โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิในเด็ก ภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากปัจจัยที่ได้รับ (ปัจจัยทางกายภาพ, ปัจจัยการติดเชื้อ, ปัจจัยทางโภชนาการ, ปัจจัยโรค, การพัฒนาทางสรีรวิทยาและการเสื่อมสภาพของผู้สูงอายุ) เรียกว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ (SID) SID มีข้อบกพร่องในการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่รุนแรงและมักจะเป็นการกลายพันธุ์ที่ผันกลับได้คาดว่าจะฟื้นฟูการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันตามปกติหลังจากการกำจัดปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ในเวลาที่เหมาะสม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.004% - 0.005% (หายากสำหรับเด็ก) ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กระดูกอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบ
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
เพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ เด็ก ๆ ที่ติดเชื้อซ้ำควรได้รับการตรวจทางภูมิคุ้มกันและการติดเชื้อก็เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ SID ความผิดปกติทางโภชนาการเป็นอีกสาเหตุที่สำคัญของ SID โดยเฉพาะในประเทศกำลังพัฒนา .
1. สาเหตุและการจำแนกประเภท:
สาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิมีจำนวนมากและซับซ้อนนอกจากโรคเอดส์ที่เกิดจากเชื้อไวรัสเอชไอวีในมนุษย์ (HIV) โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิที่พบบ่อยมากขึ้นสามารถจำแนกออกเป็นสามประเภทจากการวิเคราะห์ที่ทำให้เกิดโรค:
(1) ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมในโรคอื่น ๆ : การขาดสารอาหาร, เนื้องอกและการติดเชื้อเป็นปัจจัยสำคัญสามประการที่ทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ
1 การขาดสารอาหาร: การได้รับโปรตีนไขมันวิตามินและแร่ธาตุไม่เพียงพอส่งผลต่อการเจริญเติบโตของเซลล์ภูมิคุ้มกันและลดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายต่อจุลินทรีย์
2 Tumors: ผู้ป่วยเนื้องอกมีความไวต่อการติดเชื้อเนื่องจากภูมิคุ้มกันของเซลล์และร่างกายผิดปกติตัวอย่างเช่นผู้ป่วยโรค Hodgkin มักไม่มีการตอบสนองต่อ DTH ในการฉีด intradermal ของแอนติเจนเช่นบาดทะยัก toxoid และเซลล์เม็ดเลือดขาวอื่น ๆ .
3 การติดเชื้อ: การติดเชื้อประเภทต่าง ๆ โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสสามารถนำไปสู่การสร้างภูมิคุ้มกันโรคไวรัสหัดและมนุษย์ T lymphotropic virus-1 (HTLV-1) ติดเชื้อเซลล์ CD4 T, HIV และ HTLV-1 ทำให้เซลล์ Th ความชั่วร้ายกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว T-cell / lymphoma ที่เป็นผู้ใหญ่การติดเชื้อเรื้อรังของเชื้อ Mycobacterium tuberculosis และเชื้อราจำนวนมากมักนำไปสู่โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องและการติดเชื้อปรสิตเช่นเด็กติดเชื้อมาลาเรียเรื้อรังในแอฟริกาได้ระงับการทำงานของเซลล์ T และอาจเกี่ยวข้องกับการเกิดเนื้องอกมะเร็ง .
