โรคไตอักเสบเรื้อรังที่สืบทอดมาในเด็ก
บทนำ
โรคไตอักเสบเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็กเบื้องต้น โรคไตอักเสบทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่า Alportssyndrome (AS), โรคไตอักเสบเรื้อรังทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม, โรคไตอักเสบในครอบครัว, โรคตาหูไตและกลุ่มอาการของโรค AIPort เป็นโรคไตอักเสบเรื้อรังในครอบครัวที่มีลักษณะทางปัสสาวะ บางกรณีอาจมีลักษณะโปรตีนหรือโรคไตมักจะมาพร้อมกับความบกพร่องทางการได้ยินทางระบบประสาทและความผิดปกติของไตก้าวหน้า ทุกวันนี้ความเข้าใจในวิธีการทางพันธุกรรมอาการทางคลินิกและลักษณะทางพยาธิวิทยาค่อนข้างชัดเจนและด้วยการพัฒนาอย่างรวดเร็วของอณูชีววิทยาใน 10 ปีที่ผ่านมาการวิจัยเกี่ยวกับ AS ได้เข้าสู่ระดับโมเลกุลและระดับพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ตาเหล่ไตวาย
เชื้อโรค
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคไตอักเสบเรื้อรังในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของรอยโรคคือการกลายพันธุ์ของα-chain (α1-αa6) ของคอลลาเจนชนิดที่ 4 ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่สำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ชั้นใต้ดินการเข้ารหัสของยีนนั้นเรียกว่า COL4A1-COL4A6 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกัน การถ่ายทอดทางเพศ (X-Linked AS, XLAS) ยีนที่ทำให้เกิดโรคตั้งอยู่ในส่วนตรงกลางของโครโมโซม X Xq 22 ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน IV คอลลาเจนโซ่α5 (COL4A5) ผู้ป่วยที่เหลือคือ autosomal recessive AS (ARAS) และ autosomal dominant AS (ADAS) ยีนที่ทำให้เกิดโรคในอดีตคือยีน COL4A3 หรือ COL4A4 ในขณะที่ยีนมีหลายแหล่งพันธุกรรมโดยใช้ภูมิคุ้มกัน เทคนิคฮิสโตเคมีในการตรวจสอบการแสดงออกของอัลฟาโซ่ที่แตกต่างกันของคอลลาเจนชนิดที่ 4 ในเนื้อเยื่อไตและเนื้อเยื่อผิวหนังสามารถช่วยวินิจฉัยโรคทางคลินิกและกำหนดรูปแบบทางพันธุกรรมในทางกลับกันคนไม่เพียง แต่ตรวจสอบยีนที่ทำให้เกิดโรค XLAS มากกว่า 300 XLAS และยีนกลายพันธุ์ ARAS หลายตัวถูกตรวจพบด้วยวิธีการต่าง ๆ และความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์ของผู้ป่วยและฟีโนไทป์ก็ค่อยๆถูกสำรวจ
(สอง) การเกิดโรค
โรคไตอักเสบเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไตและความเสียหายของไตซึ่งอาจมาพร้อมกับอาการทางไตที่ผิดปกติของดวงตาหูและกล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอน สำหรับการกระจายความหนาและความไม่สม่ำเสมออาจมีการแบ่งชั้นซึ่งเป็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพอย่างไรก็ตามในแง่ของการเกิดโรคการกลายพันธุ์พื้นฐานเดียวหรือหลายการกลายพันธุ์จากยีนรหัส IV คอลลาเจนการเข้ารหัสที่สอดคล้องกับ BM เนื่องจาก ขาดการวิจัยแบบไดนามิกที่เป็นระบบคนยังไม่ชัดเจนเกี่ยวกับการเชื่อมโยงเฉพาะเหล่านี้จำนวนมากสถานประกอบการและการวิจัยของแบบจำลองสัตว์กำลังดำเนินการปริมาณไตต้นเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นปริมาณไตค่อยๆหดตัวหลังจากโรคดำเนินในกล้องจุลทรรศน์แสง hyperplasia เซลล์เยื่อบุผิวปกติหรือไม่รุนแรงและเมทริกซ์ mesangial เพิ่มขึ้น, hyperplasia mesangial