โรค dysautonomia ครอบครัวในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในครอบครัวสำหรับเด็ก Familialdysautonomiasyndrome (ซินโดรมไรลีย์เดย์) ยังเป็นที่รู้จักกันในนามความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางของครอบครัว, กลุ่มอาการของโรคความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางอัตโนมัติ มันถือเป็นโรคประจำตัวที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติทางระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 5% - 8% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หัวใจเต้นช้า, ความดันเลือดต่ำ, เป็นลมหมดสติ, ataxia
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในครอบครัวในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
แม้ว่าสาเหตุของโรคนี้จะไม่เป็นที่รู้จัก แต่การเกิดโรคของมันก็เห็นได้ชัดว่าเป็นครอบครัวและเป็น autosomal ถอย
(สอง) การเกิดโรค
1. ความผิดปกติของการเผาผลาญนักวิชาการบางคนเชื่อว่าความผิดปกติของการเผาผลาญบางอย่างเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับอาการนี้ตามที่อธิบายไว้ด้านล่าง
(1) การเผาผลาญผิดปกติของ catecholamines ในร่างกาย: การเกิดโรคของโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญผิดปกติของ catecholamines ในร่างกายเนื่องจากกิจกรรมที่ลดลงของ dopamine hydroxylase (DβH) กระบวนการของการเปลี่ยนโดปามีนเป็น norepinephrine
(2) การเผาผลาญผิดปกติ acetylcholine: พบว่ากระจกตาของผู้ป่วยม่านตาและต่อมน้ำตามี acetylcholine ไม่เพียงพอแปลงเอนไซม์ (Choline acetyl-transferase) และผู้ป่วยมีความไวต่อ methacholine (methacholine), โคลีนจำนวนมากหลังจากการบริหาร อาการของความผิดปกติทางระบบประสาทจะดีขึ้นอย่างรวดเร็วและมีการพิจารณาว่าการเผาผลาญอาหารผิดปกติของ acetylcholine เป็นปัจจัยสำคัญในการโจมตี
(3) เมตาบอลิซึมผิดปกติของปัจจัยการเจริญเติบโตของเส้นประสาทβ subunit (β-NGE): การศึกษาเชิงทดลองพบว่ากิจกรรมของปัจจัยการเจริญเติบโตของเส้นประสาท (NGF) ในผู้ป่วยเป็นสามเท่าของกลุ่มควบคุม กิจกรรมการเจริญเติบโตของเส้นประสาทβ subunit คือ 10% ของมนุษย์ปกติเมื่อรับการรักษาด้วย lsoprotenol จะไม่มีการเพิ่มขึ้นของβ-NGF เช่นเนื้อเยื่อปกติซึ่งแสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของการเผาผลาญของβ-NGF เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางชีววิทยาของโมเลกุล อาจมีบทบาท
2. การตรวจทางพยาธิวิทยาในการตรวจทางพยาธิวิทยาพบว่า dysplasia เส้นประสาทส่วนปลายของผู้ป่วยได้รับการตรวจพบผลการตรวจทางจุลเคมีในแอกซอนและเพอริทัสไพเพอลัส
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางในครอบครัวสำหรับเด็ก
ไม่มีวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและควรให้ความสนใจกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในครอบครัวในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, หัวใจเต้นช้า, ความดันเลือดต่ำ, เป็นลมหมดสติ, ataxia
