เวอร์เนอร์ซินโดรม
บทนำ
โรคแวร์เนอร์เบื้องต้น ซินโดรมเวอร์เนอร์ยังเป็นที่รู้จักกันในนามว่าการแก่ก่อนวัยอันควร, โรคต้อกระจก - scleroderma- ก่อนวัยอันควร, autosomal พิการ แต่กำเนิดโรคทางพันธุกรรมที่มีใบหน้าที่ล้าสมัย, ความสูงสั้น, ผมสีขาววัยรุ่น, ต้อกระจกเยาวชน การเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังที่คล้ายผิว, โรคกระดูกพรุน, การกลายเป็นปูนเนื้อเยื่อ, โรคเบาหวานและอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia เป็นคุณสมบัติหลัก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เนื้องอกในสมองมะเร็งตับ fibrosarcoma melanoma การขยายตัวของตับ
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคเวอร์เนอร์
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยซึ่งเป็นเรื่องธรรมดามากในลูกของการแต่งงานเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งลูกหลานของลูกพี่ลูกน้องเป็นเด็กส่วนใหญ่และยีนโรคอยู่ที่ 8p12 ~ p11
(สอง) การเกิดโรค
ในปัจจุบันการค้นพบที่น่าทึ่งที่สุดคือเมื่อการเพาะเลี้ยงเซลล์ไฟโบรบลาสต์ในผิวหนังเกิดขึ้นการแบ่งและการแพร่กระจายของเซลล์ช้าลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเวลาอยู่รอดของเซลล์คือ 1/8 ถึง 1/3 ของมนุษย์ปกติและกิจกรรมเอนไซม์ไฟโบรบลาสต์ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติต่าง ๆ 6-phosphate กลูโคสดีไฮโดรจีเนส (G-6PD) และ hypoxanthine guanine-transferase (HGPRT) เพิ่มองค์ประกอบความร้อนและเพิ่มกิจกรรมการทำงานของเนื้อเยื่อ เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งบ่งชี้ว่าเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสังเคราะห์ใหม่เพิ่มขึ้นการวิเคราะห์ทางชีวเคมีพบว่าการเพิ่มขึ้นของเฮกซามีนและไฮดรอกซีโพรลีนเพิ่มขึ้นและการเพิ่มขึ้นของผิวหนังใต้ผิวหนังซัลเฟต การสังเคราะห์คอลลาเจนนั้นกระทำมากกว่าปกและมีรายงานว่าการขับถ่ายของกรดไฮยาลูโรนิกในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและเนื้อเยื่อไขมันของผู้ป่วยจะลดลง แต่เซลล์ไขมันมีขนาดใหญ่ขึ้นและจำนวนของผู้รับอินซูลินลดลง
hypopituitarism พบว่าผู้ป่วยที่มีแคลเซียมในเลือดและผิวหนังผิดปกติและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังจะมีแคลเซียมสะสมดังนั้นจึงมีการคาดการณ์ว่าโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับพาราไทรอยด์ ที่เกี่ยวข้องกับ hypergonadism คนอื่นเชื่อว่าการทำงานของตับ hydrocortisone ใช้งานไม่ดีส่งผลให้คอร์ติโซนเพิ่มขึ้นและการดูดซึมโปรตีนต่อต้านการแสดงการจับกุมการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อฝ่อและโรคเบาหวาน แต่ไม่มีสมมติฐานข้างต้น ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวาง
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพหลักของโรคนี้คือ: หลอดเลือดหลอดเลือดแคลเซียมมักมาพร้อมกับหลอดเลือดส่วนปลายผิวหนังและฝ่อเนื้อเยื่ออ่อนใต้ผิวหนังร่างกายเรียวระบบและลูกอัณฑะฝ่ออย่างรุนแรงอุบัติการณ์ของเนื้องอกมะเร็งสูง
