mucopolysaccharidosis type VI

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Mucopolysaccharidosis Type VI Mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 6 ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Maroteaux - Lamy ดาวน์ซินโดรม dystrophic แคระหลายและยังเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย autosomal ลักษณะเตี้ยขนาดกระจกตาทึบ แต่สติปัญญาปกติ mucopolysaccharidosis ประเภทนี้ค้นพบครั้งแรกโดย Maroteaux (1963) และเป็นโรคอิสระที่แตกต่างจาก mucopolysaccharidosis ประเภทอื่น ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0002% -0.0005% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hydrocephalus ทางพันธุกรรมอัมพาตกระตุกหัวใจล้มเหลวไส้เลื่อนสะดือไส้เลื่อนขาหนีบ

เชื้อโรค

Mucopolysaccharidosis ประเภท VI สาเหตุ

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้ถอยโดยอัตโนมัติ

(สอง) การเกิดโรค

ข้อบกพร่องทางชีวเคมีขั้นพื้นฐานของโรคนี้คือการลดกิจกรรม N-acetylgalactosamine-4-sulfatase ซึ่งสามารถไฮโดรไลซ์กรดซัลฟูริกใน N-acetylgalactosamine-ซัลเฟตซึ่งเกิดขึ้นใน chondroitin-4- กรดซัลฟูริกยังเกิดขึ้นในซัลเฟตผิวหนังยีนอยู่ใน 5q12 ~ q13 อาจมีอัลลีล 2 ชนิดร่างกายมนุษย์ชนิดนี้เนื่องจากการขาดการทำงานของเอนไซม์นี้มันสามารถทำให้ chondroitin-4-ซัลเฟตและผิวหนังซัลเฟต มันถูกสะสมในเซลล์เนื้อเยื่อต่างๆและทำให้เกิดโรค

การป้องกัน

การป้องกัน Mucopolysaccharidosis ประเภท VI

ไกลโคเจนสะสมโรคเป็นกลุ่มของเด็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรมมันโดดเด่นด้วยการสะสมมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อของร่างกายและความยากลำบากในการสลายตัวมันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญของไกลโคเจน โรคสะสมดั้งเดิมไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นกลุ่มของโรคมี 12 ชนิดของโรคที่ระบุในปัจจุบันลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยภาวะน้ำตาลในเลือดอวัยวะที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อตับไตและโครงกระดูก โครโมโซมสืบทอดด้อยไม่มีความแตกต่างทางเพศส่วนใหญ่ในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายกับผู้ใหญ่โรคไม่พัฒนาสามารถรักษาสุขภาพทั่วไป

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์บางอย่างที่ทำลายไกลโคเจนเช่นกลูโคส -6-phosphatase, α-1,4 กลูโคสα-1,4 กลูโคส, phosphofructokinase, kinase phosphorylation ตับและชอบ

ผู้ปกครองของผู้ป่วยจำนวนมากแต่งงานกับญาติสนิทหลีกเลี่ยงการแต่งงานใกล้ชิดญาติเป็นส่วนสำคัญของการป้องกันโรคนี้เมื่อพบการสะสมไกลโคเจนก็เป็นส่วนใหญ่เพื่อป้องกันและรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดเป็นจำนวนเล็กน้อยของอาหาร จำกัด ไขมันและแคลอรี่รวม ที่สูงที่สุดควรใช้โซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อป้องกันภาวะความเป็นกรด, corticosteroids, adrenaline, glucagon, ฯลฯ สามารถช่วยควบคุมภาวะน้ำตาลในเลือด

โรคแทรกซ้อน

Mucopolysaccharidosis type VI แทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน, hydrocephalus, โรคอัมพาตขากระตุก, หัวใจล้มเหลว, ไส้เลื่อนสะดือ, ไส้เลื่อนขาหนีบ

ความรุนแรงของโรคนี้มีความซับซ้อนโดย hydrocephalus และอัมพาตกระตุกและบางคนสามารถเกิดขึ้นได้หัวใจล้มเหลวไส้เลื่อนสะดือและไส้เลื่อนขาหนีบ, ตับ, ม้ามอ่อนถึงปานกลางบวม

อาการ

Mucopolysaccharidosis ประเภท VI อาการอาการที่พบบ่อย คอสั้นที่ซอกใบเคลื่อนที่ผิดปกติเยื่อหุ้มสมองอักเสบหนาหนา hydrocephalus หัวใจล้มเหลว carpal อุโมงค์ซินโดรมอัมพาต

