angioedema ทางพันธุกรรมในเด็ก
บทนำ
บทนำสู่ angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็ก โปรตีนควบคุมในพลาสมาควบคุมกิจกรรมของระบบประกอบ ข้อบกพร่องของพวกเขาสามารถผลิตอาการทางคลินิกที่สอดคล้องกัน ข้อบกพร่องในการยับยั้ง C1 (C1INH) สามารถนำไปสู่การถ่ายทอดทางพันธุกรรม angioedema และในผู้ป่วย 85% ความเข้มข้น C1INH ลดลงเหลือ 5% ถึง 30% ของปกติ (ประเภท 1) ผู้ป่วยอีก 15% มีระดับโปรตีนปกติหรือระดับสูงของ C1INH ในพลาสมา แต่ไม่มีการทำงาน (type II) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: ประวัติครอบครัวอัตราอุบัติการณ์โดยรวมอยู่ที่ประมาณ 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: บวมกล่องเสียง, ทวารลำไส้, ปวดหัว, อัมพาตครึ่งซีก
เชื้อโรค
กุมารกรรมสาเหตุ angioedema สาเหตุ
สาเหตุของการเกิดโรค:
สำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal การยับยั้งการถอดรหัส C1 INH mRNA (type I) และความเข้มข้น C1 INH ในซีรั่มลดลงในผู้ป่วยรายอื่นอาร์จินีนจะถูกแยกออกในบริเวณปฏิกิริยาหลักของ C1 INH และระดับ C1 หรือ H อย่างไรก็ตามไม่มีฟังก์ชั่น (ประเภท II) และโพรบสองสามอันคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง
กลไกการเกิดโรค:
การลดความเข้มข้นของ C1 INH และ C1 INH ที่บกพร่องทำให้การเปิดใช้งาน C1 นำไปสู่การเปิดใช้งาน C1s, C4 และ C2 ที่ไม่สามารถควบคุมได้, การปล่อยเปปไทด์ vasoactive และ kinins และ bradykinin ก็เพิ่มขึ้นเช่นกันเนื่องจาก vasodilatation ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการชักข้อ จำกัด อาการบวมน้ำแบบไม่ซึมเศร้ากลไกการกระตุ้นด้วย C1 ในบุคคลเหล่านี้ไม่ชัดเจน
การป้องกัน
การป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรม angioedema ในเด็ก
การดูแลสุขภาพหญิงตั้งครรภ์
เป็นที่ทราบกันดีว่าการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดเกี่ยวข้องกับตัวอ่อน dysplasia อย่างใกล้ชิดหากหญิงตั้งครรภ์ได้รับรังสีให้รับการรักษาด้วยเคมีหรือพัฒนาการติดเชื้อไวรัส (โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน) พวกมันสามารถทำลายระบบภูมิคุ้มกันของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกอาจส่งผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ รวมถึงระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการเสริมสร้างการดูแลสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกสตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการรับรังสีใช้ยาเคมีอย่างระมัดระวัง การติดเชื้อไวรัส แต่ยังเพื่อเสริมสร้างโภชนาการของหญิงตั้งครรภ์, การรักษาทันเวลาของโรคเรื้อรังบางอย่าง
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสำรวจครอบครัว
แม้ว่าโรคส่วนใหญ่ไม่สามารถกำหนดรูปแบบทางพันธุกรรมได้ แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้นั้นมีค่าหากความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่จะให้ความเสี่ยงต่อการพัฒนาของบุตรหลาน หากเด็กมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบ autosomal หรือมีการเชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ให้บอกผู้ปกครองว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคในลูกคนต่อไปของพวกเขาสำหรับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีแอนติบอดีหรือส่วนประกอบขาด ระดับการกำหนดรูปแบบการเกิดโรคของครอบครัวสำหรับโรคบางอย่างที่สามารถแมปพันธุกรรมเช่น granulomatosis เรื้อรังพ่อแม่พี่น้องและลูก ๆ ของพวกเขาควรได้รับการทดสอบเพื่อการแปลหากพบผู้ป่วยก็ควรจะอยู่ในเขา สมาชิกในครอบครัวของเธอ) ได้รับการตรวจและเด็ก ๆ ของเด็กควรได้รับการสังเกตอย่างรอบคอบตั้งแต่แรกเกิดของพวกเขาสำหรับโรคใด ๆ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน angioedema ทางพันธุกรรมในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, กล่องเสียงบวม, กะโหลกในลำไส้, ปวดหัว, อัมพาตครึ่งซีก
