โรคเฮโมโกลบินเอ็ม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

โรคฮีโมโกลบินเอ็มเบื้องต้น ฮีโมโกลบินเอ็มเป็น methemoglobin เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบกรดอะมิโนของห่วงโซ่ globin เลือดของผู้ป่วยที่เป็นโรคเฮโมโกลบินเอ็มเป็นสีน้ำตาลเข้มผู้ป่วยไม่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด แต่มีอาการตัวเขียวตั้งแต่วัยเด็กเหาผมนี้ไม่มีอะไรเกี่ยวข้องกับการทำงาน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00017% - 0.00028% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง hemolytic

เชื้อโรค

สาเหตุของโรคเฮโมโกลบิน M

สาเหตุ:

โรคนี้มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนโกลบินและเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นใน autosomal ดังนั้นจึงเรียกว่า "จ้ำครอบครัว" และพวกเขาทั้งหมดเป็น heterozygous

(สอง) การเกิดโรค

เฮโมโกลบินขนส่งออกซิเจนในเฮโมโกลบินที่ขึ้นกับธาตุเหล็กในสถานะที่ลดลง (เหล็กเฟอร์รัส) เมื่อเหล็กถูกออกซิไดซ์ไปยังสถานะที่มีธาตุเหล็กสูง (เหล็กเฟอริค) ฮีโมโกลบินกลายเป็นเมทฮีโมโกลบินและไม่สามารถผูกออกซิเจนได้ ต่ำกว่า 0.01 เมื่อเนื้อหา methemoglobin> 0.01 อาการตัวเขียวเกิดขึ้น>> 0.25 เกิดอาการทางคลินิก>> 0.80 สามารถทำให้เสียชีวิตและการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนโซ่โกลบินโซ่ของโรคส่วนใหญ่อยู่ในตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับ heme เช่น ฮิสทิดีนที่อยู่ติดกับ heme จะถูกแทนที่ด้วยไทโรซีนกลุ่มไฮดรอกซิไทโรซีนทำให้เหล็กมีความเสถียรในสถานะ trivalent และต่อต้านระบบ methemoglobin reductase ทำให้เกิดเมทฮีโมโกลบิน (ฮีโมโกลบิน M) นอกเหนือจากฮีโมโกลบิน M มีสาเหตุหลักสองประการที่ทำให้ตัวเขียวเกิดจาก methemoglobin: การขาด methemoglobin reductase และยาเสพติด, methemoglobin ที่เกิดจากสารเคมี, การเกิดโรคจะแตกต่างจากโรคนี้

การป้องกัน

การป้องกันโรคเฮโมโกลบิน M

การตรวจสอบทันเวลาของการรักษาทันเวลามักจะกินอาหารมากขึ้นด้วยปริมาณวิตามินสูง เนื่องจากโรคฮีโมโกลบินเอ็มเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงสามารถพิจารณาจากมุมมองด้านสิ่งแวดล้อม ผลกระทบของสภาพแวดล้อมที่มีต่อฟีโนไทป์ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่หลากหลายและแม้แต่ความเอาใจใส่ที่น้อยลงจะส่งผลกระทบต่อฟีโนไทป์ของคุณ (นั่นคือลักษณะ) หมายเหตุ: ผลกระทบนี้ไม่จำเป็นต้องเป็นเชิงลบมันอาจเป็นการแสดงให้เห็นถึงการปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อม หากคุณป้องกันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายคุณต้องใส่ใจกับสภาพแวดล้อมตามปกติพยายามที่จะอยู่ในสถานที่ที่มีเสียงรบกวนน้อยลงมลภาวะมลภาวะนิสัยและนิสัยที่ดีจะต้องได้รับการพัฒนาเพื่อลดความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเฮโมโกลบิน M ภาวะแทรกซ้อน โรคโลหิตจาง hemolytic

