ซิสติก ไฟโบรซิสของตับอ่อน
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรังในตับอ่อน ตับอ่อนเปาะพังผืดหรือที่เรียกว่า mucouscidosis เป็นโรคตับอ่อนทางพันธุกรรมในเด็กทารกและวัยรุ่นที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในความเป็นจริงมันเป็นอาการที่ซับซ้อนของต่อม exocrine หลายอวัยวะที่เกี่ยวข้องรวมถึงตับอ่อน ปอด, ตับ, ลำไส้, ต่อมเหงื่อ, ฯลฯ ในปี 1936, Fanconi อธิบายครั้งแรกสามกรณีของโรคนี้และตั้งชื่อมันเปาะพังผืดของตับอ่อน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.004% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การขาดสารอาหารโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังโรคเบาหวานตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน
เชื้อโรค
ตับอ่อนเปาะพังผืด
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุยังไม่ชัดเจนโดยทั่วไปถือว่าเป็นโรคขาดยีน autosomal ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวหรือยีนผิดปกติหลายสายพันธุ์การกลายพันธุ์ที่เกิดจากยีน autosomal เกิดขึ้นเมื่อ homozygous (rr) การโจมตีในสถานะ heterozygous (Rr) เนื่องจากการมีอยู่ของยีนที่โดดเด่น R ปกติบทบาทของยีนเชิงสาเหตุ R ไม่สามารถแสดงออกได้ แต่บุคคลดังกล่าวสามารถส่งยีน r ที่ก่อให้เกิดโรคไปสู่ลูกหลานโดยไม่ป่วย ผู้ให้บริการ, ลูกหลานที่มีปัจจัยทางพันธุกรรม, อุบัติการณ์ของโรคปอดเรื้อรังของตับอ่อนสูงถึง 25%, ความน่าจะเป็นรวมของชายและหญิงมีค่าเท่ากัน, โรคสามารถบัญชีเกือบ 2% ถึง 4% ของการชันสูตรศพ
(สอง) การเกิดโรค
1. กลไกการเกิดโรค
เปาะพังผืดของตับอ่อนส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของตับอ่อน exocrine, ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไล, การขาดสารอาหาร, อาการทางคลินิก, โรคที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของการหลั่งอวัยวะหลาย, การสะสมเมือกและการอุดตัน ซับซ้อนยากที่จะทำให้เป็นเรื่องธรรมดาสำหรับกลไกง่าย ๆ มีสิ่งกีดขวางต่อการขนส่งแคลเซียมในร่างกายจำนวนมากของไอออนแคลเซียมที่สะสมในไซโตพลาสซึมและไมโทคอนเดรียและการทำงานของปั๊มเยื่อหุ้มเซลล์โซเดียมหมดการควบคุม ความเข้มข้นของไอออนแคลเซียม intracytoplasmic จะมีผลต่อการถอดรหัสของ glycoproteins ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในรูปแบบ mucin glycoprotein ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงสถานะของเจลโซลของน้ำมูกที่หลั่งจากต่อมไร้ท่อทำให้เกิดความหนืดเพิ่มขึ้น ระบบการทำงานของตับและทางเดินหายใจปอดลำไส้เล็กถูกขับออกมาและถูกบล็อก
