กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในเด็ก กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อ (SMA), กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า (กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบที่เกิดขึ้นเอง), กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังเป็นประเภทของเส้นประสาทไขสันหลังด้านหน้าฮอร์นมอเตอร์เซลล์ประสาทและก้านสมองเสื่อมมอเตอร์เซลล์ประสาทนำไปสู่ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองโดยอัตโนมัติซึ่งไม่ใช่เรื่องผิดปกติในการปฏิบัติทางคลินิก ตามอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของ myasthenia มันแบ่งออกเป็นประเภท SMA-I, SMA-II ประเภท, SMA-III ประเภทที่สามคือประเภททารก, เด็กและเยาวชนประเภทกลางลักษณะทั่วไปคือการเสื่อมสภาพของเซลล์ฮอร์นด้านหน้าของไขสันหลัง อัมพฤกษ์อัมพาตส่วนใหญ่อ่อนแอแบบสมมาตรและกล้ามเนื้อลีบโดยแขนขาใกล้เคียง ทั้งการพัฒนาจิตใจและความรู้สึกเป็นเรื่องปกติ ความแตกต่างระหว่างประเภทขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการความเร็วของการก้าวหน้าระดับของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความยาวของการอยู่รอด จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพเฉพาะสำหรับ SMA มาตรการการรักษาหลักคือการป้องกันหรือรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงเช่นปอดบวมการขาดสารอาหารการผิดปกติของโครงร่างการเคลื่อนไหวผิดปกติและปัญหาทางจิตสังคม ต่อไปนี้มุ่งเน้นไปที่ลีบกระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0021% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การเดินขาดสารอาหารผิดปกติ

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุยังไม่ชัดเจนตามการวิเคราะห์ของครอบครัวนักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่ามันเป็นมรดกตกทอด autosomal และส่วนเล็ก ๆ ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนมันก็ไม่มีความชัดเจนว่ามีข้อบกพร่องทางชีวเคมีประเภท 3 โรคผิดปกติสำหรับยีนตำแหน่งเช่น autosome 5q12-14 ผู้ชายและผู้หญิงสามารถป่วยโดยทั่วไปผู้ชายมากกว่าผู้หญิงโรคที่พบบ่อยในพี่น้องเด็กเนื่องจากการปรากฏตัวของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมตัวอ่อนในช่วงต้นเซลล์ไขสันหลังก่อนกระดูกสันหลังเซลล์ด้านหน้าฮอร์นเป็นเรื่องปกติกระบวนการทางพยาธิวิทยาของ apoptosis อย่างต่อเนื่องเพื่อให้ผู้ป่วยหลังเกิด motoneurons การเสื่อมสภาพและเนื้อร้าย

(สอง) การเกิดโรค

1. การเกิดโรค: ในปี 1990, Gillian และคณะรายงานว่ายีน SMA locus อยู่ในโครโมโซม 5q11.2-11.3 ในปี 1994 Meli et al พบว่าผู้ป่วย SMA (Werdnig-Hoffmann) ที่รุนแรงมีการกลายพันธุ์ของยีนขนาดใหญ่ใน 5q11.2-11.3 ผู้ป่วยที่มีน้ำหนักเบา (ประเภท Kugelberg-Welander) ไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์น้อย

มียีนสองชนิดที่เกี่ยวข้องกับ SMA ได้แก่ โปรตีนจากเซลล์ประสาทที่ยับยั้ง apoptosis (NAIP) และการอยู่รอด motoneuron (SMN) ยีน NAIP ตั้งอยู่ในภูมิภาค 5q13, 67% การกลายพันธุ์ของยีนนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วย SMA เมื่อเทียบกับ 2% ในประชากรปกติและยีน SMN ยังอยู่ในภูมิภาค 5q13 มากกว่า 98% ของผู้ป่วย SMA พัฒนาการกลายพันธุ์ของยีนนี้และมีอัลลีล 2 SMN ในภูมิภาค 5q13 : SMN1 และ SMN2 เพียงการลบ homozygous ของยีน SMN1 นำไปสู่ ​​SMA ในขณะที่การลบ homozygous ของยีน SMN2 เกิดขึ้นใน 5% ของประชากรปกติ 96% ของผู้ป่วย SMA แนะนำการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 และ 4% ไม่ได้ จากการเชื่อมโยง 5q13, 5q13 ที่เชื่อมโยง SMA, 96.4% แสดงการลบ homozygous ใน exon 7 และ 8 หรือ exon 7 ของ SMN1, สำเนา SMN ยีน [SMNt (telomeric), SMNc (centromeric) ที่แตกต่างกันและแตกต่างกัน ความแตกต่างทางพันธุกรรมของการลบ exon ได้นำความท้าทายที่ดีในการศึกษาของ SMA ความสัมพันธ์ระหว่างหมายเลขสำเนาของยีน SMN และความรุนแรงของอาการทางคลินิกยังอยู่ภายใต้การสังเกตทุก SMNt และ SMNc ของคนปกติมี 2 อัลลีล, SMNt การกลายพันธุ์ในอัลลีลทั้งสองอาจเกี่ยวข้องกับโรคและการกลายพันธุ์ใน SMNc มีความสัมพันธ์เพียงเล็กน้อยหรือไม่เกี่ยวข้องกับโรคการศึกษาในปัจจุบันแสดงให้เห็นว่า SMNt ถูกแปลงเป็น SMNc ในผู้ป่วยบางรายที่มี SMA-II และ SMA-III หมายเลขสำเนา SMNc เพิ่มความรุนแรงของอาการทางคลินิก

