แอสปาร์เทลกลูโคซามีนยูเรีย

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ aspartyl glucosamineuria Aspartyl glucosamineuria เป็นโรค autosomal recessive ที่เกิดจากการขาด aspartyl glucosaminidase ในร่างกายมันเป็นลักษณะการชะลอตัวทางจิตใบหน้าหยาบ dysplasia กระดูกหลายและเลือด มีแวคิวโอลในเซลล์เม็ดเลือดขาวและไม่มีปัสสาวะ mucopolysaccharide ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:

เชื้อโรค

สาเหตุของ aspartyl glucosamine

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นความผิดปกติของการถอยแบบ autosomal ที่เกิดจากการขาดทางพันธุกรรมของระบบ aspartyl aminoglucosidase

(สอง) การเกิดโรค

โดยปกติแล้วเอนไซม์ lysosomal นี้จะตัดพันธะ aspartyl glycosaminoglycan ซึ่งอยู่ระหว่างคาร์โบไฮเดรตและโปรตีนของ glycoproteins หลาย ๆ ขั้นตอนแรกของการย่อยสลาย glycoprotein คือโดยโปรตีเอส lysosomal พันธะเคมีระหว่างคาร์โบไฮเดรตและกรดอะมิโนนั้นถูกแยกออกเพื่อสร้าง glycopeptide แอสปาร์แตมสามารถปล่อยกรดแอสปาร์ติคได้โดยการ deamination เพื่อผลิตแอมโมเนียอิสระและ N-acetylglucosamine มันจะทำให้ไกลโคโปรตีนมากเกินไปที่จะสะสมใน lysosome และทำให้เกิดโรค

การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาของโรคนี้คือร่างกายที่รวมและ vacuoles ในเซลล์เนื้อเยื่ออวัยวะภายใน

การป้องกัน

การป้องกัน Aspartyl glucosamine

1. ดำเนินการตามคำแนะนำการแต่งงานและการเกิดปรับปรุงคุณภาพของประชากรและพยายามลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในประชากร

2. หลีกเลี่ยงการเกิดของลูกหลานที่ป่วยทางพันธุกรรม (เช่นสุพันธุศาสตร์) และความแปรปรวนทางพันธุกรรมโดยใช้มาตรการทั่วไป ได้แก่ : การตรวจสอบก่อนแต่งงานการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการดูแลก่อนคลอดและการรักษาโรคทางพันธุกรรมในระยะแรก

โรคแทรกซ้อน

Aspartyl glucosamine ภาวะแทรกซ้อนทางเดินปัสสาวะ โรคแทรกซ้อน

โรคนี้มีความซับซ้อนโดยอาการทางจิต, แสดงออกว่าเป็นพฤติกรรมก้าวร้าวและผิดปกติหรือความเย่อหยิ่ง, โรคซึมเศร้าเป็นต้น, คนอื่น ๆ อาจมีการขยายตัวของตับอ่อน, ยั่วยวนลิ้นเอออร์ตาวาล์วและหัวใจผิดปกติอื่น ๆ

อาการ

Aspartyl glucosamine อาการทางเดินปัสสาวะอาการที่พบบ่อย แก้มที่เห็นได้ชัดแพร่กระจายผิวสั้นคอ痣การพัฒนาภาษาปัญญาอ่อนปัญญาอ่อนลดอาการท้องเสียซ้ำติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนซ้ำขนาดเล็กผิดปกติ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนการติดเชื้อที่ผิวหนังและการติดเชื้อในลำไส้ในวัยเด็กและทำให้เกิดอาการท้องร่วงความผิดปกติทางจิตและการพัฒนามอเตอร์ซึ่งสามารถนำไปสู่การขนาดสั้นระยะสั้นการเคลื่อนไหวอึดอัดใจอุปสรรคภาษา อาการประเภทที่ 1, แก้มที่เห็นได้ชัดในแก้ม, การล่มสลายของสะพานจมูกและคอสั้น, ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีที่มีสิวผิวขนาดใหญ่, เม็ดสี photoreceptive ผิวคล้ำและ rosacea และแผลผิวหนังอื่น ๆ ส่วนใหญ่อาจมีอาการทางจิตเวช พฤติกรรมทางเพศและผิดปกติหรือความคลั่งไคล้โรคจิตซึมเศร้า ฯลฯ อาการอื่น ๆ อาจมีอาการบวมเล็กน้อยของตับยั่วยวนลิ้นเอออร์ตาวาล์วและการเต้นของหัวใจผิดปกติอื่น ๆ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบของ aspartyl glucosamine

มีแวคิวโอลในเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบ ๆ การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นร่างกายรวมขนาดใหญ่ในเซลล์เม็ดเลือดขาว, เซลล์ตับ, เซลล์ประสาท, เซลล์ glial และเซลล์บุผนังหลอดเลือดหลอดเลือดซึ่งมีโครงสร้างหนาแน่นและหยดไขมันโปร่งใสอิเล็กทรอนิกส์ นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของอุปกรณ์ภายในเซลล์ Golgi, การขยาย endoplasmic reticulum และจำนวนมากของ aspartyl glucosamine สามารถถูกขับออกทางปัสสาวะการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของไฟโบรบลาสต์ในผิวหนังแสดงให้เห็นว่าการขาด aspartyl aminoglucosaminase

การตรวจ X-ray: X-ray แสดงให้เห็นว่ากะโหลกศีรษะกระดูกสันหลังและซี่โครงผิดปกติและเกิด scoliosis

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการบ่งชี้ของ aspartyl glucosamine

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

ในการวินิจฉัยแยกโรคก็ควรสังเกตว่ามันแตกต่างจากโรคผิดปกติของ lysosomal ประเภทอื่นและหลังไม่มีกลูโคซามีน aspartyl