(2) ปัจจัย Iatrogenic: ภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกับการรักษาโรคอื่น ๆ หรือการใช้สารภูมิคุ้มกันที่ฆ่าหรือปิดการใช้งานเซลล์เม็ดเลือดขาวเพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกันการปฏิเสธการปลูกถ่ายเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดเช่นยาเสพติดเป็นเรื่องธรรมดามากในคลินิก เหตุผลที่สำคัญสำหรับการสร้างภูมิคุ้มกันต่ำเช่น glucocorticoids ยาพิษและการฉายรังสีกัมมันตรังสีอาจทำให้เกิด SID ซึ่งเรียกว่าปัจจัย iatrogenic วิธีการเหล่านี้ควรใช้เพื่อป้องกัน SID ในการรักษาโรคต่าง ๆ เช่นโรคภูมิต้านตนเองและเนื้องอก การเกิดขึ้นของยาเคมีบำบัดเป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดขาวที่โตแล้วและยังไม่บรรลุนิติภาวะ, granulocytes และสารตั้งต้น monocyte, ดังนั้นผู้ป่วยเคมีบำบัดมักจะมาพร้อมกับภูมิคุ้มกันและการบำบัดด้วยรังสีมีผลข้างเคียงที่เหมือนกัน นอกจากนี้การผ่าตัดการบาดเจ็บแผลไฟไหม้และตัดม้ามอาจทำให้เกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่สอง
(3) ปัจจัยทางสรีรวิทยา: ปัจจัยทางสรีรวิทยาบางประการเช่นทารกแรกเกิดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและความเสื่อมของผู้สูงอายุทำให้พวกเขาทั้งหมดมีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันทางร่างกายต่ำซึ่งเป็นสาเหตุของ SID
2. ปัจจัยอุบัติการณ์ที่พบบ่อย:
(1) การขาดโปรตีนพลังงานความร้อนขาดเหล็กขาดสังกะสีขาดวิตามินเอโรคอ้วน
(2) การฉายรังสีแอนติบอดี้กลูโคคอร์ติคอยด์ cyclosporine ยาพิษต่อเซลล์ยากันชัก
(3) ความผิดปกติของโครโมโซมกลุ่มอาการของโรคความไม่แน่นอนของโครโมโซมขาดเอนไซม์ hemoglobinopathy ฝ่อโทนิคกล้ามเนื้อขาดพิการ แต่กำเนิดของม้าม dysplasia โครงกระดูก
(4) histiocytosis, โรค sarcoma, เนื้องอกระบบน้ำเหลือง, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, โรค Hodgkin, โรค Lymphoproliferative, โรคโลหิตจาง aplastic
(5) ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายยังไม่สมบูรณ์หรือ“ ไม่มีประสบการณ์”
(6) การติดเชื้อแบคทีเรียการติดเชื้อราการติดเชื้อไวรัสการติดเชื้อปรสิต
(7) โรคเบาหวานโปรตีนที่สูญเสีย enteropathy, โรคไต, uremia, การผ่าตัดและการบาดเจ็บการเสื่อมของอวัยวะ
(สอง) การเกิดโรค
1. การติดเชื้อ: การติดเชื้อสามารถไปที่โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของ SID, กลุ่มอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (เอดส์) เป็นตัวอย่างทั่วไปของ SID ที่เกิดจากการติดเชื้อในความเป็นจริงใด ๆ การติดเชื้ออาจทำให้ภูมิคุ้มกันเสียหายชั่วคราวในระดับที่แตกต่างกัน