ตามความรุนแรงของอาการทางคลินิก mucopolysaccharidosis ประเภทนี้สามารถแบ่งออกเป็นรุนแรง (MPSVI-A) และแสง (MPSVI-B) และความรุนแรงมากกว่า 2 ถึง 3 ปีมักมีการเคลื่อนไหวร่วมกันที่ จำกัด ไส้เลื่อนแขนขา contracture ลักษณะหยาบคอสั้นเตี้ยเนื่องจากการพัฒนาช้าของลำต้นและแขนขาก็สามารถปรากฏความไม่สมดุลในขนาดของร่างกายลักษณะไม่หนาเท่า mucopolysaccharid ประเภทการจัดเก็บข้อมูลโรคที่ฉันและประเภทที่สองเล็กน้อยหัวใหญ่สองตา ระยะห่างกว้างเกินไปและบางกรณีสามารถรวมกับ hydrocephalus ในกรณีส่วนใหญ่อาจมีองศาที่แตกต่างกันของความทึบของกระจกตาและการสูญเสียการได้ยินส่วนหน้าอกที่มีรูปทรงระฆังรูปกรวยหน้าอกกรวยไส้เลื่อนไส้เลื่อนสะดือและไส้เลื่อนขาหนีบ พึมพำได้ยินบ่อย ๆ ที่เกิดจากสำรอกหลอดเลือดมักตับม้ามอ่อนถึงปานกลางบวมสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังในกระดูกสันหลังกระดูกเชิงกรานมือและศีรษะที่สอง dysplasia ปากมดลูกสามารถนำไปสู่ ​​atlantoaxial ความคลาดเคลื่อนและความหนาของเยื่อหุ้มสมอง, โรคเส้นประสาทไขสันหลังหรือภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท, หน้าอกและกระดูกสันหลังส่วนเอวร่างกายเสียรูป, dysplasia กระดูกเชิงกราน, ประเภทของผู้ป่วยเช่นนี้เช่น mucopolysaccharidosis ประเภทอื่น ๆ ยังสามารถเกิดขึ้น carpal dysplasia กระดูก กระดูก metacarpal มีการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกับคันและฟิวชั่นตะเข็บก้างปลาและ odontoid dysplasia สามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทเช่น hydrocephalus และอัมพาตกระตุกอัมพาตโรค carpal อุโมงค์มักจะเกิดขึ้นเนื่องจากการบีบอัดเนื้อเยื่อคอลลาเจนและการติดเชื้อทางเดินหายใจอาจเกิดขึ้นซ้ำ ๆ บางรายอาจมีภาวะหัวใจล้มเหลวกรณีที่ไม่รุนแรงมีอายุที่เริ่มมีอาการสูงขึ้นความผิดปกติของโครงกระดูกจะจางลงและโรคดำเนินไปอย่างช้าๆ

ตรวจสอบ

Mucopolysaccharid การเก็บรักษาโรคการตรวจสอบชนิดที่หก

มีซัลเฟต dermatan มากเกินไปในปัสสาวะและมีอนุภาค metachromatic ที่เห็นได้ชัดเจนในนิวโทรฟิลและลิมโฟไซต์

การตรวจ X-ray: mucopolysaccharidosis ประเภทเดียวกันกับการเปลี่ยนแปลงในแขนขากระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกรานเป็นเรื่องธรรมดานอกเหนือไปจากการเปลี่ยนแปลงของหัวและเป็นลักษณะ

1. แขนขา: กระดูกต้นขาและกระดูกหน้าแข้งมีกระดูกผิดปกติในหลาย ๆ กรณีมี osteophytes และ sacform deformities กระดูกยาวของแขนขานั้นชัดเจนกว่าแขนขาล่างการเปลี่ยนแปลงของกระดูกมือและเท้าแตกต่างจากคนสู่คน กระดูก metacarpal เป็นรูปทรงคันและกระดูก carpal จะด้อยพัฒนาหรือผิดรูป

2. กระดูกสันหลัง: การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังส่วนคอ (thoracolumbar vertebrae) ชัดเจนอาการ ได้แก่ กระดูกสันหลังเล็ก ๆ คล้ายปากนกหรือความผิดปกติอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจมี kyphosis ซี่โครงเป็นรูปใบพัดที่ยื่นออกมาข้างหน้าเพื่อให้หน้าอกปรากฏ รูปทรงกรวย, ซี่โครงผิดรูปสามารถทำให้หน้าอกกระดิ่งได้

3. กระดูกเชิงกราน: เชิงกรานอุ้งเชิงกรานผิดปกติอะซีตาบูลุมมีขนาดเล็กและกระดูกต้นขาเส้นเลือดไม่สม่ำเสมอและแบนราบ

4. กะโหลกศีรษะ: การขยายของอานคือรูปร่าง "B" พร้อมกับปุ่มรูป sclerosing, dysplasia และฟิวชั่นรูปแฉกแนวตั้ง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุชนิด mucopolysaccharidosis VI

การวินิจฉัยประเภทนี้ขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของอาการทางคลินิกโดยทั่วไปการขับถ่ายของ dermatan ซัลเฟตและเม็ดเลือดขาวในปัสสาวะผลิตอนุภาค metachromatic ที่แตกต่างกัน (ร่างกาย Reilly) และเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือผิวหนังหรือวัฒนธรรม fibroblast แสดง N-acetylgalactosamine- การขาด 4-sulfatase

การวินิจฉัยแยกโรคของประเภทนี้เหมือนกับประเภท I