hypercalciuria ที่ไม่ทราบสาเหตุในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเด็กที่มีแคลเซียมในปัสสาวะไม่ทราบสาเหตุ Idiopathic hypercalcemia (IH) เป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุของแคลเซียมในปัสสาวะอย่างสมบูรณ์และแคลเซียมในเลือดเป็นปกติแคลเซียมในปัสสาวะหญิงคือ> 6.2mmol (250mg / 24h ปัสสาวะ) และแคลเซียมในปัสสาวะของผู้ชาย> 7.5mmol (300mg /) 24 ชั่วโมงปัสสาวะ) มักมาพร้อมกับปัสสาวะและนิ่วนิ่วในปัสสาวะ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, โรคไตอุดกั้น, hyperparathyroidism
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะ hypercalcemia ไม่ทราบสาเหตุในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
1. มีสามสาเหตุที่เป็นไปได้ของสาเหตุซึ่งอาจเกิดจากการดูดซึมแคลเซียมในลำไส้ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นการดูดซึมแคลเซียมในปัสสาวะของไตผิดปกติจะทำให้แคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้นท่อไตในลำไส้และไตทำงานผิดปกติ
2. การจำแนกประเภทของ hypercalciuria หลักสาเหตุไม่ทราบที่พบในประชากรเด็ก 2.2% ~ 6.2% ไม่มีอาการ IH ตามการเกิดโรคสามารถแบ่งออกเป็นการดูดซึมและการรั่วไหลของไตในระยะสั้นกลไกของโรค อาจเกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญวิตามินดีและมีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวที่โดดเด่นซึ่งเป็น autosomal เด่นและปัจจัยด้านอาหารและสิ่งแวดล้อมยังเกี่ยวข้องกับโรค
(สอง) การเกิดโรค
1. การดูดซึมแคลเซียมในลำไส้ hyperthyroidism (ประเภทการดูดซึม) สาเหตุหลักมาจากการดูดซึมแคลเซียมมากเกินไปโดย jejunum ทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นชั่วคราวในแคลเซียมในเลือดเพื่อเพิ่มแคลเซียมกรองไต; การยับยั้งการหลั่งพาราไธรอยด์ลดการดูดซึมของไตท่อแคลเซียม; การขับถ่ายแคลเซียมเพิ่มขึ้นและแคลเซียมในเลือดสามารถรักษาปกติกลไกนี้ไม่เป็นที่รู้จักบางคนคิดว่าวิตามินดีเป็นความผิดปกติ
2. การรั่วไหลของแคลเซียมมากเกินไปจากไต (ไตรั่วประเภท) เนื่องจากท่อไตทำให้เกิดการรั่วไหลของแคลเซียมมากเกินไปเนื่องจากข้อบกพร่องการดูดซึมแคลเซียมกระตุ้นการหลั่งของต่อมพาราไธรอยด์และการสังเคราะห์เพิ่มขึ้น 1,25- (OH) 2D3 ทำให้การดูดซึมแคลเซียมในลำไส้เพิ่มขึ้น รักษาแคลเซียมในเลือดปกติ
การป้องกัน
ป้องกันแคลเซียมในปัสสาวะที่ไม่ทราบสาเหตุในเด็ก
โรคนี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวอย่างชัดเจนซึ่งเป็นมรดกที่เด่นชัดของ autosomal มาตรการป้องกันควรดำเนินการตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอดการตรวจร่างกายก่อนสมรสมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหา การตรวจ (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, HIV), การตรวจระบบสืบพันธุ์ (เช่นการตรวจคัดกรองการอักเสบที่ปากมดลูก), การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล งานให้คำปรึกษาสตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เช่นห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซอันตรายที่ระเหยได้โลหะหนักและโลหะหนักที่เป็นพิษเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ การตรวจคัดกรองรวมถึงการตรวจอัลตราซาวด์แบบปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซมหากผลลัพธ์ผิดปกติเกิดขึ้นจำเป็นต้องพิจารณาว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกหรือไม่ การรักษาการพยากรณ์โรค ฯลฯ ใช้มาตรการการปฏิบัติในทางปฏิบัติโรคนี้ โรคนี้ยังสามารถเกิดจากวิตามินดีการเผาผลาญอาหารและการรับประทานอาหาร, ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและดังนั้นจึงควรส่งเสริมวิธีการที่เหมาะสมของการให้อาหารมากกว่าดวงอาทิตย์ในการป้องกันและรักษาโรคทางโภชนาการ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของแคลเซียมในปัสสาวะที่ไม่ทราบสาเหตุในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, โรคไตอุดกั้น, hyperparathyroidism