เซลล์ปลาย, เยื่อหุ้มเซลล์ไตและท่อใต้ดินหนาเมมเบรน, การแบ่งชั้น, หนาของผนังถุงและความก้าวหน้าไปยังเส้นโลหิตตีบไต, ไตฝ่อเซลล์ท่อหรือการขยายบางส่วนอาจจะมีการแทรกซึมของเซลล์โฟกัสในโปรตีนคั่นระหว่างท่อ แต่ยังอยู่ในพังผืด 40% ของกรณีในการแยกสิ่งของของเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูก การแทรกซึมของเซลล์โฟม, ไซโตพลาสซึมของเซลล์โฟมนี้ประกอบด้วยไขมันเป็นกลาง, mucopolysaccharide, คอเลสเตอรอลและฟอสโฟลิปิด, กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเป็นปกติของเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตและท่อบางและหนาผิดปกติ, ไตหนา เยื่อหุ้มชั้นใต้ดินจะมาพร้อมกับการแยกชั้นหนาแน่นหรือการเปลี่ยนแปลง lamellar ที่ทับซ้อนกันซึ่งมีอนุภาคอิเล็กตรอนหนาแน่นในปีที่ผ่านมาพบว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไต (GBM) พบว่าบางทินเนอร์หนาและแผลระหว่างเฟสและบาง GBM สามารถเข้าถึง ความหนาปกติคือ 1/4 และความหนา GBM สามารถหนาถึง 2 ถึง 5 เท่าของความหนาปกติมันเป็นการทำให้ผอมบางส่วนและความหนาของ GBM ส่วนเยื่อบุผิวของไต glomerular สามารถผสมหรือขึ้นรูปด้วย microvilli อิมมูโนโกลบูลินบางอย่างเช่น IgM, complement C3, ฯลฯ ถูกฝากไว้เล็กน้อยใน glomerulus โดยทั่วไปถือว่ามีการยึดเกาะที่ไม่เฉพาะเจาะจงกับ glomerulus ที่เป็นโรคซึ่งไม่มีนัยสำคัญที่ทำให้เกิดโรค .
การป้องกัน
การป้องกันโรคไตอักเสบเรื้อรังทางพันธุกรรมในเด็ก
โรคนี้เป็นโรคไตอักเสบเรื้อรังในครอบครัวแบบครอบครัวประมาณ 85% ของผู้ป่วยโรคไตอักเสบเรื้อรังที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีความเชื่อมโยงและมีอิทธิพลทางเพศซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส่วนที่เหลือของผู้ป่วย ได้แก่ autosomal recessive และ autosomal เด่น ๆ ยีนที่ก่อให้เกิดโรคในอดีตคือยีน COL4A3 หรือ COL4A4 และหลังมีหลายแหล่งพันธุกรรมดังนั้นการสำรวจครอบครัวควรดำเนินการอย่างละเอียดการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรดำเนินการและให้คำแนะนำการคลอดควรดำเนินการโรคทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุสำคัญที่ส่งผลต่อสุขภาพของทารกและเด็ก คุณภาพของประชากรเพื่อลดและย้อนกลับอุบัติการณ์ของการเกิดข้อบกพร่องการป้องกันควรมาจากการตั้งครรภ์ก่อนถึงก่อนคลอด:
1. การตรวจร่างกายก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมขนาดของผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการตรวจทางเซรุ่มวิทยา (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, HIV), การตรวจระบบสืบพันธุ์ การอักเสบ), การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และการถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
2. หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายเท่าที่จะทำได้: รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซมหากผลที่ผิดปกติเกิดขึ้นมันเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจสอบว่าจะยุติการตั้งครรภ์นั้นความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกไม่ว่าจะมีผลสืบเนื่องหลังคลอด วิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ ให้ใช้มาตรการเชิงปฏิบัติสำหรับการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคไตอักเสบเรื้อรังทางพันธุกรรมในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ตาเหล่ไตวาย
