Spina bifida ในเด็ก
บทนำ
บทนำสู่ spina bifida ในเด็ก กระดูกสันหลังพับ (spinabifida) เป็นเงื่อนไขของการตั้งครรภ์ก่อนเมื่อตัวอ่อนได้รับการพัฒนากระบวนการของการปิดท่อประสาทได้รับผลกระทบและเป็นส่วนหนึ่งของคลองกระดูกสันหลังไม่ได้ปิดอย่างสมบูรณ์มันเป็นความพิการ แต่กำเนิดที่พบบ่อยร่วมกันร่องกระดูกสันหลังเป็นสาเหตุหลักของการตายของทารก หนึ่งในเหตุผลที่การป้องกันและรักษาโรคนี้มีความสำคัญมาก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อาการบวมน้ำ, การเคลื่อนที่ของสะโพก, hydrocephalus, แหว่งริมฝีปาก
เชื้อโรค
Spina bifida ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
เพื่อศึกษาสาเหตุของ spina bifida จำเป็นต้องเข้าใจกระบวนการปกติของการพัฒนาตัวอ่อนของเซลล์ประสาทในวันที่ 16 ของการพัฒนาตัวอ่อนของมนุษย์ในวันที่ 16 ของการพัฒนาตัวอ่อนของมนุษย์ ectoderm เหนือ notochord จะหนาขึ้นเพื่อสร้างแผ่นประสาทจากนั้นแผ่นประสาททั้งสองข้าง ท่อประสาทและฟิวชั่นท่อประสาทปรากฏตัวครั้งแรกในวันที่ 22 ที่ระดับของส่วนของร่างกายที่ 3 ซึ่งเป็นพื้นที่การพัฒนาก้านสมองในอนาคตฟิวชั่นเริ่มต้นจากภาพแรกและจากก้านสมองและพรีเดียร์หัวและหาง ในทิศทางของการพัฒนาหลอดประสาทด้านหน้าจะถูกปิดในวันที่ 23 ถึงวันที่ 26 ของการพัฒนาของตัวอ่อนหากการปิดไม่เสร็จสมบูรณ์รอยแยกในกะโหลกและการเกิดความผิดปกติของสมองไม่เกิดขึ้นและหลอดประสาทหลังปิดในวันที่ 26 ถึงวันที่ 30
(สอง) การเกิดโรค
คอลัมน์กระดูกสันหลังเป็นข้อบกพร่องของระบบประสาท (NTD) NTD เป็นโรคทางพันธุกรรมของโพลีเจนิคการเกิดโรคของมันมีความซับซ้อนและหลากหลายแง่มุมการแทรกแซงกับปัจจัยหลายอย่างอาจส่งผลกระทบต่อการเกิดโรคตามการทดลองในสัตว์ การศึกษาว่า NTD เป็นผลมาจากการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม (สภาพแวดล้อมของมดลูก):
ปัจจัยทางพันธุกรรม
ในการศึกษาการเกิดโรคของ NTD มันเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะหลายยีนหรือหลายผลกระทบจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ซับซ้อนตัวอย่างเช่นบางครอบครัวอาจจะเกี่ยวข้องกับสภาพแวดล้อมที่พวกเขาอาศัยอยู่ด้วยกันเพื่อให้ลักษณะบางอย่างมักจะเกิดจากการเกิดโรค เป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมเช่นการเปลี่ยนแปลงในอุบัติการณ์ของเอ็นทีดีในภูมิภาคต่าง ๆ และกลุ่มชาติพันธุ์อุบัติการณ์ของญาติใกล้ชิดกับเอ็นทีดีสูงและความเสี่ยงของการเกิดซ้ำภายในครอบครัวเอ็นทีดีสูง
การศึกษาครอบครัวแสดงให้เห็นว่าหญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติครอบครัวของ NTD มีโอกาสเกิดสูงกว่าสำหรับทารก NTD มากกว่าประชากรทั่วไปการศึกษา Cater และ Evans แนะนำว่าตราบใดที่ผู้ปกครองคนหนึ่งมีประวัติของ NTD อุบัติการณ์ของ NTD ในลูกหลานของเขา ในประชากรทั่วไปความเสี่ยงของทารกที่เกิดจากแม่ที่มีการเกิด NTD 2 คนหรือมากกว่านั้นเพิ่มขึ้น 10% นอกจากนี้อุบัติการณ์ของ NTD ในฝาแฝดสูงกว่าของประชากรทั่วไปและฝาแฝดรูปไข่เดี่ยวมากกว่าสองเท่า อุบัติการณ์ของ NTD ในฝาแฝดรังไข่อยู่ในระดับสูงและการค้นพบนี้สนับสนุนบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมใน NTD