บ่อยครั้งที่ความซับซ้อนจากการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะสามารถพัฒนาเป็นโรคไตอุดกั้น, hyperparathyroidism รอง, ความผิดปกติของสารอาหารและอื่น ๆ
อาการ
อาการที่เกิดจากกุมารแพทย์ hypercalcemia ไม่ทราบสาเหตุอาการที่พบบ่อย polydipsia polyuria ปัสสาวะนิ่วแคลเซียมนิ่วในปัสสาวะเพิ่มขึ้นปัสสาวะปัสสาวะ บ่อย ความถี่ปัสสาวะพาราไทรอยด์ hyperthyroidism leukocytosis ปัสสาวะลำบาก
ปัสสาวะมากขึ้นและนิ่วในทางเดินปัสสาวะ, polydipsia, polydipsia, polyuria, ปัสสาวะตกตะกอน, สีขาว, ไม่กี่สามารถพัฒนาภาวะไตวายเรื้อรัง
1. ปัสสาวะและปัสสาวะเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของ IH ในเด็กมันสามารถเป็นปัสสาวะขั้นต้นหรือปัสสาวะกล้องจุลทรรศน์พบได้ในทุกกลุ่มอายุสเตเปิลตันรายงานว่า 58 กรณีของ IH มาพร้อมกับปัสสาวะขั้นต้น 64% ซึ่งเป็นปัสสาวะขั้นต้น อย่างต่อเนื่องเหตุผลส่วนใหญ่เกิดจากการตกผลึกแคลเซียมที่เกิดจากการบาดเจ็บทางเดินปัสสาวะปัสสาวะนี้เป็นของปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงสัณฐานวิทยาปัสสาวะ (เช่นปัสสาวะที่ไม่ใช่ไต)
2. นิ่วในปัสสาวะของผู้ใหญ่ที่มีนิ่วในไตสูงกว่าเด็กอย่างมีนัยสำคัญทางเดินปัสสาวะมีรายงานว่าระบบทางเดินปัสสาวะของผู้ใหญ่ที่มี IH สูงถึง 40% ถึง 60% ในขณะที่มีเพียง 2% ถึง 5% ของนิ่วในทางเดินปัสสาวะในเด็ก จากรายงานผู้ป่วย 58 รายที่สเตเปิลตันพบว่ามีเพียง 9 ราย (16%) ที่มีความสัมพันธ์กับก้อนหินหินเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากแคลเซียมออกซาเลตหรือแคลเซียมฟอสเฟตอายุของหินอยู่ที่อายุน้อยกว่า non-IH หากไม่ได้รับการรักษา ทำให้หมอต้องให้ความสนใจ
3. อาการอื่น ๆ นอกจากปัสสาวะอาจมีอาการระคายเคืองกระเพาะปัสสาวะ (ปัสสาวะบ่อยเร่งด่วนปัสสาวะลำบาก), โรคปัสสาวะลำบาก, โปรตีน, ปวดท้อง, อาการปวดหลังและ enuresis ฯลฯ การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะง่ายเป็นอาการทางคลินิกทั่วไปของ IH เนื่องจากแคลเซียมหายไปจากปัสสาวะแคลเซียมของร่างกายจึงมีความสมดุลในเชิงลบผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมีภาวะ hyperparathyroidism รองกระดูกเบาบางและผู้ป่วยบางรายมีขนาดสั้นน้ำหนักลดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอาการอื่น ๆ
ตรวจสอบ
การตรวจเด็กที่มีแคลเซียมในปัสสาวะไม่ทราบสาเหตุ
1. การตรวจปัสสาวะเพิ่มแคลเซียมในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงแคลเซียมในปัสสาวะ> 0.1mmol / kg (> 4mg / kg), Uca / Ucr> 0.21 ปัสสาวะรวมกับการติดเชื้อ leukocytosis ปัสสาวะทดสอบอาจมีโปรตีนอ่อนไม่มีปัสสาวะท่อที่มองเห็นได้ แคลเซียมออกซาเลตคริสตัลฟอสเฟตความเข้มข้นของปัสสาวะลดลง
2. การตรวจเลือดแคลเซียมในเลือดเป็นเรื่องปกติฟอสฟอรัสในเลือดจะลดลงอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสจะเพิ่มขึ้นความเข้มข้นของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในซีรั่มเพิ่มขึ้นประจำ B- อัลตราซาวนด์ฟิล์ม X-ray ฟิล์ม urography ทางหลอดเลือดดำหรือ CT หินและแผลอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกความแตกต่างของเด็กที่มีแคลเซียมในปัสสาวะไม่ทราบสาเหตุ
การวินิจฉัยโรค
