hypoparathyroidism ในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ hypoparathyroidism ในเด็ก hypoparathyroidism (hypoparathyroidism) เรียกว่าพาราไธรอยด์ hypoplasia เนื่องจากพาราไธรอยด์ hypoplasia การหลั่งฮอร์โมนไม่เพียงพอการเผาผลาญและความผิดปกติของการสังเคราะห์หรือความผิดปกติหรือความผิดปกติของโครงสร้างขาดฟังก์ชั่นทางสรีรวิทยา เกิดจากความไวลักษณะทางคลินิกโดยแคลเซียมในเลือดต่ำมือเท้าและฟอสฟอรัสในเลือดสูง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.05% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลมชักต้อกระจกภาวะทุพโภชนาการความดันโลหิตต่ำ
เชื้อโรค
สาเหตุของ hypoparathyroidism ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ตามเวลาที่เริ่มมีหรือไม่มีประวัติครอบครัวและโรคที่เกี่ยวข้องสาเหตุของการเกิดพาราไธรอยด์ต่ำนั้นแบ่งได้ดังนี้:
พาราไธรอยด์ชั่วคราว (30%):
(1) ภาวะพร่องทารกแรกเกิด
(2) ภาวะพร่องทารกแรกเกิดตอนปลาย
(3) พาราไทรอยด์ของแม่หรือปัจจัยอื่น ๆ ทำให้เกิดความอ่อนแอ
พาราไธรอยด์ต่อม hypoplasia (20%):
(1) ไธมัสและ III, IV ข้อบกพร่องโหนกแก้มโค้ง (ซินโดรม DiGeorge)
(2) ความผิดปกติของโครโมโซม (โดยเฉพาะโครโมโซม 22P)
(3) แม่ได้รับการรักษาด้วย 131I และอยู่ในระดับต่ำ
(4) แม่ที่เป็นโรคเบาหวานโรคพิษสุราเรื้อรัง
(5) hypoplasia ง่าย
ครอบครัวพร่อง (10%):
(1) การสืบทอดการล็อกโซ่ X
(2) การสืบทอดโดยอัตโนมัติที่โดดเด่น
สาเหตุ hypoparathyroidism ไม่ทราบสาเหตุ (10%):
(1) พาราไธรอยด์ autoimmune
(2) hypathyasia พาราไธรอยด์ แต่กำเนิด
5. การผ่าตัดหรือการบาดเจ็บทำให้เกิดความเสียหายต่อมพาราไธรอยด์
6. Hemosiderinosis
7. ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ไม่มีผลกระทบ (pseudo-parathyroid)
8. ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ขาดการตอบสนองในอวัยวะเป้าหมาย (CAMP ขาดการตอบสนองต่อ PTH ในปัสสาวะ PTH จากภายนอกไปสู่การหลอกประเภทพาราไทรอยด์ชนิดที่ 1 และแคมป์ปัสสาวะตอบสนองต่อ PTH เพื่อพิมพ์ครั้งที่สอง)
9. calcitonin เพิ่มขึ้น (มะเร็งต่อมไทรอยด์ในไขกระดูก)
10. การขาดวิตามินดี
11. การขาดแมกนีเซียม
12. ฟอสฟอรัสอนินทรีย์นั้นสูงเกินไป
(สอง) การเกิดโรค
1. กลไกการเกิดโรค
(1) ภาวะพร่องทารกแรกเกิดในช่วงต้น: ภายใต้สถานการณ์ปกติ PTH เลือดจากสายสะดืออยู่ในระดับต่ำเมื่อเกิดและเพิ่มขึ้นถึงระดับของเด็กปกติในวันที่ 6 หลังคลอดและ hypocalcemia เกิดขึ้น 12 ถึง 72 ชั่วโมงหลังคลอด สำหรับทารกแรกเกิดภาวะพร่องไทรอยด์สาเหตุที่พบบ่อย ได้แก่ : แรงงานคลอดก่อนกำหนด, โรคทางเดินหายใจทุกข์, การติดเชื้อในมดลูกและการขาดสารอาหารในมดลูกและมารดาและทารกที่เป็นโรคเบาหวานนอกเหนือไปจากอวัยวะเป้าหมายของทารกแรกเกิดในระยะแรก ความเข้มข้น 2-D อยู่ในระดับต่ำเลือดลดลง Ca ฮอร์โมน adrenocortical อยู่ในระดับสูงและปัจจัยที่ครอบคลุมนำไปสู่การพร่องต้น
