กลุ่มอาการเคลื่อนข้อต่อใบหน้าแบนในเด็ก
บทนำ
แนะนำสั้น ๆ ของเด็กใบหน้าแบนข้อเท้าคลาดเคลื่อนกลุ่มอาการของโรคที่ผิดปกติ ใบหน้าแบนดาวน์ซินโดรผิดปกติของการเคลื่อนที่ของเท้าผิดปกติหรือที่เรียกว่าซินโดรมเสนเป็นกลุ่มของความผิดปกติท ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด spina bifida
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคใบหน้าผิดปกติในเด็กที่มีอาการหน้าคลาดเคลื่อน
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้
(สอง) การเกิดโรค
อาจเป็นรอยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดทางพันธุกรรมได้รับการรายงานว่าเป็น autosomal ถอยหรือมรดกที่โดดเด่น แต่ยังสามารถเป็นหนึ่งเดียว
การป้องกัน
การป้องกันโรคใบหน้าผิดปกติในเด็กที่มีอาการหน้าคลาดเคลื่อน
ไม่ทราบสาเหตุและทำการอ้างอิงถึงมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
กุมารแบนหน้าข้อเท้าคลาดเคลื่อนกลุ่มอาการของโรคแทรกซ้อนที่ผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อน โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด spina bifida
ด้วยความผิดปกติหลายอย่างนอกเหนือไปจากใบหน้าความผิดปกติของโครงกระดูกยังมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด Spina bifida และอื่น ๆ
อาการ
กุมารแบนหน้าข้อเท้าเคลื่อนผิดปกติกลุ่มอาการของโรคอาการที่พบบ่อย อาการ จมูกแบนยุบระยะห่างตากว้างใบหน้าแบน Scoliosis หน้าผากและโหนก humeral 腭ความคลาดเคลื่อนสะโพกผิดปกติปากมดลูกปล้องคลาดเคลื่อนข้อศอกผิดปกติส่วนเกือกม้า
ลักษณะพิเศษ
หน้าผากโดดเด่นแก้มแบนสะพานจมูกแบนและระยะสายตากว้าง
2. การเคลื่อนที่ของข้อต่อ
แต่กำเนิดความคลาดเคลื่อนร่วมขนาดใหญ่หลายแห่งส่วนใหญ่ข้อศอกร่วมสะโพกร่วมหัวเข่า
3. มือและเท้าที่ผิดปกติ
รูปร่างของนิ้วเป็นรูปไส้กรอกรูปทรงก้านสั้นเท้าอยู่ในรูปเกือกม้า Varus และความผิดปกติของ valgus
4. ประสิทธิภาพอื่น ๆ
ไม่มีอิทธิพลต่อสติปัญญาและอาจมี spina bifida, scoliosis, kyphosis, ความผิดปกติของข้อเท้า, การแบ่งส่วนปากมดลูกผิดปกติและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
การวิเคราะห์อุบัติการณ์ของความผิดปกติของ Masson ในปี 1978 นี้คือ: 1 การเคลื่อนที่ของข้อเข่า 100% ความผิดปกติของเท้า 2 ครั้ง 95% ความผิดปกติทางใบหน้า 3 ครั้ง 93% ความคลาดเคลื่อนสะโพก 4 ครั้ง 60% มือ 5 นิ้วความผิดปกติ 50% %; 7 腭ผิดปกติ 37%
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคใบหน้าผิดปกติในเด็กที่มีอาการหน้าคลาดเคลื่อน
การติดเชื้อที่เกิดขึ้นพร้อมกันอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่สอดคล้องกัน
ควรทำ X-ray, electrocardiogram, echocardiography
จุดวินิจฉัย X-ray:
1. ความคลาดเคลื่อนของข้อต่อขนาดใหญ่: การเปลี่ยนแปลงสมมาตรในลำดับของการปรากฏ: ข้อเข่า - กระดูกแข้งในด้านหน้าของกระดูกต้นขาสะโพกเคลื่อนที่และความคลาดเคลื่อนพิการ แต่กำเนิดที่เรียบง่ายของสะโพกข้อศอกข้อเคลื่อนไปด้านท่อนล่างมักจะมาพร้อมกับการพัฒนาของกระดูกต้นแขน ไม่สมบูรณ์
2. ความผิดปกติของเท้า: 95% ของกรณีที่มีความผิดปกติของเท้า (Hooffoot Varus, ความผิดปกติของ valgus ฯลฯ ), calcaneus, มือ, ข้อมือ, หัวเข่า, ข้อศอก ฯลฯ สามารถมีศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกเพิ่มเติมเป็นลักษณะของโรคนี้
3. ความผิดปกติของมือ: รูปร่างของนิ้วเป็นรูปไส้กรอกกระดูก metacarpal มีความสั้นและไม่สม่ำเสมอและส่วนปลายของนิ้วโป้งเป็นความผิดปกติของมีดที่กว้าง
4. ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: ความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอที่พบบ่อย, กระดูกสันหลังส่วนคอและทรวงอกใน kyphosis ด้านหน้าด้านข้าง, spina bifida, กระบวนการด้านข้างและ kyphosis
5. ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ: หน้าผากเรียบแบนระยะห่างระหว่างตาทั้งสองกว้างเกินไปสะพานจมูกเว้าเสมหะเล็กและส่วนท้ายทอยมีกระดูกเชิงกราน
6. โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด: การขยายตัวของหลอดเลือด, การตีบของหลอดเลือดและการขาดเลือด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของโรคใบหน้าผิดปกติในเด็กที่มีอาการหน้าคลาดเคลื่อน
ตามลักษณะทางคลินิกรวมกับความผิดปกติของ X-ray สำหรับการวินิจฉัยชีวเคมีในเลือด, การตรวจคลื่นไฟฟ้า, การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นเรื่องปกติ
โรคนี้ควรจะแตกต่างจากกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi, กลุ่มอาการผ่อนคลายร่วม (Ehlers-Danlos) และกลุ่มอาการหน้าแบน (Otopalatodigital) กลุ่มอาการเหล่านี้มีอาการผิดปกติเพียงหนึ่งหรือสองรูปแบบ ไม่มีความคลาดเคลื่อนร่วมจำนวนมากที่สำคัญ