2. ความผิดปกติทางโภชนาการ: ความผิดปกติทางโภชนาการมักเป็นสาเหตุสำคัญของ SID ตั้งแต่ปี 1980 จีนได้ทำการวิจัยอย่างกว้างขวางเกี่ยวกับกลไกและการรักษาความเสียหายของระบบภูมิคุ้มกันที่เกิดจากการขาดแมกนีเซียมในปี 1990 มีรายงานการขาดภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากการขาดสารอาหาร และพบว่าการขาดวิตามินเอมักกิจกรรมเซลล์นักฆ่าตามธรรมชาติลดลงฝ่อเนื้อเยื่อน้ำเหลือง, CD4 T เซลล์ลดลงการผลิตแอนติบอดีเซลล์ B ลดลงเยื่อเมือกตอบสนองของภูมิคุ้มกันในท้องถิ่นลดลงรวม IgA และหลั่ง IgA แอนติบอดีลดลงขาดสังกะสี การลดลงของกิจกรรมของเซลล์ T พิษต่อเซลล์, ความสามารถในการฆ่าเชื้อแบคทีเรียที่บกพร่องของ macrophages, การขาดความช่วยเหลือของเซลล์ T, ความสามารถที่ลดลงของเซลล์ B ในการผลิตแอนติบอดี, ฟังก์ชั่นอุปสรรคเยื่อเมือกผิวหนังบกพร่อง; -4 กิจกรรมที่ลดลงความสามารถในการฆ่าเชื้อแบคทีเรียนิวโทรฟิลลดลงการสังเคราะห์แอนติบอดีของเซลล์ B ไม่ได้ถูกแปลงเป็นความช่วยเหลือของเซลล์ T และความสามารถในการหลั่งแอนติบอดีลดลงข้อบกพร่องระดับย่อย IgG ฯลฯ ยืนยันปัญหาต่างๆที่เกี่ยวข้องกับ SID ระดับหรือภาวะขาดสารอาหารโปรตีน - ความร้อนที่รุนแรงมักจะมาพร้อมกับความหลากหลายขององค์ประกอบการติดตามและการขาดวิตามินซึ่งมีผลต่อการทำงานของภูมิคุ้มกัน
3. โรคทางคลินิก: นอกเหนือไปจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของตนเองบางโรคทางคลินิกมักจะมาพร้อมกับการทำงานของภูมิคุ้มกันต่ำเช่น IgGemia ต่ำของกลุ่มอาการของโรคไตและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ผู้ป่วยเนื้องอกต่ำ
4. ปัจจัยทางสรีรวิทยา: การทำงานของภูมิคุ้มกันที่ไม่สมบูรณ์ของทารกและเด็กเล็กและการเสื่อมของการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันในผู้สูงอายุทำให้พวกเขาทั้งหมดมีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันทางร่างกายต่ำซึ่งเป็นสาเหตุของ SID
5. ปัจจัย Iatrogenic: ยาเสพติดเช่น glucocorticoids, ยาพิษและการฉายรังสีกัมมันตรังสีอาจทำให้เกิด SID ในการรักษาโรคภูมิต้านตนเอง, เนื้องอกและโรคอื่น ๆ การรักษาเหล่านี้มักจะใช้และทุกคนควรระวัง SID มันเกิดขึ้น
การป้องกัน
การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิในเด็ก
ความสัมพันธ์ระหว่างภูมิคุ้มกันและการติดเชื้อมีความซับซ้อนแม้ว่าโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจทำให้เกิดการติดเชื้อหรือกลายเป็นพื้นฐานของเนื้องอกและโรคแพ้ภูมิตัวเองการติดเชื้อหรือเนื้องอกและการขาดสารอาหารยังสามารถทำให้เกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ ยาเสพติดพิษต่อเซลล์เช่นเดียวกับตัวแทนภูมิคุ้มกันและโรคเมตาบอลิซึมได้รับการแสดงที่จะทำให้เกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่สองประเภทที่แตกต่างกันดังนั้นทางคลินิกควรจะระมัดระวัง
เอดส์ยังรักษาไม่หาย แต่สามารถป้องกันได้อาวุธป้องกันที่ทรงพลังที่สุดคือการประชาสัมพันธ์และการศึกษาวัคซีนที่สามารถป้องกันการติดเชื้อเอชไอวีเรียกว่าวัคซีนป้องกันวัคซีนที่สามารถป้องกันการลุกลามของโรคเอดส์หลังจากการติดเชื้อนั้นเรียกว่าวัคซีนบำบัด วัคซีนเอชไอวีที่คาดหวังสามารถนำไปใช้ได้อย่างกว้างขวางปัญหาหลักในการพัฒนาวัคซีนคือการเกิดโรคเอชไอวีและการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของเชื้อเอชไอวียังคงไม่เพียงพออุปสรรคสำคัญอีกประการหนึ่งคือการเกิดขึ้นของเชื้อ HIV ในผู้ติดเชื้อ อัตราการกลายพันธุ์ของ HIV-1 อยู่ที่ 0.1% ถึง 1% ต่อปีซึ่งหมายความว่าไม่มีไวรัสเพียงตัวเดียวในแต่ละคนที่ติดเชื้อ HIV (+) แต่กลุ่มของสายพันธุ์เอชไอวีที่ทำให้เกิดโรคของแต่ละตัวแปร อัตราการเติบโตและลักษณะการส่งผ่านแตกต่างกันไปและความแปรปรวนทางพันธุกรรมในเอชไอวีมีผลต่อการเกิดโรค