ผลิตภัณฑ์ของยีน SMN นั้นรู้จักกันว่ามีปฏิกิริยากับโปรตีนที่จับกับ RNA แต่การทำงานที่แน่นอนนั้นยังไม่ได้รับการอธิบายเปรียบเทียบกับประชากรปกติผลิตภัณฑ์ปฏิกิริยาจะถูกลบในเซลล์ประสาทของผู้ป่วย SMA-I ในขณะที่ใน SMA-II และ SMA-III การลดประเภทหากการศึกษาเหล่านี้ได้รับการยืนยันเพิ่มเติมจะเป็นขั้นตอนสำคัญในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับการเกิดโรคของ SMA มันเป็นเพราะการกลายพันธุ์ของยีนว่าการเปลี่ยนแปลงทำให้เซลล์ประสาทมอเตอร์ด้านหน้าของไขสันหลังและนิวเคลียสก้านสมองเสื่อมในที่สุด กล้ามเนื้อลีบ

2. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา: SMA ชนิดต่าง ๆ มีลักษณะทางพยาธิวิทยาที่แตกต่างกัน:

(1) ประเภท SMA-I: ลักษณะทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อเป็นกลุ่มใหญ่ของเส้นใยกล้ามเนื้อฝ่อรอบมักเกี่ยวข้องกับมัดกล้ามเนื้อทั้งหมดยังเห็นว่าเส้นใย hypertrophic กระจัดกระจายในเส้นใย atrophic เส้นใยทั้งสองประเภทสามารถมีส่วนร่วมและ การจัดกลุ่มกล้ามเนื้อ homotypic ไม่สมบูรณ์เส้นใยกล้ามเนื้อฝ่อคล้ายกับรูปร่างของเส้นใยที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและความผิดปกติของพัฒนาการในเส้นใยกล้ามเนื้อของตัวอ่อนซึ่งผู้เขียนเรียกว่าเส้นใยกล้ามเนื้อของตัวอ่อนหรือตัวอ่อน

(2) ประเภท SMA-II: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อคล้ายกับประเภท SMA-I แต่กลุ่มใหญ่ของเส้นใยกล้ามเนื้อแกร็นไม่ธรรมดาในขณะที่การจัดกลุ่มกล้ามเนื้อเป็นเนื้อเดียวกันโดดเด่นมากขึ้นเด็กบางคนที่มีอายุมากกว่าและเข้าสู่ช่วงเวลาที่ค่อนข้างเสถียร อาจมีการเปลี่ยนแปลงในความเสียหายของกล้ามเนื้อรองรวมทั้งนิวเคลียสส่วนกลางที่เพิ่มขึ้นและการฉีกขาดของเส้นใยกล้ามเนื้อ

