การขาดฟาโกไซโตซิส
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาด phagocytic ข้อบกพร่องเสื่อมซึ่งรวมถึงเรื้อรัง granulomatosis และโรค Chediak-Higashi ข้อบกพร่อง phagocytic จะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นความไวต่อจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคและการติดเชื้อต่าง ๆ ของแบคทีเรีย pyogenic และเชื้อโรคที่มีเงื่อนไขมักจะเกิดขึ้น ข้อบกพร่องใน phagocytosis หลักหมายถึงการขาด phagocytic ภายนอกที่มีมา แต่กำเนิด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:
เชื้อโรค
Phagocytosis สาเหตุโรคขาด
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของการขาดฟังก์ชั่น phagocytic นั้นส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมตัวอย่างเช่น CGD ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซม แต่มันก็สามารถสืบทอดในลักษณะ autosomal ถอยด้วยเหตุนี้ผู้หญิงยังสามารถพัฒนาโรคดังนั้นเด็กที่มีเซลล์เม็ดเลือดขาวมีการทดลอง ในการทดสอบในห้องนั้นสามารถพิสูจน์ได้ว่าแบคทีเรีย phagocytic ไม่เพิ่มปริมาณการใช้ออกซิเจนของเม็ดเลือดขาวไม่ก่อให้เกิดเปอร์ออกไซด์หรือไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์แบคทีเรียไม่ถูกฆ่าและยังมีเม็ดเลือดขาวที่ขาดเอนไซม์ออกซิเดสหรือขาดกลูโคส เอนไซม์หรือไคเนสไพรูเวตขาดเอนไซม์ 6-ฟอสเฟตกลูโคสดีไฮโดรจีเนสไม่สามารถฆ่าแบคทีเรีย catalase-positive; การขาดไพรูเนตไคเนส, ความสามารถในการฆ่าเชื้อ Staphylococcus, granulomatosis เรื้อรัง X-linked มรดกด้อยบาง autosomal ถอยโรคChédiak-Higashi เป็นโรคทางพันธุกรรมของยีนด้อย autosomal และสาเหตุยังไม่ชัดเจน
(สอง) การเกิดโรค
เรื้อรัง granulomatosis X- เชื่อมโยงเป็นมรดกตกทอด autosomal ถอยและเป็นโรคChédiak - Higashi เป็นโรคทางพันธุกรรมของยีนด้อย autosomal autosomal และการเกิดโรคยังไม่ทราบ
พยาธิกำเนิดของข้อบกพร่อง phagocytic อาจ neutropenia และการทำงานของเซลล์ phagocytic ไม่เพียงพอ
1. neutropenia, thrombocytopenia
แต่กำเนิดของพันธุกรรม neutropenia น้อยจำนวน polymorphonuclear leukocytes ในเด็กเหล่านี้น้อยกว่า 5.0 × 108 / L แสดงการติดเชื้อบ่อย ๆ และเป็นระยะเวลา 15 ถึง 35 neutropenia การลดซ้ำของรอบหนึ่ง (เฉลี่ย 21 วัน), ระยะเวลาการลดลงของหลายวัน, จำนวนที่สามารถลดลงเป็น 5.0 × 107 / L, พร้อมกับตับอ่อนไม่เพียงพอของนิวโทรฟิ (โรค Shwachman หรือ Sarcoidosis ระบบ) แสดงอาการต่าง ๆ เช่นอาการกระตุกของไขมันและการติดเชื้อซ้ำจำนวนนิวโทรฟิลลดลงเหลือ 2.0 ถึง 4.0 × 108 / ลิตรผู้ป่วยมักมาพร้อมกับโรคเบาหวานที่ไม่รุนแรงเด็กเหล่านี้มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีสำหรับการติดเชื้อไวรัส นิวโทรฟิเนียที่มีอิมมูโนโกลบูลินต่ำเป็นกลุ่มของโรคที่พบบ่อยมากขึ้นเด็ก ๆ เหล่านี้อาจมีระดับ IgM สูงในเวลาเดียวกันเด็กที่มีกลุ่มอาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวขี้เกียจมี neutropenia การติดเชื้อระบบทางเดินหายใจโรคเหงือกอักเสบปากเปื่อย ฯลฯ ผู้ป่วยที่มีเซลล์เม็ดเลือดขาวไม่สามารถย้ายไปยังสิ่งเร้าทางเคมีในหลอดทดลองไม่มีการทำงานร่วมกันในการทดสอบหน้าต่างผิวหนังหลังจากให้พลาสม่าสดปฏิกิริยาที่ผิดปกตินี้ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้
สาเหตุของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่หรือสามารถตรวจพบประวัติครอบครัวได้ Cyclic neutropenia เป็นข้อบกพร่องของเซลล์ต้นกำเนิดไขกระดูกในระหว่าง neutropenia, monocytes เพิ่มขึ้น การเพิ่มขึ้นของปัจจัยกระตุ้นอาณานิคมของ granulocyte ที่ถูกขับออกมาจากปัสสาวะบ่งชี้ว่ามันไม่ได้เป็นอุปสรรคต่อการผลิตฮอร์โมนที่ก่อตัวขึ้นของ granulocyte
