ดีสโทเนียในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับดีสโทเนียที่ผิดรูปในเด็ก ดีสโทเนียที่ผิดปกติ, myodystonia บิดไม่ทราบสาเหตุ, ซึ่งรู้จักกันในนามดีสโทเนียพิการ, เป็นกลุ่มของโรค extrapyramidal ที่พบบ่อยมากขึ้นโดยกล้ามเนื้อใช้งานและกล้ามเนื้อใช้งาน. กล้ามเนื้อเป็นปฏิปักษ์ได้รับการหดตัวต่อเนื่องโดยไม่สมัครใจในเวลาเดียวกันนำเสนอท่าบิดพิเศษหรือท่าทาง การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของโรคนี้เริ่มต้นด้วยดีสโทเนียในท้องถิ่นและค่อยๆพัฒนาเป็นดีสโทเนียระบบ เนื่องจากเริ่มมีอาการของโรคนี้ก่อนหน้านี้เมื่อเร็ว ๆ นี้โรคที่เรียกว่า myodystonia ต้น onsettorsion และรูปแบบทางพันธุกรรมเป็นมรดก autosomal เด่น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การเขียน痉挛
เชื้อโรค
สาเหตุของดีสโทเนียที่ผิดรูปในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็น autosomal เด่นและไม่ทราบสาเหตุ
(สอง) การเกิดโรค
1. ฟังก์ชั่นกายวิภาคกายวิภาค Extrapyramidal
โครงสร้าง extrapyramidal มีความซับซ้อนมากโดยทั่วไปยกเว้นระบบรูปกรวยโครงสร้างประสาทที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวทั้งหมดสามารถเป็นระบบ extrapyramidal ระบบ extrapyramidal รวมถึงฐานปมประสาท, substantia nigra, นิวเคลียสแดง, นิวเคลียสใต้ผิวหนังและสมองน้อย นิวเคลียสและก้านสมองไขว้กันเหมือนแหยง ฯลฯ โครงสร้างหลักคือฐานปมประสาทปมประสาทฐานรวมถึง caudate นิวเคลียสและ lenticular นิวเคลียส lenticular นิวเคลียสแบ่งออกเป็นส่วนนอกของนิวเคลียส pallidus และ นิวเคลียสและ putamen เรียกรวมกันว่า striatum และระบบ extrapyramidal นั้นมีโครงสร้างแบบหลายเซลล์ประสาทเส้นทางการนำสื่อนี้ก่อให้เกิดวงจรการไหลเวียนขนาดใหญ่ในวงกลมการไหลเวียนสารกระตุ้นคืออะซิติลโคลีนและสารยับยั้งคือโดปามีน ขบวนการเคลื่อนไหวที่เริ่มต้นนั้นมีความแม่นยำแม่นยำและมีเสถียรภาพมากขึ้น
2. พยาธิวิทยาและการเกิดโรค
อาการของโรค extrapyramidal แบ่งออกเป็นสองประเภทคือ: กล้ามเนื้อผิดปกติและการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจ, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อผิดปกติสามารถเพิ่มขึ้น, อ่อนแอและการย้ายถิ่นและอ่อนแอ, การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจรวมถึงการสั่น, การเต้น, มือและเท้า ไม่สมบูรณ์ myoclonus, แรงบิดและการชัก, อาการของ extrapyramidal มักจะหายไประหว่างการนอนหลับและจะกำเริบเมื่อประสาทหรืออารมณ์
เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าโรคนี้เป็นแผลปมประสาทฐาน แต่ยังไม่มีหลักฐานทางกายวิภาคการตรวจสอบทางระบบประสาทแสดงให้เห็นการกระจายของสารสื่อประสาทที่ผิดปกติในสมองยีนที่โดดเด่นแสดงให้เห็นถึงกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของโดปามีน -x-hydroxylase กล้ามเนื้อและคู่ต่อสู้หดตัวเป็นเวลานานและการนอนหลับ REM ลดลงในช่วงปลายของโรคแรงดันไฟฟ้าของแกนหมุนอิเลคโทรโฟแกรมถูกเพิ่มขึ้นในช่วงที่สองของการนอนหลับเมื่อเร็ว ๆ นี้บางกรณีของ striatum สสารสีดำ
3. โหมดพันธุกรรม
