระดูกอ่อนผิดปกติโดดเด่นด้วยลำตัวสั้นที่ทำเครื่องหมายของลำตัว, หัวกระดูกต้นขาและสะโพก เสมหะแสดงการเปลี่ยนแปลงที่ก้าวหน้าข้อต่อใหญ่ขึ้นและเอ็นกล้ามเนื้อหลวม โรคนี้ถอยอัตโนมัติทั้งสองเพศสามารถเกิดขึ้นเพศชายมากกว่าเพศหญิงเล็กน้อย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: อุบัติการณ์ของโรคประมาณ 0.0004% -0.0008% คนที่อ่อนแอ: อายุ 4 ถึง 5 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เด็กเป็นโรคอัมพาตขากระตุก
เชื้อโรค
Mucopolysaccharidosis ประเภท IV สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้คือการถ่ายทอด autosomal recessive และยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 3
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคของโรคนี้คือการขาด chondroitin ซัลเฟต -N-acetylhexosamine ซัลเฟตซัลเฟต, mucopolysaccharide ขับออกมาในปัสสาวะส่วนใหญ่ keratan ซัลเฟต, ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 3, ในเซลล์ปกตินี้ การย่อยสลายด้วยเอ็นไซม์ของพันธะ N-acetylhexosamine-6-ซัลเฟตยังมีบทบาทในการไฮโดรไลซิสของพันธะ 4 ซัลเฟตความจำเพาะของเอนไซม์นี้สำหรับพันธบัตร 6 ซัลเฟตเกิดขึ้นใน keratan sulfate และ chondroitin-6-sulfate ดังนั้นเมื่อเอนไซม์ไม่เพียงพอส่วนประกอบของ mucopolysaccharide ทั้งสองนี้จะถูกสะสมอยู่ในเซลล์เนื้อเยื่อและทำให้เซลล์ผิดปกติ
พยาธิวิทยา: โครงสร้างของกระดูกและกระดูกอ่อนภายใต้กล้องจุลทรรศน์มีการเปลี่ยนแปลงอย่างเห็นได้ชัด chondrocytes จะบวมมีจำนวนมากของ mucopolysaccharides ที่เป็นกรดจำนวนมากและมีเนื้อร้ายโฟกัสของกระดูกอ่อนเซลล์ตับ Kupffer มีร่างกายรวมซึ่งเป็นกรดในเซลล์สมอง การสะสมโพลีแซคคาไรด์อาจทำให้เกิดการเสื่อมสภาพและบวม
การป้องกัน
การป้องกัน Mucopolysaccharidosis ประเภท IV
ไกลโคเจนสะสมโรคเป็นกลุ่มของเด็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรมมันโดดเด่นด้วยการสะสมมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อของร่างกายและความยากลำบากในการสลายตัวมันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญของไกลโคเจน โรคสะสมดั้งเดิมไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นกลุ่มของโรคมี 12 ชนิดของโรคที่ระบุในปัจจุบันลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยภาวะน้ำตาลในเลือดอวัยวะที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อตับไตและโครงกระดูก โครโมโซมสืบทอดด้อยไม่มีความแตกต่างทางเพศส่วนใหญ่ในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายกับผู้ใหญ่โรคไม่พัฒนาสามารถรักษาสุขภาพทั่วไป
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์บางอย่างที่ทำลายไกลโคเจนเช่นกลูโคส -6-phosphatase, α-1,4 กลูโคสα-1,4 กลูโคส, phosphofructokinase, kinase phosphorylation ตับและชอบ
