กล้ามท้องพิการแต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ dysplasia กล้ามเนื้อผนังหน้าท้อง แต่กำเนิด พิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อหน้าท้องผนัง dysplasia หมายถึง dysplasia ของกล้ามเนื้อผนังหน้าท้องซึ่งเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายาก. เร็วเท่าที่ 2382, Frolicll รายงานว่าคุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของโรคคือรอยย่นท้องใหญ่ซึ่งมักจะมีความพิการ แต่กำเนิดของระบบสืบพันธุ์ ในปี 1895 ปาร์กเกอร์เริ่มเรียก dysplasia กล้ามเนื้อหน้าท้อง, cryptorchidism และกระเพาะปัสสาวะยักษ์พิการ แต่กำเนิดเป็น "จุกสาม" เนื่องจากการขาดของกล้ามเนื้อหน้าท้องหรือ dysplasia ผนังหน้าท้องหลวมผิวเกิดริ้วรอยและภาพภายนอกพลัมจึงเรียกว่าพลัมแห้ง ท้อง Osler (1901) จะรวมกับการขยายกระเพาะปัสสาวะ, ยั่วยวน, hydronephrosis, การขยายท่อไต, ลูกอัณฑะ undescending และความผิดปกติอื่น ๆ , สายตาชื่อ Prune-Bellysyndrome (PBS), ที่รู้จักกันว่าโรค -Eagle- อาการบาร์เร็ตต์หรือการขาดผนังหน้าท้องกาต้มน้ำซินโดรมช่องท้อง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: พิการ แต่กำเนิดผนังกล้ามเนื้อหน้าท้อง dysplasia ไตวาย
เชื้อโรค
แต่กำเนิดผนังกล้ามเนื้อหน้าท้อง dysplasia
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
มันยังไม่ชัดเจนและมีความเป็นไปได้สามประการ:
ปัจจัยทางพันธุกรรม
การอนุมานนี้ใช้กับแต่ละกรณีเท่านั้น
2. รองลงไปอุดตันทางเดินปัสสาวะ
เนื่องจากการอุดตันทางเดินปัสสาวะส่วนล่างรองจากกระเพาะปัสสาวะขนาดใหญ่และการขยายช่องท้องกล้ามเนื้อหน้าท้องได้รับการพัฒนาไม่ดีซึ่งยังเป็นอุปสรรคต่อการลดลงของลูกอัณฑะการอนุมานนี้ไม่สามารถอธิบายได้ทุกกรณีเช่นเฉพาะ dysplasia กล้ามเนื้อหน้าท้อง
3. ความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อน
กล้ามเนื้อกระดูกไตและท่อไตถูกสร้างขึ้นโดย mesoderm เมื่อชั้นของเชื้อโรคถูกพัฒนาอย่างผิดปกติระบบที่เกี่ยวข้องสามารถพิการได้การอนุมานนี้เป็นที่ยอมรับโดยนักวิชาการส่วนใหญ่ในระยะสั้นสาเหตุของ PBS ต้องการการตรวจสอบเพิ่มเติม
(สอง) การเกิดโรค
dysplasia ท้อง แต่กำเนิดมักจะไม่สม่ำเสมอในทุกส่วนของช่องท้องส่วนใหญ่ด้านใดด้านหนึ่งหนักอีกด้านหนึ่งมีน้ำหนักเบาส่วนบนของช่องท้องเบากว่าช่องท้องส่วนล่างและ Randolph เป็นอิเล็กโตรมิโตแกรมในหลายกรณี ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการทำงานของกล้ามเนื้อในส่วนต่าง ๆ และพบว่าไม่มีปฏิกิริยาของกล้ามเนื้อทั้งสองข้างของช่องท้องลดลงและกล้ามเนื้อหน้าท้องและด้านข้างมีความแข็งแรงบางคนคิดว่าการเกิดขึ้นและความรุนแรงของ dysplasia ของกล้ามเนื้อต่างๆ rectus abdominis