ดีสโทเนียทางพันธุกรรมมีรูปแบบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันแต่ละลักษณะทางคลินิกของมันดีสโทเนีย autosomal ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยองศาที่แตกต่างกันของ penetrance มันเคยคิดว่าจะเห็นเฉพาะในคนยิวและตอนนี้ถือว่าเป็นที่มองเห็นได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ ยีนที่บกพร่องบกพร่องทางเพศสัมพันธ์ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 9 (9q34) มีรอยประทับจีโนมที่เห็นได้ชัดและปรากฏการณ์ต่อต้านริ้วรอยพบ myasthenia ถอยแบบ autosomal ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ ต่อมาโรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆมรดก X-linked recessive ถูกพบในฟิลิปปินส์และสิ่งต่อไปนี้จะมุ่งเน้นไปที่ดีสโทเนียทางพันธุกรรม
การป้องกัน
การป้องกันโรคดีสโทเนียผิดปกติในเด็ก
โรคนี้เกี่ยวข้องโดยตรงกับปัจจัยทางพันธุกรรมดังนั้นจึงมีความสำคัญมากกว่าที่จะมีภูมิหลังทางพันธุกรรม มาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและการดูแลทางคลินิกอย่างเข้มข้นมีความสำคัญต่อการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
โรคแทรกซ้อน
เด็กแทรกซ้อนดีสโทเนียพิการ ตะคริวภาวะแทรกซ้อนของนักเขียน
เมื่อเดินเท้าจะหันไปยังตำแหน่งของร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิดความผิดปกติของแขนขาเป็นเวลานานขัดขวางการเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเองอย่างจริงจังการเขียนเสมหะใบหน้ากล้ามเนื้อใบหน้าและใบหน้าไม่เพียงพอสามารถทำให้เกิดการพูดการออกเสียงยากลำบากในการกลืนและเคี้ยว
อาการ
อาการดีสโทเนียเสื่อมในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ความผิดปกติทางประสาทสัมผัสกล้ามเนื้อกระตุกของ torticollis การเดินแรงบิดที่ผิดปกติการกระทำของกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อลดลงกล้ามเนื้อลดลงกล้ามเนื้อดีสโทเนีย
โรคดีสโทเนียทางพันธุกรรมเป็นโรคที่มีความก้าวหน้าเรื้อรังความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละกรณีอายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันไปตามพันธุกรรมและชนิดที่โดดเด่นเริ่มต้นจาก 6 ถึง 14 ปี (ช่วง 1 ถึง 40 ปี) อายุที่เริ่มมีอาการคืออายุ 10 ปีและพบเห็นได้ในทุกเพศทุกวัยเช่น X-linked hereditary type พบได้บ่อยใน 25 ถึง 45 ปี
อาการเริ่มแรกของดีสโทเนียแรงบิดมักเริ่มต้นด้วยดีสโทเนียที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบางอย่างซึ่งมีลักษณะโดยการหดตัวพร้อมกันของกล้ามเนื้อ agonist และกล้ามเนื้อเป็นศัตรูทำให้เกิด dyskinesia และตรึงไซต์ที่ได้รับผลกระทบ ในระยะแรกท่าที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อแกนในร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่ง torticollis และท่าทางบิดเบี้ยวของลำต้นหรือกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานเป็นคุณสมบัติหลักประเภททางพันธุกรรมถอยส่วนใหญ่มีการเดินผิดปกติของขาที่ต่ำกว่าหนึ่ง หรือท่าทางของมือนั้นผิดปกติสำหรับการแสดงครั้งแรกเมื่อเดินมันจะเก็บตัวและมันยากที่จะเขียนท่าที่ผิดปกติในช่วงต้นหรือท่าทางเป็นระยะ ๆ หรือ paroxysmal มันถูกเหนี่ยวนำโดยการเคลื่อนไหวตามธรรมชาติและความวิตกกังวล หลังจากอาการหายไปท่าทางผิดปกติมักปรากฏขึ้นและยังคงเกิดขึ้นโดยไม่มีการให้อภัยและไม่หายไปเมื่อนอนหลับอาการที่ จำกัด เริ่มต้นค่อย ๆ พัฒนาไปด้านอื่น ๆ และกลายเป็นระบบรวมทั้งลำต้นและแขนขา กล้ามเนื้อไม่เพียงพอ, ศีรษะเอียงอย่างรุนแรงและเอียงเมื่อศีรษะบิดอย่างรุนแรงเมื่อกล้ามเนื้อลำตัวมีส่วนเกี่ยวข้องคอจะกลับไปด้านหลังและลำต้นบิดไปตามแนวยาวของกระดูกสันหลัง