มีความซับซ้อนกับหลอดลม, หลอดอาหารและเนื้องอกในอวัยวะเพศ
นอกจากนี้ความดันโลหิตสูงเกิดขึ้นในระยะต่อมาของโรคและการทำงานของไตลดลงและจะพัฒนาเป็นภาวะไตวาย ในเวลาเดียวกันมีตาเหล่สายตาสั้นสูญเสียการมองเห็นต้อกระจก อาการหูหนวกของระบบประสาทก็จะแย่ลงเช่นกัน
อาการ
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็กเรื้อรังอาการของโรคไตอักเสบก้าวหน้าอาการที่พบบ่อยกลุ่ม อาการของ โรคไตไตเลือดออกแนวโน้มเป็นระยะ ๆ ปัสสาวะลำบากกลืนลำบากโปรตีนโปรตีนเลนส์ยื่นออกมากลืนลำบากหายใจลำบาก nystagmus thrombocytopenia
1. อาการของไต: ส่วนใหญ่มีลักษณะเป็นปัสสาวะถาวรหรือเป็นระยะ ๆ ปัสสาวะเป็นไตและยังสามารถแสดงออกถึงโปรตีนในปัสสาวะและโปรตีนในปัสสาวะที่คล้ายกับโรคไตในระดับที่แตกต่างกันบ่อยครั้งมักมีอาการกำเริบจากการติดเชื้อเฉียบพลัน เร็วเท่าปีแรกหลังคลอดอุบัติการณ์และความรุนแรงของความดันโลหิตเพิ่มขึ้นตามอายุและส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กไตเกือบทั้งหมดของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนาเป็นโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย แต่อัตราความก้าวหน้าแตกต่างกัน มีความแตกต่างตามอายุของไตวายระยะสุดท้ายสามารถแบ่งออกเป็นวัยรุ่น (อายุ 31 ปี) และผู้ใหญ่ (31 ปี)
2. อาการหูหนวกทางระบบประสาท: ประมาณ 30% ถึง 40% ของผู้ป่วยอาจมาพร้อมกับพื้นที่ความถี่สูง (4000 ~ 8000Hz) อาการหูหนวกทางระบบประสาทเมื่ออายุเพิ่มขึ้นเด็กจะค่อยๆปรากฏในวัยเรียนโดยเฉพาะในผู้ชายทั้งสองฝ่าย ระดับของอาการหูหนวกอาจไม่สมมาตร แต่สำหรับความก้าวหน้าหูหนวกจะค่อยๆเต็มช่วงและก้านสมองจะแสดงให้เห็นว่าการได้ยินผิดปกติเกิดขึ้นในโคเคลีย
3. รอยโรคตา: ประมาณ 15% ของผู้ป่วยที่มีแผลที่ตาลักษณะที่ผิดปกติของตามากที่สุดคือเลนส์รูปกรวยด้านหน้าคือส่วนที่อยู่ตรงกลางของเลนส์ยื่นออกมาในช่องหน้าม่านตาซึ่งยืนยันว่าแผลนี้มักจะต้องตรวจสอบด้วยโคมไฟร่องตา ความผิดปกติของดวงตาที่พบบ่อยคือการเปลี่ยนแปลงของผิวคล้ำรอบ ๆ macula, microparticles หนาแน่นรอบ fovea ของ macula, ต้อกระจก แต่กำเนิด, อาตา ฯลฯ
4. ระบบเลือดผิดปกติ: มีรายงานภาวะเกล็ดเลือดต่ำขนาดยักษ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคไตจำนวนเกล็ดเลือดของผู้ป่วยโรคนี้ส่วนใหญ่ (30 ~ 70) × 109 / L เกล็ดเลือดเป็นทรงกลมอาการทางคลินิกของการมีเลือดออกเล็กน้อย มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดเลือดออกอย่างรุนแรงหลังการผ่าตัดและ granulocytes และแม้กระทั่งร่างกายที่รวมอยู่ใน macrophages สามารถเห็นได้ในรอยเปื้อนเลือดรอบข้าง
5. leiomyomas กระจาย: บางครอบครัวดาวน์ซินโดรม Alport วัยรุ่นหรือผู้ป่วยที่มียั่วยวนกล้ามเนื้อเรียบอย่างมีนัยสำคัญมักจะได้รับผลกระทบจากหลอดอาหารหลอดลมและระบบสืบพันธุ์เพศหญิง (เช่นอวัยวะเพศหญิงแคมริมฝีปากและมดลูก) ที่สอดคล้องกัน อาการเช่นกลืนลำบากหายใจลำบาก ฯลฯ
ตรวจสอบ
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคไตอักเสบเรื้อรังในเด็ก
