ธาลัสซีเมียในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบินในเด็ก ธาลัสซีเมีย (ธาลัสซีเมีย) หรือที่รู้จักกันในชื่อเมดิเตอเรเนียนเป็นโรคฮีโมโกลบินผิดปกติที่มีความต้านทานหรือการยับยั้งอย่างสมบูรณ์ของโซ่เปปไทด์โกลบินหนึ่งหรือหลายตัวในฮีโมโกลบินปกติ โรคโลหิตจาง hemolytic ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นอย่างสมบูรณ์ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ดีซ่าน, hepatosplenomegaly ทารกแรกเกิด, นิ่ว, บวม, น้ำในช่องท้อง, โรคปอดบวม, โรคปอดตับ
เชื้อโรค
ภาวะโลหิตจางที่เกิดจากหลอดลมในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินของมนุษย์ถูกควบคุมโดยความจำเพาะของยีนโกลบินที่สอดคล้องกันโกลบินในฮีโมโกลบินปกติของมนุษย์ (Hb) มีเปปไทด์สี่สายโซ่คือα, β, γและδตามการรวมกันของเปปไทด์ ฮีโมโกลบินชนิดต่าง ๆ ได้แก่ HbA (α2β2), HbA2 (α2δ2) และ HbF (α2γ2), HbA เป็นฮีโมโกลบินหลักในเซลล์เม็ดเลือดแดงผู้ใหญ่คิดเป็น 95% ของ Hb และ HbA2 คิดเป็น 2% ของ Hb ผู้ใหญ่ HbF เป็นฮีโมโกลบินหลักในช่วงแรกเกิดของทารกในครรภ์และแรกเกิดคิดเป็น 70% ของทารกแรกเกิดที่เกิด Hb, 50% หลังจาก 2 เดือนและไม่เกิน 5% เมื่ออายุ 1 ปี ระดับผู้ใหญ่ปกติ (0 ถึง 2%), โรคโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบินเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม, การกลายพันธุ์ของยีนโกลบิน, ความผิดปกติของการสังเคราะห์ห่วงโซ่เปปไทด์โกลบินเปปไทด์, ตามการสังเคราะห์ของห่วงโซ่เปปไทด์ สำหรับหลายประเภทพบมากที่สุดคือความผิดปกติของการสังเคราะห์เบต้า - โซ่เรียกว่า glo-globin- สร้างภาวะโลหิตจางตามด้วยα-ห่วงโซ่การสังเคราะห์ - ลดα-โกลบิน - ผลิตโลหิตจางและลดการสังเคราะห์ chain-chain ทั่วไปหรือδ δหรือδβที่ลดห่วงโซ่ and และอุปสรรคการผลิตγβ globin globin สร้างโรคโลหิตจางจัดประเภทไว้ในสองวิธี
1 ตามข้อบกพร่องของยีนโซ่เปปไทด์โกลบินเปปไทด์มันแบ่งออกเป็นα, β, etc. และδ ฯลฯ ทางการแพทย์αและβเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด
2 ตามความรุนแรงของอาการทางคลินิกมันแบ่งออกเป็นแบบคงที่, ชนิดแสง, ประเภทกลางและประเภทหนักในปัจจุบันมีสองวิธีการจัดหมวดหมู่ที่ใช้ในการรวมกัน
1. โรคโลหิตจางที่ผลิตโดย alpha globin
การเข้ารหัสของยีนα-globin ตั้งอยู่ที่ปลายแขนสั้นของโครโมโซม 16 (16p13.3) และมีสองαยีนα1และα2ในแต่ละโครโมโซมดังนั้นจึงมีสี่αยีนในเซลล์ซ้ำซึ่งจะถูกลบตามยีนα จำนวนและความผิดปกติสามารถแบ่งออกเป็นห้าประเภท:
(1) พักโลหิตจางที่ผลิตจาก globin: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามα2-globin- สร้างภาวะโลหิตจางหรือα-globin- สร้างภาวะโลหิตจางซึ่งขาดยีนα (-, α / α, α) ในหนึ่งโครโมโซม ลักษณะทางคลินิกของมันไม่มีอาการสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ Hb Bart's (γ4) 1% ถึง 2% ในเลือดที่เกิดหายไปหลังจาก 3 เดือนการวินิจฉัยประเภทนี้เป็นเรื่องยาก