ผู้ปกครองของผู้ป่วยจำนวนมากแต่งงานกับญาติสนิทหลีกเลี่ยงการแต่งงานใกล้ชิดญาติเป็นส่วนสำคัญของการป้องกันโรคนี้เมื่อพบการสะสมไกลโคเจนก็เป็นส่วนใหญ่เพื่อป้องกันและรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดเป็นจำนวนเล็กน้อยของอาหาร จำกัด ไขมันและแคลอรี่รวม ที่สูงที่สุดควรใช้โซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อป้องกันภาวะความเป็นกรด, corticosteroids, adrenaline, glucagon, ฯลฯ สามารถช่วยควบคุมภาวะน้ำตาลในเลือด
โรคแทรกซ้อน
Mucopolysaccharidosis type IV แทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อนใน เด็กโรคอัมพาตขากระตุก
การบีบตัวของไขสันหลังอาจทำให้เกิดอาการอัมพาตขาและกล้ามเนื้อหายใจเป็นอัมพาต
อาการ
Mucopolysaccharide ประเภทการจัดเก็บโรค IV อาการอาการที่พบบ่อย hepatosplenomegaly ร่วม ankylosis ร่วมบวมเท้าแบนเข่า Varus ตากว้างความทึบแสงของกระจกตากว้าง
โดยทั่วไปเมื่ออายุ 4 ถึง 5 ปีเป็นเรื่องยากที่จะเดินและมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังความสูงสั้นส่วนใหญ่เป็นเพราะกระดูกสันหลังสั้นและแขนขาค่อนข้างยาวเมื่อยืนมือสามารถเข้าถึงเข่าข้อต่อบวมและข้อมือและหัวเข่าจะใช้ เพื่อประโยชน์ของรูปร่างทรงกลม แต่ไม่มี mucopolysaccharidosis I, พิมพ์ครั้งที่สองร่วมกันความแข็ง, Varus เข่า, เท้าแบนข้อต่อหัวเข่าและความผิดปกติของข้อต่อสะโพกทั้งสองด้านขึ้นรูปท่ากึ่งหมอบข้อมือมือข้อเท้าและนิ้วเท้าร่วมกัน เนื่องจากการผ่อนคลายของเอ็นกล้ามเนื้อมันเป็นสมาธิซึ่งผิดปกติภายนอกเหล่านี้มีความสำคัญในการวินิจฉัยเป็นพิเศษสติปัญญาเป็นเรื่องปกติการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าคือการยุบจมูกระยะห่างระหว่างตาทั้งสองกว้างขึ้นฟันไม่เรียบร้อย mucopolysaccharid ชนิดที่ 1 มีอาการช้ากว่าปกติอายุประมาณ 10 ปีภาวะหลอดเลือดเอออร์วิควาล์วไม่เพียงพอส่วนใหญ่เกิดขึ้นในอายุ 10 ปีและอุบัติการณ์เพิ่มขึ้นตามอายุอย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตเมื่ออายุ 20 ปี ก่อนที่
ตรวจสอบ
Mucopolysaccharid การเก็บรักษาโรคการตรวจสอบประเภท IV
แต่ในระยะแรกไม่มีเม็ดดังกล่าวเคราตินที่มากเกินไปในปัสสาวะนั้นมีลักษณะเฉพาะสำหรับการเปลี่ยนแปลงบางครั้งสูงถึง 45 มก. / ลิตรทั้งในการค้นพบทางคลินิกและการเอกซเรย์ ผิดปกติมันจะมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
การตรวจ X-ray
การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังกระดูกเชิงกรานมือและข้อมือเป็นเรื่องธรรมดาและมีลักษณะเฉพาะ
1. กระดูกสันหลัง