1. การตรวจปัสสาวะ: ปัสสาวะเป็นปัสสาวะอย่างต่อเนื่องด้วยกล้องจุลทรรศน์หลังจากตอนหรืออ่อนเพลียปัสสาวะรวมขั้นต้น paroxysmal อาจเกิดขึ้น Heterozygous อาจเป็นปัสสาวะไม่ต่อเนื่องในระยะแรกอาจมี microalbuminuria ซึ่งอาจพัฒนาเป็น nephropathy เหมือนโปรตีน มักจะแนะนำการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี
2. การตรวจเลือด: เกล็ดเลือดมีขนาดใหญ่และจำนวนลดลงซึ่งมักอยู่ในช่วง (30-70) × 109 / L และมีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 5-15 ไมครอน (ปกติ 1-2 ไมโครเมตร) นอกจากนี้รอยเปื้อนเลือดยังสามารถเห็นได้จากการรวมเซลล์เม็ดเลือดขาวและยูเรีย creatinine เพิ่มขึ้น
3. การทดสอบการทำงานของไต: ส่วนใหญ่ของช่วงเวลาปกติในเด็กเล็กหลังจากผู้ป่วยเพศชายค่อยๆลดลงในการทำงานของไตส่วนใหญ่ปรากฏไตวายใน 20 ถึง 30 ปีคิดเป็น 3% ของเด็กที่มีภาวะไตวายและบางครั้งหญิงผู้ป่วยเข้าสู่ไตในช่วงวัยแรกรุ่น ฟังก์ชั่นที่ไม่สมบูรณ์
4. การตรวจชิ้นเนื้อไต:
(1) กล้องจุลทรรศน์แสง: ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่มีความสำคัญเป็นพิเศษเช่นการเปลี่ยนแปลงการอักเสบ tubulointerstitial, เส้นโลหิตตีบผนังโฟกัสเส้นเลือดฝอยโฟกัสผิดปกติเล็กน้อยของพื้นที่ mesangial หนาถุงโฟกัสโฟกัส endothelium ทางเพศหรือการแพร่กระจายของเซลล์ mesangial ฯลฯ glomeruli และเส้นเลือดของเด็กก่อนอายุ 5 เป็นปกติหรือโดยทั่วไปปกติความผิดปกติที่อาจพบได้คือ glomeruli เยื่อหุ้มสมองมีการเปลี่ยนแปลงของไตเหมือนทารก
(2) กล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอน: กล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอนเป็นวิธีการวินิจฉัยเพียงอย่างเดียวโดยทั่วไปแผลจะกระจายหนาของเมมเบรนชั้นใต้ดินไต (GBM) ชั้นหนาทึบขาด แต่ GBM ก็บาง มันไม่ใช่รอยโรคที่เป็นลักษณะเฉพาะของ Alport syndrome ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนชั้นหนาทั้งหมดของ GBM สามารถหนาได้ถึง 1200 นาโนเมตร (ปกติคือ 100-350 นาโนเมตร) และมีรูปทรงด้านในและด้านนอกที่ผิดปกติซึ่งสามารถมองเห็นได้ในชั้นหนาแน่น เงินฝากหนาแน่นของอิเล็กตรอนที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 20-90 นาโนเมตร, การฉีกขาด GBM, การบิดเบือนและความหนาแน่นไม่สม่ำเสมอในวัยเด็ก, ผู้หญิงหรือโรคในช่วงต้น, GBM กระจายผอมบาง, การตรวจ X-ray ประจำ, B-ultrasound, EEG, การตรวจคลื่นไฟฟ้า, การตรวจอวัยวะ, audiometry ไฟฟ้า ฯลฯ การตรวจสอบการตรวจคลื่นไฟฟ้าสามารถพบได้หูหนวกประสาทระบบประสาทส่วนกลาง, การตรวจสอบโคมไฟร่องพบต้อกระจก, สีผิวกระจกตาและความผิดปกติอื่น ๆ เศษกระดูก X-ray ดูกระดูก osteolysis รอยโรคและหลอดอาหารหลอดลมเนื้องอกในอวัยวะเพศ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของโรคไตอักเสบเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
1. พึ่งพาอาการทางคลินิกสัญญาณบวกกับการตรวจทางพยาธิวิทยาเพื่อวินิจฉัย
(1) การทดสอบปัสสาวะ: ปัสสาวะส่วนใหญ่มาพร้อมกับปริมาณที่ไม่เท่ากันของโปรตีนปัสสาวะส่วนใหญ่ภายใต้กล้องจุลทรรศน์หรือมาพร้อมกับตอนต่อเนื่องของปัสสาวะขั้นต้นในรูปแบบของกลุ่มอาการของโรคไตยังต้องระมัดระวัง
(2) ประวัติครอบครัวเชิงบวก: มีค่าอ้างอิงที่สำคัญ
(3) อาการที่มาพร้อมกับ: เช่นความบกพร่องทางระบบประสาทความถี่สูงและ / หรือต้อกระจกตา, เลนส์รูปกรวย, ฯลฯ มีค่าการวินิจฉัย