(2) ภาวะโลหิตจางที่ผลิตα1-globin หรือภาวะโลหิตจางที่ผลิตα0-globin: โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าภาวะโลหิตจางที่สร้างα-globin แบบมาตรฐานซึ่งจะถูกลบโดยยีนαสองตัวต่อหนึ่งโครโมโซม (-, - / α, α) หรือสองยีนα-globin ที่สร้างภาวะโลหิตจาง (-, α / -, α) นำไปสู่ความผิดปกติของการสังเคราะห์α-chain, ลักษณะทางคลินิกของมันไม่มีอาการในผู้ป่วย, การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในสัณฐานเซลล์เม็ดเลือดแดง HbF ปกติ, เกิด ในเวลานั้นบัญชี HbBart อยู่ที่ 5% ถึง 6% และหายไปหลังจาก 3 เดือนชนิดนี้พบได้บ่อยในผู้ปกครองของผู้ป่วยกลุ่มอาการบวมน้ำ HbBart และโรค HbH โรคนี้ไม่ต้องการการรักษา
(3) โรคฮีโมโกลบินเอช: โรคโลหิตจางชนิดα-globin ที่เป็นสื่อกลางประกอบด้วยยีนαคู่ในโครโมโซม 16 และยีนαในโครโมโซมอีก 16 ชนิดที่มีจีโนไทป์ (-, // -, -), ลักษณะทางคลินิกของภาวะโลหิตจางจากเซลล์เล็กปานกลางหรือรุนแรง, รวมการทดสอบในเชิงบวก, HbBart 20% ถึง 30% ในเลือดของทารกแรกเกิด, อาการปรากฏหลังวัยทารก, องศาที่แตกต่าง โรคโลหิตจาง, ดีซ่าน, hepatosplenomegaly, ทำให้รุนแรงขึ้น (โดยเฉพาะการติดเชื้อและยาเสพติดเป็นสาเหตุ), การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไป, เด็กโตอาจปรากฏ Hb H (β4) 4% ถึง 20%, และ HbA2 และ HbF ปกติ
(4) กลุ่มอาการของโรคบวมน้ำของทารกในครรภ์ HbBart: เป็นโรคโลหิตจางที่รุนแรงα-globin ที่ผลิตซึ่งเป็นสถานะ homozygous ของα1และยีนαทั้งหมดในโครโมโซม 16 มีข้อบกพร่องและจีโนไทป์ของมันคือ -, - / - , -), เนื่องจากยีนสี่ตัวที่ควบคุมการสังเคราะห์α-โซ่ถูกลบ, ไม่มีการสังเคราะห์α-chain, ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะสังเคราะห์ HbA, HbA2 และ HbF ที่มีโซ่αในช่วงปลายของทารกในครรภ์γและβโซ่แต่ละรูปแบบจำนวนมากγ4 (HbBart) และβ4 (HbH) ในเวลาเดียวกันการสังเคราะห์ตัวอ่อนในช่วงต้นโซ่ζชดเชยเพิ่มขึ้นและคงอยู่จนถึงช่วงเวลาของทารกในครรภ์ทั้งหมดและด้วยองค์ประกอบอัลฟ่า HbPortland, HbBart ที่มีความสัมพันธ์กับออกซิเจนสูงและไม่เสถียรมากนำไปสู่ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง ภาวะขาดออกซิเจน, ภาวะหัวใจล้มเหลว, อาการบวมน้ำ, ทำให้แท้งบุตร, ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ตายในมดลูกในช่วง 30-40 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์หรือตายไม่นานหลังคลอดเมื่อทารกในครรภ์โชคดี, ทั้งร่างกายรุนแรงเลือด, น้ำในช่องท้อง, อาการตัวเหลืองอ่อนตับเนื้อหา HbBart 70% ~ 100% อาจเป็น HbH จำนวนเล็กน้อย ()4) ผู้ปกครองของโรคนี้คือα1 globin heterozygous โลหิตจางอัตราการเกิดของพี่น้องประมาณ 1/4
