โรคฮีโมโกลบินอี
บทนำ
โรคฮีโมโกลบินอีเบื้องต้น โรคฮีโมโกลบินอีนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุดในยีนโกลบินและกรดอะมิโนในสายโซ่ glo-globin จะถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนอื่นทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในธรรมชาติและการทำงานของฮีโมโกลบิน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง hemolytic
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคฮีโมโกลบินอี
โครงสร้างโมเลกุลของฮีโมโกลบินอีคือα2β226หุบเขา→ลาย, โรค HbE เป็นสถานะ HbE ที่เป็น homozygous ของ HbE และ HbE นั้นไม่เสถียรต่อสารออกซิแดนท์เล็กน้อยส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic ที่ไม่รุนแรง
การป้องกัน
การป้องกันโรคฮีโมโกลบินอี
ใส่ใจกับชีวิตปกติและค้นหาการรักษาทันเวลา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมโกลบินอี ภาวะแทรกซ้อน โรคโลหิตจาง hemolytic
โรคโลหิตจาง hemolytic อ่อนและตับและม้ามบวมเล็กน้อยโรคโลหิตจางเพิ่มขึ้นหลังจากการติดเชื้อและการสัมผัสกับอนุมูลอิสระ
อาการ
อาการของโรคเฮโมโกลบิน E อาการที่พบบ่อย Hepatosplenomegaly
โรคโลหิตจาง hemolytic อ่อนและตับและม้ามบวมเล็กน้อยโรคโลหิตจางเพิ่มขึ้นหลังจากการติดเชื้อและการสัมผัสกับอนุมูลอิสระ
ตรวจสอบ
การตรวจโรคฮีโมโกลบิน E
1. ฮีโมโกลบินเลือดลดลงเล็กน้อย MCV ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ MCH ลดลง MCHC ใกล้เคียงปกติและเซลล์เม็ดเลือดแดงเป้าหมายเพิ่มขึ้นในตัวอย่างเลือดถึง 25% ถึง 75%
2. การทดสอบความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงอย่างมีนัยสำคัญ (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกสมบูรณ์ที่ 0.18% ถึง 0.24%)
3. เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสแสดงให้เห็นว่า HbE สูงถึง 92% ถึง 98% ไม่มี HbA และ HbF เพิ่มขึ้นหรือเป็นปกติเล็กน้อย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคฮีโมโกลบิน E
โรคนี้ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยโดยผลเฮโมโกลบินอิเล็กโทร
อย่างไรก็ตามเมื่ออิเล็กโทรอัลคาไลน์ (pH 8.6-8.8) ความเร็วในการเคลื่อนที่ของมันจะเหมือนกับ HbA2 และเร็วกว่า HbC เล็กน้อยซึ่งยากที่จะแยกแยะความแตกต่างได้อย่างไรก็ตามเมื่ออิเล็กโทรไลต์ pH ของเจล pH 6.8 แล้วความเร็วในการเคลื่อนที่จะเท่ากับ HbS และ แยกเพื่อระบุตัวตน