(4) พยาธิวิทยาของไต: มันแสดงให้เห็นว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไตมีความหนาอย่างไม่สม่ำเสมอเพดานปากแหว่งและอยู่ร่วมกันกับเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินบางตาคั่นระหว่างหน้าอาจมีการแทรกซึมของเซลล์โฟมชนิดอื่น ๆ เช่นกัน glomerulonephritis เมมเบรนของโรคไตที่เกิดจากไขมัน แต่ลักษณะของจำนวนและการกระจาย (ผิวมากขึ้นและทางแยกไขกระดูก) ยังเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยหากมี 3 รายการในหลายเงื่อนไขข้างต้นพยาธิสภาพสามารถวินิจฉัย การเปลี่ยนแปลงในเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตเป็นสิ่งจำเป็น
2. เทคนิคทางอณูชีววิทยา: ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเทคนิคทางอณูชีววิทยาได้ถูกนำมาใช้เพื่อศึกษายีน Alport โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีน COL4A5 (ประมาณ 240 ฐานในความยาว 51 exons) ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ที่ระดับยีนนอกเหนือจากเนื้อเยื่อไตและเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อผิวหนัง การตรวจจับการแสดงออกของสายโซ่α5ของคอลลาเจนประเภท IV เช่นการขาดฟิล์มฐานในเยื่อบุผิวยังสามารถได้รับการยกย่องเป็นโรคไตอักเสบทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงด้วย X ซึ่งมีอัตราความไวประมาณ 75% นอกจากนี้มันยังสามารถตรวจจับยีนที่ไม่มีอาการในผู้หญิง ผู้ให้บริการ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ปัสสาวะครอบครัวอ่อนโยน: ผู้ป่วยอาจมีประวัติครอบครัวที่เป็นบวกอาการทางคลินิกหลักคือปัสสาวะง่ายไม่มีอาการแผลที่ไตไม่ก้าวหน้าดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันว่าปัสสาวะอ่อนโยนการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเป็นเรื่องปกติภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงและลักษณะของกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนกระจาย GBM เป็นทินเนอร์ซึ่งมีความหนา 1/3 ถึง 2/3 ของคนปกติไม่มีการสะสมของอิเล็กตรอนหนาแน่นใน glomerulus ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการเปลี่ยนแปลงในประเภท IV คอลลาเจนα4 (COL4A4) ในโรคเยื่อหุ้มเซลล์ชั้นใต้ดินบางครอบครัว (TBMD) ผู้ป่วยบางรายที่มีโรคไตอักเสบเรื้อรังทางพันธุกรรมที่มีการเชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์สามารถมีแผลเยื่อบาง ๆ ในชั้นใต้ดินในเวลาเดียวกัน
2. IgA โรคไต: อาการทางคลินิกส่วนใหญ่เกิดขึ้นอีกปัสสาวะบางกรณีมีอาการเฉพาะโปรตีนหรือปัสสาวะปัสสาวะมีโปรตีนหรือแม้กระทั่งอาการไตอักเสบไตอาจมีความดันโลหิตสูง, บวม, โปรตีนขนาดใหญ่พยาธิวิทยา โรคไตอักเสบที่เกิดจาก Mesangial proliferative พบได้บ่อยมากขึ้นตามมาด้วยรอยโรคที่ไม่รุนแรงและโรคไตอักเสบที่เกิดจากการโฟกัสในบางกรณีการแพร่กระจายของโรคไตอักเสบที่เกิดจากการแพร่กระจายและการก่อตัวของเสี้ยวโฟกัส ใน immunopathology, IgA หรือ IgA - อิงอิมมูโนโกลบูลินฝากในพื้นที่ mesangial ไตมักจะอยู่ในรูปแบบของเม็ดหรือก้อนในบางกรณี IgA ทับถมก็เกิดขึ้นบนผนังเส้นเลือดฝอยในขณะที่โรคไตอักเสบทางพันธุกรรม ไม่มีการตกตะกอนของภูมิคุ้มกันและการตรวจชิ้นเนื้อไตนั้นไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคไตอักเสบทางพันธุกรรมภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