(5) การลบภาวะโลหิตจางการผลิตα-globin แบบไม่ลบ: โครงสร้างยีนαไม่ได้ถูกลบ แต่ความผิดปกติของระดับการแสดงออกลดลงและอาการทางคลินิกคล้ายกับโรคโลหิตจางα-globin ที่ผลิตจีโนไทป์คือ (a, aThal / a, aA) หรือ non-delterion double heterozygote (a, aThal / a, aThal)
2. โรคโลหิตจางเบต้าโกลบินที่ผลิต
ยีน glo-globin ตั้งอยู่ในโครโมโซมสั้นแขน 1 ส่วน 2 (11p1.2) ของโครโมโซม 11 และโรคส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุดยกเว้นการลบนิวคลีโอไทด์เพียงเล็กน้อย มีการกลายพันธุ์หลายสิบการสังเคราะห์ chain-chain ถูกยับยั้งบางส่วนเป็น emia-globin-production anemia การสังเคราะห์ chain-chain ถูกปิดกั้นอย่างสมบูรณ์มันถูกเรียกว่าβ0 globin การสร้าง anemia การยับยั้ง peptide-chain synth เกี่ยวข้องกับ chain-chain Anemia ที่สร้างจาก globin δβหรือδβ0การกลายพันธุ์ทั้งสองของอัลลีลบนโครโมโซมจะเหมือนกับ homozygous ส่วนโครโมโซมที่เหมือนกันมีจุดกลายพันธุ์เพียงจุดเดียวที่เรียกว่า heterozygote; allele มีจุดกลายพันธุ์ต่างกัน เรียกว่า double heterozygote, อุบัติการณ์ของโรคโลหิตจาง glo-globin ที่ผลิตในประเทศจีนคือ 0.67%, ซึ่งสูงในมณฑลกวางตุ้ง, กวางสี, ยูนนาน, กุ้ยโจวและจังหวัดอื่น ๆ
(สอง) การเกิดโรค
1. ลัสซีเมีย
HbBart อาการบวมน้ำของทารกในครรภ์ขาด 4-peptide chain genes และไม่มีα-peptide chain เกิดขึ้นเลยγ chain synthesized ในระยะของทารกในครรภ์สามารถถูกรวมเข้าสู่ Hb Bart (γ4) และ HbBart มีออกซิเจนอยู่ในระดับสูง มีสามห่วงโซ่α-peptide การลบยีนหรือข้อบกพร่องในโรค HbH และมีเพียงจำนวนเล็กน้อยของα-peptide chain เกิดขึ้นในช่วงเวลาของทารกในครรภ์โซ่เปปไทด์และโซ่ ept-peptide รวมกันเป็น Hb F (α2γ2) จำนวนเล็กน้อย การเจริญเติบโตการสังเคราะห์ของ ept-peptide chain ถูกแปลงเป็น to-peptide chain synthesis, β-peptide chain ที่ล้มเหลวในการจับกับα-peptide chain นั้นจะถูกรวมเข้าด้วยกันเป็น HbH (β4) HbH มีความสัมพันธ์กับออกซิเจนสูง ความแปรปรวนของเม็ดเลือดแดงเกิดจากการรวมตัวของ Hb H ซึ่งทำให้เกิดความเสียหายต่อเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงค่า alpha thalassemia มาตรฐานและ thalassemia แอลฟาแบบคงที่ตามลำดับขาดยีนลูกโซ่เปปไทด์สองสายพันธุ์หนึ่งและสายโซ่เปปไทด์ลดลงเล็กน้อย
2. ธาลัสซีเมียเบต้า