(3) ประเภท SMA-III: ประเภทนี้สามารถมีอาการหลายอย่างในพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อบางกรณีแสดงการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยเช่นการจัดกลุ่มกล้ามเนื้อคล้ายคลึงกันกลุ่มเส้นใยกล้ามเนื้อแกร็นจำนวนเล็กน้อยรูปร่างปกติโดยทั่วไปกรณีที่ร้ายแรงที่สุดกล้ามเนื้อ ประสิทธิภาพของการตรวจชิ้นเนื้อนั้นสัมพันธ์กับระยะของโรคในเด็กปฐมวัยเส้นใยหดตัวเป็นคุณสมบัติหลักและสามารถเห็นการจัดกลุ่มกล้ามเนื้อชนิดเดียวกันในระยะต่อมาของโรคการจัดกลุ่มกล้ามเนื้อชนิดเดียวกันเป็นคุณสมบัติหลักและกลุ่มหรือมัดเส้นใยกล้ามเนื้อมัดเล็ก การเปลี่ยนแปลงของเส้นใยกล้ามเนื้อเจริญเติบโตมากเกินไปมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางสูงถึง 100 ~ 150μmมักเกี่ยวข้องกับความเสียหาย myogenic รองรวมถึงการฉีกขาดของเส้นใยการเปลี่ยนแปลงนิวเคลียสกลาง NADH การย้อมสีดูผีเสื้อและเส้นใยลายนิ้วมือจำนวนเล็กน้อยของเส้นใยฉีกขาดและสร้างใหม่ การแทรกซึม Phagocytic และเนื้อเยื่อไขมันเชื่อมต่อระหว่างกัน

การป้องกัน

ป้องกันการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในเด็ก

การวินิจฉัยก่อนคลอดของ SMA นั้นดำเนินไปด้วยการวิจัยยีน SMA ที่ลึกลงไปมีรายงานในการใช้งานบ้านของ villi หญิงตั้งครรภ์ (6-10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) เพื่อทำนายโรคของทารกในครรภ์ข้อดีของวิธีนี้คือในครอบครัวที่ไม่ได้รับ สามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดและควรยุติการตั้งครรภ์หากจำเป็น

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน การเดินที่ผิดปกติการขาดสารอาหาร

ความยากลำบากในการให้อาหารและหายใจลำบากกล้ามเนื้อลีบการเดินที่ผิดปกติการเสียรูปของมือและเท้าความคลาดเคลื่อนของหน้าอกเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงความผิดปกติของทรวงอกทรวงอกอสมมาตรและการเคลื่อนที่ของหัว humeral ผิดปกติของกระดูกสันหลัง การดูด, ภาวะแทรกซ้อนจากโรคปอดบวมรุนแรง, คุกคามต่อชีวิต, ปัญหาทางจิตสังคมสามารถเกิดขึ้นได้, ก่อให้เกิดการขาดสารอาหารหรือในที่สุดก็ตายจากอัมพาตของกล้ามเนื้อหายใจหรือระบบล้มเหลว

อาการ

อาการที่เกิดจากกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในเด็ก อาการที่ พบบ่อย กล้ามเนื้อลีบเดินผิดปกติแขนขาอ่อนแอสมมาตรของกล้ามเนื้ออ่อนแรงร่วมกล้ามเนื้อ contracture สั่นการเดินการเดินหายใจลำบากตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้า

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้คือ SMA-I ตามด้วย Type II และ Type III มีอุบัติการณ์ต่ำที่สุด

1. ทารกกล้ามเนื้อฝ่อกระดูกสันหลัง: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค SMA-I หรือ Werdnig-Hoffmann ประเภทนี้เป็นประเภทที่ร้ายแรงที่สุดของ 3 ตามรายงานจากต่างประเทศอัตราการเกิดเป็น 1/2 ล้านเกิดมีชีวิตประมาณ 1/3 ของกรณี ความผิดปกติของมดลูกการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลงครึ่งหนึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาที่เกิดหรือสองสามเดือนแรกหลังคลอดและเกือบจะเกิดขึ้นภายใน 5 เดือนและแทบจะไม่สามารถอยู่รอดได้เป็นเวลา 1 ปีเด็กเหล่านี้มีอาการ การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์จะลดลงมีความอ่อนแอแขนขาที่ชัดเจนหลังคลอด, ความยากลำบากในการให้อาหารและหายใจลำบากลักษณะทางคลินิก:

(1) ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อสมมาตร: ประการแรกการมีส่วนร่วมของแขนขาที่ต่ำความคืบหน้าอย่างรวดเร็วการเคลื่อนไหวที่ใช้งานจะลดลงกล้ามเนื้อ proximal เป็นส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบและไม่สามารถนั่งคนเดียวในที่สุดยังมีกิจกรรมเล็กน้อยในการพัฒนามือและเท้า