ในปี 1944 Farber รายงานการลดลงของการหลั่งในตับอ่อนและการขาด trypsin (อะไมเลส, ไลเปส, โปรตีเอส), การย่อยและการดูดซึมของโปรตีนและไขมันในช่วงต้นและการเปลี่ยนแปลงของ meconium เป็นสารเมือกหนา การอุดตัน Meconium บล็อกประมาณ 10% ถึง 15% ของโรคปอดเรื้อรังตับอ่อนในทารกสามารถเกิดขึ้นการอุดตันของลำไส้เล็กส่วนต้น meconium หลังจะรองแรงบิดของลำไส้เนื้อร้ายลำไส้ลำไส้ทะลุ meconium เยื่อบุช่องท้อง
ในระบบตับเนื่องจากความหนืดของน้ำดีและการหลั่งผิดปกติตับแข็งทางเดินน้ำดีและโรคนิ่วปรากฏขึ้นดังนั้นรองจากความดันโลหิตสูงพอร์ทัลม้ามโต hypersplenism น้ำในช่องท้องดีซ่านเลือดออกในทางเดินอาหารส่วนบน
เนื่องจากเมือกหนาในหลอดลมองค์ประกอบและความผิดปกติทางเคมีกายภาพของเมือกเมือกจะไม่ถูกปล่อยออกมาได้อย่างง่ายดายส่งผลให้เกิดการอุดตันหลอดลม, หลอดลมอักเสบ, การอักเสบ peribronchial, ถุงลมโป่งพองอุดกั้นปอดผู้ป่วยโรคปอดไม่เพียงพอ ชุดของโรคทางเดินหายใจของโรคปอดเรื้อรังของตับอ่อน
นอกเหนือจากปัจจัยอาการอาหารไม่ย่อยแล้วต่อมเหงื่อของผู้ป่วยหลั่งคลอไรด์และโซเดียมมากเกินไปทำให้ร่างกายสูญเสียเกลือมากขึ้นซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์มีรายงานว่าต่อมเหงื่อของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง ความเข้มข้นของสารประกอบและโซเดียมสูงกว่าคนทั่วไป 2 ถึง 5 เท่าและความเข้มข้นของคลอไรด์ 50-160 mEq / L (ปกติเฉลี่ย 27 mEq / L) โซเดียมอยู่ที่ 80-190 mEq / L (เฉลี่ยเฉลี่ย 52 mEq / L) กลไกของความเข้มข้นของโซเดียมที่เพิ่มขึ้นนั้นไม่ชัดเจน
2. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา
(1) ตับอ่อน: ตับอ่อนพังผืด, แข็ง, พื้นผิวที่ผิดปกติ, ตับอ่อน acinar และท่อต่อมถูกบล็อกโดย eosinophils อุดมด้วยแคลเซียมสัณฐาน, การอักเสบเรื้อรังรอบ acinus, คั่นระหว่างหน้ากว้างขวาง fibrosis ค่อยๆแทนที่ lobule ตับอ่อนท่อเป็นเรื้อรังเซลล์ parenchymal หดตัวหรือหายไปและเซลล์เกาะ islet เป็นปกติโดยทั่วไป แต่ระดับของแผลตับอ่อนไม่ได้สัดส่วนกับสภาพ
(2) ปอด: เนื่องจากหลอดลมมีเสมหะเหนียวมากในหลอดลมถูกเก็บไว้และเยื่อบุของเยื่อเมือกจะถูกทำลายส่วนหลอดลมหลอดลมหลอดลมมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญและมีปฏิกิริยาการอักเสบรอบ ๆ อาจมี bullae ปอดและ atelectasis การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา
(3) ตับและถุงน้ำ: แผลเส้นโลหิตตีบเว้าขนาดเล็กหรือกระจายบนพื้นผิวของตับท่อน้ำดีอุดตันเมือกขนาดเล็กและโรคตับแข็งทางเดินน้ำดีที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นมีคุณสมบัติลักษณะของโรคปอดเรื้อรังในตับและตับจะเห็นภายใต้กล้องจุลทรรศน์ โครงสร้างเนื้อเยื่อปกติถูกทำลายท่อน้ำดีถูกปิดกั้นโดย eosinophils มีการอักเสบรอบ ๆ เนื้อเยื่อเส้นใยและท่อน้ำดี hyperplasia ตับ lobule ล้อมรอบไปด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยสร้างโรคตับแข็งทางเดินน้ำดีและ intrahepatic ท่อน้ำดี intrahepatic หินหนา "น้ำดีสีขาว" ในผนังถุงน้ำดีฝ่อมักรวมกับนิ่ว
(4) ลำไส้: ลำไส้เล็กยังมีอาการพิเศษของโรคปอดเรื้อรังในตับอ่อนต่อมลำไส้เล็กส่วนต้นขยายขึ้นเซลล์เยื่อบุผิวต่อมจะแบนและลำไส้เล็กส่วนต้นมีการหลั่งหนาเมือกลำไส้เล็ก แม้ว่าจำนวนของเซลล์กุณโฑในต่อมยังไม่เพิ่มขึ้น แต่ก็ยังมีการหลั่งที่แข็งแกร่งในลำไส้นอกจากการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในลำไส้แล้วยังพบว่าเซลล์บางส่วนในเยื่อบุลำไส้ลดกิจกรรมของเอนไซม์ไซโตโนซิล, ฟีนิลอะลานีน การดูดซึมของกรดอะมิโนอะซิติกลดลง
(5) อื่น ๆ : การหลั่งเมือกผิดปกติอาจทำให้เกิดการอุดตันของอวัยวะต่าง ๆ ของหลอดน้ำอสุจิ, vas deferens, ถุงน้ำเชื้อ, ท่อนำไข่และอวัยวะสืบพันธุ์อื่น ๆ ต่อมปากมดลูกขยายต่อมเมือกและปากมดลูกถูกบล็อกโดยเมือก
ต่อมที่ไม่ใช่สารหลั่งอื่น ๆ เช่นต่อมเหงื่อและต่อม parotid ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา แต่ความเข้มข้นของโซเดียมและคลอไรด์ในการหลั่งเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
การป้องกัน
การป้องกันโรคปอดเรื้อรังตับอ่อน
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนเรื้อรังของตับอ่อนเรื้อรัง ภาวะแทรกซ้อนการ ขาดสารอาหารโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังโรคเบาหวานตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน
มีรายงานว่าการเจริญเติบโตและพัฒนาการปกติสามารถทำได้ก่อนอายุ 10 ปี แต่หลังจาก 10 ปีการเจริญเติบโตและการพัฒนามักได้รับผลกระทบจากการขาดสารอาหารและโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง
เนื่องจากพังผืดเปาะของตับอ่อนประมาณ 13% ของผู้ป่วยผู้ใหญ่สามารถทำให้เกิดโรคเบาหวานก็ยังมีแนวโน้มที่จะตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน
อาการ
ตับอ่อนเปาะพังผืดอาการอาการที่พบบ่อย เยื่อบุช่องท้องตับอ่อนขาดการทำงานนิ่วนิ่วในทางเดินหายใจความดันโลหิตสูงพอร์ทัลหัวใจล้มเหลวไอเป็นเลือด
อาการจะเริ่มปรากฏขึ้นภายในหนึ่งปีของอายุเนื่องจากตับอักเสบเรื้อรังในตับอ่อน, การหลั่งของตับอ่อนและความเข้มข้นของเอนไซม์ในตับอ่อนจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญในบางกรณีมีอุจจาระจำนวนมากในช่วงแรกเกิดและ meconium สามารถเหนียวและเจลาติน สารสีดำคล้ายสีโป๊วเกาะติดแน่นกับผนังลำไส้ทำให้เกิดการอุดตันของลำไส้ใหญ่หรือเยื่อบุช่องท้อง - meconium ผู้ป่วยบางรายมี steatorrhea อย่างมีนัยสำคัญหลังจากหลายเดือนความอยากอาหารของเด็กเป็นสิ่งที่ดีแม้ว่าอาหารที่เพียงพอ เพิ่มขึ้นการเจริญเติบโตช้าอุจจาระจำนวนมากไม่มีรูปร่างไม่มีกลิ่นหนักมากวันละ 3 ถึง 6 ครั้งเด็กบางคนอาจพัฒนาโรคตับแข็งและ hypoproteine mia รอง, บวม, โรคโลหิตจางตาแห้งและวิตามินเค ขาดโรค