ธาลัสซีเมียเบต้าคือความผิดปกติของการสังเคราะห์ ept-peptide แต่การสังเคราะห์ของα-peptide เป็นเรื่องปกติดังนั้นการผลิต Hb A (α2β2) จะลดลงแม้ว่าโซ่α-peptide ที่มากขึ้นสามารถรวมกับการผลิตเปปไทด์และเปปไทด์โซ่ได้มากกว่า Hb A2 (α2δ2) และ Hb F (α2γ2) สามารถเพิ่มขึ้นได้ แต่จำนวนของα-peptide chain ที่มากเกินไปนั้นจะตกตะกอนในเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อก่อให้เกิดการรวมตัวของร่างกายซึ่งทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงและทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในกระดูก "การผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่ถูกต้อง" เซลล์เม็ดเลือดแดงเล็กที่ไหลเข้าสู่กระแสเลือดจะถูกทำลายก่อนเวลาอันควรในม้ามและตับทำให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic ตามด้วย hyperfunction ของไขกระดูกและ hematopoiesis ไขกระดูกระยะยาว โพรงนั้นขยายใหญ่ขึ้นทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกและความผิดปกติของพัฒนาการนอกจากนี้โรคโลหิตจาง hemolytic รุนแรงต้องใช้การถ่ายเลือดซ้ำและอาจมีฮีโมโกลบินและเหล็กสะสมมากเกินไป
การป้องกัน
การป้องกันโรคโลหิตจางที่ผลิตจากหลอดทดลองในเด็ก
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ดำเนินการสำรวจประชากรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทำงานแนะนำก่อนสมรสการหลีกเลี่ยงการแต่งงานระหว่างผู้ป่วยเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการป้องกันโรคนี้ในปีที่ผ่านมาเลือดจากสายสะดือทารกแรกเกิด อิเล็กโทรโฟเรซิสสามารถใช้เป็นวิธีตรวจคัดกรองเบื้องต้นสำหรับโรคโลหิตจางที่ผลิตโดยα-globin โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถตรวจพบภาวะโลหิตจางที่ไม่ใช่ทางคลินิกและไม่ใช่α-globin แบบคงที่ทางคลินิกดำเนินการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด อัตราส่วนของห่วงโซ่α / βหรือ DNA ที่สกัดจากเซลล์เม็ดเลือดขาวของทารกในครรภ์หรือเซลล์ที่ร้ายกาจสามารถนำมาใช้เพื่อวินิจฉัยโรคก่อนและยุติการตั้งครรภ์ในเวลาซึ่งสามารถลดภาระในครอบครัวและสังคมและปรับปรุงคุณภาพของชาติ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจางในเด็กที่ผลิตจากโกลบิน ภาวะแทรกซ้อน, ดีซ่าน, hepatosplenomegaly ทารกแรกเกิด, cholelithiasis, น้ำในช่องท้อง, โรคปอดบวม, โรคปอดตับ
อาจมีความซับซ้อนโดยดีซ่าน, hepatosplenomegaly, นิ่วในถุงน้ำสามารถมีความซับซ้อนโดยวิกฤต hemolytic, บวม, น้ำในช่องท้อง, โรคโลหิตจาง, การเปลี่ยนแปลงของกระดูก, การเจริญเติบโตและการพัฒนาซบเซามักจะซับซ้อนโดยหลอดลมหรือปอดบวม, ซับซ้อนด้วย hemosiderosis หัวใจล้มเหลว, พังผืดที่ตับ, ตับวายและอื่น ๆ
อาการ
เด็กโรคโลหิตจางที่ผลิต globin อาการที่พบบ่อย อาการ ผิวซีดซีด hemolytic โรคโลหิตจาง hemolytic โรคดีซ่านผิวหนังมีเลือดออกจุดจมูกน้ำในช่องท้องต่ำอาการบวมน้ำ Splenomegaly Hepatomegaly ท้องกบรูปขนาดใหญ่
1.α-globin- ผลิตภาวะโลหิตจาง