ตามที่ Fleischner, hyperkeratosis ผิวหนังของโรค, ความเสื่อมของอวัยวะผิว, องศาที่แตกต่างกันของพังผืดผิวหนังและการเสื่อมสภาพของไฮยาลิน, ตีบ, วง spheroidal ต่อมหมวกไตมีแนวโน้มที่จะขยาย, พังผืดและเนื้อเยื่ออื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกาย การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันกล้ามเนื้อลีบเนื่องจากการสูญเสียของการทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อและพังผืดเป็นการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อที่พบบ่อยของโรคนอกจากนี้ยังมีอาการบวมของเส้นใยกล้ามเนื้อลายเส้นแนวนอนหายไปขนาดกล้ามเนื้อและรูปร่างผิดปกติ
Aortic และ macrovascular calcification เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่พบบ่อยของโรคนี้ทุกรายมีภาวะหลอดเลือดตีบตันอย่างรุนแรงซึ่งไม่สมส่วนตามอายุโรคหลอดเลือดหัวใจตีบเกิดขึ้นในหลอดเลือดหัวใจนอกจากนี้ยังมีการกลายเป็นปูนและหลอดเลือดแดงโปร่งใส คุณสมบัติที่ชัดเจนที่สุดของโรคหัวใจและหลอดเลือดคือการกลายเป็นปูนอย่างรุนแรงของหลอดเลือดแดงใหญ่หรือ mitral วาล์วในบางกรณีอาจเกิด chromoblastoma ต่อมใต้สมองและ adenomas basophilic ต่อมใต้สมองอาจเกิดขึ้นได้
สมองลีบเยื่อหุ้มสมองเนื่องจากภาวะหลอดเลือดถูกพบในเนื้อเยื่อสมอง แต่ไม่มีการทำสี lipofuscin และ amyloid corpuscle พบและไม่พบความผิดปกติในเส้นประสาทส่วนปลาย
การป้องกัน
การป้องกันโรควอร์เนอร์
1. ความพยายามในการลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในประชากรจะต้องใช้มาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับบุคคลใช้มาตรการทั่วไปรวมถึงการตรวจสอบก่อนแต่งงานให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการตรวจก่อนคลอดและการรักษาโรคทางพันธุกรรมก่อน
2. ให้แน่ใจว่าทั้งชายและหญิงมีชีวิตอยู่อย่างมีความสุขหลังแต่งงานส่วนสำคัญของสุขภาพของคนรุ่นต่อไปคือการไม่ปิดญาติลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมลดความถี่ของยีนที่เป็นอันตรายและลดโอกาสในการแพร่กระจาย
โรคแทรกซ้อน
วอร์เนอร์ซินโดรมแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อนใน สมองเนื้องอกมะเร็งตับมะเร็ง fibrosarcoma melanoma ขยายตับ
นอกจากง่ายต่อการพัฒนาเนื้องอกในสมองอุบัติการณ์ของโรคมะเร็งตับเนื้องอกเต้านม fibrosarcoma, เนื้องอกยังสูงกรณีบุคคลสามารถเกิดขึ้นกับตับพร้อมด้วยความผิดปกติและโรคโลหิตจาง
อาการ
Werner Syndrome อาการอาการที่พบบ่อย อาการ โคม่าก่อนวัยอันควร, Reflexes หายไปวัยรุ่นผิดปกติสั้น, ผมสีขาว, ดวงตา, Amenorrhea, โรคกระดูกพรุน, Attenuated, จะงอยปากเหมือน, Sharp-nosed
การโจมตีทางเพศอัตราส่วนชายต่อหญิงคือ 1: 1 แม้ว่ากรณีส่วนใหญ่เป็นครอบครัว แต่มีกรณีที่กระจัดกระจายทุกกรณีเป็นเรื่องปกติที่เกิดเพื่อการพัฒนาตามปกติในวัยเด็กเพียงเพื่อวัยเรียนหรือการเจริญเติบโตวัยแรกรุ่นก็ซบเซา ในเวลาเดียวกันแขนขาและลำตัวจะนิ่งในเวลาเดียวกันดังนั้นพวกเขาจึงสามารถรักษาความสมมาตรเครื่องแบบความสูงสั้นและสะพานจมูกสูงตระหง่านแสดงจมูกเหมือนจมูกจะงอยปาก (อินทรีเบ็ดจมูก)
ความเสียหายที่ผิวหนัง
ผมขาวเป็นลักษณะที่เก่าแก่ที่สุดของโรคมันเกิดขึ้นที่อายุ 10 ถึง 20 ปีมันมักจะเริ่มต้นจากหนังศีรษะและคิ้วและมีการสูญเสียเส้นผมก้าวหน้าขนคิ้วและขนหัวหน่าวก็ร่วงลงเมื่ออายุ 40, ผมทั้งหมดสามารถสีขาวหรือ กลายเป็นศีรษะล้านใบหน้าและผิวหนังลีบแสดงใบหน้าของผู้สูงอายุเพื่อวัยรุ่นผิวแขนขาเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและกล้ามเนื้อสามารถเกิดขึ้นกระจายฝ่อของศูนย์กลางดังนั้นผิวจะแน่นแสดงให้เห็นลักษณะที่ขยายไปมากและรวมกันอย่างแน่นหนากับเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง ร่วมกันการเปลี่ยนแปลงของแขนขานี้เป็นมากกว่าแขนขาล่าง แต่การเปลี่ยนแปลงลำต้นไม่ชัดเจน keratin hyperplasia ที่แปลแล้วยังเป็นแผลที่พบบ่อยของโรคมันเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในฝ่ามือที่ด้านล่างของเท้าและบางครั้งอาจทำให้เกิดปัญหาในท้องถิ่นเนื่องจากการเกิดเสมหะ ความเจ็บปวดในส่วนด้านข้างของเท้าและเอ็นร้อยหวาย ฯลฯ สามารถสร้างแผลและมันก็ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะรักษาแผลผิวหนังอื่น ๆ ยังคงมี telangiectasia, ผิวคล้ำฝ่อและกลายเป็นปูนเนื้อเยื่ออ่อนระบบหลังมักจะ สำหรับการกลายเป็นปูน perivascular
2. รอยโรค Osteoarticular
เนื่องจากผิวหนังฝ่อตึงเครียดเนื้อเยื่อพังผืดใต้ผิวหนังและความผิดปกติของการจัดหาเลือดหลอดเลือดในท้องถิ่นผลลัพธ์อาจส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหวร่วมกัน จำกัด ฝ่อของแขนขาและความผิดปกติของยาชูกำลังนอกจากนี้ความผิดปกติลักษณะของโรคนี้คือโรคกระดูกพรุนระบบ เนื่องจากความเมื่อยล้าก่อนวัยอันควรของการพัฒนาระบบมันมักจะเกิดขึ้นที่มือและเท้ามีขนาดเล็กเกินไปแขนขาสั้นและมาพร้อมกับการสูญเสียเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
3. โรคหัวใจและหลอดเลือด
บ่อยครั้งที่เป็นระบบคุณสมบัติหลักคือโรคหัวใจและหลอดเลือดอย่างรุนแรงประจักษ์ว่าเป็นอาการของท้องถิ่นไม่เพียงพอเช่นโรคหลอดเลือดหัวใจ
4. ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
บางครั้งโรคนี้มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเช่นเบาหวานจอประสาทตาเบาหวานและสามารถเพิ่มโรคหลอดเลือดในบางครั้งอาการโคม่าเบาหวานสามารถเกิดขึ้นได้โรคมักจะมีความผิดปกติทางเพศเพศชายแสดงอวัยวะเพศ dysplasia และความใคร่ ต่ำผู้หญิงประจักษ์เป็นประจำเดือนก่อนมีประจำเดือนน้อยประจำเดือน amenorrhea ก่อนคลอดริมฝีปากแคมช่องคลอดอวัยวะเพศภายในและ dysplasia เต้านมหรือไม่เพียงพอ
5. ระบบประสาทผิดปกติ
หนึ่งในสามของผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาทที่ไม่รุนแรงซึ่งสำคัญที่สุดคือกล้ามเนื้อลีบที่เกี่ยวข้องกับแขนขาส่วนปลายเอ็นเอ็นส่วนปลายเอ็นลึกหายไปบางกรณีอาจมีอาชาและผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีภาวะปัญญาอ่อน สามารถเชื่อมโยงกับอารมณ์ในวัยแรกเกิดจำนวนน้อยอาจมีอาการทางจิตเวชและอาการชัก, อุบัติการณ์ของเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งจะสูงกว่าที่พบบ่อยที่สุดคือ meningioma และ schwannosarcoma
6. รอยโรคบนใบหน้าห้าอัน
เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีระดับเสียงสูงผิดปกติ Laryngoscopy พบว่าฝ่อของหลอดเลือดบนหรือใกล้กับแกนนำเสียงการเปลี่ยนแปลงตื้น ๆ ในการขยายหรือโป่งพองและ mucosal hyperemia การเปลี่ยนแปลงของเยื่อเมือกนี้ทำให้เกิดเสียงแหลมสูง
ตรวจสอบ
ตรวจสอบกลุ่มอาการของวอร์เนอร์
1. การตรวจสอบทางชีวเคมี: การวิเคราะห์ไขมันในเลือดในผู้ป่วยส่วนใหญ่พบว่าระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง, lip-lipoprotein และไตรกลีเซอไรด์, creatinine ปัสสาวะและกรดอะมิโนที่ยกระดับ
2. การตรวจทางภูมิคุ้มกัน: การลดลงของเซลล์ T และการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ T อยู่ในระดับต่ำและแอนติบอดีต่อต้านเซลล์เม็ดเลือดขาวสามารถเป็นบวก
