ความผิดปกติของเม็ดสีในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของเม็ดสีในเด็ก Incontinentiapigmenti หรือที่เรียกว่ารงควัตถุไม่หยุดยั้ง, กลุ่มอาการของ Bloch-Sulzberger, กลุ่มอาการของ Bloch-Siemens, melanosiscoriadegenerarativa, เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากที่มีการเปลี่ยนแปลงผิวลักษณะ สามารถเชื่อมโยงกับตากระดูกและระบบประสาทส่วนกลางผิดปกติและความผิดปกติ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0012% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ แทรกซ้อน: อาตาปัญญาอ่อนเพดานปากแหว่ง
เชื้อโรค
สาเหตุของความผิดปกติของเม็ดสีในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค:
เงื่อนไขนั้นสืบทอดโดย autosomal dominant หรือ concomitant
กลไกการเกิดโรค:
ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวดังนั้นสภาพจึงไม่ร้ายแรงและยีนที่ผิดปกติของเพศชายตั้งอยู่บนโครโมโซม X เดียวดังนั้นสภาพนั้นร้ายแรงและมักจะเสียชีวิตในช่วงเวลาของทารกในครรภ์ดังนั้นจึงเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยเพศหญิง Zhang Yuchang et al ในกรณีกลุ่มหนึ่งมีเด็กผู้ชายคนหนึ่ง Carney รายงานว่าอัตราส่วนของเพศหญิงต่อเพศชายคือ 97: 3 การวิเคราะห์โครโมโซมของผู้ป่วย 7/18 นั้นผิดปกติมีรายงานในประเทศจีนว่ามีผู้ป่วยรายหนึ่งที่สัมผัสกับรังสีในช่วงตัวอ่อน มันพัฒนาหลังจาก 2 สัปดาห์ของการเกิด
การป้องกัน
การป้องกันผิวคล้ำในเด็ก
ข้อควรระวังควรนำมาตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:
1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาการเจาะน้ำคร่ำคือ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์)
2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำตรวจสอบอัลฟา fetoprotein
ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์)
การตรวจ 4X-ray (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์
chromatin เพศของเซลล์วิลลัส 5 เซลล์ (40 ถึง 70 วันหลังการปฏิสนธิ) และเพศของทารกในครรภ์ได้รับการทำนายเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X
การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอปพลิเคชัน 6
การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนผิวคล้ำในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน อาตาปัญญาอ่อนเพดานปากแหว่ง