กระดูกสันหลังของร่างกายโดยทั่วไปจะแบนขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางตามขวางและเส้นผ่านศูนย์กลางของ anteroposterior จะเพิ่มขึ้นส่วนที่เป็นรูปทรงกระดูกสันหลังนั้นจะเห็นได้ชัดกว่าส่วนที่เป็นกระดูกสันหลังส่วนที่มีรูปร่างค่อนข้างกว้าง ลิ้นการเปลี่ยนแปลงทั่วไปเหล่านี้พบได้บ่อยที่หน้าอกส่วนล่างเอวส่วนบนและกระดูกสันหลังส่วนล่างนั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นปกติส่วนที่ 1 หรือส่วนเอว 2 มักจะเกิดขึ้นในหลัง kyphosis ร่างกายกระดูกสันหลังจะเล็กลงและเลื่อนไปด้านหลังเล็กน้อยเช่นกระดูกสันหลังส่วนบนและล่าง การอัดขึ้นรูปการแผ่รังสีด้านข้างเอวแสดงให้เห็นว่าหัวขั้วจะยาวขึ้นเพื่อให้เส้นผ่าศูนย์กลาง anteroposterior ของคลองกระดูกสันหลังเพิ่มขึ้นซี่โครงกลายเป็นแบนและกว้างและกระดูกสันหลังสิ้นสุดกลายเป็นทินเนอร์คล้ายพาย
2. กระดูกเชิงกราน
ปีก humeral กลมและอาจมีข้อบกพร่องฐานแคบและยาว acetabulum เป็นตื้นมุม acetabular เพิ่มขึ้นขอบบนไม่สม่ำเสมอหัวกระดูกต้นขาแบนบี้แคลลัสแตกขอบผิดปกติและมุมกระดูกต้นขาแห้ง หลังจากที่หายไปหัวกระดูกต้นขาจะถูกดูดซึมอย่างสมบูรณ์คอกระดูกต้นขาจะหนาและสั้นสะโพกผิดปกติเกิดขึ้นกระดูกแข้งแคบและกระดูกเชิงกรานแคบลงและระดับของกระดูกเชิงกรานแคบลงในระดับของกระดูกเชิงกรานยาวและแคบ
3. มือและข้อมือ
การเปลี่ยนแปลงมีความคล้ายคลึงกับประเภทที่ 1 กระดูกซี่โครง metacarpal และ phalanx ส่วนปลายถูกลับให้คมชัดพื้นผิวส่วนปลายของรัศมีและ ulna ค่อนข้างเอียงและศูนย์การสร้างกระดูกของข้อมือล่าช้าและพัฒนาขึ้น
4. กระดูกท่อยาว
มันมีแนวโน้มที่จะสั้นลงหนากระดูก trabecular ผิดปกติเยื่อหุ้มสมองผอมบางขยายเสมหะแห้งและความผิดปกติอาจจะมีข้อบกพร่องพื้นที่ศูนย์กลางของ epiphysis ปรากฏซบเซาขนาดเล็กและแบนมักแบ่งและบูรณาการกับกระดูกสันหลัง ความล่าช้าของเวลาการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เห็นได้ชัดที่สุดที่ปลายกระดูกต้นขาข้อต่อช่องว่างกว้างขึ้นหรือการเคลื่อนที่และความผิดปกติเช่นสะโพก valgus, valgus เข่าและไหล่เสมหะตื้นตื้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุชนิด mucopolysaccharidosis IV
ตามอาการทางคลินิกการค้นพบเอ็กซ์เรย์และการทดสอบในห้องปฏิบัติการโรคสามารถวินิจฉัยได้
ควรให้ความสนใจกับการระบุชนิดอื่น ๆ ของ mucopolysaccharidosis, achondroplasia, นอกจากนี้โรคก็ควรจะแตกต่างจาก dysplasia กระดูกสันหลังพิการ แต่กำเนิด, คำพังเพยหลังลำตัวสั้น, คอสั้น, เข่า valgus, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและ การเดิน Gait นั้นคล้ายกับโรคนี้และง่ายต่อการสับสนอย่างไรก็ตาม dysplasia กระดูกสันหลังพิการ แต่กำเนิดเป็น autosomal เด่นลำต้นลำต้นสั้นเมื่อเกิดไม่มีความทึบของกระจกตาไม่มี mucopolysaccharide ที่ผิดปกติในปัสสาวะและร่างกายของกระดูกสันหลังสามารถเปลี่ยนแปลงได้ แบน แต่พื้นที่ intervertebral ไม่ได้ขยายและมีแนวโน้มที่จะค่อยๆแคบลงกระดูกเปลี่ยนแปลงเบา ๆ มุม acetabular จะกลายเป็นขนาดเล็กระดับยอดปลาย acetabular สะโพกผิดปกติ Varus และ metacarpal ใกล้เคียงโดยไม่ต้องเหลา