(2) ภาวะพร่องทารกแรกเกิดตอนปลาย: 2 ถึง 3 วันหลังคลอดจนถึงสุดสัปดาห์หรือภาวะ hypocalcemia ในภายหลังสาเหตุอาจเป็นภาวะพาราไทรอยด์ hypoplasia ชั่วคราวซึ่งพบได้บ่อยในทารกคลอดก่อนกำหนดทารกที่เกิดจากมารดาที่มีความเสี่ยงสูง ในระหว่างตั้งครรภ์โรคต่อมไร้ท่อบางอย่างเช่นโรคเบาหวานและ hyperparathyroidism มีผลต่อการพัฒนาของต่อมพาราไธรอยด์ของทารกในครรภ์และความเข้มข้นของแคลเซียมในเลือดสภาพเกิดจาก hypocalcemia ซึ่งกระตุ้นต่อมพาราไธรอยด์เพื่อสะสม hyperplasia และหลั่ง PTH ขึ้น
(3) ครอบครัว hypoparathyroidism: การสืบทอดการสืบทอดของ X-chain lock สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ 2 สัปดาห์ถึง 6 เดือนหลังคลอดปลายมีอาการตั้งแต่ทารกจนถึงเด็กเล็กเป็น autosomal ที่โดดเด่นทั้งสองประเภทนี้ มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดแคลเซียมต่ำ hyperphosphatemia PTH immunoreactivity ระดับต่ำและไม่มีแอนติบอดีพาราไธรอยด์
(4) hypoparathyroidism ไม่ทราบสาเหตุ: hypothyroidism ไม่ทราบสาเหตุพาราไธรอยด์ที่มีความคืบหน้าของการวินิจฉัยของโรคโรคจะลดลงเรื่อย ๆ มักจะอยู่ในปีแรกของการเกิดโรคส่วนใหญ่ แต่กำเนิดต่อมพาราไธรอยด์ขาด DiGeorge และ เกิดจากโรคแพ้ภูมิตัวเองมีจำนวนน้อยที่ไม่ทราบสาเหตุคือ hypoparathyroidism ที่ไม่ทราบสาเหตุ
(5) hypathyasia พาราไธรอยด์ autoimmune: มักจะพบในแอนติบอดีพาราไธรอยด์ร่างกายพร้อมกับโรคภูมิต้านทานผิดปกติอื่น ๆ และแอนติบอดีอวัยวะที่เฉพาะเจาะจงเช่นมาพร้อมกับโรคแอดดิสัน (โรคแอดดิสัน) และเยื่อเมือกติดเชื้อ Candida ประมาณ 1 / 3 ผู้ป่วยจะมาพร้อมกับสถานการณ์ข้างต้น 70% ของ candidiasis เกิดขึ้นก่อนอายุ 5 ปีก่อนที่โรคแอดดิสัน 90% ของอุบัติการณ์ของพาราไธรอยด์ก่อนอายุ 3 ปีโรคแอดดิสันเริ่มหลังจาก 6 ปีเรียกว่าหลาย ต่อมไร้ท่อ - โรคภูมิต้านทานผิดปกติ - candidiasis (นอกจากนี้ 10% ถึง 25% อาจจะมาพร้อมกับโรคแพ้ภูมิตัวเองอื่น ๆ ในเวลาที่แตกต่างกันเช่น areop ผมร่วง ผมร่วง, โรค malabsorption ลำไส้, โรคโลหิตจางเป็นอันตราย, ความไม่เพียงพอทางเพศ, โรคตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งาน, thyroiditis ของ Hashimoto, ฯลฯ , ผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มีโรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลินและขาด IgA, โดยไม่คำนึงถึงประเภท HLA
2. พยาธิสรีรวิทยา hypoparathyroidal หลักเมื่อการหลั่ง PTH ลดลงเป็นจำนวนปกติ 1/2 ด้วยเหตุผลต่างๆอาการสามารถนำเสนอทางคลินิกพยาธิสรีรวิทยาของ hypoparathyroidism พยาธิสภาพส่วนใหญ่เกิดจากการลดลงของ PTH ซึ่งอ่อนตัวผล osteolysis การเคลื่อนไหวของ Ca จะลดลงฟอสฟอรัสในไตจะลดลงฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นการผลิต 2-D3 1,25 (OH) ลดลงการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้จะลดลงและแคลเซียมในเลือดจะลดลง