การติดเชื้อและ / หรือยาออกซิเดชั่นสามารถทำให้เกิดหรือซ้ำเติมอาการดีซ่าน hemolytic แม้ "วิกฤต hemolytic" คล้ายกับอาการทางคลินิกของการขาดเม็ดเลือดแดง G6PD ความสนใจควรจะจ่ายให้กับบัตรประจำตัวต้น, α-globin ผลิตโลหิตและคุณสมบัติทางคลินิก
2. ธาลัสซีเมียเบต้า
ระยะเวลาตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ 30 ถึง 40 สัปดาห์ (เฉลี่ย 34 สัปดาห์) ทารกในครรภ์เสียชีวิตในมดลูกหรือเสียชีวิตหลังคลอดไม่นานอาการบวมน้ำที่รุนแรงระบบน้ำในช่องท้องท้องกบมีอาการบวมน้ำและน้ำในช่องท้องโรคโลหิตจางรุนแรงซีด อาจมีอาการตัวเหลืองอ่อนตับอักเสบชัดเจนกว่าม้ามโต แต่ไม่มีม้ามโตมีเลือดออกทางผิวหนังที่มองเห็นรกมีขนาดใหญ่และหนาซีดซีดกรอบ
สถานะ HbCS homozygous: อาจมีโรคโลหิตจาง hypochromic อ่อนบางครั้งดีซ่านบวมเล็กน้อยของตับและม้ามขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดงเซลล์เป้าหมาย MCH ต่ำเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงตาข่าย HbCS 0.05 ~ 0.06 ร่องรอยของ HbBart, HbA2 และ F เป็นเรื่องปกติและส่วนที่เหลือคือ HbA กรณีนี้หายาก
HbCS heterozygous (เช่นลักษณะของ HbCS): ไม่มีความผิดปกติทางโลหิตวิทยาหรือภาวะโลหิตจางไม่รุนแรงความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงโรคเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก ฯลฯ HbCS ประมาณ 0.01 HbA และ A2 เป็นปกติ
หาก HbCS รวมกับธาลัสซีเมียที่ 1 (จีโนไทป์คือαCSα / -) อาการทางคลินิกและภาพเลือดจะคล้ายกับโรค HbH ซึ่งเรียกว่าโรค HbH ประเภท CS เป็นเรื่องง่ายที่จะใช้ HbA, HbA2 ที่มีอิเล็กโทรไลต์เจล HbF และความแตกต่างอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นได้และเนื่องจากมีจำนวนน้อยจึงไม่สามารถเพิกเฉยได้ง่าย
ตามระดับการลบของยีนสายโซ่ ept-peptide และระดับของการยับยั้ง (การยับยั้งบางส่วนหรือทั้งหมด) ของการสังเคราะห์ chain-chain นั้นสามารถจำแนกได้เป็นประเภทต่อไปนี้:
ตามอายุที่เริ่มมีอาการของธาลัสซีเมีย, ความรุนแรงของโรคสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทดังต่อไปนี้:
(1) ชนิดของแสง: มันเป็นภาวะที่แตกต่างกันของยีนปกติและภาวะโลหิตจางที่ผลิตโดย globin gloo, β, δβยีนซึ่งเป็นเรื่องปกติในประเภทนี้ในวัยเด็กหรือวัยรุ่นอ่อนหรือไม่มีโลหิตจาง (Hb 100 ～ 120g / L) ไม่รุนแรงหรือไม่มีตับม้ามโตดีซ่านอ่อนและม้ามโตในวัยเด็กการพยากรณ์โรคที่ดีมักพบในการสำรวจครอบครัวหนัก