เด็กมักจะมีการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจการโจมตีซ้ำในที่สุดก็จะกลายเป็นโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังปอดบวมหลอดลมหรือผู้ป่วยกรณีที่รุนแรงของ pneumothorax หรือไอเป็นเลือด, การหายใจล้มเหลวขั้นสูงโรคหัวใจปอดและหัวใจล้มเหลว
เหงื่อของเด็กน้ำตาและน้ำลายปริมาณโซเดียมและคลอไรด์เพิ่มขึ้นเหงื่อออกน้ำและอิเล็กโทรไลจะหายไปมากและง่ายต่อการยุบ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของโรคปอดเรื้อรังในตับอ่อน
ระดับของทริปซินในของเหลวในระบบระบายน้ำในลำไส้เล็กส่วนต้นอยู่ในระดับต่ำโดยเฉพาะอย่างยิ่งการขาดทริปซินมีค่าการวินิจฉัยมีอุจจาระไขมันในอุจจาระมากกว่าและผู้ป่วยประมาณ 20% ถึง 30% มีการทดสอบความทนทานต่อกลูโคสผิดปกติ
ความเข้มข้นของคลอไรด์และโซเดียมในเหงื่อของผู้ป่วยสูงกว่าคนปกติ 2 ถึง 5 เท่า (ปกติ Na + 10 ~ 80mmol / L; Cl-6 ~ 60mmol / L) มีความสำคัญในการวินิจฉัยอย่างมีนัยสำคัญอัตราการวินิจฉัยสามารถถึง 99% ทดสอบเหงื่อ (การทดสอบเหงื่อ) เป็นวิธีการวินิจฉัยหลักสำหรับโรคปอดเรื้อรังของตับอ่อนเช่นการทดสอบเหงื่อ pilocarpine iontophoresis ในพื้นที่ทดสอบของต้นขาเด็กหรืองอปลายแขนเด็กล้างทำความสะอาดด้วยน้ำกลั่น 0.2% Pilocarpine ไนเตรต 2 มล. ถูกทิ้งลงบนผ้ากอซ 5.08cm2 และวางบนขั้วไฟฟ้าทองแดงบวกขนาด 4.6cm2; สารละลายโซเดียมคลอไรด์ 0.9% 0.9 มล. ถูกหยดด้วยตาข่ายขนาดเดียวกันวางบนขั้วทองแดงเชิงลบและยางรัดจะเป็นบวก อิเล็กโทรดเชิงลบได้รับการแก้ไขในพื้นที่ทดสอบและด้านตรงข้ามของผิวหนังและลวดเชื่อมต่อได้รับพลังงานถึง 4 mA ใน 10-20 วินาทีเป็นเวลา 5 นาทีอิเล็กโทรดและผ้ากอซจะถูกลบออกและผิวของพื้นที่ทดสอบจะถูกล้างและล้างด้วยน้ำกลั่น ตาข่าย 5.08cm2 ถูกชั่งน้ำหนักและวางไว้ในผิวของพื้นที่ทดสอบและปิดด้วยเทป 6.36cm2 จากนั้นใช้เทปกันน้ำติดอย่างแน่นหนาเพื่อป้องกันไม่ให้เหงื่อระเหยหลังจาก 30 ~ 40 นาทีตาข่ายจะถูกชั่งอีกครั้ง รวบรวมเหงื่อ (ประมาณ 100 ~ 600 มก.) ล้างออกด้วยผ้ากอซ วิธีการแก้ปัญหาแล้ววัดระดับคลอไรด์ไอออนไตเตรท; เข้มข้น Flame Photometer โซเดียมไอออน
