กลุ่มอาการของโรคโลหิตจางกำเริบในครอบครัว
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคปัสสาวะในครอบครัวซ้ำในเด็ก ซินโดรมปัสสาวะครอบครัวกำเริบ (familialrecurrenthematuriasyndrome) เป็นที่รู้จักกันว่าปัสสาวะครอบครัวกำเริบปัสสาวะครอบครัวอ่อนโยนอ่อนโยนซินโดรมครอบครัวปัสสาวะ ปัสสาวะซ้ำฟังก์ชั่นการทำงานของไตปกติและประวัติครอบครัวในเชิงบวกคือคุณสมบัติทางคลินิกและคุณสมบัติทางพยาธิวิทยาเป็นเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตผอมบาง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หูหนวกสูญเสียการได้ยิน
เชื้อโรค
สาเหตุของอาการปัสสาวะเป็นเลือดในครอบครัวในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ซินโดรมปัสสาวะกำเริบครอบครัวโดยทั่วไปเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal และเป็นส่วนหนึ่งของมรดกด้อย autosomal
(สอง) การเกิดโรค
สาเหตุและการเกิดโรคของปัสสาวะครอบครัวใจดียังไม่ได้รับการอธิบายนักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่าโรคนี้เป็น autosomal เด่นและยีนตั้งอยู่ในโครโมโซม COL4A3 / COL4A4, การเข้ารหัสของยีนประเภท IV คอลลาเจนα3และα4โซ่ เนื่องจากความผิดปกติของการสังเคราะห์คอลลาเจนชนิดที่สี่เมมเบรนชั้นใต้ดินของไตจะไม่สมบูรณ์และบางซึ่งอาจเป็นสาเหตุโดยตรงของโรค
1. Immunofluorescence: มักจะเป็นลบบางครั้ง IgM และ / หรือ C3 ถูกฝากไว้ในพื้นที่ mesangial แต่ความเข้มโดยทั่วไปจะอ่อนแอ
2. Light microscopy: ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่ชัดเจนพร้อมความสำคัญในการวินิจฉัยในกรณีส่วนใหญ่ glomeruli และ tubulointerstitial เป็นเรื่องปกติบางกรณีมีเซลล์ mesangial และ hyperplasia ที่ไม่รุนแรงของเซลล์
3. กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน: กล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอนเป็นพื้นฐานสำคัญเพียงอย่างเดียวสำหรับการวินิจฉัยโรคภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตมีความบางและความหนาของเมมเบรนชั้นใต้ดินปกติจะแตกต่างกันผู้ใหญ่มักมี 310-380 นาโนเมตร ระหว่างเด็กเด็กสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามอายุโดยมีค่าเฉลี่ย 220 นาโนเมตร (100 ถึง 340 นาโนเมตร) ที่อายุ 1 ปีต่อมาเมื่ออายุความหนาเฉลี่ยของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไตถึง 310 นาโนเมตร (180 ถึง 380 นาโนเมตร) ความหนาของชั้นใต้ดินแบบกระจาย
การป้องกัน
การป้องกันโรคปัสสาวะในครอบครัวกำเริบในเด็ก
หลีกเลี่ยงการติดเชื้อและทำงานหนักเกินไปเสริมสร้างการควบคุมเด็กที่มีความดันโลหิตสูงจำนวนเล็กน้อยและหลีกเลี่ยงการรักษาที่ไม่จำเป็นและการใช้ยาพิษต่อไต
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการปัสสาวะเป็นเลือดกำเริบในครอบครัวในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน การสูญเสียการได้ยินการสูญเสียการได้ยิน
เด็กน้อยมากที่สามารถพัฒนาภาวะไตวายได้และมีเด็ก 10% ที่มีอาการหูหนวกซึ่งเป็นความผิดปกติของการได้ยินความถี่สูง
อาการ
อาการที่เกิดจากครอบครัว hematuria ซินโดรมกำเริบในเด็ก อาการที่ พบบ่อย โปรตีนในปัสสาวะปัสสาวะความดันโลหิตสูงความดันโลหิตสูง tubule ยุบหูหนวกเส้นโลหิตตีบไต
1. ปัสสาวะ: ปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์ถาวรผู้ป่วยบางรายอาจมีปัสสาวะรวม paroxysmal. ลักษณะทางคลินิกของโรคนี้เป็นปัสสาวะกล้องจุลทรรศน์ถาวรกับปัสสาวะรวมกำเริบซึ่งอาจเกิดขึ้นในการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนและอาจเกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายหนัก ปัสสาวะในระยะยาวและการทำงานของไตเป็นปกติเกือบหรือลดลงเล็กน้อยปัสสาวะกำเริบนี้ไม่ก้าวหน้าไม่เพียง แต่เห็นในครอบครัว แต่ยังเป็นระยะ ๆ กรณีเด็กบางคนนอกจากปัสสาวะอาจมาพร้อมกับโปรตีนปัสสาวะสูง ความดันโลหิตมีเด็กป่วยจำนวนน้อยมากที่สามารถพัฒนาไปสู่การทำงานของไต
2. ประสิทธิภาพภายนอก: ไม่มีการแสดงภายนอกในเด็กที่มี TBMN มีรายงานว่าประมาณ 10% ของเด็กที่เป็น TBMN มีอาการหูหนวกการทดสอบการได้ยินแสดงว่ามีความบกพร่องทางการได้ยินในความถี่สูง แต่ต่างจาก Alport syndrome, TBMN มีอาการหูหนวกมากกว่า เบาและก้าวหน้าน้อย
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคปัสสาวะในครอบครัวกำเริบในเด็ก