มันอาจจะซับซ้อนโดยทวารในลำไส้และอาการบวมน้ำกล่องเสียงร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้ การได้รับ angioedema สามารถทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่กล่องเสียงรุนแรงอาจทำให้หายใจลำบากหรือหายใจไม่ออก Angioedema สามารถทำให้เกิดอาการบวมน้ำของสมองทำให้เกิดอาการปวดศีรษะอัมพาตครึ่งซีกอาการชักโรคลมชักและอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ปวดท้องและท้องร่วงเป็นน้ำมีอาการบวมน้ำเป็นครั้งคราวที่คอหรือลำคอกล้ามเนื้อกระเพาะปัสสาวะมดลูกและปอด
อาการ
กุมารกรรมทางพันธุกรรมอาการ angioedema อาการที่พบบ่อย ท้องเสีย pre- ความดันอาการบวมน้ำกล่องเสียงอาการบวมน้ำอาการบวมน้ำลำไส้อาการบวมน้ำที่ลำไส้หนาอาการคัน
เนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง Paroxysmal, อาการบวมน้ำที่มีการแปลของระบบทางเดินอาหารและระบบทางเดินหายใจส่วนบน, ไม่หดหู่, พื้นที่ได้รับผลกระทบอย่างรวดเร็วบวม, ลมพิษไม่มี, คัน, คัน, สีแดงของผิวหนัง, โดยทั่วไปไม่มีอาการปวด, อาการบวมน้ำ ในเว็บไซต์เนื่องจากอาการบวมของผนังลำไส้ทวารลำไส้อาเจียนหรือท้องเสียอาการบวมน้ำใต้ผิวหนังเป็นเรื่องธรรมดาน้อยและอาการบวมน้ำกล่องเสียงร้ายแรงอาจเกิดขึ้นการโจมตีเป็นเวลา 2 ถึง 3 วันจากนั้นค่อย ๆ ลดลงและสามารถเกิดขึ้นใน 2 ปีแรกหลังคลอด แต่มักจะรุนแรงในเด็กโตหรือวัยรุ่น
ตรวจสอบ
การตรวจทางพันธุกรรม angioedema ในเด็ก
หากจำเป็นให้ทำการตรวจเอกซเรย์หน้าอก
การตรวจตามปกติทั่วไปไม่พบสิ่งผิดปกติใด ๆ ในผู้ป่วยที่มีภาวะทางพันธุกรรม angioedema, serum C1 esterase inhibitors, ค่า serum C1 และ C4 พบในการทดสอบทางเซรุ่มวิทยาผู้ป่วยบางรายที่ได้รับ angioedema นั้นมี serum C1 esters เอ็นไซม์ยับยั้ง, ค่า C1, C2 และ C4 ลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการเมื่อระบบทางเดินอาหารเป็นไปตามกำหนดเวลา, จำนวนเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้น, (16 ~ 20) × 109 / ลิตร เนื่องจาก C1 มีเอสเตอเรสเอฟเฟกต์จึงสามารถวินิจฉัยข้อบกพร่อง C1 INH ได้โดยเฉพาะโดยการวัดความสามารถของซีรัมของผู้ป่วยในการไฮโดรไลเซสเตอร์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของ angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็ก
ตามอาการทางคลินิกและลักษณะห้องปฏิบัติการข้อบกพร่อง C1 INH เป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจง
ผู้ป่วย SLE บางรายที่มีภาวะ angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมควรระบุอาการบวมน้ำกล่องเสียงที่แตกต่างกันจะแตกต่างจากโรคกล่องเสียงอักเสบเฉียบพลัน; ทวารลำไส้แตกต่างจากช่องท้องเฉียบพลัน โรคบางครั้งต้องแยกความแตกต่างจากประเภทอื่น ๆ ของผิวหนังเช่นผิวหนังอักเสบที่ติดต่อในเปลือกตาซึ่งอาจมีลักษณะ angioedema ในระยะแรก แต่ในไม่ช้าจะมี papular แผลและรอยแผลเป็นเช่นสิวเนื่องจากแมลงกัดหนาม ปฏิกิริยาคล้ายแนวเฉียบพลันที่เกิดจากเสมหะหรือเซลลูไลต์รองนอกจากอาการบวมเฉพาะที่แล้วยังมีผื่นแดงมีไข้และความอ่อนโยนที่จะระบุ