1. ลักษณะทางคลินิกสำหรับผู้ป่วยที่มี hematuria แบบง่ายที่ไม่สามารถอธิบายได้ประวัติของนิ่วในทางเดินปัสสาวะของครอบครัวควรได้รับการร้องขอเพื่อช่วยในการวินิจฉัยสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกของการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและนิ่วในปัสสาวะ creatinine ในปัสสาวะ (Ucr); หากแคลเซียมในปัสสาวะ> 0.1mmol / (kg · d) [> 4mg / (kg · d)], อัตราส่วนของ Uca / Ucr ควรได้รับการพิจารณาหากอัตราส่วนคือ> 0.21, โรคสามารถวินิจฉัยได้ในขั้นต้น
2. คุณสมบัติการทดสอบปัสสาวะปัสสาวะสามารถมีปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์ leukocytosis ไม่มีโปรตีนหรืออ่อนเท่านั้นไม่มีท่อปัสสาวะแคลเซียมออกซาเลตและ / หรือคริสตัลฟอสเฟตสามารถมองเห็นได้การกำหนดค่า pH ของปัสสาวะช่วยในการระบุและวิเคราะห์ผลึกปัสสาวะ ธรรมชาติของเด็กสามารถลดลงในความเข้มข้นของปัสสาวะ
3. เงื่อนไขอื่น ๆ สำหรับการตรวจสอบสามารถใช้เป็นการทดสอบการรับแคลเซียมเพื่อระบุว่ามันเป็นประเภทการดูดซึมหรือการรั่วไหลของไตในปีที่ผ่านมาผู้เขียนบางคนเชื่อว่าการทดสอบโหลดแคลเซียมในช่องปากไม่ได้มีส่วนร่วมกับโรคไตที่คาดหวัง การประเมินการวินิจฉัยประจำยกเว้นในกรณีที่ความเข้มข้นของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในซีรั่มเพิ่มสูงขึ้นผู้เขียนคนอื่นแนะนำให้ใช้การวิเคราะห์การทดสอบแคลเซียมที่ จำกัด แคลเซียมและหลอดเลือดดำเพื่อยืนยันโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ตามคุณสมบัติทางคลินิกข้างต้นจำเป็นต้องระบุสาเหตุอื่น ๆ ของ hypercalciuria และนิ่วในไตซึ่งสามารถวินิจฉัยได้โรคที่ระบุหลักคือ: นิ่วในไตที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ , hyperparathyroidism หลัก, ท่อไต ภาวะความเป็นกรด ฯลฯ ควรแยกจากโรคอื่น ๆ ที่ทำให้แคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเช่นไตไขกระดูกไขกระดูก Sarcoidosis การรักษาคอร์ติซอลระยะยาวโรคพาเก็ตการติดเชื้อเรื้อรังเสมหะพิษโรควิลสันและอื่น ๆ การระบุลักษณะของโรคหลักต่าง ๆ นอกเหนือจากการระบุการดูดซึมของแคลเซียมในลำไส้การดูดซึมกลับไปที่ท่อไตของความผิดปกติของแคลเซียมและการระบุของแคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้นโดย hyperparathyroidism หลักปาก Pak (1975) เสนอ การทดสอบง่ายๆเพื่อระบุวิธีคือหลังจาก 1 สัปดาห์ของอาหารที่มีแคลเซียมต่ำจนถึง 21.00 น. ในวันที่ 6 ดื่มน้ำกลั่น 300 มล. และรวดเร็วและดื่มน้ำกลั่น 600 มล. ในวันที่ 7 เก็บ 2h จาก 7:00 น. ถึง 9:00 น. ปัสสาวะ, แคลเซียมในปัสสาวะ, creatinine ในปัสสาวะและค่ายพักปัสสาวะ, 9:00 น. เลือดในการวัดแคลเซียมในเลือดเช่นการดูดซึมของแคลเซียมในลำไส้เพิ่มขึ้น, แคลเซียมในปัสสาวะลดลงหรือปกติ, ค่ายปัสสาวะปกติหรือต่ำกว่าปกติ, และดูดซึมแคลเซียมในไต การอุดตันหรือฟังก์ชั่นพาราไธรอยด์หลัก ในผู้ป่วยแคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้นค่ายปัสสาวะสูงกว่าปกติจากนั้นผู้ป่วยจะได้รับการทดสอบความทนทานต่อแคลเซียม (แคลเซียม 15 มก. / กก.) ฉีดเข้าเส้นเลือดดำเก็บปัสสาวะตั้งแต่ 9.00 น. ถึง 13.00 น. เป็นเวลา 4 ชั่วโมงและวัดแคลเซียมในปัสสาวะ creatinine และค่ายปัสสาวะเช่นการดูดซึมของแคลเซียมในลำไส้เพิ่มขึ้นแคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญค่ายปัสสาวะปกติหรือต่ำกว่าปกติผู้ป่วย hyperparathyroidism หลักแคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้นแคมป์ปัสสาวะเพิ่มขึ้นไตทำงานของแคลเ ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของแคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในขณะที่ค่ายปัสสาวะลดลงเป็นปกติเนื่องจากแคลเซียมโหลดยับยั้ง hyperparathyroidism รองรองหลั่ง PTH หลั่งลดลงค่ายปัสสาวะลดลงและ 30% ของค่ายปัสสาวะที่ได้มาจากเซลล์ท่อไต ส่วนที่เหลือเป็นจากพลาสมาและการกำหนดแคมป์ปัสสาวะสามารถแสดงระดับ PTH โดยทางอ้อม