(2) หนัก: เรียกอีกอย่างว่าโรคโลหิตจางของ Cooley ซึ่งเป็นสถานะ homozygous หรือ double heterozygous ของβo, βยีนลักษณะทางคลินิกส่วนใหญ่เป็นทารกและ 50% เกิดขึ้นภายใน 6 เดือนหลังคลอด ในช่วงทารกแรกเกิดอายุที่เริ่มมีอาการโรคหนักโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรังที่รุนแรงจำเป็นต้องพึ่งพาการถ่ายเลือดเพื่อรักษาชีวิตไม่มีภาวะโลหิตจางในช่วงทารกแรกเกิดเนื้อหาของ HbBart 25% จำนวนเล็กน้อย HbH, โรคโลหิตจางเรื้อรังร้ายแรง ฮีโมโกลบินมักจะ <30g / L ใบหน้าพิเศษประสิทธิภาพของหัวมีขนาดใหญ่กระดูกแข้งจะสูงขึ้นเล็กน้อยสะพานจมูกหดหู่ระยะสายตากว้างขึ้นการแสดงออกเป็นหมองคล้ำตับและม้ามจะค่อยๆขยายส่วนใหญ่ม้ามโตขึ้นไปที่กระดูกเชิงกราน มักจะซับซ้อนจากการติดเชื้อการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจล้มเหลวและการติดเชื้อก่อนอายุ 5 ปีการรักษามักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 20 จังหวะหรือหัวใจล้มเหลว
(3) ประเภทกลาง: ประเภทดีซ่าน hemolytic เรื้อรังซึ่งเป็นสถานะ homozygous ของβยีน (สูง F) หรือ ano จางสร้างภาวะโลหิตจางอาการทางคลินิกของมันอยู่ระหว่างรุนแรงและแสงประเภทนี้เป็นของหายากและลักษณะทางคลินิกที่มีการโจมตี อายุปลาย (มักจะอายุ 4-5 ปี); โรคโลหิตจางระดับปานกลาง; ม้ามตับอ่อน, ม้ามอ่อนถึงปานกลาง, มักจะไม่รุนแรงถึงดีซ่านปานกลาง, อาการทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงคล้ายกับหนัก, เนื้อหา HbF 40 % ~ 70% เนื้อหา HbA2 เป็นเรื่องปกติหรือลดลงไม่มีการรักษาสามารถมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่การติดเชื้อและ / หรือภาวะเม็ดเลือดแดงแตกทำให้รุนแรงขึ้นยาเสพติดสามารถรวมกับนิ่วบิลิรูบินในเลือดสูงทางอ้อมหลังจากม้ามและดีซ่าน
ตรวจสอบ
การตรวจภาวะโลหิตจางที่ผลิตจากหลอดโลหิตจางในเด็ก
ภาพเลือด
เนื่องจากการลดลงของการสังเคราะห์ Hb มันเป็นเซลล์โลหิตจาง hypochromic ขนาดเล็กตัวอย่างเลือดแสดงขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แตกต่างกันขนาดพื้นที่แสงสีกลางจะขยายขนาดใหญ่รูปร่างสัณฐานของเซลล์เม็ดเลือดแดงมีการเปลี่ยนแปลงอย่างเห็นได้ชัดและรูปร่างผิดปกติ ) เศษเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์เม็ดเลือดแดงนิวเคลียส stippling basophilic ฯลฯ เซลล์เม็ดเลือดแดงน้ำวนร่างกาย Hao-Chou ฯลฯ reticulocytes เป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นมักจะ% 10%
2. การทดสอบความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดง
การลดลงของสารละลายโซเดียมคลอไรด์ 0.40% ~ 0.38% เริ่มที่จะทำให้เกิดภาวะเลือดออกในเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงแตกสมบูรณ์ใน 0.20% หรือน้ำเกลือ hypotonic ที่ต่ำกว่ากรณีแสงอาจเป็นปกติ
3. การกำหนด HBF
นี่เป็นพื้นฐานสำคัญสำหรับการวินิจฉัยภาวะโลหิตจางที่เกิดจากβ-globin รุนแรงเนื้อหา HbF สูงขึ้นเล็กน้อย (<5%) หรือเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (20% ถึง 99.6%) HbA2 มักลดลงปกติหรือสูงปานกลาง HbA2 3.5% 8.0%