ผลการศึกษาทางพันธุกรรมของ NTD นั้นไม่สามารถอธิบายได้ด้วยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวของกฎหมายทางพันธุกรรมของ Mendel แต่เป็นพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั่นคือยีน micro-effect และไม่มีความแตกต่างที่ซ่อนเร้นหรือโดดเด่นระหว่างยีน micro-effect เป็นผลสะสมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมถึงเกณฑ์ที่แน่นอนที่จะทำให้เกิดโรคดังนั้นการเกิดขึ้นของ NTD เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม polygene สำหรับผลกระทบของปัจจัยทางพันธุกรรมในการเกิดขึ้นของ NTD ก็ยังไม่ได้รับการพิจารณา
2. ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
ปัจจัย teratogenic สิ่งแวดล้อมในการตั้งครรภ์ก่อนปกติภายใน 3 เดือนของแม่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาของข้อบกพร่องท่อประสาทปัจจัยสิ่งแวดล้อมทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับ NTD รวมถึงกรดโฟลิกต้นของมารดาและการขาดวิตามินอื่น ๆ การขาดธาตุสังกะสีและธาตุอื่น ๆ ปฏิกิริยาการตั้งครรภ์อย่างรุนแรงการติดเชื้อไวรัสการทานยาบางอย่างการดื่มแอลกอฮอล์อย่างไม่เหมาะสมการได้รับรังสีและการสัมผัสกับสารเคมีบางชนิด
การวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ระหว่างการขาดกรดโฟลิกและวิตามินอื่น ๆ (รวมถึงวิตามิน A, B1, B2, C, D, E, ไนอาซินและอื่น ๆ ) และ NTD ในการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดโดยเฉพาะความสัมพันธ์ระหว่างกรดโฟลิกและ NTD มีการคิดค้นสิ่งใหม่ ๆ มาตั้งแต่ปี 1980 และได้มีการพิจารณาแล้วว่าการขาดโฟเลตระยะแรกในผู้หญิงเป็นสาเหตุหลักของ NTD การบริโภคที่ไม่เพียงพอ, malabsorption, ความผิดปกติของการเผาผลาญหรือเพิ่มความต้องการอาจนำไปสู่การขาดโฟเลต อุปสรรคซึ่งส่งผลกระทบต่อการแบ่งเซลล์และการแพร่กระจายกรดโฟลิกเป็นวิตามินที่ละลายน้ำได้สารอาหารที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาทางระบบประสาทของทารกในครรภ์ในช่วงต้นการตั้งครรภ์ในช่วงต้นคือความแตกต่างของตัวอ่อนระยะการก่อตัวของรกการเจริญเติบโตของเซลล์ การขาดมันจะส่งผลกระทบต่อการพัฒนาปกติของระบบประสาทของทารกในครรภ์ - การพัฒนาปกติของหลอดประสาทและต่อมาจะทำให้ฟิวชั่นที่น่าสงสารของกะโหลกศีรษะหรือกระดูกสันหลัง, NTD และทำให้เกิดการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง, ตาย
