mucopolysaccharidosis type VII
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Mucopolysaccharide Storage Type VII ประเภท Mucopolysaccharidosis VII เป็นที่รู้จักกันว่าโรคโกลด์เบิร์ก, การขาด Gold-glucuronidase มันเป็นลักษณะของสติปัญญาปกติหรือย้อนหลังเล็กน้อยการเปลี่ยนแปลงของกระดูกใบหน้าพิเศษแคระ hepatosplenomegaly และเสมหะและ serotonin ซัลเฟตมากเกินไปสามารถขับออกมาในปัสสาวะมันเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยแม้ว่าจะมีข้อบกพร่องทางชีวเคมีเหมือนกัน อาการทางคลินิกและอายุที่เริ่มมีอาการของแต่ละกรณีมีความแตกต่างกัน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.02% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ทารกแรกเกิด hepatosplenomegaly สะดือไส้เลื่อนขาหนีบไส้เลื่อนโรคจิตปัญญาอ่อน hydrocephalus
เชื้อโรค
Mucopolysaccharidosis ประเภท VII สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของการเกิดโรคนี้คือการถ่ายทอดมรดกด้อย autosomal
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคของโรคนี้คือการขาด gluc-glucuronidase และยีนตั้งอยู่ที่ 7q21.23 ~ q22 ยกเว้น keratan sulfate, mucopolysaccharides ที่เป็นกรดทั้งหมดประกอบด้วยส่วนปลายของ glucuronide และส่วนท้ายนี้เป็นโครงสร้างβ รูปแบบรวมกับ acetyl หรือ hexose hexose ซัลเฟตเมื่อเหล่านี้เป็นกรด mucopolysaccharides ไฮโดรไลซ์ปลาย zed - กลูโคสถูกเปิดเผยเนืองจากเอนไซม์ไฮโดรไลซิสอย่างต่อเนื่องโดย endogenous glucuronidase (phosphatase) หรือ exoglycosidase เพื่อที่จะย่อยสลายโซ่ gluc-glucuronide เพิ่มเติมโดย glucuronidase ภายนอกจะต้องดำเนินการβ-glucuronidase ต่อไปผู้ป่วยที่มี mucopolysaccharidosis VII ขาด gluc-glucuronidase จึงเกิดการไฮโดรไลซิสบางส่วนของกรดซัลฟูริก Chondroitin, dermatan ซัลเฟต, ฯลฯ , ฝากในเซลล์เนื้อเยื่อและทำให้เกิดโรค
การป้องกัน
Mucopolysaccharide ประเภทโรค VII การป้องกัน
ไกลโคเจนสะสมโรคเป็นกลุ่มของเด็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรมมันโดดเด่นด้วยการสะสมมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อของร่างกายและความยากลำบากในการสลายตัวมันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญของไกลโคเจน โรคสะสมดั้งเดิมไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นกลุ่มของโรคมี 12 ชนิดของโรคที่ระบุในปัจจุบันลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยภาวะน้ำตาลในเลือดอวัยวะที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อตับไตและโครงกระดูก โครโมโซมสืบทอดด้อยไม่มีความแตกต่างทางเพศส่วนใหญ่ในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายกับผู้ใหญ่โรคไม่พัฒนาสามารถรักษาสุขภาพทั่วไป
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์บางอย่างที่ทำลายไกลโคเจนเช่นกลูโคส -6-phosphatase, α-1,4 กลูโคสα-1,4 กลูโคส, phosphofructokinase, kinase phosphorylation ตับและชอบ
ผู้ปกครองของผู้ป่วยจำนวนมากแต่งงานกับญาติสนิทดังนั้นจึงจำเป็นที่จะต้องหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทเพื่อป้องกันโรคนี้เมื่อพบโรคสะสมไกลโคเจนก็จะมีมาตรการหลักในการป้องกันและรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, จำกัด ปริมาณไขมันและแคลอรี่ทั้งหมด แนะนำให้ใช้โซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อป้องกันภาวะความเป็นกรด, คอร์ติโคสเตอรอยด์, อะดรีนาลีนและกลูคากอนเพื่อช่วยควบคุมภาวะน้ำตาลในเลือด
