mucopolysaccharidosis type VIII
บทนำ
โรคติดเชื้อ Mucopolysaccharide ชนิดที่ 8 เบื้องต้น Mucopolysaccharide ประเภทโรค VIII เรียกอีกอย่างว่า Diferrante syndrome ซึ่งมีลักษณะเป็นรูปร่างเตี้ยปัญญาอ่อนผมหลายและหนาตับผิดปกติและกระดูกอ่อนหลายชั้นกระจกตาปกติและเฮในปัสสาวะ โรคนี้เป็นภาวะ autosomal recessive ซึ่งถูกค้นพบโดย Ginlsburg et al. (1977) เด็กชายอายุ 5 ปีมีลักษณะทางคลินิกของ Morquio syndrome ซึ่งแตกต่างจาก fibroblasts ที่เพาะเลี้ยงมี (35) การสะสม chondroitin ซัลเฟต ล้างความล่าช้า ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: โรคนี้หายากอัตราอุบัติการณ์ประมาณ 0.0008% -0.0009% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: บวม
เชื้อโรค
Mucopolysaccharidosis ประเภท VIII สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้ถอยโดยอัตโนมัติ
(สอง) การเกิดโรค
ซัลเฟตเฮปารินและ keratan ซัลเฟตประกอบด้วยกรดซัลฟูริกทั่วไป -N-acetylglucosamine ในขณะที่ซัลเฟต -N-acetylgalactosamine จำกัด อยู่ที่ keratan ซัลเฟตเฮกซะซัลเฟตสองเอสเทสร่วมกันและซินโดรม Morquio อาจ การขาดกรดซัลฟิวริกกาแลคโตซามีนและชนิดนี้อาจมีความจำเพาะของกรดซัลฟิวริกรวมกับโปร - กลูโคซามีนจึงทำให้เกิดการสะสมของส่วนประกอบ mucopolysaccharide ในเซลล์เนื้อเยื่อและทำให้เกิดอาการทางคลินิก
พยาธิวิทยา: mucopolysaccharidosis ประเภทเดียวกัน
การป้องกัน
Mucopolysaccharide ประเภทการจัดเก็บโรคการป้องกัน VIII
ไกลโคเจนสะสมโรคเป็นกลุ่มของเด็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรมมันโดดเด่นด้วยการสะสมมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อของร่างกายและความยากลำบากในการสลายตัวมันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญของไกลโคเจน โรคสะสมดั้งเดิมไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นกลุ่มของโรคมี 12 ชนิดของโรคที่ระบุในปัจจุบันลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยภาวะน้ำตาลในเลือดอวัยวะที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อตับไตและโครงกระดูก โครโมโซมสืบทอดด้อยไม่มีความแตกต่างทางเพศส่วนใหญ่ในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายกับผู้ใหญ่โรคไม่พัฒนาสามารถรักษาสุขภาพทั่วไป
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์บางอย่างที่ทำลายไกลโคเจนเช่นกลูโคส -6-phosphatase, α-1,4 กลูโคสα-1,4 กลูโคส, phosphofructokinase, kinase phosphorylation ตับและชอบ
ผู้ปกครองของผู้ป่วยจำนวนมากแต่งงานกับญาติสนิทดังนั้นจึงจำเป็นที่จะต้องหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทเพื่อป้องกันโรคนี้เมื่อพบโรคสะสมไกลโคเจนก็จะมีมาตรการหลักในการป้องกันและรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, จำกัด ปริมาณไขมันและแคลอรี่ทั้งหมด แนะนำให้ใช้โซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อป้องกันภาวะความเป็นกรด, คอร์ติโคสเตอรอยด์, อะดรีนาลีนและกลูคากอนเพื่อช่วยควบคุมภาวะน้ำตาลในเลือด
โรคแทรกซ้อน
Mucopolysaccharide ประเภทโรค VIII แทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน บวม
อาจมีความซับซ้อนโดยร่วมบวมบวมเล็กน้อยของตับและม้าม
อาการ
Mucopolysaccharide ประเภทการจัดเก็บโรค VIII อาการอาการที่พบบ่อย จมูกสะพาน hepatosplenomegaly ร่วมบวมต่ำระยะทางตาขนาดใหญ่ลดปัญญากว้าง
โดยทั่วไป 2 ถึง 3 ปีร่างกายจะสั้นกว่าอายุเท่ากันส่วนบนจะสั้นกว่าแขนขาค่อนข้างยาวผู้ป่วยบางรายสามารถบวมข้อต่อส่วนใหญ่ข้อต่อหัวเข่าใบหน้าของผู้ป่วยผิดปกติจมูกต่ำระยะสายตากว้างขึ้นปัญญา กระจกตาต่ำเป็นปกติเส้นผมหนาและหนาตับและม้ามโตเล็กน้อยและหัวใจไม่มีการทำงานที่เฉพาะเจาะจง
ตรวจสอบ
การตรวจหา mucopolysaccharidosis ประเภท VIII
การตรวจสอบ
1. อนุภาคของ mucopolysaccharide ที่ปรากฏในนิวโทรฟิล แต่อนุภาคนี้ไม่สามารถใช้ได้ในระยะแรก
2. เคราตินมากเกินไปในปัสสาวะเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงซึ่งไม่เป็นปกติสำหรับการค้นพบทางคลินิกและการเอกซเรย์และเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
3. การตรวจเอ็กซเรย์เป็นเรื่องธรรมดากับกระดูกสันหลังกระดูกเชิงกรานกระดูกมือและข้อมือและกระดูกยาวและเป็นลักษณะ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุประเภท mucopolysaccharidosis VIII
นอกเหนือจากภาวะปัญญาอ่อนและกระจกตาปกติแล้วอาการอื่น ๆ จะคล้ายกับประเภท IV
การวินิจฉัยแยกโรคชนิดนี้เป็นแบบเดียวกันกับประเภท IV