2. การทำงานของเซลล์ phagocytic ไม่เพียงพอ
(1) โรคเรื้อรัง granulomatous (CGD): โรคส่วนใหญ่จะเห็นในเด็กผู้ชายมักจะอยู่ในปีต่อไปหลังคลอดการติดเชื้อหนองกำเริบเสมหะและเซลลูไลเป็นที่พบบ่อยที่สุดที่ซับซ้อนโดยการแข็งตัวของต่อมน้ำเหลืองแล้ว เกิดจาก osteomyelitis เซลล์เม็ดเลือดขาวของผู้ป่วยกินแบคทีเรีย แต่พวกเขาไม่สามารถฆ่าพวกเขา แต่พวกเขาได้รับการคุ้มครองโดยเซลล์เม็ดเลือดขาวไม่ได้รับผลกระทบจากแอนติบอดีเสริมและยา
(2) กลุ่มอาการของโรคChédiak-Higashi: นี่เป็นกลุ่มอาการที่หายากซึ่งจำนวนเม็ดเลือดขาวของ polymorphonuclear ลดลงและการทำงานปกติไม่เพียงพอการตอบสนองต่อ chemotaxis ไม่ดีความสามารถในการฆ่าเชื้อแบคทีเรียในระดับต่ำ การติดเชื้อทางเพศพร้อมกับผิวคล้ำ, ความอัปยศ, hepatosplenomegaly ฯลฯ สามารถอยู่รอดได้กับผู้ใหญ่ไม่ค่อย
(3) Job syndrome: เป็นโรคขาด phagocytic ที่เกี่ยวข้องกับเด็กหญิงส่วนใหญ่เกิดจากการที่ไม่สามารถกำจัดเชื้อ Staphylococci ที่บุกรุกเข้ามาพร้อมกับการขาดเม็ดสีและกลาก
กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวปัญญาอ่อนดังกล่าวข้างต้นเป็นข้อบกพร่องการทำงานของเม็ดโลหิตขาวและข้อบกพร่องทางเคมีอื่น ๆ อาจตรวจพบการขาดส่วนประกอบหรือเม็ดเลือดขาวแอนติบอดี
การป้องกัน
การป้องกันการขาด Phagocytic
1. การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม
ปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมีสัดส่วนมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่รุนแรงดังนั้นสำหรับผู้ที่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเช่นตอนที่ซ้ำ ๆ ของหนองหลายซ้ำท้องร่วงไม่มีตัวแทนติดเชื้อที่ชัดเจนยาปฏิชีวนะยาปฏิชีวนะ ฯลฯ ก่อนแต่งงานควรทำการตรวจภูมิคุ้มกันและห้องปฏิบัติการภูมิคุ้มกันควรถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการภูมิคุ้มกันเพื่อตรวจหาเซลล์ภูมิคุ้มกันปัจจัยภูมิคุ้มกันในซีรั่มและไซโตไคน์ที่เกี่ยวข้องรวมถึงการทดสอบการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายในหลอดทดลองและในร่างกายในเวลาเดียวกัน ประวัติครอบครัวผิดปกติและอื่น ๆ สำหรับเพดานปากแหว่งริมฝีปากแหว่งสามารถตรวจสอบการทำงานของต่อมไธมัสและไธมัสต่อไปไวท์เทนนิ่งบำรุงผิวควรตรวจสอบความสัมพันธ์กับซินโดรม Wiskott-Aldrich
2. การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทารกทารกอวัยวะพิการ
เพื่อหลีกเลี่ยงโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากทารกในครรภ์ teratogenicity นอกเหนือจากประวัติส่วนตัวก่อนหน้านี้ประวัติครอบครัวผิดปกติ ฯลฯ ของผู้ปกครองของทารกในครรภ์มันเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้แม่ติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน cytomegalovirus ฯลฯ ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อป้องกันการใช้แนวโน้ม teratogenic ยาเสพติดเพื่อป้องกันรังสีที่เป็นอันตรายเช่นรังสีแกมมาการฉายรังสี X-ray ฯลฯ ในการตรวจก่อนคลอดควรให้ความสนใจว่าทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติหรือไม่เด็กพิการสามารถรบกวนการตั้งครรภ์ได้
3. การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ
เสริมสร้างการออกกำลังกายรักษาสุขภาพกายและสุขภาพจิตป้องกันความเหนื่อยล้าและการขาดสารอาหารมากเกินไปรักษาโรคติดเชื้อที่อาจนำไปสู่โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องใช้ยารักษาผู้ป่วยที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือภูมิคุ้มกันลดลงอย่างถูกต้องหากจำเป็นต้องเสริมปัจจัยภูมิคุ้มกันที่หายไป ปกติ
โรคแทรกซ้อน
ข้อบกพร่อง Phagocytic โรคแทรกซ้อน
1. เรื้อรัง granulomatosis สามารถซับซ้อนโดย hepatosplenomegaly ฝีลึกและปอดบวมและโรคจมูกอักเสบอื่น ๆ , เยื่อบุตาอักเสบ, เยื่อบุตาอักเสบ, ผิวหนังอักเสบ, ฝีในตับและอื่น ๆ
2. โรคChédiak-Higashi ซึ่งอาจมีความซับซ้อนโดยโรคเผือก (melanocytes), โรคระบบประสาท (เซลล์ประสาท) และเลือดออก (เกล็ดเลือด)
อาการ
อาการที่เกิดจากโรคขาด phagocytic อาการที่ พบบ่อย granuloma ต่อมน้ำเหลือง granuloma ติดเชื้อซ้ำของฝีในตับ
1. โรคเรื้อรัง granulomatous (CGD) ส่วนใหญ่ในวัยเด็กมักจะมีต่อมน้ำเหลืองอย่างมีนัยสำคัญ, hepatosplenomegaly, ฝีลึกและโรคปอดบวม, แบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรคส่วนใหญ่ peroxidase เชิงลบเช่น Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli และ Pseudomonas, อาการอื่น ๆ รวมถึงโรคจมูกอักเสบ, เยื่อบุตาอักเสบ, ผิวหนังอักเสบ, ฝีในตับ, ฯลฯ ผู้ป่วยมักมีพัฒนาการล่าช้า
2. กลุ่มอาการของโรคChédiak-Higashi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกี่ยวข้องกับยีนด้อย autosomal ที่เกี่ยวข้องกับหลายอวัยวะอาการทางคลินิก: การติดเชื้อ pyogenic กำเริบตาบางส่วนและเผือกผิวหนังระบบประสาทส่วนกลางผิดปกติ อวัยวะมีการแทรกซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ไม่ใช่มะเร็ง, lysosomes ผิดปกติในเซลล์เนื้อเยื่อจำนวนมากนำไปสู่การติดเชื้อ (นิวโทรฟิล), เผือก (melanocytes), โรคระบบประสาท (เซลล์ประสาท) และเลือดออก (เกล็ดเลือด)
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาด phagocytic
1. การตรวจทางห้องปฏิบัติการของ granulomatosis เรื้อรัง
จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวอาจเพิ่มขึ้นเนื่องจากการติดเชื้อ แต่อาจไม่ทำให้เกิดไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์เนื่องจากขาดกิจกรรมของ NADP oxidase, superoxide และออกซิเจนชนิดอื่นที่ไวต่อปฏิกิริยา, โปรตีนใน granulocyte ชนิดอื่นอาจขาด, การทดสอบการลด granulocyte tetrazolium blue (NBT) การทดสอบการทำหมันผิดปกติหายไป
กลุ่มอาการ2.Chédiak-Higashi
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: ผู้ป่วยที่มี neutropenia, chemotaxis และฤทธิ์ฆ่าเชื้อแบคทีเรีย, กิจกรรมของเซลล์ NK ลดลง, แต่กิจกรรมการฆ่าเซลล์ T เป็นปกติ
ดาวน์ซินโดรChédiak-Higashi ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงนิวโทรฟิที่มองเห็น monocytes เซลล์เม็ดเลือดขาวในพลาสซึมและเกล็ดเลือดมีอนุภาคขนาดใหญ่ฟิวชั่น lysosome ผิดปกตินี้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุการขาด phagocytic
การวินิจฉัยโรค
1. granulomatosis เรื้อรังสามารถวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกและฟังก์ชั่นการฆ่าเชื้อแบคทีเรียนิวโทรฟิลต่ำ
2. กลุ่มอาการของโรคChédiak-Higashi สามารถวินิจฉัยได้จากอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. granulomatosis เรื้อรังจะต้องมีความแตกต่างจาก hepatosplenomegaly, ฝีลึกและโรคปอดบวมและโรคจมูกอักเสบอื่น ๆ , เยื่อบุตาอักเสบ, เยื่อบุตาอักเสบ, โรคผิวหนัง, ฝีในตับ
2. กลุ่มอาการChédiak-Higashi จะต้องมีความแตกต่างจากโรคเผือก (melanocytes) และโรคระบบประสาท (เซลล์ประสาท)