Hypocalcemia ช่วยลดแคลเซียมในปัสสาวะมักอยู่ที่ 10-20 มก. / วันไขมันในเลือดสูงมักจะจับกับ Ca2 ในกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนดังนั้นผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 3 มีความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถฝากไว้ในอวัยวะอื่น ๆ เช่นฐานปมประสาทผนังหลอดเลือดและใต้ผิวหนังเมื่อเกิด hypocalcemia เกิดขึ้นการปลุกปั่นประสาทและกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้นและมีอาการเช่นการชักและลำคอ
การป้องกัน
การป้องกันภาวะ hypoparathyroidism ในเด็ก
1. การป้องกันภาวะพร่องทารกแรกเกิด: ภาวะพร่องทารกแรกเกิดพบได้บ่อยในทารกแรกเกิด, ทารกแรกเกิดที่มีความเสี่ยงสูง, การติดเชื้อในมดลูกและการขาดสารอาหารในมดลูกหรือทารกที่เกิดจากมารดาที่มีความเสี่ยงสูง, โรคต่อมไร้ท่อบางชนิดเช่นโรคเบาหวาน ฯลฯ ดังนั้นการดูแลสุขภาพทุกชนิดในระหว่างตั้งครรภ์และระยะปริกำเนิดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการดังกล่าวข้างต้น
2. การป้องกันโรคทางพันธุกรรม: ครอบครัว hypoparathyroid เป็น X- ล็อคมรดกถอยและเริ่มมีอาการปลายเป็นมรดก autosomal เด่น
3. การป้องกันโรคแพ้ภูมิตัวเอง: การติดเชื้อมักเป็นปัจจัยจูงใจการป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อต่างๆรวมถึงการฉีดวัคซีนต่าง ๆ การเสริมสารอาหารและการเสริมสร้างสมรรถภาพทางกาย
4. การป้องกันการบาดเจ็บหรือการบาดเจ็บจากการผ่าตัด: การผ่าตัดเอาออกหรือการบาดเจ็บของต่อมพาราไธรอยด์อาจทำให้เกิดโรคนี้ปรับปรุงขั้นตอนการผ่าตัดปรับปรุงเทคนิคการดำเนินงานและป้องกันความเสียหายต่อต่อมพาราไธรอยด์
5. อาหารที่สมดุล: โรคทางโภชนาการสามารถทำให้เกิดโรคนี้เช่นการขาดวิตามินดีการขาดแมกนีเซียมและฟอสฟอรัสอนินทรีย์ในระดับสูงดังนั้นความรู้เรื่องการเลี้ยงดูทางวิทยาศาสตร์ควรได้รับความนิยมเพื่อป้องกันโรคทางโภชนาการ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน hypoparathyroidism ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, โรคลมชัก, ต้อกระจก, การขาดสารอาหาร, ความดันโลหิตต่ำ
ที่พบมากที่สุดคือการโจมตีของมือเท้าและข้อเท้าซึ่งสามารถเป็นระบบชักกล่องเสียงหลอดลมเกร็งขาดออกซิเจนในร่างกาย, โรคลมชักรอง, กล้ามเนื้อกระตุกรองกระเพาะปัสสาวะอาจทำให้เกิดอาการปัสสาวะเล็ด, ขาของเรย์มอนด์, อาการ extrapyramidal เช่นกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นชักกระตุกหรือสมองน้อย ataxia ฯลฯ อาจเกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนปมฐานปมมักจะเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ Candida albicans, กลายเป็นปูนฟัน, dysplasia เคลือบฟันไหลเคลือบฟันต้อกระจกเป็นเรื่องธรรมดาที่รุนแรง อาจทำให้ตาบอดการพัฒนาทางจิตล่าช้าความดันโลหิตต่ำและแม้แต่หัวใจล้มเหลวการขาดวิตามินดีทุติยภูมิและการขาดสารอาหาร
อาการ
อาการที่เกิดจากการ hypoparathyroidism ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย หงุดหงิด, ความดันโลหิตต่ำ, ชัก, กระตุกผม, หงุดหงิด, ชัก, ataxia, hypocalcemia, ผิวหยาบ, ปวดท้อง