วัคซีนป้องกันโรคที่ดีควรสามารถกระตุ้นภูมิคุ้มกันในระยะยาว, มั่นคง, เป็นระบบและเมือกในขนาดเล็กและปกป้องสายพันธุ์ HIV ที่ได้รับความนิยมมากที่สุดในโลกต้องมีประสิทธิภาพและปลอดภัย มั่นคงเก็บง่ายใช้งานง่ายและราคาไม่แพง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน เยื่อหุ้มสมองอักเสบกระดูกอักเสบ
การเกิดซ้ำหลายครั้งของการติดเชื้อหรือการติดเชื้อฉวยโอกาสการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า, ภาวะโลหิตเป็นพิษที่พบบ่อย, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, กระดูกอักเสบและการติดเชื้อที่รุนแรงอื่น ๆ , การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำและปอดบวม, โรคโลหิตจาง aplastic และ thrombocytopenia โรคผิวหนังโรคหลอดลมอักเสบและปฏิกิริยาหลังการฉีดวัคซีนอย่างรุนแรงและอาจมีความซับซ้อนโดยเนื้องอกและโรคแพ้ภูมิตัวเอง
อาการ
อาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่สองในเด็ก อาการที่ พบบ่อย การติดเชื้อซ้ำโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องท้องเสีย Hepatosplenomegaly ต่อมน้ำเหลืองที่บวมบวมภาวะโลหิตเป็นพิษ
อาการทางคลินิกของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมีความซับซ้อนอย่างมากเนื่องจากสาเหตุที่แตกต่างกัน แต่ประสิทธิภาพทั่วไปของพวกเขามีความเข้มข้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อซ้ำ ๆ ถ้าระยะเวลาการอยู่รอดมีความยาวเนื้องอกและโรคภูมิต้านตนเองก็มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเช่นกัน มีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่ชัดเจนในการสอบถามประวัติครอบครัวโดยละเอียดเมื่อคัดกรองผู้ป่วยที่น่าสงสัยและมองหาผู้ป่วยที่มีโรคปัจจัยแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยและโรคพื้นฐานอื่น ๆ อาจเป็นเบาะแสสำคัญสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรอง (SID), SID อาการทางคลินิกคล้ายกับ PID แต่ระดับมักจะเบากว่าหลังและผลการรักษายังดีการติดเชื้อซ้ำเป็นที่โดดเด่นและมีโอกาสค่อนข้างน้อยสำหรับเนื้องอกและโรคแพ้ภูมิตัวเอง SID มักจะพบโรคหลักและ ปัจจัยที่เริ่มต้นอาการทางคลินิกของโรคหลัก
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิในเด็ก
สาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมีความซับซ้อนและวิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการมีความหลากหลายมากขึ้นมันควรจะรวมกับประวัติครอบครัว, ประวัติทางการแพทย์, การตรวจร่างกายและรายการที่เกี่ยวข้องในระยะสั้นความเป็นไปได้ของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องควรพิจารณาเมื่อติดเชื้อไม่ได้อธิบาย สาเหตุที่ชัดเจนและประวัติครอบครัวที่เป็นไปได้ควรพิจารณาความเป็นไปได้ของ PID แต่ไม่ว่าการวินิจฉัยของ PID หรือ SID ควรมีพื้นฐานการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่สอดคล้องกันเพื่อที่จะชี้แจงธรรมชาติของภูมิคุ้มกันบกพร่องเครือข่ายภูมิคุ้มกันมีความซับซ้อนมาก แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่โมเลกุลภูมิคุ้มกันและเทคนิคการทดลองบางอย่างไม่สามารถทำได้ในสถาบันการแพทย์ทั่วไปพวกเขาจำเป็นต้องดำเนินการในศูนย์วิจัยเพื่อที่จะหลีกเลี่ยงการทดสอบที่ไม่จำเป็นในการเลือกรายการห้องปฏิบัติการสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง การทดสอบหน้าจอการทดสอบเพิ่มเติมการทดลองพิเศษหรือการวิจัยสรุปได้ดังนี้:
การทดสอบเบื้องต้น
ข้อบกพร่องของเซลล์ B, IgG, A, ระดับ M, เลเชอร์เดี่ยว, phagocytosis, แอนติบอดีต่อต้าน Streptolysin "O" แอนติบอดี, ระดับ IgA หลั่ง, ข้อบกพร่องของเซลล์ T, จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวต่อพ่วงและสัณฐานวิทยา, หน้าอก X-ray ต่อมไทมัสการทดสอบการแพ้ทางผิวหนังล่าช้า (คางทูม, แคนดิดา, บาดทะยัก toxoid, mucorin, วัณโรคหรือสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการตัดต่อ), ข้อบกพร่อง phagocytic, จำนวนเม็ดเลือดขาวและสัณฐานวิทยา, การทดสอบ NBT, การกำหนดระดับ IgE กิจกรรม CH50 ระดับ C3 ระดับ C4
2. การตรวจสอบเพิ่มเติม
การนับเซลล์ B (CDL9 หรือ CD20), IgG subclass, ระดับ IgD และ IgE, การตอบสนองของแอนติบอดี (บาดทะยัก, คอตีบ, หัดเยอรมัน, วัคซีนหัดเยอรมันไข้หวัดใหญ่), แอนติบอดีตอบสนอง (ไทฟอยด์, วัคซีนปอดบวมด้านข้าง) ภาพร่างกาย, เซตย่อยของเซลล์ T นับ CD3 / CD4 / CD8, การตอบสนองการเจริญของ mitogen หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดขาวแบบผสม, การวิเคราะห์โครโมโซม HLA ที่ตรงกัน, การตรวจด้วยเคมีบำบัด, การสังเกตแบบไดนามิกของเซลล์เม็ดเลือดขาว (เซลล์เม็ดเลือดขาวพิเศษ, สัณฐานวิทยา, การเคลื่อนไหวและ chemotaxis ) การวัดฟังก์ชั่น phagocytic การวัดการทำงานของแบคทีเรียการวัด opsonization การตรวจสอบส่วนประกอบแต่ละส่วนประกอบและการตรวจสอบส่วนประกอบส่วนประกอบแต่ละตัว (C3a, C4a, C4d, C5a)
3. การทดลองพิเศษ / การวิจัย
ฟีโนไทป์ของเซลล์ B ต่อไปการตรวจชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลืองการตอบสนองของแอนติบอดี [phage (ΦX) 174, keyhole hemocyanin (KLH)], ในการสังเคราะห์หลอดทดลอง Ig, การกระตุ้นเซลล์ B และการแพร่กระจาย, การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนในร่างกาย ครึ่งชีวิตการวิเคราะห์ฟีโนไทป์ของเซลล์ T เพิ่มเติมไซโตไคน์และการทดสอบตัวรับ (เช่น IL-2, IFN-γ, TNF-α), ฟังก์ชั่นเซลล์พิษ [เซลล์นักฆ่าตามธรรมชาติ (NK), cytotoxic T เซลล์ (CTL) เซลล์นักฆ่าที่ขึ้นกับแอนติบอดี (ADCC), adenosine deaminase (ADA), purine nucleoside phosphatase (PNP), ผิวหนัง, การตรวจชิ้นเนื้อต่อมไทมัส, การตรวจ thymosin assay, การกระตุ้นการทำงานของเซลล์ / การเพิ่มจำนวน, การยึดเกาะของโมเลกุล