การหมุนการบิดนั้นเกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อที่เคลื่อนไหวและกล้ามเนื้อที่เป็นปรปักษ์และไม่สม่ำเสมอซึ่งอาจทำให้เกิดการเสียรูปของแขนขาเป็นเวลานานขัดขวางการเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเองอย่างจริงจังและโรคบางอย่างอ่อนก้าวช้าหรือหยุดเคลื่อนไหว ผิดปกติหรือมีเพียงเกร็ง torticollis หรือเพียงเขียนเสมหะบางครั้งความตึงเครียดของกล้ามเนื้อใบหน้าที่มองเห็นได้ไม่สมบูรณ์ทำให้เกิดการพูดความยากลำบากในการออกเสียงยากในการกลืนและการเคี้ยวการพัฒนาจิตเป็นเรื่องปกติในโรคนี้ไม่มีอาการชักไม่มีสัญญาณเสี้ยม ไม่มีการรบกวนประสาทสัมผัส
ตรวจสอบ
การตรวจสอบดีสโทเนียที่ผิดรูปในเด็ก
การทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปไม่สามารถมองเห็นได้เป็นพิเศษ
การตรวจสารสื่อประสาทส่วนกลางสามารถให้เบาะแสการสแกนด้วยเครื่องสแกนสมองด้วย fludopa สามารถพบได้ในระบบ nigrostriatal เพื่อลดการดูดซึมสารโดปามีน แต่การประยุกต์ใช้ทางคลินิกเป็นเรื่องยาก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคดีสโทเนียที่ผิดรูปในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับคุณสมบัติทางคลินิกสำหรับการวินิจฉัยการตรวจสอบสารสื่อประสาทกลางสามารถให้เบาะแสสแกนสมองเรืองแสงด้วย fludopa สามารถพบได้ในระบบ nigrostriatal เพื่อลดการดูดซึมโดพามีนพื้นฐานทางคลินิกสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้คือ: มีกล้ามเนื้อไม่เพียงพอ การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและท่าทางปริกำเนิดปกติไม่มีประวัติของพิษยาเสพติดไม่มีปัญญาอ่อนไม่มีสัญญาณทางเดินเสี้ยมประวัติครอบครัวการยกเว้นสาเหตุอื่น ๆ ของสโทเนีย
การวินิจฉัยแยกโรค
ดีสโทเนียเป็นกลุ่มอาการที่นอกเหนือไปจากโรค แต่ยังเห็นได้ในหลายโรค
1. ได้รับดีสโทเนียไม่ก้าวหน้า
พบในภาวะขาดอากาศหายใจปริกำเนิด, ขาดออกซิเจน, สมองพิการ, โรคไข้สมองอักเสบ, แผลบาดเจ็บ, พิษ (เช่นพิษ CO), โรคหลอดเลือดสมอง, และอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถพบได้ในหลายเส้นโลหิตตีบและเนื้องอก
2. ดีสโทเนียยากระตุ้น
สามารถเห็นได้ในการใช้ carbamazepine (amide), phenytoin, phenothiazines, butyrylbenzene (รวมถึง haloperidol), chloroquine, antihistamines, tricyclic ซึมเศร้าลิเธียม ฯลฯ หลังจากได้รับ haloperidol ครั้งแรกความไม่เพียงพอของกล้ามเนื้อสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งมีลักษณะโดย torticollis, angular angulation, ฟันแน่น, วิกฤตตาเกี่ยวกับตา, กลืนและ dysphonia, และหายไปหลังจากการลดหรือเลิกใช้งาน
3. ความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดกับอาการของดีสโทเนีย
โรคเหล่านี้ยังมีอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่ก้าวหน้าและมีความผิดปกติทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจงเช่นโรคของวิลสัน, การสะสมไขมันในสมอง (GML หรือ GM2 gangliosides, การสะสมขนข้าวเหนียวของเด็กและเยาวชน) โรคโรคของ Niemann, leachodystrophy metachromatic, acidemia อินทรีย์, aciduria อะมิโน (เช่น phenylketonuria)
4. ภาวะกล้ามเนื้อไม่เพียงพอที่เกิดจากโรคทางพันธุกรรมยล
พบได้ในกลุ่มอาการ Leigh, กลุ่มอาการ Kearn-Sayre, กลุ่มอาการลีบแก้วนำแสงเป็นต้น
5. โรคอื่น ๆ ที่มีดีสโทเนีย
เช่นซินโดรม Rett อัมพาต dystonic, โรคพาร์กินสัน, torticollis ทารก paroxysmal, ลูกโลก pallidus เสื่อมเสื่อม, ท้องถิ่น (กล้ามเนื้อกระดูกเอ็น) ที่เกิดจาก torticollis