มีเต้นช้าและความดันเลือดต่ำและแม้กระทั่งเป็นลมหมดสติสามารถเกิดการพัฒนาช้า scoliosis และเท้า valgus แผลที่กระจกตาแผลปัญญาอ่อน ataxia และอื่น ๆ
อาการ
กุมารเวชศาสตร์ครอบครัวความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางอาการผิดปกติ อาการ ปวดท้อง ataxia คลื่นไส้กระจกตาแผลในกระเพาะอาหาร hyperthermia เหตุการณ์ความดันโลหิตต่ำหัวใจเต้นช้า dysarthria ความดันโลหิตผันผวนเป็นลมหมดสติขนาดใหญ่
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการหลังคลอดตามวรรณคดีโรคนี้พบได้บ่อยในชาวยิวอาการทางคลินิกหลักมีดังนี้
1. ไม่มีน้ำตาหรือน้ำตาไหลเพียงเล็กน้อยเมื่อร้องไห้และเป็นการยากสำหรับผู้ป่วยที่จะเพิ่มการผลิตน้ำตาด้วยการกระตุ้นทางร่างกายและทางเคมีต่างๆ
2. เหงื่อออกมากเกินไปเหงื่อออกที่ศีรษะและหลังมากในช่วงที่ตื่นเต้นหรือมื้ออาหาร แต่ฝ่ามือและฝ่าเท้าไม่เหงื่อและองค์ประกอบของเหงื่อก็เป็นไปตามปกติ
3. ผื่นแดงที่ผิวหนังมักจะกินหรืออารมณ์ความรู้สึกใบหน้าคอไหล่หน้าอกบนสามารถปรากฏจุดสีแดงที่ชัดเจนในสถานะชั่วคราวหายไปอย่างรวดเร็วหลังมื้ออาหาร
4. อุณหภูมิร่างกายผิดปกติอาจมีไข้ไม่ได้อธิบายและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อไข้สูง
5. ความดันโลหิตไม่แน่นอนความดันโลหิตมีความเสี่ยงต่อความผันผวนเนื่องจากการระคายเคืองเล็กน้อยหรือการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์บางอย่าง
6. อาการทางเดินอาหารมักจะไม่ดูดนมหลังคลอดบางครั้งความยากลำบากในการดูดหลังจากที่แก่กว่าเล็กน้อยอาจมีปัญหาในการกลืนอาหารไหลย้อนอาหารคลื่นไส้และอาเจียนเป็นระยะอาการปวดท้องกระตุก
7. การเปลี่ยนแปลงฟังก์ชั่นการช่วยหายใจเปลี่ยนไปภายใต้คาร์บอนไดออกไซด์หรือออกซิเจนสูงการทำงานของเครื่องช่วยหายใจจะลดลงและมีหัวใจเต้นช้าและความดันเลือดต่ำ
8. ลักษณะภายนอกของร่างกายนั้นสั้นการพัฒนาช้า scoliosis และ valgus แผลที่กระจกตาและการเคลื่อนไหวที่เงอะงะ
9. อาการทางจิตเวชพูดช้า, dysarthria, ลิ้มรสช้า, ความไม่มั่นคงทางอารมณ์, การตอบสนองของกระจกตาหายไป, การตอบสนองเสมหะหายไปหรือหายไปและสติปัญญาต่ำ, ataxia
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในครอบครัวในเด็ก
การลดกรดในปัสสาวะ 3-methoxy-4-hydroxymandelic (VMA) และ 3-methoxy-4-hydroxyphenylethylene glycol (HMPG), 3-methoxy-4-hydroxyphenylacetic acid (HVA) ในปัสสาวะและของเหลวในน้ำไขสันหลัง เพิ่มขึ้นกิจกรรมDβHเซรั่มลดลงการฉีดฮีสตามีภายในไม่ทำให้เกิดผื่นแดงที่ผิวหนัง แต่อาจทำให้เกิดการฉีกขาด
เอ็กซเรย์ปกติ, B-ultrasound, คลื่นไฟฟ้า, EEG, ฯลฯ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกลุ่มอาการผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในครอบครัวในเด็ก
ตามอาการทางคลินิกสัญญาณและการทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถวินิจฉัยได้
เมื่อมีไข้ของแหล่งกำเนิดที่ไม่รู้จักก็จะแตกต่างจากโรคติดเชื้อเมื่อมีอาการของระบบทางเดินอาหารก็จะแตกต่างจากกระเพาะและลำไส้อักเสบ
