Polyposis Syndrome เม็ดสีในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคเม็ดสีเม็ดสีในเด็กเบื้องต้น กลุ่มอาการของโรคเม็ดสี polyposis เป็นโรคของกลุ่มอาการ polyartis hamartomatous ซึ่งมีกลุ่มของโรคที่โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าบางส่วนของลำไส้มีส่วนเกี่ยวข้องโดยการผสมผสานที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อ มันเป็นลักษณะที่ไม่ใช่เนื้องอก แต่การแพร่กระจายเหมือนเนื้องอกที่ไม่ใช่สี polyposis ซินโดรมเรียกว่า periorificial lengue dystrophy มันมักจะเรียกว่าผิวคล้ำ - แก๊ส PJS) โรคนี้มาพร้อมกับเยื่อเมือก, รอยดำผิวหลาย polyposis ระบบทางเดินอาหาร, ปวดท้องซ้ำ, ท้องเสีย, โรคโลหิตจางและลำไส้อุดตัน, ภาวะลำไส้กลืนกัน, ภาวะลำไส้กลืนกัน, ฯลฯ เป็นอาการทางคลินิกหลัก, มักจะมาพร้อมกับโรคมะเร็งที่นำไปสู่ ความเข้าใจของเด็กที่มีสีโพลีโพรพิสควรได้รับการปรับปรุงเพื่อการวินิจฉัยที่เร็วการรักษาที่เหมาะสมและการติดตามผล ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจางภาวะลำไส้กลืนกันลำไส้อุดตัน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดเม็ดสีคล้ำในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุยังไม่ชัดเจนเป็น autosomal เด่นและมักจะมีโรคครอบครัว
(สอง) การเกิดโรค
โรคนี้อาจเกิดจากยีนหลายเอฟเฟกต์ที่โดดเด่นและอัตราการแทรกซึมสูงมากมี rickets จำนวนมากในครอบครัวเดียวกัน (50% ของเด็กในผู้ป่วย), เมลานินแสดงการเพิ่มขึ้นของเมลานินในเซลล์ผิวชั้นหนังกำพร้า เซลล์เพื่อสำรวจกลไกความไวของเนื้องอกการสูญเสีย heterozygosity ของยีน LKB1 ในเนื้องอกของผู้ป่วย
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคติ่งผิวคล้ำในเด็ก
ไม่ทราบสาเหตุของโรคและควรให้คำปรึกษากับโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการผสมสีคล้ำในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนภาวะ ลำไส้กลืนกัน ภาวะ โลหิตจาง
อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง, ภาวะลำไส้กลืนกัน, การอุดตันของลำไส้หรือการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งติ่งสามารถนำไปสู่ความตาย
อาการ
อาการสีคล้ำในเด็กในเด็กอาการที่พบบ่อย อาการ ผมร่วงระบบทางเดินอาหารติ่งฮีโมโกลบินจุดสีเมือกในช่องปากผิวคล้ำปวดท้องท้องเสียลำไส้อาการลำไส้กลืนกัน
ทั้งสองเพศอาจได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็กมักจะเริ่มก่อนอายุ 10 ขวบผู้ป่วยส่วนใหญ่มีน้ำหนักลดอย่างมีนัยสำคัญรองลงมาจากอาการระบบทางเดินอาหารมักจะเปลี่ยนเล็บผมร่วงผิวคล้ำ ใจเย็น ๆ
1. ผิวคล้ำ: พบมากในริมฝีปากและบริเวณโดยรอบแก้มใบหน้าผิวหนังนิ้วบางครั้งในเยื่อบุลำไส้ แต่ยังผิวคล้ำ จำกัด ลำต้นและแขนขาเม็ดสีสามารถเป็นสีดำ, สีน้ำตาล, สีเทา, สีฟ้าและสีอื่น ๆ ผู้ป่วยน้อยมากที่มีติ่งลำไส้เพียงอย่างเดียวโดยไม่มีสีผิวไม่มีแรงจูงใจที่ชัดเจนในปากริมฝีปาก (โดยเฉพาะริมฝีปากล่าง) เยื่อบุในช่องปากมีขนาด 0.2 ~ 7 มม. กลมหรือรูปไข่จุดสีน้ำตาลหรือสีดำและค่อยๆ เพิ่มขึ้นเยื่อเมือกในช่องปากมีขนาดใหญ่ขอบเขตชัดเจนไม่มีอาการจุดด่างดำสามารถเกิดขึ้นได้ในนิ้วมือฝ่ามือและนิ้วเท้าน้อยลงในจมูกรอบดวงตาเพดานปากแข็งและลิ้นจำนวนและขนาดของจุดเม็ดสี การแพร่กระจายไม่เกี่ยวข้องกับแผลในทางเดินอาหาร
2. อาการระบบทางเดินอาหาร: ติ่งลำไส้ปรากฏส่วนใหญ่ใน 10 ถึง 30 ปีสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนหนึ่งของระบบทางเดินอาหารใด ๆ แต่พบได้บ่อยในลำไส้เล็กด้วยอาการชักเป็นระยะ ๆ ปวดท้องซ้ำลำไส้ลำไส้อาเจียนเริมเลือดในอุจจาระ ท้องร่วงถ่ายอุจจาระจำนวนมากและสามารถมีไขมันหรือเลือดมหึมาและภาวะลำไส้กลืนกันลำไส้อุดตันและ enteropathy สูญเสียโปรตีนเช่นติ่งสามารถทำให้เสียชีวิต
3. การเกิดมะเร็งของติ่งลำไส้: ธรรมชาติของติ่งคือ hamartoma ในปีที่ผ่านมาพบว่าผู้ป่วยที่มีติ่งลำไส้มีอัตราการเกิดมะเร็ง 2% อายุของโรคมะเร็งเหล่านี้มักจะ <35 ปีมากกว่าอายุ 10 ปีของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั่วไป hamartoma มักจะอยู่ร่วมกับ adenoma หรือ adenoma ใน hamartoma ดังนั้นจึงไม่แน่ใจว่ามะเร็งมาจากตัวของมันเอง hamartoma หรือ adenoma อุบัติการณ์ของมะเร็งนอกระบบสามารถสูงถึง 10% ถึง 30%
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการโปลิปของเม็ดสีในเด็ก
จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงและจำนวนฮีโมโกลบินลดลงในช่วงโลหิตจาง, hypoalbuminemia, การดูดซึมน้ำ, ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์, ความผิดปกติของอุจจาระในเลือดบวก, แนะนำเลือดออกในทางเดินอาหาร
การตรวจระบบทางเดินอาหารและการส่องกล้องตรวจ X-ray ได้รับการยืนยันเมื่อจำเป็นการตรวจ X-ray การตรวจทางเดินอาหารและการส่องกล้องตรวจยืนยันติ่งลำไส้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของเม็ดสีโพลีโพลิสในเด็ก
ตามประวัติครอบครัวของเด็กอาการทางคลินิกของเด็กที่มีอาการ polyposis เม็ดสีตามปากบทบาทปากของจุดธรรมดามักจะมาพร้อมกับอาการท้องกำเริบด้วยโรคโลหิตจางปวดท้องเลือดในอุจจาระลำไส้อุดตัน ฯลฯ เป็นผลการดำเนินงานหลักรวมทั้งลำไส้ การตรวจสอบกระจก, การตรวจ X-ray, การตรวจทางพยาธิวิทยา, การวินิจฉัยการผ่าตัดและผลลัพธ์อื่น ๆ ได้รับการยืนยัน
โรคต้อหินซ้ำซ้ำจะต้องแตกต่างจากลำไส้และโรคพยาธิในลำไส้