การขาดธาตุสังกะสีในการตั้งครรภ์ระยะแรกของแม่ยังเป็นปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิด NTD ในทารกในครรภ์การรับประทานธาตุอื่น ๆ ไม่เพียงพอเช่นทองแดงแคลเซียมซีลีเนียมและอื่น ๆ สามารถทำให้เกิด NTD ได้เช่นกัน แต่บทบาทที่แท้จริงยังไม่ชัดเจน สาเหตุอาจเกิดจากการอาเจียนอย่างรุนแรงทำให้สูญเสียน้ำทำให้เกิดภาวะขาดน้ำชั่วคราวทำให้เกิดการขาดธาตุ (เช่นสังกะสี) หรือวิตามิน (เช่นกรดโฟลิก)
การศึกษาทางไวรัสวิทยาแสดงให้เห็นว่ามารดาที่ติดเชื้อ cytomegalovirus หรือไวรัสไข้หวัดใหญ่ A ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์ NTD สามารถเกิดขึ้นได้และการติดเชื้อ toxoplasmosis การพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์มักได้รับผลกระทบและบาง NTD เกิดขึ้น
หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคลมชักใช้ยาต้านโรคลมชักเช่นกรด valproic, phenobarbital และ phenytoin ลูกของพวกเขามีแนวโน้มที่จะ NTD, ยาคุมกำเนิดในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นและยาต้านมะเร็งบางชนิดเช่น methotrexate และ adenine (อะมิโน)嘌呤) และ巯基嘌呤เช่นเดียวกับการใช้ cortisone หรือ prednisolone ขนาดใหญ่หรือต่อเนื่อง (prednisolone) ขนาดใหญ่หรือต่อเนื่องสามารถชักนำ NTD และกลไกอาจเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญโฟเลตโฟเลต
การป้องกัน
การป้องกัน spina bifida ในเด็ก
ข้อบกพร่องของท่อประสาท (รวมถึง spina bifida) โดยทั่วไปถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ polygenic แม้ว่าสาเหตุยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างเต็มที่ผู้หญิงที่รับกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวันก่อนการตั้งครรภ์ถึง 3 เดือนของการตั้งครรภ์สามารถลดการเกิดข้อบกพร่อง ตามที่ "B" ในการตั้งครรภ์และการตัดสินใจของอัลฟา -fetoprotein ในซีรั่มและน้ำคร่ำในหญิงตั้งครรภ์ข้อบกพร่องท่อประสาทสามารถฉายในช่วงต้นและกลางของการตั้งครรภ์ซึ่งช่วยลดอุบัติการณ์ของข้อบกพร่องท่อประสาท
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน Spina bifida ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, อาการบวมน้ำ, การเคลื่อนที่ของสะโพก, hydrocephalus, แหว่งริมฝีปาก
ภาวะแทรกซ้อนกระดูกสันหลังแตก
มันสามารถเกิดอาการตัวเขียวและอาการบวมน้ำที่แขนขาที่ต่ำมีแนวโน้มที่จะเป็นแผลทางโภชนาการและแม้กระทั่งแผลเน่าเน่ามักจะเกร็งกล้ามเนื้อบางครั้งสะโพกคลาดเคลื่อนความผิดปกติของตีนปุกและอื่น ๆ
2. รอยแยกกระดูกสันหลังที่มีความผิดปกติ
Spina bifida อาจมาพร้อมกับความผิดปกติที่หายากอื่น ๆ เช่น:
(1) Hydrocephalus ในไขสันหลัง: ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในกระดูกสันหลังทรวงอก, thoracolumbar หรือภูมิภาค lumbosacral. ปริมาณของเหลวจำนวนมากยังคงอยู่ในคลองกลางของเส้นประสาทไขสันหลัง, และมีเพียงเนื้อเยื่อไขสันหลัง atrophic อยู่ในถุงน้ำ.