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมโกลบินเอ็มคือโรคโลหิตจาง โรคโลหิตจาง hemolytic หมายถึงโรคโลหิตจางที่เกิดขึ้นเมื่อมีการเร่งการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงและการทำงานของเม็ดเลือดไขกระดูกจะได้รับการชดเชยไม่เพียงพอ หากไขกระดูกสามารถเพิ่มเม็ดเลือดแดงและเพียงพอที่จะชดเชยการอยู่รอดที่สั้นลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะไม่เกิดภาวะโลหิตจางสถานะนี้เรียกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตกทดแทน

อาการ

อาการของโรคเฮโมโกลบิน M อาการที่พบบ่อย อาการ ตัวเขียวภาวะเม็ดเลือดแดงแตก

ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นอาการตัวเขียวที่พบบ่อยในการอุดตันทางเดินหายใจ, โรคปอดบวมรุนแรง, ความแออัดของปอด, อาการบวมน้ำที่ปอด, เยื่อหุ้มปอดไหลขนาดใหญ่, pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง ฯลฯ . นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในความแออัดของระบบ ความล้มเหลวช็อตอย่างรุนแรง thromboangiitis กระตุ้นเย็นเป็นต้น อาการทางคลินิกอื่น ๆ ไม่ชัดเจน การออกซิแดนท์ (เช่นซัลโฟนาไมด์) สามารถทำให้อาการของคุณแย่ลง

ตรวจสอบ

การตรวจโรคฮีโมโกลบิน M

สเปกตรัมการดูดซึมของเฮโมโกลบิน M บนเครื่องสเปกโตรโฟโตมิเตอร์นั้นแตกต่างจากฮีโมโกลบิน HbA และเมโตโมโกลบินอื่น ๆ ฮีโมโกลบิน M และ HbA สามารถแยกได้ด้วยค่า pH 7.0 บัฟเฟอร์เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิส ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสที่สร้างจากโรคโลหิตจางเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดและพบบ่อยที่สุดในโลกมี 2 ประเภทคือαและ an โรคโลหิตจางทางทะเล (ที่รู้จักกันในชื่อธาลัสซีเมีย) การสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hb) ในเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ การทดสอบนี้สามารถใช้ในการทดสอบ Hb ที่ผิดปกติและวินิจฉัยโรคที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและแยกแยะโรคฮีโมโกลบินเอ็ม

โรคเฮโมโกลบิน M ควรจะแตกต่างจาก methemoglobinemia ทางพันธุกรรม:

methemoglobinemia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากการขาด cytochrome b5 reductase (b5R) b5R เป็น flavoprotein การจับและการละลายของเมมเบรนมีสองประเภท ทั้งสอง b5Rs เป็นผลิตภัณฑ์ที่แสดงออกของยีนเดียวกัน ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 22 และมีความยาว 31 kb พบว่ามีอย่างน้อย 11 สายพันธุ์ของ b5R นอกจากนี้พบว่ามีสายพันธุ์ b5R ห้าสายพันธุ์และพฤติกรรมอิเล็กโทรฟอเรติกของพวกเขานั้นผิดปกติ แต่กิจกรรมของเอนไซม์เป็นปกติและเป็นของพหุสัณฐานของเอนไซม์

โรคนี้ถอย autosomal แบ่งออกเป็น 2 ประเภท:

Type I: รู้จักกันในชื่อเม็ดเลือดแดงง่าย ๆ ผู้ป่วยมีอาการตัวเขียวตั้งแต่แรกเกิดและเนื้อหา MetHb ในเลือดคิดเป็น 8% ถึง 50% ของจำนวน Hb ทั้งหมด

ประเภทที่สอง: เรียกอีกอย่างว่าประเภทร่างกายทั้งหมด เซลล์ต่าง ๆ ในร่างกายขาดกิจกรรม b5R รวมถึงพังผืดและละลายได้คิดเป็นประมาณ 10% ความผิดปกติใน b5R ประเภทนี้เกี่ยวข้องกับการสลายตัวและการยืดตัวของกรดไขมันการสังเคราะห์โคเลสเตอรอลและเมแทบอลิซึมของยาบางชนิด