การขาดโปรตีน S ที่สืบทอดมา
บทนำ
การขาดโปรตีน S ทางพันธุกรรมเบื้องต้น การขาดโปรตีนทางพันธุกรรม S เป็นความไวที่โดดเด่นของ autosomal ต่อการเกิดลิ่มเลือดซึ่งเป็น homozygous และ heterozygous มันเป็น heterozygous ทางคลินิกสำหรับประเภทที่ 1 ซึ่งส่วนใหญ่มีลักษณะการเกิดลิ่มเลือดดำ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:
เชื้อโรค
สาเหตุของการขาดโปรตีน S ทางพันธุกรรม
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ในสาเหตุของการเกิดลิ่มเลือดดำ, การขาด PS ทางพันธุกรรมคิดเป็นประมาณ 5% และกิจกรรมโปรตีน S autosomal ที่โดดเด่นและเนื้อหาจะลดลง
(สอง) การเกิดโรค
เนื่องจาก PS เป็นปัจจัยร่วมของโปรตีน C (PC) การขาดของมันส่วนใหญ่นำไปสู่การลดลงของกิจกรรมของ PC ปัจจัยการยกเลิก Va และปัจจัย VIIIa ทำให้หลอดเลือดดำอุดตัน
การป้องกัน
การป้องกันการขาดโปรตีนทางพันธุกรรม S
anticoagulants ในช่องปากป้องกันการเกิดลิ่มเลือดและการกำเริบของโรค
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่ขาดโปรตีนทางพันธุกรรม S โรคแทรกซ้อน
โดยทั่วไปไม่มีภาวะแทรกซ้อน
อาการ
อาการขาดโปรตีนทางพันธุกรรม S อาการที่พบบ่อยการ เกิด ลิ่มเลือดดำเส้นเลือดอุดตันที่ปอดเนื้อร้ายผิวหนัง
ดังนั้นอาการทางคลินิกของโรคนี้จะคล้ายกับการขาด PC การเกิดลิ่มเลือดเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นกับการเกิดลิ่มเลือดดำการอุดตันของหลอดเลือดดำส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดดำที่ขาส่วนล่างและยังอาจเกี่ยวข้องกับเส้นเลือดในอวัยวะไต หลอดเลือดดำ, หลอดเลือดดำ mesenteric ฯลฯ 30% ของผู้ป่วยที่มีเส้นเลือดอุดตันที่ปอดโรคนี้เป็นลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดแดงที่พบบ่อยน้อยลงและการขาด PC สามารถมีจ้ำทารกแรกเกิดวายเฉียบพลันและเนื้อร้ายผิวหนัง dicoumarin และลักษณะอื่น ๆ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาดโปรตีน S ทางพันธุกรรม
1. กิจกรรม PS ฟรีที่ลดลง
2. เนื้อหา PS ฟรีของเนื้อหา PS บางรายการลดลงหรือเป็นปกติ
ตามสภาพอาการทางคลินิกอาการสัญญาณเลือกที่จะทำปัสสาวะประจำ B- อัลตราซาวนด์, CT, X-ray และการทดสอบอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุการขาดโปรตีน S ทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยโรค
1. วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการทดสอบในห้องปฏิบัติการส่วนใหญ่เพื่อกำหนดกิจกรรมและเนื้อหาของ PS กิจกรรม PS มักจะถูกกำหนดโดยวิธีการแข็งตัวและเนื้อหา PS มักจะถูกกำหนดโดยวิธี ELISA หรือน้ำยางข้น
2. เกณฑ์การวินิจฉัยและพื้นฐาน
ไม่มีมาตรฐานการวินิจฉัยที่สม่ำเสมอเกณฑ์การวินิจฉัยที่พัฒนาขึ้นในหนังสือ "มาตรฐานการวินิจฉัยและประสิทธิภาพของโรคทางโลหิตวิทยา" แก้ไขโดย Zhang Zhinan ขึ้นอยู่กับการอ้างอิงที่เกี่ยวข้องทั้งในและต่างประเทศ
(1) การเกิดลิ่มเลือดหรือไม่มีอาการ: ลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นเว็บไซต์ในเส้นเลือดเส้นเลือดอุ้งเชิงกรานเส้นเลือดหลอดเลือดดำม้ามเส้นเลือด mesenteric หรือเส้นเลือดอุดตันที่ปอดอุดตันหลอดเลือดแดงเป็นของหายากในผู้ป่วยเด็ก
(2) การสืบทอดโดยอัตโนมัติที่โดดเด่น