(2) ไม่มีเส้นประสาทไขสันหลัง: เส้นประสาทไขสันหลังไม่ได้มีการพัฒนาบ่อยครั้งที่มีหรือไม่มีความผิดปกติของสมองและมันจะตายในไม่ช้าหลังคลอด
(3) ถุง Dermoid, lipoma หรือเนื้อเยื่อ teratoma: อาจบุกเยื่อ dura mater หรือไขสันหลัง
3. ความผิดปกติพร้อมกัน
ความผิดปกติที่พบบ่อยกับ spina bifida ได้แก่ hydrocephalus เท้าพิการโพรงกะโหลกศีรษะ meningocele สมองบวมริมฝีปากแหว่งโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
อาการ
กุมารเวชศาสตร์อาการ bifida อาการที่พบบ่อย กล้ามเนื้อ contracture สะโพกคลาดเคลื่อน腱สะท้อนหายไปกล้ามเนื้อฝ่อกระดูกสันหลัง cauda equina การมีส่วนร่วมกระดูกสันหลัง gliosis เจริญ proliferative อาการบวมน้ำที่กระดูกสันหลัง
อาการทางคลินิก
อาการระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับระดับของการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังอาการทางระบบประสาทที่พบบ่อยมากขึ้นเป็นอัมพาตขาลดลง, ความมักมากในกาม ฯลฯ เช่นแผลในภูมิภาค lumbosacral, อัมพาตแขนขาและกล้ามเนื้อลีบ ประสิทธิภาพการทำงานที่อุณหภูมิต่ำกว่าอาการตัวเขียวและอาการบวมน้ำมีแนวโน้มที่จะเป็นแผลทางโภชนาการและแม้กระทั่งเนื้อตายเน่ามักจะกล้ามเนื้อเกร็งบางครั้งสะโพกเคลื่อนแขนขาที่ต่ำกว่ามักจะแสดงความผิดปกติตีนปุกมักมากในกามบางกรณีอาการระบบประสาท มันอาจจะไม่รุนแรงมากเมื่ออายุของเด็กป่วยเพิ่มขึ้นอาการของระบบประสาทมักจะทำให้รุนแรงขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าคลองกระดูกสันหลังเติบโตเร็วกว่าไขสันหลังและไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ
2. การจำแนกประเภท
หลัง spina bifida สามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:
(1) ถอย Spina bifida (Spina bifida Occulta): ประเภทของความผิดปกตินี้เป็นเรื่องธรรมดาเพียงข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังสายไขสันหลังตัวเองเป็นเรื่องปกติดังนั้นจึงไม่มีอาการทางระบบประสาทไม่มีผลต่อสุขภาพที่ผ่านมาคิดว่าโรคและ enuresis แต่พบอุบัติการณ์ของ spina bifida ถอยในเด็กปกติและเด็กที่มีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะมักจะมีความผิดปกติบนผิวหนังของเว็บไซต์ข้อบกพร่องเช่นแผงคอ, รัง, เสมหะ, เม็ดสี การจมไขมันหนาใต้ผิวหนังเป็นต้นอาจมีซีสต์พิการ แต่กำเนิดหรือ lipomas บนข้อบกพร่องซึ่งสามารถยืนยันได้จากการตรวจ X-ray
(2) รอยแยกของกระดูกสันหลังที่มีเยื่อหุ้มสมอง: มีซีสต์ในข้อบกพร่องกระดูกสันหลัง, มากขึ้นในภูมิภาค lumbosacral, เนื้องอกรอบ, อาจเติบโตขนาดใหญ่มาก, เพียงเยื่อหุ้มสมองภายใน และน้ำไขสันหลังโดยไม่มีเส้นประสาทไขสันหลังและเนื้อเยื่อเส้นประสาทอื่น ๆ โรคของ meningocele ง่ายไม่เป็นอัมพาตหรืออาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ผนังด้านนอกของแคปซูลเป็นผิวปกติเนื้องอกจะไม่ค่อยติดเชื้อรองเช่นผนังบางมากหรือมี เมื่อมีการแตกมักเกิดการรั่วไหลของน้ำไขสันหลังหรือการติดเชื้อร่วม