1. การตรวจถ่ายภาพของฟิล์มเอกซเรย์ในช่องท้องแสดงให้เห็นว่าปลายด้านบนของสิ่งกีดขวางนั้นพองตัวหรือพองตัวและมีฟองอากาศขนาดเล็กกระจายอยู่ใน meconium (เครื่องหมายฟองสบู่) ซึ่งเป็นเครื่องหมายของลำไส้เล็กส่วนต้น meconium ซึ่งเป็นตับอ่อนเรื้อรัง หนึ่งในเหตุผลที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยที่มีพังผืดมาพร้อมกับ meconium peritonitis, แผ่นบางหรือกลายเป็นปูนเป็นหย่อมจะเห็นในภาพยนตร์เรื่องธรรมดาตัวแทนความคมชัดเป็นส่วนหรือกลุ่มหลังจากการกลืนตัวแทนตัวแทนความคมชัดในผู้ป่วยลำไส้อุดตันที่ไม่สมบูรณ์ การกระจายความหนาของท่อลำไส้มีความไม่สม่ำเสมอเยื่อบุลำไส้เล็กนั้นหยาบ ฟิล์มเอ็กซ์เรย์ทรวงอกแสดงให้เห็นว่ามี Bullae ปอดแบบเฉพาะที่หรือ จำกัด , ถุงลมโป่งพอง, atelectasis, โรคหลอดลมอักเสบ, โรคปอดบวมหลอดลม, ฝีในปอด, ผู้ป่วยปอด, และปอดพังผืด B- อัลตร้าซาวด์และถ่ายภาพ CT แสดงให้เห็นว่าตับอ่อนกำลังหดตัวพื้นผิวไม่สม่ำเสมอพังผืดอย่างกว้างขวางขยายตัวเรื้อรังของท่อตับอ่อน, การหดตัวของตับ, แข็ง, การขยายตัวของท่อน้ำดี intrahepatic ด้วยหินถุงน้ำดีหดตัวและการขยายม้าม
2. การตรวจส่องกล้องผ่านกล้องส่องกล้องจะเผยให้เห็นถึงการแข็งตัว, พังผืด, ก้อนผิวที่ผิดปกติของตับอ่อน; การขยายตัวของตับที่เกิดจาก steatosis, โฟกัสหรือโรคตับแข็งน้ำดีกระจาย fibroduodenoscopy หรือ varices หลอดอาหารที่มองเห็นได้, ของเหลวในลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นหนืด, ERCP angiography แสดงให้เห็นการขยายตัวเรื้อรังปล้องของท่อตับอ่อน ฝังศพใต้ถุนโบสถ์ที่มองเห็นในกระจกทวารมีขนาดใหญ่ขยายและรักษาเมือกหนามากขึ้น
3. การตรวจทางพยาธิสภาพของความก้าวหน้าในการถ่ายภาพในปัจจุบันภายใต้การแนะนำของ B-ultrasound หรือ CT สำหรับตับอ่อน, การตรวจชิ้นเนื้อตับ, ปลอดภัย, ภายใต้กล้องจุลทรรศน์, acinar ตับอ่อนและท่อต่อมถูกปิดกั้นโดย eosin และเนื้อเยื่อเส้นใย proliferates เซลล์ที่อักเสบนั้นแทรกซึมเนื้อเยื่อตับมีลักษณะเป็นโรคตับแข็งและทางเดินหิน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง
ในทางคลินิกผู้ป่วยที่มีระบบทางเดินอาหารไม่เพียงพอและโรคระบบทางเดินหายใจเรื้อรังควรพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของโรคจุดต่าง ๆ ต่อไปนี้สามารถใช้เป็นเบาะแสสำคัญในการวินิจฉัย:
กรณี 1.90% มีอาการท้องเสียและการขาดสารอาหารที่เกิดจากการทำงานของตับอ่อนไม่เพียงพอขาดเอนไซม์ต่าง ๆ ในน้ำในลำไส้เล็กส่วนต้นและขาด trypsin
2. ถุงลมโป่งพองอุดกั้นและหลอดลมอักเสบเรื้อรังในปอดทั้งสองและการโจมตีซ้ำ
3. คลอไรด์และโซเดียมในเหงื่อเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
4. มีประวัติครอบครัว
5. มีโรคตับแข็ง, ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล
การตรวจชิ้นเนื้อตับคือการก่อตัวของโรคตับแข็งและถุงน้ำดี