CDL8, selectin แกนด์), การยึดเกาะที่ผิดรูปและการกำหนดฟังก์ชันการเกาะติดกัน, การกำหนดฟังก์ชั่นการเผาผลาญออกซิเดชัน, การทดสอบเอนไซม์ [myeloperoxidase (MPO), กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G-6-PD), NAD, ออกซิเดส], การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน, การทดสอบบายพาสเสริม, การทดสอบฟังก์ชั่นที่สมบูรณ์, chemokine, อิมมูโนอิจิเดชั่น, การวิเคราะห์แบบ allogeneic
4. ปกติ X-ray, หน้าอก X-ray, B-ultrasound, คลื่นไฟฟ้า, ฯลฯ
การตรวจ X-ray: บวกกับการส่องกล้องด้านข้างหรือฟิล์มธรรมดาให้ความสนใจกับการดำรงอยู่และขนาดของต่อมไทมัสเงา, การขาดของต่อมไทมัสในทารกภายใน 6 เดือน, แนะนำ thymic dysplasia, thymic dysplasia เบาะแสโดยตรงสำหรับการวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์ควรรวมกับคลำต่อมน้ำเหลืองทางคลินิกและภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
อาการของ SID ขึ้นอยู่กับสภาพของโรคหลักหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ดังนั้นการติดเชื้อซ้ำหรือเรื้อรังสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยและประสิทธิภาพของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องนั้นเปลี่ยนแปลงตลอดเวลาแพทย์ควรทำการตรวจคัดกรองเป้าหมายตามกฎทั่วไป ประสิทธิภาพโดยทั่วไปเป็นสิ่งสำคัญในการคัดกรอง:
1. อาการทางคลินิกทั่วไปของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
สรุปโดยย่อดังนี้:
(1) อาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด: การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรงการติดเชื้อถาวรและการรักษาป้องกันไม่ติดเชื้อที่มีประสิทธิภาพ
(2) อาการทางคลินิกที่พบบ่อย: การเจริญเติบโตช้าและการพัฒนาหลายโอกาสของการติดเชื้อ, โรคผิวหนัง (ผื่น, ผิวหนังอักเสบ seborrheic, pyoderma, ฝี, ผมร่วง, กลาก, telangiectasia, เสมหะไวรัส) แผลในช่องปาก, ท้องเสียและ malabsorption, โรคไซนัสอักเสบเรื้อรังและโรคเต้านมอักเสบ, หลอดลมอักเสบกำเริบและโรคปอดบวม, หลักฐานของการตอบสนองภูมิต้านทานผิดปกติ, ขาดต่อมน้ำเหลืองและต่อมทอนซิล, ความผิดปกติของโลหิตวิทยา (aplastic จาง, hemolytic จาง) Purpura, neutropenia)
(3) อาการทางคลินิกที่พบบ่อย: การสูญเสียน้ำหนัก, ไข้, เยื่อบุตาอักเสบเรื้อรัง, ปริทันต์, ต่อมน้ำเหลืองบวม, hepatosplenomegaly, การติดเชื้อไวรัสรุนแรง, โรคตับเรื้อรัง, อาการปวดข้อหรือโรคไขข้อ, โรคไข้สมองอักเสบเรื้อรัง, เยื่อหุ้มสมองอักเสบกำเริบผิวหนังเน่าเปื่อยเป็นหนองผิวหนังอักเสบทางเดินน้ำดีหรือตับอักเสบการแพร่กระจายของการฉีดวัคซีนโรคหลอดลมอักเสบติดเชื้อทางเดินปัสสาวะล่าช้าการสูญเสียสายสะดือปากอักเสบเรื้อรัง
2. การติดเชื้อซ้ำหรือเรื้อรัง
การติดเชื้อซ้ำและเรื้อรังเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเด็กมักจะต้องใช้ยาปฏิชีวนะในระยะยาวการติดเชื้อที่พบบ่อยที่สุดคือโรคระบบทางเดินหายใจเช่นโรคหูน้ำหนวกกำเริบหรือเรื้อรังไซนัสอักเสบหลอดลมอักเสบหรือปอดบวมตามด้วยการติดเชื้อในทางเดินอาหาร สามารถเป็นหนองฝีหรือ granuloma นอกจากนี้ยังมีการติดเชื้อในระบบที่มองเห็นได้เช่นการติดเชื้อแบคทีเรียการติดเชื้อเยื่อหุ้มสมองอักเสบและกระดูก, โรคไขข้อ