การตรวจปัสสาวะเป็นปัสสาวะส่วนใหญ่โปรตีนในปัสสาวะจำนวนเล็กน้อยชีวเคมีในเลือดการทำงานของไตการตรวจทางภูมิคุ้มกัน ฯลฯ เป็นเรื่องปกติมักจะต้องทำการตรวจถ่ายภาพการตรวจอัลตราซาวนด์ B-B และการตรวจสอบตามปกติอื่น ๆ เพื่อแยกสาเหตุอื่น ๆ ของปัสสาวะ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกลุ่มอาการปัสสาวะในครอบครัวซ้ำในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
1. ประวัติครอบครัว: ทำการสำรวจครอบครัว
2. อาการทางคลินิก: กระบวนการที่อ่อนโยน, การติดตามในระยะยาวและสภาพที่มั่นคง
3. การทดสอบในห้องปฏิบัติการ: การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อหาชนิดของหลอดเพื่อช่วยในการแยกปัสสาวะที่เกิดจากแผลเนื้อเยื่อไต, โปรตีนในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงเชิงปริมาณหรือเพียงเล็กน้อยโปรตีนทดสอบอื่น ๆ ตรวจสอบปกติ
4. การตรวจชิ้นเนื้อไต: ปกติสมบูรณ์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสง แต่เซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถมองเห็นได้ในการทำงานของไตแคปซูลการตรวจอิมมูโนโดยไม่ต้องอิมมูโนโกลบูลินและเสริมการสะสมซึ่งสามารถแยกความแตกต่างจาก Glomerulonephritis เยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของลูกสามารถบางหรือหักและเส้นโลหิตตีบโฟกัสโฟกัสและฝ่อท่อสามารถมองเห็นการวินิจฉัยของปัสสาวะครอบครัวอ่อนโยนส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจสอบ ultrastructural ของกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเนื้อเยื่อไตที่กล้องจุลทรรศน์ปัสสาวะอย่างต่อเนื่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้องจุลทรรศน์ปัสสาวะอย่างต่อเนื่อง ฟังก์ชั่นการทำงานของไตและความดันโลหิตปกติประวัติครอบครัวของกล้องจุลทรรศน์ปัสสาวะควรเป็นที่น่าสงสัยอย่างมากการตรวจชิ้นเนื้อไตเป็นวิธีการเดียวของการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
ซินโดรมจะต้องแตกต่างจากปัสสาวะต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งปัสสาวะกำเริบ (IgA mesangial โรคไตโรคไต), Alport ดาวน์ซินโดร, ปัสสาวะผ่าตัด (เช่นหินวัณโรคเนื้องอก ฯลฯ ) และการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
1. ดาวน์ซินโดรมอัล: มักจะมีความผิดปกติของไตก้าวหน้ามักจะมีอาการหูหนวกทางระบบประสาทและความผิดปกติของตาถ้ามีความผิดปกติของไตหรือการด้อยค่าการได้ยินในครอบครัวแล้วสนับสนุนการวินิจฉัยโรค Alport การวินิจฉัยแยกโรคที่เชื่อถือได้คือ การตรวจทางพยาธิวิทยาของเนื้อเยื่อไต, โรค Alport สามารถเห็นได้ในความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา, สิ่งของคั่นระหว่างไต, โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ทางแยกของเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูก, ง่ายต่อการดูเซลล์โฟมช่วยในการวินิจฉัยโรค Alport, เยื่อชั้นใต้ดินไต GBM) โครงสร้างหนาและหลายชั้นสามารถสร้างเครือข่ายที่มีอนุภาคหนาแน่นบางความหนาของกลุ่มอาการ Alport GBM ไม่สม่ำเสมอฝังความหนาลักษณะเหล่านี้สามารถแตกต่างจากปัสสาวะครอบครัวอ่อนโยน แต่อาการไม่กี่ GBM Alport ฟังก์ชั่นการทำงานของไตในช่วงต้นเป็นแบบกระจายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีดังกล่าวการใช้คอลลาเจนชนิดต่อต้านคอลลาเจนที่ไม่ใช่คอลลาเจน (NCl) โมโนโคลนอลแอนติบอดีหรือแอนติบอดีต่อต้านไตสำหรับอิมมูโน กลุ่มอาการ Alport พบว่าเป็นลบในขณะที่ปัสสาวะครอบครัวใจดีเป็นบวก
2. IgA โรคไต: ทางคลินิกมักจะประจักษ์ว่า "คอหอยปัสสาวะ" อาจเกี่ยวข้องกับโปรตีนและแม้กระทั่งการเปลี่ยนแปลงเช่นโรคไต - ไตส่วนใหญ่อาศัยการตรวจชิ้นเนื้อไต IgA โรคทางไตส่วนใหญ่โดดเด่นด้วยการสะสมของพื้นที่ mesangial IgA mesangial proliferative nephritis change และอ่อนโยนตระกูล hematuria immunofluorescence มักจะเป็นลบ แต่ในปีที่ผ่านมามีรายงานของเยื่อบาง ๆ ชั้นใต้ดิน nephropathy (อ่อนโยนครอบครัว hematuria) โดยทั่วไป IgM TBMN ปัสสาวะ แต่ปัสสาวะขั้นต้นนั้นหายากและเซลล์เม็ดเลือดแดงในปัสสาวะมีน้อยมาก IgA nephropathy สามารถโดดเด่นด้วยปัสสาวะรวมซ้ำ ๆ และเม็ดเลือดแดงจึงมีความแตกต่างระหว่าง TBMN และ IgA nephropathy
3. ปัสสาวะผ่าตัด: การวินิจฉัยแยกโรคสามารถทำได้โดยประวัติทางการแพทย์, การตรวจร่างกาย, การทดสอบในห้องปฏิบัติการและ urography