1. เพิ่มความตื่นเต้นง่ายประสาทและกล้ามเนื้อ: เด็กอาจมีอาชาเอ็นหรือแขนขามึนงงที่พบมากที่สุดมือและเท้ากระตุกกล้ามเนื้อมือและเท้ามีการหดตัวของยาชูกำลัง, adduction นิ้วหัวแม่มือทั้งขาตรงและ Varus อาจจะมีการโจมตีขนาดเล็ก นอกจากนี้ยังสามารถเป็นระบบชักเช่นโรคลมชักชักได้อย่างง่ายดายวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชัก
ทารกแรกเกิดและทารกขนาดเล็กมีความอ่อนไหวต่อความหงุดหงิด, กล้ามเนื้อสั่น, ชักหรือชัก, เมื่อแคลเซียมในเลือด <1.75-2.0 มิลลิโมล / ลิตร (7 ถึง 8 mg / dl), และฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นเป็น> 2.26 mmol / L (7 มก.) / dl) สามารถวินิจฉัยแคลเซียมในเลือดต่ำอาจทำให้เกิดความตื่นเต้นของเส้นประสาทอัตโนมัติทำให้กล้ามเนื้อกระตุกอย่างราบรื่น, คอ, หลอดลมหดเกร็งทำให้เกิดการขาดออกซิเจนในร่างกาย, โรคลมชักรอง, ปวดลำไส้ทำให้เกิดอาการปวดท้อง, อาการกระตุกของกระเพาะปัสสาวะ ปรากฏการณ์แขนขาเรย์โนลด์ส
ในบางกรณีเรื้อรังอาการ extrapyramidal เช่นกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นชักกระตุกหรือสมองน้อย ataxia อาจเกิดขึ้นซึ่งอาจจะเกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนของปมประสาทฐาน
2. การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อและอวัยวะ ectoderm: โรคมีความยาวผิวหยาบ desquamation, ผิวคล้ำผมกระจัดกระจายตกร่อง (ผมแผงคอคิ้วหรือขนหัวหน่าว ฯลฯ ) สามารถมองเห็นผมร่วง areata หรือหัวล้านรวมเล็บฝ่อและความผิดปกติ มักรวมกับการติดเชื้อ Candida albicans
การปะทุของฟันช้าการกลายเป็นปูนไม่สมบูรณ์การเคลือบฟันนั้นพัฒนาได้ไม่ดี
3. ต้อกระจก: พบมากส่วนใหญ่เป็นทวิภาคี 5 ถึง 10 ปีก่อนที่จะสูญเสียการมองเห็นมีการเปลี่ยนแปลงในเยื่อหุ้มสมองก่อนและหลังคริสตัลด้วยการตรวจสอบโคมไฟร่องพบต้นและก่อนการสะสมแคลเซียมเยื่อหุ้มสมองกรณีที่รุนแรงอาจทำให้ตาบอด
4. ภาวะน้ำตาลในเลือดทำให้เกิดอาการอวัยวะอื่น ๆ : อาการทางจิตเวช: เช่นความหงุดหงิดความไม่มั่นคงทางอารมณ์หรือพัฒนาการทางจิตที่ล่าช้ามือและเท้ากระตุกมักจะทำให้เกิดการระบายอากาศมากเกินไปและหลั่งต่อมหมวกไตมากเกินไปทำให้เกิดอาการที่สอดคล้องกัน ช่วงเวลานั้นยืดเยื้อหรือคลื่น T ต่ำและอาจมีความดันเลือดต่ำหรือแม้กระทั่งหัวใจล้มเหลว
5. สัญญาณของการชักที่แฝง: บางครั้งแคลเซียมในเลือดต่ำ แต่ไม่มีอาการชักทางคลินิกซึ่งสามารถตรวจสอบได้จากสัญญาณต่อไปนี้:
1Chvostek สัญญาณบวก
2Trousseau sign positive เป็นที่น่าสังเกตว่าประมาณ 25% ของคนปกติ Chvostek และ 50% ของสัญญาณ Trousseau ของคนปกติสามารถเป็นบวกได้
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของ hypoparathyroidism ในเด็ก
1. การตรวจจับแคลเซียม: แคลเซียมในซีรั่มอาจต่ำเพียง 1.25 ~ 1.75mmol / L (5 ~ 7mg / dl) การขับแคลเซียมในปัสสาวะ 24 ชม. ลดลงมักต่ำกว่า 20 ~ 30 มก.