ด้อยกว่า, กล้ามเนื้อเฉียงหน้าท้อง, กล้ามเนื้อเฉียงหน้าท้องพิเศษ, สะดือ abdominis rectus ที่เหนือกว่ามีการจัดเรียงในการสั่งซื้อหัวมีแนวโน้มมากขึ้นและรุนแรงมากขึ้นการสังเกตขั้นต้น dysplasia อ่อนไม่มีกล้ามเนื้อผิดปกติที่เห็นได้ชัดอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อเส้นเอ็น มีเส้นใยกล้ามเนื้อน้อยหรือไม่มีเลยระหว่างเยื่อหุ้มเซลล์และผิวหนังปกคลุมด้วยเส้นประสาทและผิวหนังเป็นเรื่องปกติสำหรับกรณีที่รุนแรงภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงแม้ว่าเส้นใยกล้ามเนื้อจะยังคงสามารถพบได้พวกมันถูกทำลายหรือหักและ myofibrils จะแตกภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน อนุภาคไกลโคเจนที่อยู่ภายในนั้นมีการรวมตัวหรือกระจายออกไปและขอบของไมโทคอนเดรียนั้นไม่ได้มาตรฐานและมักจะถูกละลาย
ส่วนใหญ่ของ dysplasia ท้องพิการ แต่กำเนิดมีความผิดปกติ แต่กำเนิดในหนึ่งหรือมากกว่าระบบอื่น ๆ การวิเคราะห์ Rabinowitz ของ 17 PBS ทารกแรกเกิดหญิงเพียง 5 กรณีของ dysplasia ท้องง่ายโดยไม่ต้องผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ บางทีความผิดปกติอาจไม่รุนแรงและพลาดวรรณกรรมของปี 1990 และ 1994 รายงานแยกต่างหากกรณีของ dysplasia กล้ามเนื้อหน้าท้อง แต่กำเนิดที่ 34 และ 35 ปีไม่มีประวัติของระบบทางเดินปัสสาวะผิดปกติ uremia ฉับพลันไตวายเมื่อ นี่คือความพิการ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia ท้องพิการ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับหลายระบบ
ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์
ผู้ป่วยเพศชายส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับ cryptorchidism จากผู้ป่วยชาย 42 รายที่รายงานโดย Welch, 41 คนเป็น cryptorchidism ซึ่ง 37 คนเป็นทวิภาคีและ 4 คนเป็นฝ่ายเดียวโดยมีอัตราร่วมกัน 97.9% อัณฑะอยู่ข้างหน้าท่อไต ลูกอัณฑะไม่มีตะกั่วหากถุงอัณฑะไม่ได้ลดลงในเวลาที่จะลดลงไปยังส่วนล่างของถุงอัณฑะก็จะนำไปสู่ความผิดปกติของการพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์นอกจากนี้ยังมีรายงานว่า cryptorchidism ของผู้ป่วย PBS กลายเป็น seminoma
อวัยวะเพศชายบางส่วนไปทางด้านหลังด้านข้างหรือด้านหนึ่งโค้งและถ้ำอวัยวะเพศชายบางส่วนขาดไปในปี 1994 พีบีเอสวัย 14 วันแรกเกิดที่มีท่อปัสสาวะยักษ์ scaphoid, อวัยวะเพศชายขนาดใหญ่ มีรูปร่างเหมือนแกนหมุน
นอกจากนี้สำหรับการชันสูตรพลิกศพทารกแรกเกิดพีบีเอสมักจะพบการพัฒนาต่อมลูกหมากที่ผิดปกติ, พีบีเอสหญิงสามารถเชื่อมโยงกับมดลูกคู่, กะบังช่องคลอด, atresia ช่องคลอด
2. ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ
รูปแบบที่หลากหลายอัตราร่วมกันสูงพีบีเอสมักจะมี dysplasia ไตไตโดดเดี่ยวไต polycystic ถุงไตหรือ hydronephrosis ฯลฯ กลุ่มผู้ป่วย 43 คนในกลุ่ม Welch, 81 ด้านของความผิดปกติของไตที่มีอัตราการรวมกันของ 91 % ไตวายเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตในผู้ป่วยที่มี PBS ไตวาย dysplasia parenchymal ท่อไตและแผลทางเดินปัสสาวะส่วนปลายส่งผลกระทบต่อการทำงานของไต
รอยโรคของท่อไตใน PBS มักจะมีการขยายตัวปล้องและ peristalsis รอยโรคที่ใกล้เคียงมักจะมีน้ำหนักเบากว่าปลายส่วนปลายการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาแสดงให้เห็นว่ากลุ่มกล้ามเนื้อของท่อไตส่วนล่างถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยเซลล์และกล้ามเนื้อปกติ ในการกระจายแบบกระโจนยกเว้นปลายสุดผนังท่อไตปกติไม่มีเซลล์ปมประสาทและโครงสร้างของกระเพาะปัสสาวะท่อไตกระเพาะปัสสาวะมักจะผิดปกติ แต่ไม่จำเป็นต้องมีการไหลย้อนกลับของท่อไต
ผู้ป่วยพีบีเอสมีความจุกระเพาะปัสสาวะเพิ่มขึ้นและรูปแบบต่าง ๆ ส่วนใหญ่เนื่องจากการอุดตันทางเดินปัสสาวะส่วนล่างรองผนังอวัยวะหลายกระเพาะปัสสาวะใกล้ทางแยกท่อไตอาจมีผนังอวัยวะหลักทำให้เกิดการไหลย้อนกลับ vesicoureteral ผนังด้านในของกระเพาะปัสสาวะเรียบและความหนาของผนังกระเพาะปัสสาวะทั้งหมดไม่สม่ำเสมอผนังของผนังอวัยวะบางมากบางส่วนของพวกเขาเป็นเพียงเยื่อบุพวกเขาไม่ได้มีชั้นอื่น ๆ ของผนังกระเพาะปัสสาวะสามเหลี่ยมกระเพาะปัสสาวะมักจะขยายพื้นที่ผิดปกติ ดำเนินการต่อไปยังเยื่อบุผิวท่อปัสสาวะ, ผนังอวัยวะ urachal ทั่วไปที่ด้านบนของกระเพาะปัสสาวะและเชื่อมต่อกับสะดือ, ท่อไตสะดือไม่ได้ปิดการก่อตัวของทวารปัสสาวะสะดือไม่ใช่เรื่องแปลก
ท่อปัสสาวะของผู้ป่วยที่มี PBS อาจเป็น atresia หรืออาจขยายได้ Reinberg (1993) รายงานว่ามี PBS 34 ราย, 6 รายที่ atresia ท่อปัสสาวะ 6 ราย, เพศชาย 3 คนและหญิง 3 คนและอัตราสหายหญิงค่อนข้างสูง Kroovand (1982) 13 กรณีของการขยายท่อปัสสาวะอัตราการเกิดสูงถึง 60% หรือมากกว่านั้นเมื่อท่อปัสสาวะของผู้ป่วย PBS ขยายใหญ่ขึ้นอวัยวะเพศก็จะหนาขึ้นเช่นกันเมื่อท่อปัสสาวะของต่อมลูกหมากขยายใหญ่ขึ้น อาจเกิดจากการดึงเนื้อเยื่อผิดปกติรอบข้าง
3. ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
ปอด dysplasia เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยของ dysplasia ท้อง แต่กำเนิดซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกแรกเกิดที่มี PBS ภายใน 1 สัปดาห์หลังคลอดนอกจากนี้ PBS มีการแลกเปลี่ยนทางเดินหายใจต่ำ Kwig et al. (1996) รายงานผลการศึกษา สังเกตการหายใจของผู้ป่วยที่มี PBS อายุระหว่าง 6 - 31 ปีจำนวน 9 คนการทำงานของระบบทางเดินหายใจไม่ดีในทุกกรณีและการแลกเปลี่ยนทางเดินหายใจที่มีประสิทธิภาพอยู่ในระดับต่ำในหมู่พวกเขา 7 รายมีการเคลื่อนไหวทางเดินหายใจปกติ นอกจากนี้ยังมีรายงานของ PBS ด้วยการแยกปอดและซีสต์ปอด
4. ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก
พีบีเอสมักเกี่ยวข้องกับการตัดแขนขา แต่กำเนิด, dysplasia สะโพก, ตีนปุก แต่กำเนิด, scoliosis, ความผิดปกติทรวงอก, ฯลฯ นอกจากนี้ยังมีรายงานของการแยกแฉก sternal
5. ความผิดปกติอื่น ๆ ที่มาพร้อม
เช่น mesenteric unfixed, การหมุนของลำไส้ไม่ดี, atresia ทางทวารหนัก, megacolon, รอยแยกหน้าท้องและโป่งสะดือ ฯลฯ , มีรายงานในหลายกรณี, มีไม่กี่ชนิดที่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, เพดานโหว่และความผิดปกติอื่น ๆ
การป้องกัน
แต่กำเนิดผนังป้องกันกล้ามเนื้อหน้าท้อง dysplasia
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนและอาจมีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยด้านอาหารอารมณ์และโภชนาการระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันโรคโดยตรงจากสาเหตุ การตรวจหาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกมีความสำคัญต่อการป้องกันโรคนี้ การตรวจร่างกายเป็นประจำในระหว่างตั้งครรภ์สำหรับผู้ที่สงสัยว่าจะเป็นโรค แต่เนิ่น ๆ การตรวจโครโมโซมสามารถทำให้ชัดเจนได้ถ้าจำเป็นตามความรุนแรงของโรคของเด็กไม่ว่าจะนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์
โรคแทรกซ้อน
แต่กำเนิดภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อผนังช่องท้อง dysplasia ภาวะแทรกซ้อน แต่กำเนิดผนังหน้าท้องกล้ามเนื้อ dysplasia ไตวาย
ไตวาย
dysplasia เนื้อเยื่อไต, tortuosity ท่อไต, การขยาย, ความไม่สมประกอบทางเดินปัสสาวะส่วนปลาย, การอุดตันทางเดินปัสสาวะ, ฯลฯ ส่งผลกระทบต่อการทำงานของไต, นำไปสู่การทำงานของไตล้มเหลว, และสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของผู้ป่วย PBS
2. ระบบ dysplasia
เมื่อเด็กมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเนื่องจากการแลกเปลี่ยนระบบทางเดินหายใจที่มีประสิทธิภาพต่ำร่างกายอยู่ในภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังซึ่งไม่เพียง แต่ส่งผลต่อการทำงานของหัวใจ แต่ยังส่งผลต่อการเผาผลาญปกติและการเจริญเติบโตของร่างกาย
3. ผนังหน้าท้อง疝
อวัยวะในช่องท้องผ่านกล้ามเนื้อผนังหน้าท้องผิดปกติยื่นออกมานอกช่องท้องอาจทำให้เกิดอาการกระตุกผนังหน้าท้อง
อาการ
แต่กำเนิดผนังหน้าท้องกล้ามเนื้อ dysplasia อาการที่ พบบ่อย ผิวหน้าท้องพลัมริ้วรอยแห้งกล้ามเนื้อ dysplasia สะดือกล้ามเนื้อเปียก contracture ท่อไตขยายการขยายพิการ แต่กำเนิด hypoplasia ผนังหน้าท้อง
ระดับและตำแหน่งของกล้ามเนื้อหน้าท้อง dysplasia แตกต่างกันและอาการทางคลินิกค่อนข้างแตกต่างกันในกรณีที่รุนแรงของกล้ามเนื้อหน้าท้อง dysplasia ทั่วไป "พลัมแห้งท้อง" ปรากฏในคลินิกนั่นคือท้องนูนไปข้างหน้าและทั้งสองข้างสะดือขยับขึ้น แห้งผอมเหี่ยวย่นมากผ่านผนังหน้าท้อง peristalsis มองเห็นมันเป็นเรื่องง่ายที่จะเห็นหรือดูร่างกระเพาะปัสสาวะขนาดใหญ่ไตท่อไตพอง polycystic หรือไตน้ำแบก
