คนแคระในเด็ก - จอประสาทตาฝ่อ - หูหนวก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Gnome-Retinal Atrophy-Deafness Dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome (หรือที่เรียกว่าซินโดรม Cockayne, ดาวน์ซินโดร Neill-Ding-Wall, หัวเล็ก, กลายเป็นปูนสมองน้อย striatum และดาวน์ซินโดรมเสื่อมสสารขาว, โรคแคระขายาว) โครโมโซม 20 trisomy ดาวน์ซินโดรม ฯลฯ โรคนี้เป็นมากกว่าการโจมตีของเด็กโดดเด่นด้วยคนแคระแขนขายาว ataxia ใบหน้าก่อนวัยอันควรผิวไวต่อแสงแสงหูหนวกระบบประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0001--0.0005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: 瘫痪ชักในเด็ก
เชื้อโรค
Gnome ในเด็ก - จอประสาทตาฝ่อ - สาเหตุของอาการหูหนวก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักส่วนใหญ่ autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรค
(สอง) การเกิดโรค
อาจเป็นโรคเมตาบอลิซึมไขมันชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อต่าง ๆ ลักษณะทางพยาธิวิทยาคือสารสีขาวมีการปนเปื้อนของซัลเฟตที่ไม่สม่ำเสมอทำให้สมองเสื่อมอย่างรุนแรงฐานและสมองน้อยมีการกลายเป็นปูนและการควบแน่นของเหล็ก กันอย่างแพร่หลาย hyperplasia, สีซีด pallidus ลูกโลก, ฝ่อแก้วนำแสงและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ , ริ้วรอยก่อนวัยของโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในเนื้อหาฮอร์โมนไธมัสเด็กอาจจะอ่อนแอต่อการติดเชื้อลดลงเนื้อหา IgA หรือลดลง กลไกการลด thymocyte ไม่ชัดเจนและอาจเป็นไปได้ว่า thymocytes หยุดการผลิตหรือเกี่ยวข้องกับสารยับยั้งในการไหลเวียน
การป้องกัน
กุมารเวชศาสตร์ - จอประสาทตาฝ่อ - การป้องกันอาการหูหนวก
สาเหตุยังไม่ชัดเจนโดยอ้างอิงจากการป้องกันโรคประจำตัวควรใช้มาตรการป้องกันตั้งแต่แรกเกิดถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
กุมารเวชศาสตร์ - จอประสาทตาฝ่อ - ภาวะแทรกซ้อนของอาการหูหนวก ภาวะแทรกซ้อนอัมพาตชักในเด็ก
บ่อยครั้งที่ผิวคล้ำส่วนใหญ่หลังจากอายุ 10 ปีตาบอดอัมพาตชักปัญญาอ่อนก้าวหน้าและการติดเชื้อ
อาการ
กุมารเวชศาสตร์ - จอประสาทตาฝ่อ - หูหนวกซินโดรมอาการอาการที่พบบ่อย อาการ ผิวซีดลูกตาสั่นสั่นชักกระจกตาทึบเดินไม่มั่นคงความพิการทางระบบประสาทหูหนวกผิดปกติของกระดูกสันหลังสั้น scoliosis การสูญเสียน้ำหนัก ataxia
ปกติเมื่อแรกเกิดการโจมตีเริ่มแรกในทารกมีอาการประมาณ 4 ปีเริ่มต้นด้วยการลดไขมันใต้ผิวหนังการลดน้ำหนักสั้นแคระแกร็น scoliosis เรียวขาและบิดเบี้ยวใบหน้าเหมือนริ้วรอยก่อนวัยผิวหน้า หดตัว แต่ไม่ใช่ผมร่วงเส้นรอบวงหัวเล็กใบหน้าผอมเบ้าตาลึกปลายจมูกผิวซีดขาวเย็นมักผิวหนังอักเสบจากแสงอาทิตย์และผิวคล้ำไขมันใต้ผิวหนังไม่มีเหงื่อออกอาการตามีความทึบกระจกตา รูม่านตาผิดปกติ, รูม่านตาเล็ก, สายตายาว, เรตินาอักเสบ, เม็ดตา, อาตา, ฝ่อแก้วนำแสง, ตาบอดอย่างมีนัยสำคัญและก้าวหน้าหลังจากอายุ 10 ปี, ดายสกินแสดงให้เห็นว่าเป็น ataxia, ความไม่มั่นคงในการเดิน เสมหะส่วนกลางหรืออุปกรณ์ต่อพ่วงมีอาการหูหนวกทางระบบประสาทเพิ่มขึ้นตามอายุนอกจากนี้ยังสามารถชักในตอนแรกตอนบ่อยครั้งและการลดลงของความก้าวหน้าทางจิต
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรค pygmy-retina ลีบ - หูหนวก
โดยทั่วไปเลือดปัสสาวะการตรวจปกติเป็นประจำลดปริมาณ IgA หรือการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายลดลง
1. การตรวจ X-ray มักจะมีความหนาของกะโหลกศีรษะกลายเป็นปูนยื่นออกมาบ่อยของกระดูกสันหลังแบนของร่างกายกระดูกสันหลังนิ้วที่ 5 ปลายของพรรคและข้อบกพร่องเล็บพัฒนา metacarpophalangeal และเล็บอื่น ๆ ร่วม contracture ศูนย์ขบวนการสร้างกระดูก ปรากฏเป็นปกติ
2. EEG แสดงให้เห็นว่าคลื่นวิทยุอยู่ในระดับต่ำและความเร็วในการนำกระแสประสาทจะลดลง
3. การทดสอบรังสีอัลตราไวโอเลตหลังจากฉายรังสีผิวหนังบริเวณส่วนที่สัมผัสกับเด็กด้วยแสงอัลตราไวโอเลตพบว่ามีการก่อตัวของไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนังและผลการทดสอบโรคของผู้ป่วยพบว่าการก่อตัวของไฟโบรบลาสต์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
4. การตรวจ CT ของสมองมีอาการสมองลีบการกลายเป็นปูนในโหนดด้านล่างและสมองน้อย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของซินโดรมฝ่อแคระหูหนวก - หูหนวกในเด็ก
ตามอาการทางคลินิกเมื่อพิจารณาถึงอาการนี้อาการนี้เป็นอาการที่บ่งบอกลักษณะของความไวแสงดังนั้นการทดสอบความไวแสงของผิวหนังสามารถทำได้เพื่อช่วยในการวินิจฉัย
ควรจะแตกต่างจากริ้วรอยก่อนวัย, โรคบลูม, โรค Rothmund-Thomson และโรคแอดดิสัน, ตามอาการทางคลินิกข้างต้นสามารถวินิจฉัยได้, การทดสอบความไวผิว UV สามารถช่วยวินิจฉัย แต่ต้องระบุด้วยโรคต่อไปนี้
1. การย้อมสีโรคผิวหนังแห้งไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังขาดฟังก์ชั่นการซ่อมแซมของดีเอ็นเอที่ได้รับความเสียหายจากรังสีอัลตราไวโอเลตแผลเป็นมะเร็งได้ง่ายมะเร็งมักจะตายเนื่องจากการแพร่กระจายของมะเร็งเซลล์ squamous หรือ melanoma และ pyrimidine pyrimidine การยกเว้นเป็นเรื่องปกติฟังก์ชั่นซ่อมแซมดีเอ็นเอเป็นเรื่องปกติและแผลที่ผิวหนังไม่มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง
2. การปรากฏตัวของ "คนเฒ่าคนเล็ก" ในวัยชราก่อนวัยมีความหมายมากกว่าของเดิม