(3) homozygous และ heterozygous: เนื้อหาพลาสม่าในพลาสมา homozygous ลดลงอย่างรุนแรงกว่า heterozygous
(4) พลาสม่ารวม PS และ / หรือเนื้อหา PS ฟรีลดลงหรือปกติเกี่ยวข้องกับประเภท
(5) กิจกรรม PS พลาสมาลดลง
3. การประเมินผลการวินิจฉัย
(1) ในยุโรปและสหรัฐอเมริกาสาเหตุของการเกิดลิ่มเลือดดำส่วนใหญ่ APC-R เกิดจากปัจจัยการกลายพันธุ์ V ไลเดน แต่ในประชากรชาวจีนอุบัติการณ์ของ APC-R ต่ำมากและไม่ได้เกิดจากปัจจัยการกลายพันธุ์วีไลเดนหลอดเลือดดำ สาเหตุของการเกิดลิ่มเลือดนั้นส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องของสารต้านการแข็งตัวของเลือด ได้แก่ antithrombin, PC, PS บกพร่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งอุบัติการณ์ของการขาด PS การศึกษาของโรงพยาบาลวิทยาลัยแพทย์มหาวิทยาลัยปักกิ่ง Peun Chunmei แสดงให้เห็นว่า PS ในผู้ป่วยที่มีลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำ ข้อบกพร่องคิดเป็น 14.9% และไต้หวันและฮ่องกงอยู่ที่ 32.9% และ 21.3% ตามลำดับสิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าสาเหตุของการเกิดลิ่มเลือดดำในประชากรจีนนั้นแตกต่างจากในยุโรปและสหรัฐอเมริกาข้อบกพร่องของ PS อาจเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด
(2) คล้ายกับการขาด PC ทางพันธุกรรมผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม PS ไม่พบก้อนในชีวิตของพวกเขาดังนั้นการวินิจฉัยประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวมีขนาดค่อนข้างเล็กการวินิจฉัยส่วนใหญ่จะต้องผ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการดังนั้นวิธีการทดลองต้องเชื่อถือได้ เป็นการดีที่สุดที่จะทำการวินิจฉัยตามผลการตรวจเลือด 2 ห้องแต่ละห้องควรสร้างค่าปกติของตัวเองไม่เหมาะที่จะคัดลอกค่าอ้างอิงปกติที่ตีพิมพ์ในวรรณกรรมหรือห้องปฏิบัติการอื่น ๆ
(3) การกำหนดกิจกรรม PS วัดส่วนใหญ่ฟรี: กิจกรรม PS โดยทั่วไปใช้วิธีการแข็งตัวข้อเสียเปรียบหลักคือการทำซ้ำไม่ดีผลกระทบจากการกลายพันธุ์ FV ไลเดนและการแช่แข็งละลายของตัวอย่างสามารถผลิตหลอกกิจกรรม PS ลดลงในผลการวิเคราะห์ ควรได้รับการพิจารณานอกจากนี้เช่น PC, PS ยังเป็นโปรตีนที่ขึ้นอยู่กับวิตามินเคดังนั้นวาร์ฟารินในช่องปากก็มีผลต่อระดับที่แท้จริงเช่นกัน
(4) สามารถมองเห็นได้จากเกณฑ์การจำแนกประเภทที่เนื้อหา PS ทั้งหมดเนื้อหา PS ฟรีและกิจกรรม PS มีความแตกต่างกันในแต่ละประเภทดังนั้นพารามิเตอร์ทั้งสามนี้ควรวัดพร้อมกันในการวินิจฉัยโรคนี้
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยการขาด PS ทางพันธุกรรมต้องมีการแยกข้อบกพร่องรอง PS ต่าง ๆ เช่นโรคตับ, โรคไต, เบาหวาน, การอักเสบเฉียบพลัน, DIC, การตั้งครรภ์และการใช้ยาคุมกำเนิด, warfarin, asparaginase และ estrogen สามารถลดการอักเสบเฉียบพลันและเนื้อหา DIC, PS และกิจกรรมจะลดลง
การขาด PS ทางพันธุกรรมก็ควรจะแตกต่างจาก anticoagulant อื่น ๆ (anti-thrombin, PC) ข้อบกพร่องและโปรตีนต่อต้านการเปิดใช้งาน C (APC-R) นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจเกี่ยวข้องกับการขาดโปรตีน C, APC-R, ควรสังเกต PAI-1 มากเกินไปหรือเกี่ยวข้องกับแอนติบอดีต่อต้าน cardiolipin