หลังจากความเสียหายผิวสามารถออกจากเม็ดสีจุดลดลงวิสัยทัศน์อาตาปัญญาอ่อนอัมพาต spastic และโรคลมชักนอกจากนี้ยังสามารถเกี่ยวข้องกับเพดานปากแหว่งริมฝีปากแหว่ง Spina bifida คำพังเพย microcephaly และอื่น ๆ เด็กที่เป็นโรคมักจะมาพร้อมกับเล็บ dysplasia มักจะมีผมร่วง ประมาณ 30% ของเด็กป่วยมีอาการทางระบบประสาทซึ่งสามารถโดดเด่นด้วย microcephaly, ปัญญาอ่อนและชักกระตุกในวัยแรกเกิด เด็กบางคนอาจมีต้อกระจกลีบแก้วนำแสง ฯลฯ และบางคนอาจมีฟันล่าช้าหรือฟันที่ไม่สมบูรณ์ ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังลดลงเรื่อย ๆ และเด็กบางคนสามารถกู้คืนได้ แต่ความโล่งเตียนและแผลของฟันตาและระบบประสาทส่วนกลางมักจะไม่ดีขึ้น
อาการ
อาการที่เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีในเด็ก อาการที่ พบบ่อย เม็ดสีที่ผิดปกติของเม็ดสีสิวตุ่มหรือความเสียหาย bullae เริมถั่วงอกล่าช้า choroidal จอประสาทตาตกเลือดตกเลือดร่วงโรย
โรคนี้เป็นโรคผิวหนังคล้ำที่ผิดปกติ
ความเสียหายที่ผิวหนัง
(1) ประสิทธิภาพความเสียหายของผิวหนัง: ส่วนใหญ่ของแผลที่ผิวหนังของอาการนี้มีอยู่ที่เกิดและล่าสุดเกิดขึ้นที่ 3 เดือนหลังคลอดขั้นตอนการอักเสบสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงเวลาของทารกในครรภ์ไม่มีความคืบหน้าหลังการเกิดและเริ่มเกิดผื่นแดงมีเลือดคั่ง จากนั้นจะเป็นเริมหรือ bullae ซึ่งเป็นถั่วเขียวถึงขนาดของถั่วเนื้อหาชัดเจนผนังแผลพุพองแน่นมีลายหรือแถบที่คล้ายกันจัดเรียงหนาแน่นไม่กระจายตามเส้นผิวหรือเส้นประสาทเริม Bullae ฯลฯ เป็นเวลาหลายเดือน การเกิดซ้ำเกิดขึ้นที่ด้านข้างของลำตัวรอบ ๆ เต้านมและแขนขา ฯลฯ เริมมักจะไม่แตกหรือแตกหลังจากมีการฉีดพ่นเริมบางเริมจะดูดซับหรือก่อให้เกิดการแข็งตัวแล้วออกจากจุดสีคล้ำ
อาการอาจเกิดขึ้นในมือ, หลังเท้า, โดยเฉพาะนิ้วเท้า, และคราบจุลินทรีย์สามารถทำให้เกิดจุดด่างดำ
จุดสีคล้ำอาจเป็นสิ่งผิดปกติเพียงอย่างเดียวและยังสามารถเป็นอาการแรกหรือแผลอักเสบการเปลี่ยนแปลงของเสมหะแล้วปรากฏรูปแบบของจุดเม็ดสีมีความหลากหลายมากส่วนใหญ่ไม่เหมือนน้ำเกลียวหรือแผนที่เหมือนและสีของพวกเขาเป็นสีเทา สีฟ้า, สีเทาสีน้ำเงินเข้ม, สีเหลืองสีน้ำตาลหรือสีน้ำตาลเข้ม, ผิวคล้ำลึกลงก่อนอายุ 2 แล้วค่อย ๆ กลายเป็นตื้นตามอายุจนกระทั่งมันจะหายไปการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีสามารถอยู่ได้นานหลายปีและหายไปจนถึง 20 ถึง 30 ปี
(2) การแสดงละคร: ความเสียหายทางคลินิกของโรคนี้สามารถแบ่งออกเป็นสามขั้นตอนประมาณ 1/3 ของกรณีมีกระบวนการพัฒนาทั่วไปในกรณีส่วนใหญ่คำสั่งของสามขั้นตอนไม่สม่ำเสมอซึ่งมีแนวโน้มที่จะทับซ้อนกันมีเพียงไม่กี่จุดเม็ดสีและไม่มีขั้นตอน I, II เปลี่ยนแปลง
ระยะที่ 1: เกิดผื่นแดง, มีเลือดคั่ง, แผลพุพองหรือโรคเริมในระยะสั้น, มักจะเริ่มเกิด, หรือภายใน 2 สัปดาห์หลังคลอด, ไม่ค่อยเกิดขึ้นหลังจากอายุ 1 ปี
ระยะที่สอง: การก่อตัวของหูดหรือผื่นเป็นตะไคร่เริ่ม 2 ถึง 6 สัปดาห์หลังคลอด
ระยะที่ III: ระยะเวลาผิวคล้ำเริ่มจากวันที่ 12 ถึงสัปดาห์ที่ 26
2. รอยโรคตา
ประมาณ 1/3 ของกรณีที่มีความผิดปกติของตาเช่นต้อกระจก แต่กำเนิดฝ่อแก้วนำแสง discitis แก้วนำแสงเลือดออกในจอประสาทตาสีผิวคล้ำอาตาสีฟ้าตาเหล่ตาเหล่ ฯลฯ
3. ระบบประสาทผิดปกติ
ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยอาจมีระดับความผิดปกติของระบบประสาทที่แตกต่างกันไปรวมถึงภาวะปัญญาอ่อน, อัมพาตแบบกระตุกและโรคลมชัก
4. ประสิทธิภาพอื่น ๆ
ฟันที่ล่าช้า, ฟันนูน, การก่อตัวที่ผิดปกติของครอบฟันแบบถาวรและแบบถาวร, ผมเบาบาง, ผมร่วงที่ด้านบนของศีรษะ, เล็บบาง ๆ ที่มีลายเส้นแนวตั้งและแนวนอน ฯลฯ นอกเหนือไปจากซุ้มข้าวฟ่างหายากเพดานปากแหว่งและริมฝีปากแหว่ง เป็นต้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความผิดปกติของเม็ดสีในเด็ก
1. การเปลี่ยนแปลงของภาพเลือด: ในโรคนี้มีจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือดเพิ่มขึ้นในช่วงเวลาที่ bullous ประมาณ 74.5% ของผู้ป่วยที่มี eosinophils สูงและบุคคลที่สูงที่สุดสามารถบัญชี 65% ของจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวทั้งหมด
2. การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง: การค้นพบทางพยาธิวิทยาของโรคนี้มีดังนี้:
(1) เวทีเกิดผื่นแดง: หนังกำพร้าอยู่ในสถานะฟองน้ำและแผลพุพองใต้กระจกตาสามารถมองเห็นมีเซลล์ที่เป็นกรดจำนวนมากในแผลพุพองและผิวหนังชั้นหนังแท้มีการอักเสบแทรกซึมไปรอบ ๆ หลอดเลือดแถบสี;
(2) ระยะเวลาของ hyperplasia verrucous: หนาของชั้น spinous, hyperplasia papillary ผิดปกติ, hyperkeratotic หรือเซลล์ keratinized เซลล์ acanthel จัดในรูปเกลียว;
(3) ระยะเม็ดสีที่ผิดปกติ: มี phagocytes จำนวนมากและภาวะเลือดคั่งในหลอดเลือดแดงในส่วนบนของหนังแท้ซึ่งอาจเกิดจาก phagocytosis ของ melanocytic macrophages ภายใต้เมมเบรนชั้นใต้ดินและ hypopigmentation พื้นฐานเซลล์ vacuoles ความแตกต่างและความเสื่อมโทรม แต่ในบางกรณีพบเม็ดสีจำนวนมากในเซลล์พื้นฐานภาพยนตร์ X-ray ทั่วไป, B-ultrasound หน้าท้อง, การตรวจ EEG, การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง, การตรวจคลื่นสมองผิดปกติ, การตรวจอวัยวะ, ฝ่อแก้วนำแสง, การตกเลือด .
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยความผิดปกติของเม็ดสีในเด็ก
อาการสามารถวินิจฉัยได้ตามรอยโรคทางผิวหนังทั่วไปและกระบวนการพัฒนาของมันรวมกับการเพิ่มขึ้นอย่างชัดเจนของ granulocytes กรดเลือดและยืนยันต่อไปโดยการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อผิวหนัง
เริมแผลควรจะแตกต่างจาก bullous epidermolysis, pemphigus ในวัยเด็กและผิวคล้ำควรจะแตกต่างจากซินโดรม Franceshetti-Jadassohn ซึ่งเป็นผิวคล้ำตาข่ายไม่มีการเปลี่ยนแปลงอักเสบและ เมื่อมี Keratosis มากเกินไปและขยายตัวของหลอดเลือดทำให้เหงื่อออกเปลี่ยนไปทั้งสองเพศสามารถเกิดขึ้นได้