(2) การผ่อนคลายกล้ามเนื้อความตึงเครียดต่ำมาก: เมื่อเด็กนอนอยู่ที่แขนขาล่างอยู่ในตำแหน่งของขากบ (รูปที่ 1) การลักพาตัวสะโพกตำแหน่งพิเศษของการงอเข่าและสะท้อนเอ็นลดลงหรือหายไป

(3) กล้ามเนื้อลีบ: สามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อแขนขาคอลำตัวและหน้าอกเพราะทารกมีไขมันใต้ผิวหนังมากขึ้นดังนั้นกล้ามเนื้อลีบไม่ง่ายที่จะหา

(4) อัมพาตของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง: อ่อนอาจมีการหายใจท้องชดเชยอย่างเห็นได้ชัดนอกเหนือไปจากปัญหาการหายใจอย่างรุนแรงในกรณีที่รุนแรงภาวะซึมเศร้านิรันดร์ที่มองไม่เห็นนั่นคือการหายใจที่หน้าอกหน้าอกชนิดขัดแย้งเคลื่อนไหวกะบังลมเป็นปกติ .

(5) ความเสียหายของเส้นประสาทยนต์: การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทลิ้นที่พบมากที่สุดแสดงกล้ามเนื้อลีบลิ้นและการสั่นสะเทือน

(6) การพยากรณ์โรคไม่ดีอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 18 เดือนและส่วนใหญ่เสียชีวิตภายใน 2 ปี

2. เด็กและเยาวชน SMA: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามประเภท SMA-II, SMA กลางหรือ SMA เรื้อรังอุบัติการณ์ช้ากว่าประเภทที่ 1 การโจมตีมีอายุมากกว่า 1 ปีความคืบหน้าช้าและเด็กเติบโตและพัฒนาที่ 6-8 เดือน ปกติกรณีส่วนใหญ่แสดงกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงกับปลายใกล้เคียงแขนขาต่ำกว่าแขนขาบนหลาย micromyoclonus เป็นอาการหลักกล้ามเนื้อหายใจหายใจกลืนกล้ามเนื้อไม่เหนื่อยกล้ามเนื้อใบหน้าไม่เหนื่อยฟังก์ชั่นกล้ามเนื้อเป็นปกติประเภทนี้มี โรคที่ค่อนข้างเป็นพิษเป็นภัยมีระยะเวลาการอยู่รอดนานกว่า 4 ปีสามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยแรกรุ่น

3. เด็กและเยาวชนกล้ามเนื้อลีบของกล้ามเนื้อลีบ: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม SMA-III หรือที่เรียกว่าโรค Kugelberg-Welander, โรค Wohlfart-Kugelberg-Welander หรือโรค SMA อ่อนเป็นชนิดที่เบาที่สุดของ SMA โรคในเด็ก อาการที่เกิดขึ้นในช่วงปลายหรือวัยรุ่นเริ่มต้นด้วยการเดินที่ผิดปกติกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขาใกล้เคียงค่อยๆดำเนินไปอย่างช้าๆค่อย ๆ แพร่กระจายไปยังแขนขาส่วนปลายและส่วนบนของแขนขาล่างและสามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ เมื่อผสมกับกล้ามเนื้อ dystrophy เด็กที่มี phosphatidylinosine kinase มักจะสูงขึ้นและเด็กที่สามารถเดินได้จะมีการเดินสควอช squat, การยื่นออกมาด้านหน้าเอว, กระพุ้งท้องและการตอบสนองเอ็นเป็นทางเลือก เวลาเดินมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับอายุที่เริ่มมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงก่อนอายุ 2 ปีผู้ป่วยจะไม่สามารถเดินได้ประมาณ 15 ปีหลังจากอายุ 2 ปีผู้ป่วยสามารถรักษาความสามารถในการเดินเท้าได้จนถึงอายุ 50 ปี Type II และ III มีอาการ myasthenia ช้าหรือไม่มีเลยภายในไม่กี่ปี

นอกจากนี้ผิดปกติ SMA อัมพาตไขกระดูกก้าวหน้า (โรค Fazio-Londe) ผู้ป่วยที่มีนิวเคลียสสมองเสียหายก้าวหน้าจำนวนจะค่อยๆลดลงก่อให้เกิดอัมพาต bulbar อัมพาต แต่มีหรือเกี่ยวข้องกับไม่ค่อยบ่อย motoneurons ฮอร์นด้านหน้า ความบกพร่อง, โรคมักจะเกิดขึ้นในไม่กี่ปีแรกหลังคลอดประจักษ์เป็นกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแออย่างเห็นได้ชัดและอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของกะโหลกศีรษะมอเตอร์เส้นประสาทสมองกะโหลกมักจะอยู่ใน V-นิวเคลียสใต้เส้นประสาทสมองกล้ามเนื้อ extraocular โดยทั่วไปไม่เหนื่อย .