กฎทั่วไปคือข้อบกพร่องของแอนติบอดีมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อเป็นหนองเซลล์ T มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อไวรัสเชื้อราหรือโปรโตซัวส่วนประกอบที่สมบูรณ์ของข้อบกพร่องเป็นสิ่งที่ดีสำหรับการติดเชื้อ Neisseria และข้อบกพร่อง Neutrophil มัก Staphylococcus aureus เชื้อที่ติดเชื้อในผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมักจะไม่แข็งแรงมักติดเชื้อฉวยโอกาสผู้ป่วยส่วนใหญ่มีผลการรักษาไม่ดีหลังการติดเชื้อและผลของการใช้ยาฆ่าเชื้อแบคทีเรียนั้นแย่กว่าจำเป็นต้องใช้สารฆ่าเชื้อราและยามีขนาดใหญ่
3. เนื้องอกและโรคแพ้ภูมิตัวเอง
ผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคภูมิต้านทานผิดปกติและเนื้องอกและ SID มีโอกาสน้อยลงในการพัฒนาโรคภูมิต้านทานผิดปกติและเนื้องอกน้อยกว่าผู้ป่วย PID
หากผู้ป่วยมีโรคและปัจจัยบางอย่างที่อาจทำให้เกิด SID โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีลักษณะทางคลินิกบางอย่างที่เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อควรมีการสงสัยว่ามี SID อยู่ความไวต่อการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นนั้นไม่จำเป็นต้องเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง การทดสอบทางภูมิคุ้มกันเพิ่มเติมจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องและข้อบกพร่องในระบบภูมิคุ้มกัน
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรให้ความสนใจกับการระบุโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง SID และโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PID) คือ:
1. SID มักได้รับความเสียหายจากการเชื่อมโยงหลาย ๆ ครั้งในระบบภูมิคุ้มกัน
PID นั้นเกือบทั้งหมดจะถูกลบเฉพาะยีนเดี่ยวส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ภูมิคุ้มกันหรือโมเลกุลภูมิคุ้มกันที่สอดคล้องกันแสดงการสูญเสียการทำงานอย่างสมบูรณ์และการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และ SID มักได้รับความเสียหายจากการเชื่อมโยงหลายระบบของระบบภูมิคุ้มกัน ระดับของความเสียหายนั้นเบากว่า PID และมีเพียงส่วนหนึ่งของการทำงานที่บกพร่องซึ่งเป็นที่ประจักษ์ว่าเป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
2. SID เกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ได้มา
PID การกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญของระบบเว้นแต่การสร้างภูมิคุ้มกันมิฉะนั้นข้อบกพร่องการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันจะเป็นตลอดชีวิต SID เป็นข้อบกพร่องการทำงานของภูมิคุ้มกันที่เกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ได้มาแม้ว่ามันยังสามารถส่งผลกระทบต่อการแสดงออกของยีน หลังจากปัจจัยการทำงานของภูมิคุ้มกันอาจจะกลับสู่ปกติ