ผนังบางส่วนของกล้ามเนื้อหน้าท้อง dysplasia ส่วนที่เป็นแสงหรือปูดหนักเป็นส่วนหนึ่งของไซนัสช่องท้องเข้าไปมันก่อตัวเสมหะผนังหน้าท้องแสดงให้เห็นว่าผิวที่ปกคลุมบางและไม่สม่ำเสมอผ่านผนังหน้าท้องบางยังสามารถเห็นรูปร่างของอวัยวะภายในที่มีอยู่
กล้ามเนื้อผนังหน้าท้อง dysplasia มีน้ำหนักเบาความผิดปกตินั้นไม่รุนแรงและมีลักษณะใกล้เคียงปกติ
เด็กที่มีปัสสาวะท่อปัสสาวะทวารยังคงล้นปัสสาวะจากสะดือและผิวหนังสะดือมักจะมีผื่นระคายเคืองพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบอื่น ๆ และควรมีอาการทางคลินิกที่ไม่ซ้ำกัน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ dysplasia ของผนังหน้าท้อง แต่กำเนิด
1. การวิเคราะห์เชิงปริมาณของน้ำคร่ำ: 15 ถึง 38 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์การวิเคราะห์เชิงปริมาณของของเหลวในมดลูกปริมาณโซเดียมน้อยกว่า 130mmol / L เนื้อหา creatinine สูงกว่า115μmol / L สามารถพิสูจน์ได้ว่าการทำงานของไตของทารกในครรภ์เป็นปกติ บางครั้งก็แนะนำ dysplasia ปอดของทารกในครรภ์
2. creatinine ในซีรั่มเด็ก, ยูเรียไนโตรเจน, การทดสอบการกวาดล้าง creatinine, ฯลฯ , ช่วยให้เข้าใจการตัดสินของการทำงานของไตและระดับของความผิดปกติ
3. B-ultrasound: การตรวจ B-ultrasound ในช่วง 20 ถึง 30 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์สามารถพบได้ในทารกแรกเกิดที่มีการอุดกั้นทางเดินปัสสาวะและทางเดินปัสสาวะนอกจากนี้ยังเป็นตัวเลือกแรกสำหรับการวินิจฉัยตำแหน่งของ malformation ระบบทางเดินปัสสาวะและ cryptorchidism
4. pyelography ไต (IVP) และ cystography ปัสสาวะ: หากจำเป็นสามารถกำหนดระดับและที่ตั้งของการทำงานของไต, ความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะ
5. CT scan: สามารถเข้าใจกล้ามเนื้อผนังหน้าท้อง, ระบบทางเดินหายใจ, ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ dysplasia กล้ามเนื้อผนังหน้าท้อง แต่กำเนิด
1. อาการทางคลินิก: ตามอาการทางคลินิกทั่วไปก็ไม่ค่อยได้รับมันเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบความผิดปกติของปอดและความผิดปกติของปัสสาวะในช่วงต้น
2. การตรวจร่างกาย: ประสบการณ์โดยละเอียดหลังคลอดควรจัดเป็นกิจวัตรมันไม่ยากที่จะพบว่าการทำงานของระบบทางเดินหายใจไม่ดีและสามารถมองเห็นความผิดปกติอื่น ๆ เช่น atresia ทางทวารหนักการปิดปลายสายสวนสายสะดือเป็นต้นและ PBS ได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้น
3. การถ่ายภาพและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