เมื่อเร็ว ๆ นี้การศึกษาชีววิทยาระดับโมเลกุลได้ยืนยันว่าอย่างน้อยผู้ป่วยบางรายที่มี SMA อาจเกี่ยวข้องกับการงอข้อต่อ Bingham et al พบว่ามีการค้นพบยีน SMN ในเด็กทารกสองคนที่เสียชีวิตจากภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลว การลบยีน SMN แสดงให้เห็นว่าเด็กที่มีการงอข้อต่อและกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือ hypotonia ควรได้รับการทดสอบเพื่อการกลายพันธุ์ของยีน SMN

ตรวจสอบ

การตรวจกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในเด็ก

1. การวินิจฉัยทางพันธุกรรม: ตั้งแต่การค้นพบยีน SMN กระบวนการวินิจฉัยของ SMA มีการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของยีน SMN สามารถตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์ DNA ของเลือดเพื่อวินิจฉัยโรคเมื่อพบการกลายพันธุ์ของยีน SMN ไม่จำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย สำหรับ SMA นั้นใช้วิธี endonuclease ที่ จำกัด PCR เพื่อตรวจจับการลบของยีน SMN exon 7 และ 8 ซึ่งสามารถวินิจฉัย SMA ของเด็กได้อย่างรวดเร็วนอกจากนี้การวิเคราะห์ PCR-SSCP การวิเคราะห์การเชื่อมโยง haplotype ก็เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสำหรับการวินิจฉัย SMA การรวมกันของทั้งสามสามารถตรวจสอบร่วมกันและเสริมซึ่งกันและกันเพื่อปรับปรุงความถูกต้องของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดนักวิชาการบางคนได้ใช้ PCR และ PCR endonuclease ในการตรวจสอบการลบยีนในผู้ป่วย SMA ผลแสดงให้เห็นว่า SMA-I และ II สามารถผ่าน ยืนยันการตรวจหา exon 7 และ exon 8 ของยีน SMN วิธีการนี้ง่ายและเชื่อถือได้อัตราการลบของยีน SMN ในผู้ป่วยประเภท III ต่ำจำเป็นต้องระมัดระวังเมื่อตรวจจับยีนของยีน SMN 7,8 exon ยีน NAIP เกี่ยวข้องในการเกิดโรคของ SMA บทบาทยังไม่ชัดเจนและต้องการการศึกษาเพิ่มเติมหากไม่มีการลบยีน SMN จำเป็นต้องใช้วิธีการตรวจสอบแบบดั้งเดิมต่อไปนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยตรวจพบเซรั่ม creatine phosphokinase ในเลือด (CK) assay การตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจรวมถึงการตรวจหาความเร็วในการนำกระแสประสาท (NCV) และอิเล็กโตรโมกราฟฟี (EMG) และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ

2. ซีรั่ม CPK: ชนิด SMA-I เป็นปกติ, ประเภท II เพิ่มขึ้นเป็นครั้งคราว, ประเภทที่สามมักจะเพิ่มขึ้น, การเปลี่ยนแปลง isozyme เป็นส่วนใหญ่ MM และเพิ่มขึ้นกับการพัฒนาของความเสียหายของกล้ามเนื้อเมื่อกล้ามเนื้อลีบขั้นสูง CK เริ่มลดลง ซึ่งแตกต่างจากกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งยอดเขาในทารกและเด็กเล็กแล้วค่อย ๆ ลดลง

3. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรคของ SMA ลักษณะทางพยาธิวิทยาของมันคือ denervation และเส้นประสาทปกคลุมด้วยเส้นเอ็น SMA แต่ละประเภทมีลักษณะทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อที่แตกต่างกันและกล้ามเนื้อชนิดเดียวกัน ในระยะสูงอาจมีเนื้อร้ายของกล้ามเนื้อ

