โรคดีซ่าน nonhemolytic ครอบครัวในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ได้เป็นโรคเม็ดเลือดแดงในเด็ก กลุ่มอาการของโรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ใช่ hemolytic (Gilbertsyndrome) หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของกิลเบิร์ต, โรคกิลเบิร์, ประเภท hyperbilirubinemia I, พิการ แต่กำเนิดดีซ่านไม่ดี hemolytic กลุ่มอาการของโรค Meulengracht, กลุ่มอาการของโรคตับผิดปกติของร่างกาย, ดีซ่านเป็นระยะในวัยรุ่น, hyperbilirubinemia ทางสรีรวิทยาและอื่น ๆ มักจะมีประวัติครอบครัว 25% ของพ่อแม่และพี่น้อง 50% มีระดับบิลิรูบินในซีรั่มสูงดังนั้นจึงคิดว่าอาการนี้อาจถ่ายทอดโดยยีนที่โดดเด่นด้วยการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ท้องอืด
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ได้เป็นโรคดีซ่านในเด็ก
ปัจจัยทางพันธุกรรม:
โรคนี้เป็น autosomal เด่นและมีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในกระบวนการของการเปลี่ยนบิลิรูบินฟรีเป็นบิลิรูบิน conjugated ผลในคลินิกดีซ่าน
กลไกการเกิดโรค
พยาธิกำเนิดของโรคนี้ยังไม่เข้าใจสาเหตุของการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินโดยทั่วไปเชื่อว่าเป็นเพราะการขาด glucuronyl transferase ในเซลล์ตับซึ่งไม่สามารถสร้างบิลิรูบิน conjugated อย่างมีประสิทธิภาพทำให้บิลิรูบินยังคงอยู่ในเลือด Astragalus และ Astragalus จัดเป็นตับดีซ่านตามพยาธิสภาพ Hepatocytes มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในการเผาผลาญบิลิรูบินนั่นคือข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในกระบวนการของการเปลี่ยนบิลิรูบินฟรีเป็นบิลิรูบิน conjugated
การป้องกัน
การป้องกันโรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ได้เป็นโรคดีซ่านในเด็ก
มีประวัติครอบครัวเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal ควรทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ได้เป็นโรคดีซ่านในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนท้องอืด
โดยทั่วไปจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่เห็นได้ชัด
อาการ
อาการของโรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ใช่ hemolytic ดีซ่านในเด็ก อาการที่ พบบ่อย การย้อมสี Scleral สีเหลือง Astragalus บิลิรูบินเพิ่มขึ้นอาการอาหารไม่ย่อยท้องอืดขับถ่ายทางเดินน้ำดีบล็อก
ทั้งชายและหญิงสามารถป่วยได้อัตราส่วนของเพศชายต่อเพศหญิงคือ 4: 1 อาการส่วนใหญ่ของโรคดีซ่านนี้ปรากฏก่อนวัยแรกรุ่นและไม่นานหลังคลอดก็อาจสังเกตไม่ได้เป็นเวลาหลายปีสีเหลืองของตาขาวเป็นอาการเพียงอย่างเดียว ระดับของดีซ่านมักเกิดจากความเหนื่อยล้าอารมณ์แปรปรวนและปัจจัยอื่น ๆ ดีซ่านลึกไม่มีตับไม่มีอาการส่วนใหญ่หรือไม่ย่อยเพียงเล็กน้อยอาการปวดท้องส่วนบนและอ่อนเพลียและอาการอื่น ๆ มักจะวินิจฉัยผิดพลาดเช่นตับอักเสบบิลิรูบินในเลือดสูง มันเป็นลักษณะที่เพิ่มขึ้นในการอดอาหารและลดลงในฟีโนบาร์บาร์
ตรวจสอบ
การตรวจของโรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ได้เป็นโรคดีซ่านในเด็ก
1. การตรวจสอบบิลิรูบินเพิ่มขึ้นเป็นระยะ ๆ ของบิลิรูบินบิลิรูบินรวมมักจะสูงกว่า51.3μmol / L เพิ่มขึ้นเมื่ออดอาหารการใช้ฟีโนบาร์บิตาลลดลงปฏิกิริยาทางอ้อมเป็นบวก
2. การทดสอบการทำงานของตับ Transaminase และการทดสอบอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติ
อัลตร้าซาวด์ช่องท้อง B ควรดำเนินการโดยไม่ต้อง hepatosplenomegaly
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกลุ่มอาการดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ใช่ hemolytic ในเด็ก
อาการทางคลินิกของอาการตัวเหลืองอ่อนและอาการระบบทางเดินอาหาร, การตรวจทางห้องปฏิบัติการของจำนวนรวมของบิลิรูบินในเลือดใน 80% ของกรณีสูงกว่า51.3μmol / L เกือบทั้งหมดเพิ่มขึ้นเป็นบิลิรูบินฟรีปฏิกิริยาทางอ้อมบวกตับและตับ การตรวจชิ้นเนื้อเป็นเรื่องปกติ
มันแตกต่างจากโรคตับอักเสบดีซ่านและแตกต่างจาก G-6-PD