โรคแทรกซ้อน
Mucopolysaccharide ประเภทโรค VII แทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน hepatosplenomegaly ทารกแรกเกิด, ไส้เลื่อนสะดือ, ไส้เลื่อนขาหนีบ, ปัญญาอ่อน, hydrocephalus
โรคนี้มีความซับซ้อนโดย hepatosplenomegaly, ไส้เลื่อนสะดือหรือไส้เลื่อนขาหนีบ, การติดเชื้อทางเดินหายใจหลายรายการ, ปัญญาอ่อนชัดเจน, หลอดเลือดตีบ, hydrocephalus, โรคดีซ่านและภาวะเกล็ดเลือดต่ำในทารกแรกเกิด
อาการ
Mucopolysaccharide ประเภทการจัดเก็บโรคอาการ VII อาการที่พบบ่อย ไม่ตอบสนองน่าเบื่อบนระบบทางเดินหายใจการติดเชื้อทางเดินหายใจตับม้ามโตเจริญเติบโตช้า thrombocytopenia ตากว้างดีซ่านสมอง hydrocephalus
ไม่นานหลังคลอด, ลักษณะพิเศษ, hepatosplenomegaly และการชะลอการเจริญเติบโต, การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ , การตอบสนองช้า, คนหลังค่อมและความผิดปกติอื่น ๆ , ใบหน้าหยาบ, ระยะห่างกว้างระหว่างดวงตา, จมูกแบน, ยื่นออกมาบนใบหน้า การเปลี่ยนแปลงเมทริกซ์และผู้ป่วยบางรายมีกระจกตาปกติความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นตัวแปรมากสามารถเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องนอกจากนี้ยังสามารถเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยถึงปานกลางปานกลาง dysplasia กระดูกหลายกระดูกสันหลังหลังโค้งของเต้านมไก่, ซี่โครง valgus ความสูงสั้น hepatosplenomegaly ไส้เลื่อนสะดือหรือไส้เลื่อนขาหนีบติดเชื้อทางเดินหายใจหลายอย่างชัดเจนปัญญาอ่อนผู้ป่วยบางรายอาจมีหลอดเลือดตีบผู้ป่วยทุกคนไม่มีอาการหูหนวกผู้ป่วยบางรายอาจมี hydrocephalus ท้องเสียทารกแรกเกิดและภาวะเกล็ดเลือดต่ำยังคงได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดและอาจมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงและปัญญาอ่อน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบชนิด mucopolysaccharidosis VII
mucopolysaccharide ที่ขับออกมามากเกินไปในปัสสาวะคือผิวของซัลเฟต, chondroitin ซัลเฟตยังสามารถเพิ่มขึ้นเป็นองศาที่แตกต่างกันและนิวโทรฟิลและเซลล์เม็ดเลือดขาวมีเม็ด metachromatic
การตรวจ X-ray: X-ray แสดงให้เห็นว่าหลาย osteogenesis ไม่สมบูรณ์กระดูกบนแขนขาสั้นพร้อมกับการขยายตัวของโพรงไขกระดูกใกล้เคียงการพัฒนา osteophyte เร่งแสดงให้เห็น แต่เร่งการก่อตัวของกระดูกใหม่ periosteal กระดูกกระดูกท่อหนา ฯลฯ ร่างกายกระดูกสันหลังจะแบนและเล็ก kyphosis นูนพื้นที่ intervertebral ค่อนข้างกว้างร่างกายกระดูกสันหลังมีสภาพเหมือนเดิมไม่มีการยื่นออกมาเหมือนลิ้นกระดูกซี่โครงหน้ากว้าง ในพื้นที่โปร่งแสงขอบแข็งและขอบด้านล่างของกระดูกสะบักมีการเปลี่ยนแปลงในทำนองเดียวกัน metaphysis กระดูกยาวและ acetabulum มีความผิดปกติและอาจสับสนกับโรคกระดูกอ่อน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุประเภท mucopolysaccharidosis VII
ตามอาการทางคลินิกการค้นพบ X-ray และการทดสอบในห้องปฏิบัติการก็ถือได้ว่าเป็น mucopolysaccharidosis ประเภท VII และได้รับการยืนยันเพิ่มเติมโดยการเพาะเลี้ยงเซลล์เพื่อค้นหาการขาดβ-glucuronidase สามารถวินิจฉัยได้