2. การตรวจสอบทางชีวเคมีในเลือด: ฟอสฟอรัสในเลือดมักจะสูงถึง 2.26 ~ 3.88mmol / L (7 ~ 12mg / dl) อัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเป็นปกติหรือลดลง 1,25 (OH) 2D3 จะลดลงในกรณีของการทำงานของไตปกติ ค่าข้างต้นมีความถูกต้องและควรได้รับการยกเว้นเนื่องจากอาหารหรือปัจจัยอื่น ๆ มันควรจะถูกกำหนดหลังจากสามวันของอาหารฟอสฟอรัสแคลเซียมคงที่
3. ซีรั่ม radioimmunoassay มาตรการลด PTH iPTH เช่นเทคโนโลยีการตรวจสอบเป็นผู้ใหญ่ PTH เพิ่มขึ้นก็มีแนวโน้มที่จะหลอก hyperthyroidism เมื่อ iPTH ต่ำมันควรจะขึ้นอยู่กับคลินิกและซีรั่มแคลเซียมฟอสฟอรัสตัวชี้วัดการวิเคราะห์ที่ครอบคลุมและการวินิจฉัย
4. การตรวจเอ็กซเรย์ศีรษะหรือการตรวจ CT ของศีรษะ: สามารถตรวจพบการกลายเป็นปูนพื้นฐาน
5. การตรวจ X-ray ของกระดูก: ความหนาแน่นของกระดูกของกระดูกยาวเพิ่มขึ้นและความหนาแน่นของกระดูกของกระดูกฝ่ามือเพิ่มขึ้น
6. EEG: อาจมีคลื่นช้าหรือคลื่นรวมกระดูกสันหลังช้าในระหว่างการชักนอกจากนี้ยังอาจมีคลื่นแหลมที่แหลมเพียงครั้งเดียวในบริเวณท้ายทอยหลังจากแคลเซียมในเลือดเพิ่มขึ้นก็กลับสู่ปกติสามารถมองเห็นคลื่นได้หลากหลายผู้ป่วยระยะยาวทำให้ EEG รูปที่แผลกลับไม่ได้ควรจะระบุด้วยโรคลมชัก, แมกนีเซียมในเลือดต่ำ
7. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ: อิศวรที่มองเห็นได้ช่วง QT เป็นเวลานาน, ขยายส่วน ST, กับคลื่น T ผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ hypoparathyroidism ในเด็ก
นอกเหนือไปจากอาการทางคลินิกส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการวินิจฉัยอาการทางคลินิกของ hypocalcemia หรือการตรวจสอบทางชีวเคมีของ hypocalcemia และ hyperphosphatemia ควรมีรายละเอียดเพิ่มเติมประวัติศาสตร์การตรวจร่างกายที่ครอบคลุม X-ray, CT วัดค่า PTH ในเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ควรเกิดจากสาเหตุอื่น ๆ ของ hypocalcemia เช่นการขาดวิตามินดีและความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจาก hypocalcemia ควรระบุด้วยแมกนีเซียมในเลือดต่ำแมกนีเซียมในเลือดต่ำกว่า 1.2mmol / L (1.5 mg / dl) ต่ำ แมกนีเซียมในเลือด, hypomagnesemia อาจมีเสมหะ, hypocalcemia นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีภาวะ hypomagnesemia, และภาวะ autoimmune hypothyroidism อาจมีอาการท้องเสียไขมันและ hypomagnesemia
