mucopolysaccharidosis ชนิด V
บทนำ
บทนำของโรคที่เกิดจากการจัดเก็บ mucopolysaccharid ประเภท V Mucopolysaccharidosis type V หรือที่เรียกกันว่า Scheie's syndrome ได้รับการจำแนกเป็นชนิดย่อยของ mucopolysaccharidosis type I เนื่องจากการขาดเอนไซม์ของโรคนี้เหมือนกับชนิด I ทั้งคู่ ยีนก็มีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกันลักษณะอาการของโรคคือสติปัญญาปกติการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกระดับปานกลางโรคลิ้นหลอดเลือดและการกดทับเส้นประสาท ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.000001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ตับ, หูหนวก, สำรอกหลอดเลือด, โรคประสาทอักเสบ
เชื้อโรค
Mucin-polysaccharide storage disease type V สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของการเกิดโรคนี้คือการถ่ายทอดมรดกด้อย autosomal
(สอง) การเกิดโรค
พยาธิกำเนิดของโรคนี้เป็นข้อบกพร่องการเผาผลาญขั้นพื้นฐานซึ่งคือการขาด aL-iduronidase ในผู้ป่วยเมื่อปกติเอนไซม์ไฮโดรไลซ์พันธะ aL-idurald พันธบัตรสารเคมีนี้จะพบได้ในทั้งสอง dermatan ซัลเฟตและ acetyl ซัลเฟต ในเฮปารินการขาดเอนไซม์นี้สามารถทำให้ส่วนประกอบของ mucopolysaccharide สองเซลล์สะสมมากเกินไปในเซลล์ซึ่งจะทำลายการทำงานของเซลล์
พยาธิวิทยา: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของประเภทนี้จะคล้ายกับ MPSI ในบางแง่มุมการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเซลล์เนื้อเยื่อเนื้อเยื่อตับและเซลล์ Kupffer มีจำนวนมาก vacuoles เพิ่มขึ้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันม้าม, dystrophic periprosthetic chondrocytes, ไต, ต่อมน้ำเหลือง Endocardium, ลิ้นหัวใจและผนังหลอดเลือดมีเซลล์ขนาดใหญ่ของร่างกายรวมเซลล์ประสาทเนื้อเยื่อสมองเป็นปกติไม่เสื่อม glial เพียงบาง lipofuscin เม็ดซึ่งแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจาก MPS ประเภทที่ 1 แต่เรื่องสีเทา มีการแทรกซึม dystrophic ของ chondrocytes ไขมันในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและร่างกายรวมและเส้นใยคอลลาเจนมีความผิดปกติในผิวหนังเยื่อเมือกและเยื่อบุตา
การป้องกัน
การป้องกัน Mucopolysaccharide ประเภทการเก็บรักษา V
ไกลโคเจนสะสมโรคเป็นกลุ่มของเด็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรมมันโดดเด่นด้วยการสะสมมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อของร่างกายและความยากลำบากในการสลายตัวมันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญของไกลโคเจน โรคสะสมดั้งเดิมไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นกลุ่มของโรคมี 12 ชนิดของโรคที่ระบุในปัจจุบันลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยภาวะน้ำตาลในเลือดอวัยวะที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อตับไตและโครงกระดูก โครโมโซมสืบทอดด้อยไม่มีความแตกต่างทางเพศส่วนใหญ่ในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายกับผู้ใหญ่โรคไม่พัฒนาสามารถรักษาสุขภาพทั่วไป
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์บางอย่างที่ทำลายไกลโคเจนเช่นกลูโคส -6-phosphatase, α-1,4 กลูโคสα-1,4 กลูโคส, phosphofructokinase, kinase phosphorylation ตับและชอบ
ผู้ปกครองของผู้ป่วยจำนวนมากแต่งงานกับญาติสนิทหลีกเลี่ยงการแต่งงานใกล้ชิดญาติเป็นส่วนสำคัญของการป้องกันโรคนี้เมื่อพบการสะสมไกลโคเจนก็เป็นส่วนใหญ่เพื่อป้องกันและรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดเป็นจำนวนเล็กน้อยของอาหาร จำกัด ไขมันและแคลอรี่รวม ที่สูงที่สุดควรใช้โซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อป้องกันภาวะความเป็นกรด, corticosteroids, adrenaline, glucagon, ฯลฯ สามารถช่วยควบคุมภาวะน้ำตาลในเลือด
โรคแทรกซ้อน
Mucopolysaccharidosis ภาวะแทรกซ้อนประเภท V ภาวะแทรกซ้อน, เส้นเลือดในสมองตับ, วาล์วเอออร์ตา, โรคประสาทอักเสบที่ไม่สมบูรณ์
โรคนี้มีความซับซ้อนโดยการขยายตับหูหนวกอาการโรคจิต, สำรอกหลอดเลือดหรือตีบ, โรคประสาทอักเสบ, กระจกตาทึบ
อาการ
ประเภท Mucopolysaccharidosis อาการ V อาการที่พบบ่อย หูหนวกข้อต่อประสาทสัมผัสอาการบวมน้ำอาการบวมน้ำ carpal อุโมงค์
อาการทางคลินิกคล้ายกับ MPS IH แต่มีไม่รุนแรงอาการที่พบบ่อยที่สุดและอาการหลักคือความทึบแสงของกระจกตาที่เพิ่มขึ้น retinitis pigmentosa ความแข็งร่วมที่ไม่รุนแรงที่ 6-8 ปีมือคล้ายใบหน้าและปริมาตร ปากไม่กว้างมีขนดกไม่ชัดเจนมีตับขนาดใหญ่ม้ามเล็กมีอาการหูหนวกสติปัญญาปกติและบางคนถึงกับฉลาดและบางคนมีอาการของโรคจิตเนื่องจากมีการกดทับเนื้อเยื่อคอลลาเจนบ่อยครั้ง ดาวน์ซินโดรมอุโมงค์ Carpal (การรบกวนประสาทสัมผัสในพื้นที่การกระจายของเส้นประสาทมัธยฐาน, อาการบวมน้ำที่นิ้ว, ฝ่อของปลา) เกิดขึ้นและสำรอกหลอดเลือดหรือตีบอาจเกิดขึ้นในภายหลัง
ตรวจสอบ
Mucopolysaccharide ประเภทโรคการตรวจ V
มีเพียงซัลเฟตผิวหนังเท่านั้นที่ปรากฏในปัสสาวะและอนุภาค heterochromatic ในเม็ดเลือดขาวในเลือดและเซลล์ไขกระดูกขาดหรือไม่มีความชัดเจน
การตรวจ X-ray
ประสิทธิภาพของ X-ray นั้นใกล้เคียงกับประเภท I แต่มันเบากว่ามากและการเปลี่ยนแปลงจะปรากฏขึ้นในภายหลังและคำพังเพยนั้นหายาก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ mucopolysaccharidosis
ประเภทของการวินิจฉัยนี้จะคล้ายกับประเภทที่ 1 แต่ไม่มีปัญญาอ่อนอายุที่เริ่มมีอาการก็สายและมีโรคประสาทอักเสบความทึบของกระจกตาเป็นอุปกรณ์ต่อพ่วง
การวินิจฉัยแยกโรคของประเภทนี้ก็เป็นเช่นเดียวกับประเภทที่ 1 และจะต้องมีการระบุอย่างระมัดระวังกับ mucopolysaccharidosis ประเภทอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งประเภท IV ของการจัดเก็บ polysaccharide และ achondroplasia มีการระบุอย่างระมัดระวัง (ตารางที่ 1)
