stomatocytosis ทางพันธุกรรมในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความดันโลหิตสูงในช่องปากในเด็กทางพันธุกรรม คำศัพท์ทางพันธุกรรมยั่วยวน (HST) เป็น autosomal เด่น hemolytic โรคโดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นของเซลล์ในช่องปากในเลือดและมากกว่า 5% มักมีโรคโลหิตจาง hemolytic ระดับปานกลางถึงรุนแรงในคลินิก รอยเปื้อนเลือดรอบข้างแสดงให้เห็นรอยแยกรูปริมฝีปากที่กำหนดไว้อย่างดีในพื้นที่ที่มีการย้อมสีแสงของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งเรียกว่า "เซลล์ปาก" ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบสแกน ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจางดีซ่าน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคพยาธิสภาพกรรมพันธุ์ในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค
โรคโลหิตจาง hemolytic เด่น autosomal สาเหตุของการเกิดโรคไม่ชัดเจนเป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงนำไปสู่ข้อบกพร่องของเซลล์, การซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์เพื่อ na + และ k + การเปลี่ยนแปลงและการเจาะทะลุ na + เกินปริมาณของ k + เซลล์ในช่องปากปรากฏในเลือด ไม่ทราบข้อบกพร่องของโครงสร้างเฉพาะ ยาเสพติดที่เพิ่มพื้นที่เมมเบรนของเมมเบรนในหลอดทดลองสามารถใช้ในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติให้เป็นรูปร่างปาก
กลไกการเกิดโรค
จากกล้องจุลทรรศน์แบบออปติคัลในฟิล์มเลือดธรรมดาจะมีบริเวณที่มีรอยเลอะเบา ๆ หรือไม่มีสีอยู่ตรงกลางของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ติดเชื้อซึ่งเรียกว่า "เซลล์ปาก" เซลล์ปากสองสามสามารถมองเห็นได้ในเลือดมนุษย์ปกติ แต่ไม่เกิน 4% พยาธิสรีรวิทยาหลักของเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่องปากคือการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในโซเดียมในเซลล์และน้ำและโพแทสเซียมลดลงเล็กน้อย เนื่องจากการซึมผ่านของโซเดียมไอออนของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นการไหลของโซเดียมไอออนจะเพิ่มขึ้น แม้ว่ากิจกรรมของปั๊มโซเดียมจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แต่ก็ไม่ได้ชดเชยการเพิ่มขึ้นของการไหลเข้าของโซเดียมทำให้เกิดอาการบวมน้ำในเซลล์ปริมาณที่เพิ่มขึ้นเพิ่มการบริโภค ATP และกลูโคสที่เพิ่มขึ้นและการสะสมของกรดแลคติค รอยโรคระดับโมเลกุลที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการซึมผ่านของไอออนที่อธิบายไว้ข้างต้นของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ เมื่อเร็ว ๆ นี้ผู้ป่วยบางรายมี sbatin ลดลงหรือขาด (stomatin) ในขณะที่ผู้ป่วยหลายรายมีโปรตีน 7-stomatin และ stomatin cDNA ไม่ชัดเจนว่าการขาดโปรตีน 7.2b บางส่วนหรือทั้งหมดเป็นการเปลี่ยนแปลงครั้งแรกหรือครั้งที่สอง เซลล์เม็ดเลือดแดงในช่องปากมีรูปร่างผิดปกติและมักจะถูกเก็บไว้ในไซนัสม้าม ในสภาพแวดล้อมที่เป็นกรดของไซนัสม้ามเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่จะถูกทำลายในม้ามเนื่องจากการขาดกลูโคสและการผลิตเอทีพีไม่เพียงพอจึงเพิ่มการซึมผ่านของเซลล์เม็ดเลือดแดงไปยังโซเดียมไอออน
การป้องกัน
การป้องกันไซโตไคน์ในช่องปากทางพันธุกรรมในเด็ก
ไม่มีการรักษาโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ ข้อควรระวังจะต้องนำมาพิจารณาตั้งแต่การตั้งครรภ์ก่อนคลอด เมื่อผลลัพธ์ที่ผิดปกติเกิดขึ้นคุณจำเป็นต้องตรวจสอบว่าสามารถรักษาได้หรือไม่วิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติสำหรับการวินิจฉัยและการรักษา