ความเป็นไปได้ของภาวะ fibrillation ใน electromyogram นั้นสูงมากในโรคซึ่งสูงถึง 95% ถึง 100% เมื่อการหดตัวของแสงเวลาที่มีแนวโน้มของหน่วยมอเตอร์จะยืดออกเป็นช่วงกว้างขึ้นจำนวนของหน่วยการออกกำลังกายจะลดลงในระหว่างการหดตัวอีกครั้ง การแนะนำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทการตรวจด้วยไฟฟ้า (NCV และ EMG) สามารถสะท้อนความรุนแรงและความคืบหน้าของ SMA ได้ แต่การเปลี่ยนแปลงของ EMG นั้นมีความคล้ายคลึงกันรวมถึงความเป็นไปได้ของการเกิดภาวะหัวใจเต้น และระยะการรบกวนลดลงความเป็นไปได้ของการเกิดการสั่นไหวและคลื่นความคมชัดเชิงบวกสามารถปรากฏใน SMA ทุกประเภท แต่ประเภท SMA-I นั้นชัดเจนยิ่งขึ้นเมื่อการเคลื่อนไหวไม่มีอิสระ SMA ทุกประเภทจะเห็นระยะการรบกวนลดลง เฟสศักย์ทวีคูณคลื่นต่ำคล้ายกับความเสียหายของ myogenic สามารถมองเห็นได้ใน III III ประเภทขั้นสูง

การตรวจสอบด้วยไฟฟ้า NCV แสดงให้เห็นว่าความเร็วของการนำมอเตอร์อาจช้าลงและประเภทที่ 1 ชะลอตัวลงในขณะที่ชนิดอื่นเป็นปกติความเร็วในการนำกระแสประสาทสัมผัสเป็นเรื่องปกติและเป็นเรื่องยากที่จะตรวจจับการออกกำลังกายของทารก NCV เพราะแขนขา ระยะทางสั้นและผลการทดสอบมักจะมีอัตราการนำไฟฟ้าปกติหรือบางครั้งเร็วกว่าที่คาด

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

โดยทั่วไปผู้ที่มีอาการทางคลินิกทั่วไปและประวัติครอบครัวที่กล่าวถึงข้างต้นนั้นไม่ยากที่จะวินิจฉัยเกณฑ์การวินิจฉัย SMA-I ต่อไปนี้อธิบายไว้ด้านล่าง (Cobben, 1993):

1. แขนขาสมมาตร Proximal และกล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้อลีบไม่มีการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อใบหน้าและกล้ามเนื้อ extraocular ไม่มี hyperreflexia การสูญเสียประสาทสัมผัสและปัญญาอ่อน

2. ประวัติครอบครัวสอดคล้องกับมรดกที่สืบทอดโดยอัตโนมัติ

3. ซีรั่ม CPK เป็นเรื่องปกติ

4. Electromyography บ่งชี้ความเสียหายของระบบประสาท

5. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อสอดคล้องกับรอยโรคของเซลล์ฮอร์นล่วงหน้า

เงื่อนไขข้างต้น 1 ถึง 4 หรือ 1, 3, 4, 5 สามารถยืนยันโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังควรแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่มีลักษณะกล้ามเนื้อต่ำและการพัฒนามอเตอร์หน่วงมันจะต้องแตกต่างจากการผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด, การขาดสารอาหารที่มีความก้าวหน้าและภาวะกล้ามเนื้อลีบประสาท

1. บัตรประจำตัวที่มีกล้ามเนื้อ dystrophy: กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมีอาการผิดปกติเช่นกล้ามเนื้อลีบ dystrophy กล้ามเนื้อกล้ามเนื้อ gastrocnemius มีประสิทธิภาพ pseudohypertrophic และผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการง่ายต่อการระบุ

2. บัตรประจำตัวของกล้ามเนื้ออัมพาตสมองอ่อนแอ: กล้ามเนื้อสมองอ่อนแออัมพาตควรจะแตกต่างจาก SMA เด็กซึ่งทั้งสองแสดงกล้ามเนื้อต่ำ แต่อดีตเสมหะสะท้อนอยู่มักจะมาพร้อมกับปัญญาอ่อนเสมหะสะท้อนหลังหายไป หน่วยสืบราชการลับเป็นเรื่องปกติและ EMG บ่งชี้ความเสียหายของระบบประสาท

3. อื่น ๆ : นอกจากนี้โรคควรจะแตกต่างจาก polyneuropathy demyelinating อักเสบเรื้อรัง (CIDP), ผงาดพิการ แต่กำเนิด, ผงาดยล ฯลฯ นอกเหนือไปจากคุณสมบัติทางคลินิกของโรคตามลำดับ, ไฟฟ้าและผลการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นเกณฑ์การวินิจฉัยที่สำคัญ .