3. การตรวจ X-ray: โรคกระดูกพรุนของกระดูกสันหลังและแขนขาในเนื้อเยื่ออ่อนของแขนขาโดยเฉพาะรอบ ๆ กระดูกที่โดดเด่นเงาที่เป็นเส้นตรงและเป็นวงกลมเงาในหลอดเลือดแดงใหญ่, วาล์วเอออร์ตา, วาล์วหัวใจและหลอดเลือดแดง, มีการกลายเป็นปูนที่กว้างขวางและสัญญาณของการขยายตัวของหัวใจและภาวะหัวใจล้มเหลว
4. การวิเคราะห์ทางเคมีของการตรวจชิ้นเนื้อแผลแสดงให้เห็นว่า hydroxyproline สูงและกลูโคซามีน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเวอร์เนอร์
การวินิจฉัยโรค
ต้อกระจกเป็นคุณสมบัติหลักของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน 20 ถึง 30 ปีดังนั้นจึงเรียกว่าต้อกระจกหนุ่มความขุ่นใสเป็นรูปดาวมักจะทวิภาคีมักจะปรากฏขึ้นในขั้วหลังของเลนส์
เมื่ออาการอยู่ในระยะเรื้อรังและอาการทางคลินิกและอาการทั่วไปมากขึ้นการวินิจฉัยไม่ยาก แต่อาจวินิจฉัยได้ยากในระยะเริ่มต้นตามลักษณะทางคลินิกของการฟอกสีฟันก่อนกำหนดใบหน้าพิเศษและประเภทของร่างกายรวมกับห้องปฏิบัติการ และการค้นพบเอ็กซ์เรย์สำหรับการวินิจฉัยเออร์วินสรุปอาการทางคลินิกของโรคออกเป็นสี่กลุ่มดังต่อไปนี้:
1. ลักษณะของร่างกายและรัฐธรรมนูญ: รูปร่างเตี้ย 1 ช่วงวัยแรกรุ่น 2 ลำตัวสั้นและเรียวแขน 3 มีจมูกคล้ายปาก
2. ริ้วรอยก่อนวัย: 1 ผมสีขาวก่อนกำหนด 2 ล้านศีรษะล้าน 3 เสียงคมชัดและอ่อนแอ 4 หลอดเลือด 5 ฝ่อผิวหนัง 5 ต้อกระจก 6 เยาวชน
3. การเปลี่ยนแปลงแบบ Scleroderma: 1 ผิวหนังและฝ่อเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง 2 keratosis 2 ผิวหนัง 3 ที่ด้านหลังของเท้าแน่นเกินไป 4 เอ็นร้อยหวายข้อเท้าส้นเท้าและแผลที่ข้อเท้า
4. อาการอื่น ๆ : 1 แนวโน้มโรคเบาหวาน 2 dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์ 3 โรคกระดูกพรุน 3 กลายเป็นปูนท้องถิ่น
5. การเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวในหมู่พี่น้อง: ทางการแพทย์สามารถทำการวินิจฉัยตามลักษณะทั้งสี่นี้ได้ แต่ต้องสังเกตว่า 3 จาก 3 และ 3 ของ 2 และ 4 ของ 4 ไม่ใช่ เงื่อนไขการวินิจฉัยที่จำเป็นนอกจากนี้ 3 และ 4 ของรายการที่สี่ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในแขนขาบน
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยควรให้ความสนใจกับความแตกต่างระหว่างโรคนี้และกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อลีบเห็นได้ชัดที่สุดในกะบังลมผู้ป่วยมี "axchet - ใบหน้า" ในกรณีที่รุนแรงกล้ามเนื้อขากรรไกรล่างและปากมดลูกอาจเสื่อมสภาพอย่างรุนแรง ปฏิกิริยาประสาทเป็นจุดบ่งชี้ที่สำคัญที่สุดของทั้งสองมันควรจะสังเกตว่าโรคนี้จะแตกต่างจาก scleroderma, scleroderma และเส้นโลหิตตีบ acral กับเส้นโลหิตตีบผิวปาล์มตามโรคเหล่านี้ไม่มีการฟอกสีฟันของผมเร็วเกินไป ศีรษะล้านและการปรากฏตัวและรูปร่างของโรคเวอร์เนอร์เป็นเรื่องง่ายที่จะระบุ
ต้องระบุอาการของโรคเวอร์เนอร์อย่างระมัดระวังด้วยการแก่ชราตามธรรมชาติ (ตารางที่ 1) นอกจากนี้ยังต้องเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Rothmund, ต้อกระจกที่ผิวหนังด้วย neuromyositis (กลุ่มอาการของโรค Andogsky) และเด็กที่มี hypoplasia ริ้วรอยก่อนวัย (โรคฮัทชินสัน), ผม, เล็บเสื่อมด้วย ectodermal dysplasia (เอลลิสแวน Greveld ซินโดรม), myotonia เสื่อม (ดาวน์ซินโดรม Steinert) ฯลฯ เพื่อแยกแยะพวกเขารายการของบัตรประจำตัวจุดดังนี้ .