4. อิเล็กโตรโฟรีซิสเฮโมโกลบิน
การแยก HbH หรือ Hb Bart เป็นพื้นฐานที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยภาวะโลหิตจางที่เกิดจากอัลฟา
5. การวิเคราะห์ห่วงโซ่เปปไทด์
เนื้อหาของα, β, γ, ept โซ่เปปไทด์สามารถหาได้จากโครมาโตกราฟีของเหลวสมรรถนะสูงและอัตราส่วนของβ / αคือ <0.1 (ค่าปกติ 1.0 ถึง 1.1) ในโรคโลหิตจาง Cooley
6. การทดสอบไอโซโพรพานอล
บวกเช่นเดียวกับการทดสอบความไม่เสถียรทางความร้อนสามารถระบุ Hb และอัลฟาทางทะเลที่ไม่แน่นอน
7. การทดสอบการก่อตัวของร่างกายรวม
การรวมเซลล์เม็ดเลือดแดงและร่างกายของไฮนซ์สามารถเป็นบวกได้
8. ไขกระดูก
erythroid hyperplasia นั้นทำงานอย่างเห็นได้ชัดในตอนกลางเซลล์เม็ดเลือดแดงของเด็กนั้นส่วนใหญ่และสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เติบโตเต็มที่นั้นจะเหมือนกับในเลือดส่วนปลาย แต่ไขกระดูกα-globin ที่ผลิตจากโลหิตคงที่อาจเป็นปกติ
9. การวิเคราะห์กรดนิวคลีอิก
ความมุ่งมั่นของเนื้อหา mRNA ของพันธะ Hb เปปไทด์หรือการระบุยีนโกลบินของผู้ป่วยโดยการไฮบริดดีเอ็นเอและเทคโนโลยี endonuclease ที่ จำกัด ในปีที่ผ่านมาการวิเคราะห์ polymorphism ความยาวส่วนต่อเนื่อง (RFLP), oligonucleosides สังเคราะห์ การตรวจสอบกรดลูกผสมและยีนในหลอดทดลอง (PCR) เทคโนโลยีทางอ้อมหรือโดยตรงสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบและระบุยีนกลายพันธุ์ประจำ X-ray, B- อัลตราซาวนด์, คลื่นไฟฟ้า, การตรวจ X-ray กระดูกไขกระดูกโพรงกว้าง, เยื่อหุ้มสมอง การทำให้ผอมบางและโรคกระดูกพรุนแผ่นด้านในและด้านนอกของกะโหลกศีรษะผอมบางโพรงไขกระดูกของกะโหลกศีรษะจะขยายใหญ่ขึ้นสิ่งกีดขวางกว้างขึ้นเยื่อหุ้มสมอง intermedullary มีแถบแนวตั้งและผมสั้นและกระดูกสั้นบาง ๆ หรือระยะห่างของรูปแบบการฝังกระดูกพรรคและกระดูก metacarpal ปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้กระดูกยาวเป็นทินเนอร์และช่องไขกระดูกกว้างขึ้นและกระดูกโคนขาจะไม่มีที่สิ้นสุดมากขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคโลหิตจางที่ผลิตจากหลอดลมในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
ตามจุดเริ่มต้นของวัยเด็ก, โรคโลหิตจางเรื้อรังที่ก้าวหน้า, ม้ามโตและใบหน้าพิเศษ, อุปกรณ์ต่อพ่วงสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงเลือด, ความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงออสโมติกและ / หรือประวัติครอบครัวในเชิงบวก, สงสัยว่าเ สามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
จะต้องเกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก, spherocytosis ทางพันธุกรรม, ไวรัสตับอักเสบหรือโรคตับแข็ง, การขาด G-6-PD, ทารกแรกเกิดโรค hemolytic ภูมิคุ้มกันคล้ายคลึงกัน