(3) รอยแยกของกระดูกสันหลังที่มี meningomyelocele: ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในภูมิภาค lumbosacral นอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นได้ในด้านหลังเนื้องอกเป็นรอบอาจมีขนาดใหญ่เป็นสีส้มยกเว้นเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลังของเหลว นอกจากนี้ยังมีเนื้อเยื่อของเส้นประสาทซึ่งถูกปกคลุมด้วยผิวหนังบาง ๆ ในพื้นที่ภาคกลางมันอาจถูกปกคลุมด้วยเยื่อหุ้มสมองโปร่งแสงในทารกแรกเกิดบางครั้งเนื้อเยื่อเม็ดเพียงอย่างเดียวมันเป็นเรื่องง่ายที่จะมีแผลและเนื้อเยื่อไขสันหลังเข้าสู่ส่วนบนของมวล เส้นใยประสาทถูกกระจายอย่างกว้างขวางในเนื้องอกและจากนั้นส่วนล่างจะถูกส่งกลับไปยังส่วนไขสันหลังของคลองกระดูกสันหลังเส้นประสาทไขสันหลัง dysplastic, เส้นประสาท, เยื่อเมมเบรนกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังมักจะเชื่อมต่อกับผิวหนังเด็กบางคนไม่มีเส้นประสาทไขสันหลัง เมมเบรนที่ไม่มีผิวหนังปกคลุมเป็นความผิดปกติของ valgus ผู้ป่วยเหล่านี้มีอาการกระตุกที่แขนขาและเกือบจะต่ำกว่าผู้ป่วยบางรายมี hydrocephalus และ buling meningocele กระดูกสันหลังอันศักดิ์สิทธิ์ภายใต้ทางออกของ lumbosacral plexus ไม่มีเสมหะในแขนขาที่ต่ำกว่า แต่ความมักมากในกามยังไม่หยุดยั้งเมื่อทารกแรกเกิดกำลังร้องไห้จะเห็นได้ในปัสสาวะในกรณีของเด็กทารกปัสสาวะไม่ปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ Spina bifida ในเด็ก
โครงการตรวจสอบ Spina bifida ในเด็ก:
เลือดประจำวัน, น้ำไขสันหลังทดสอบประจำ (CSF), กระดูกสันหลัง MRI, กระดูกสันหลังร่างกายสแกนกระดูกสันหลัง, กิจวัตรประจำวันปัสสาวะ, การเคลื่อนไหวกระดูกสันหลัง, การตรวจกระดูกสันหลัง, อ่อนโยนกระดูกสันหลังและปวดเสมหะ
ภาพเลือดหมายถึงการทดสอบทั่วไปของเลือด (เดิมเรียกว่าการตรวจเลือดประจำ) ซึ่งหมายถึงการทดสอบในห้องปฏิบัติการของจำนวนและคุณภาพของเซลล์เม็ดเลือดในเลือดรอบข้าง
เม็ดเลือดขาวในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการติดเชื้อพร้อมกันและเซลล์เม็ดเลือดขาวน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญระหว่างการติดเชื้อในกะโหลกศีรษะ
ฟิล์ม X-ray ของกระดูกสันหลังแสดงให้เห็นว่าไม่มีกระดูกสันหลังแบบ laminar เว้นระยะหัวขั้วก็กว้างขึ้นและข้อบกพร่องของกระดูกเชื่อมโยงกับมวลเนื้อเยื่ออ่อน CT และ MRI ยังแสดงเนื้อหาของถุง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค spina bifida ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยสามารถทำได้ตามอาการทั่วไปในเด็กโตหลังจากการสร้างกระดูกที่ดีขึ้นการตรวจเอ็กซเรย์ตรวจสอบว่ามี spina bifida หรือไม่ CT และ MRI ก็มีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยเช่นกัน
การวินิจฉัยแยกโรค
แตกต่างจากกล้ามเนื้อกระตุกขาที่ต่ำกว่าและสาเหตุอื่น ๆ ของ hydrocephalus มันเป็นเรื่องง่ายที่จะแยกความแตกต่างการวินิจฉัยตามลักษณะทางคลินิกและการตรวจสอบเสริม
1. กล้ามเนื้อกระตุกส่วนล่างหมายถึงโรคที่ระบบประสาทได้รับความเสียหายและแขนขาส่วนล่างของร่างกายจะสูญเสียไปทั้งหมดหรือบางส่วนในการทำงานของมอเตอร์หลังจากที่เกิดการรบกวนทางประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวของการเคลื่อนไหวอิสระจะลดลงหรือหายไป
2. Hydrocephalus เป็นคำทั่วไปสำหรับการผลิตน้ำไขสันหลังหรือกระบวนการดูดซึมไหลเวียนส่งผลให้ปริมาณน้ำไขสันหลังมากเกินไปความดันที่เพิ่มขึ้นและพื้นที่ขยายที่ครอบครองโดยปกติน้ำไขสันหลังซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะและโพรงสมองขยาย