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี), การตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายให้มากที่สุดรวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตราย จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมหากจำเป็น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่มีพยาธิสภาพมีกรรมพันธุ์ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคดีซ่านโรคโลหิตจาง
ดีซ่านพร้อมกัน, โรคโลหิตจาง, การติดเชื้อ, วิกฤตโรคโลหิตจางรุนแรง
1. ตาตุ่ม: อาการและอาการแสดงของผิวเหลือง, เยื่อเมือกและตาขาวเนื่องจากระดับบิลิรูบินในซีรัมสูงขึ้น โรคตับบางโรคโรคถุงน้ำดีและโรคเลือดมักทำให้เกิดอาการตัวเหลือง โดยปกติเมื่อความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือดสูงกว่า 2-3 mg / dL (34-51) ชิ้นส่วนเหล่านี้จะมีสีที่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า
2. Anemia: หมายถึงจำนวนทั้งหมดของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดหมุนเวียนของระบบจะลดลงต่ำกว่าค่าปกติ ในพื้นที่ชายฝั่งและที่ราบธรรมดาฮีโมโกลบินของผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่มีค่าน้อยกว่า 12.5g / dl และฮีโมโกลบินของผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่จะน้อยกว่า 11.0g / dl ซึ่งถือได้ว่าเป็นโรคโลหิตจาง
3. วิกฤตโรคโลหิตจาง: อาการทั่วไปของวิกฤตโรคโลหิตจางในทารกแรกเกิด ได้แก่ ผิวสีซีดกล้ามเนื้อไม่ดีปฏิกิริยาทางจิตที่ไม่ดีหายใจตื้นดูดดูดสะท้อนและหายตัวไป
อาการ
กุมารกรรมพันธุ์ซินโดรมมีพยาธิสภาพมีอาการทางพันธุกรรมอาการที่พบบ่อย โรคดีซ่าน erythrocytosis
คุณสมบัติทางคลินิก: ตามอาการทางคลินิกเม็ดเลือดแดงในเลือดมากกว่า 10% และประวัติครอบครัวเป็นบวกส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัยได้ hyperplasia เซลล์ปากสามารถเกิดขึ้นได้ในหลากหลายโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่ได้มาเช่นการขาดกลูตาไธโอน, spherocytosis ทางพันธุกรรม, โรคโลหิตจางทางทะเล, โรคลูปัส erythematosus ระบบ, ติดเชื้อ mononucleosis, โรคมะเร็ง และโรคมะเร็งเม็ดเลือด, กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด, หัวใจล้มเหลว, การติดเชื้อในปอด, โรคนิ่ว, กระดูกหัก, เลือดออกในทางเดินอาหารและโรคระบบทางเดินปัสสาวะ
1. ความแตกต่างส่วนบุคคลมีขนาดใหญ่ ประสิทธิภาพการทำงานแตกต่างกันอย่างมากในครอบครัวที่แตกต่างกันและระดับของโรคโลหิตจางอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลในครอบครัวเดียวกัน ในแสงเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่องปากเท่านั้นที่เพิ่มขึ้นและไม่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก
2. ตาตุ่ม: โดยทั่วไปแล้วเด็กที่มีอาการตัวเหลืองอ่อนจะเกิดขึ้นหลังคลอดผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการซีดและดีซ่านหลังการติดเชื้อ
3. ม้ามที่เพิ่มขึ้น: หลังจาก 6 เดือนม้ามเพิ่มขึ้นและม้ามเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจาก 3 ถึง 4 ปี
ตรวจสอบ
การตรวจ cytosis ในช่องปากทางพันธุกรรมในเด็ก
1. เลือดรอบนอก: ดูเซลล์ในช่องปากมากกว่า 10% เป็นการวินิจฉัย (เซลล์เม็ดเลือดปกติในเซลล์เลือดรอบ ๆ โดยทั่วไปไม่เกิน 4%) ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี reticulocytes เพิ่มขึ้นปานกลาง (10% ถึง 20%); MCV เพิ่มขึ้น MCHC ลดลงสามารถใช้ร่วมกับเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ปริมาณไอออนบวกในเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกกำหนดอย่างผิดปกติ
2. การทดสอบความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดง: เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญการทดสอบการสลายตัวอัตโนมัติบวกกลูโคสและ ATP สามารถแก้ไขได้บางส่วน อิเล็กโตรโฟรีซิสเฮโมโกลบินเป็นปกติ
3. ภาพไขกระดูกเป็นลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในไขกระดูกของโรคโลหิตจางที่เพิ่มขึ้น
4. อื่น ๆ : ประจักษ์มากขึ้นเป็นโรคโลหิตจางอ่อนเด็กบางคนที่มีภาวะโลหิตจางหนักแต่ละกรณีอาจจะเกี่ยวข้องกับการเกิดเม็ดเลือดแดงทรงกลม, thalassemia หรือการขาดกลูตาไธโอนโรคตับ
5. การตรวจถ่ายภาพปกติเช่นหน้าอก X-ray, B-ultrasound ให้ความสนใจกับการมีหรือไม่มีการติดเชื้อในปอด, โรคนิ่วและตับและม้ามโต
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของไซโตพลาสซึมในช่องปากโดยกรรมพันธุ์
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกเม็ดเลือดแดงในเลือดมากกว่า 10% และประวัติครอบครัวเป็นบวกส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
1. polycythemia ในช่องปากทุติยภูมิ: ต้องมีความแตกต่างจาก polycythemia ในช่องปากทุติยภูมิ หลังพบส่วนใหญ่ในโรคตับ, เนื้องอก, โรคพิษสุราเรื้อรังเฉียบพลันและการรักษาทางการแพทย์บางอย่าง (vincristine, chlorpromazine, ฯลฯ ) และยังสามารถเกิดขึ้นในความหลากหลายของโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่ได้มาเช่นการขาดกลูตาไธโอนทรงกลมทางพันธุกรรม Hypercytosis, โรคโลหิตจางทางทะเลที่ไม่รุนแรง, โรคลูปัส erythematosus ระบบ, mononucleosis ติดเชื้อ, มะเร็งและมะเร็งเม็ดเลือด, กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด, หัวใจล้มเหลว, การติดเชื้อในปอด, นิ่ว, แตก, เลือดออกในทางเดินอาหารและ โรคระบบทางเดินปัสสาวะ ฯลฯ นอกเหนือไปจากเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่องปากโดยทั่วไปจะไม่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่มีลักษณะของโรคหลักไม่มีประวัติครอบครัว
2. ซินโดรม Rh ขาด: โรค autosomal ถอยหายาก ลักษณะทางคลินิกมีลักษณะเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic ระดับปานกลางถึงระดับอ่อนสามารถพบรอยเปื้อนเลือดรอบ ๆ ในเซลล์ในช่องปากและบางครั้งเซลล์ทรงกลมสามารถมองเห็นได้ เหตุผลหลักคือแอนติเจนของ Rh-type นั้นขาดหรือลดลงอย่างสมบูรณ์เนื่องจากการลบยีนหรือความผิดปกติของการแสดงออกของยีนที่เข้ารหัสแอนติเจนของ Rh อดีตนั้นเรียกว่า Rhnull และต่อมาจะเรียกว่า Rhmod ผู้ป่วยบางรายที่มี Rhnull ได้เพิ่มความเปราะบางของเม็ดเลือดแดงออสโมติกและการขาดน้ำของเซลล์เม็ดเลือดแดง ตัดม้ามสามารถปรับปรุงภาวะเม็ดเลือดแดงแตก
3. กรรมพันธุ์ hyperplasia เซลล์แห้งและกลุ่มอาการของโรคกลาง: กลไกยังคงไม่ชัดเจน เซลล์เม็ดเลือดแดงในช่องปากสามารถมองเห็นได้ในเยื่อเลือดเปียก แต่จะไม่พบได้ง่ายในเลือดรอบข้าง เป้าหมายเซลล์เม็ดเลือดแดง, เซลล์เม็ดเลือดแดงแห้งและเซลล์เม็ดเลือดแดง spinous สามารถมองเห็นได้และฮีโมโกลบินรวมตัวกันของเซลล์ในพื้นที่หลวมรอบนอกของเซลล์ อาการทางคลินิกคือโรคโลหิตจาง hemolytic เด่น autosomal ด้วยการขาดน้ำเซลล์เม็ดเลือดแดงและความเปราะบาง osmotic ลดลง ผู้ป่วยมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกปานกลางถึงรุนแรงและ MCHC ที่เพิ่มขึ้น การศึกษาที่มีอยู่แสดงให้เห็นว่าการสูญเสีย K ในเซลล์ไม่ได้มาพร้อมกับสัดส่วนการดูดซึมของ Na ส่งผลให้ความเข้มข้นของไอออนและน้ำในเซลล์ลดลงการลดลง 2.3-DPG นอกเหนือไปจาก glycerol-3-phosphate dehydrogenase ไม่มีความผิดปกติในการวิเคราะห์โปรตีนไขมันเมมเบรนยกเว้นโปรตีนแถบ 3 Lux และ Becker จัดว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคกลางลักษณะของผู้ป่วยคือมีเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่องปากและเซลล์เม็ดเลือดแดงเป้าหมายในเลือดส่วนปลายความเปราะบางของออสโมติกสามารถเพิ่มขึ้นตามปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ความเข้มข้นและปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถลดลงได้ตามปกติหรือเล็กน้อย มีรายงานว่าเนื้อหากลูตาไธโอนของเซลล์เหล่านี้ต่ำกว่าปกติและยังมีกรณีที่เซลล์เม็ดเลือดแดงละลายที่ 5 ° C ในหลอดทดลองจึงเรียกว่ากลุ่มอาการของเซลล์น้ำเย็น มีรายงานว่าผู้ป่วยโรคโลหิตจาง hemolytic ที่มีรูปร่างเป็นปากเพิ่มเม็ดเลือดแดงเป้าหมายและลดความเปราะบางของออสโมติก 50% ซึ่งอาจมีความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์ โรคนี้ควรรักษาด้วยความระมัดระวังในการรักษาม้ามเพราะอาจทำให้เกิดภาวะความดันโลหิตสูงและนำไปสู่การเกิดลิ่มเลือดอุดตันในการทดสอบในหลอดทดลองแสดงให้เห็นว่าการยึดเกาะของเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่องปากหลังจากม้ามเพิ่มขึ้น
4. การขาดของครอบครัวของไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง: จะเห็นได้ทางคลินิกว่าต่อมทอนซิลมีขนาดใหญ่และสีส้มและ hepatosplenomegaly เอสเทอเรสเตอรอลสะสมในเนื้อเยื่อจำนวนมากเนื่องจากการขาดไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นสูงหรือสมบูรณ์ จางมาก hemolytic จางและเซลล์ปาก hyperplasia ปรากฏ การวิเคราะห์ไขมันเมมเบรนแสดงให้เห็นว่าการลดลงของโคเลสเตอรอลฟรี, การลดลงของอัตราส่วนคอเลสเตอรอล / ฟอสโฟลิปิดและการเพิ่มขึ้นของเลซิติน
5. Acanthocytosis: ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีหนามคล้ายคือเซลล์เม็ดเลือดแดงมีความหนาแน่นและเข้มข้นบริเวณที่ย้อมสีกลางแสงจะหายไปและมีหนามยาวจำนวน 5-10 ครีบบนพื้นผิว ต่างจาก echinocytes (หรือที่เรียกว่าเซลล์ "เสี้ยน") พื้นผิวด้านหลังค่อนข้างสม่ำเสมอและมีรูปร่างแหลมสั้นเซลล์กระดูกสันหลังที่เห็นบนรอยเปื้อนเลือดอาจเกิดจากปัจจัยมนุษย์ (เช่นค่า pH ที่เพิ่มขึ้น, การสัมผัสกับแก้วหรือการเก็บเลือด) แต่ยังสามารถเห็นได้ในภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเล็กน้อยระหว่างการวิ่งทางไกล โรคโลหิตจางและ hypophosphatemia, hypomagnesemia (อาจเกิดจากการลดลงของ ATP ภายในเซลล์), uremia และ pyruvate kinase ที่ไม่เพียงพอ ส่วนใหญ่พบในการขาดไลโปโปรตีนเบต้าพิการ แต่กำเนิดบางครั้งในฟีโนไทป์ McLeod และเงื่อนไขอื่น ๆ (เช่นบางส่วนในฟีโนไทป์, Anorexia Nervosa ฯลฯ ) นอกจากนี้เซลล์กระดูกสันหลังยังสามารถเห็นได้ในรอยเปื้อนเลือดรอบข้างของผู้ป่วยโรคตับ (ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการยึดเกาะของไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงผิดปกติที่ทำให้เซลล์กระดูกสันหลังไปยังพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดง)
