osteochondroma หลายกรรมพันธุ์
บทนำ
บทนำ osteochondroma หลายทางพันธุกรรม กรรมพันธุ์หลาย osteochondroma ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม exostosis หลาย dysplasia ต่อเนื่องผิดปกติทางพันธุกรรมของกระดูกอ่อน dysplasia ฯลฯ ในปัจจุบันนักวิชาการส่วนใหญ่ที่บ้านและต่างประเทศใช้ชื่อ osteochondroma หลายทางพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0025% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การแตกหัก
เชื้อโรค
กรรมพันธุ์หลายสาเหตุ osteochondroma
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอน
(สอง) การเกิดโรค
1. ปริมาตรของ osteochondroma ในส่วนต่าง ๆ สามารถแตกต่างกันอย่างมากแผลของ osteochondroma หลายทางพันธุกรรมมักจะกลายเป็นหลายสมมาตรและแผลมีจำนวนที่แตกต่างกัน osteochondroma ของกระดูกท่อยาวมีขนาดใหญ่ที่สุด เส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยอยู่ที่ 4 ซม. ใน osteochondroma ของกระดูกแบนหรือกระดูกผิดปกติเส้นผ่าศูนย์กลางสูงสุดคือ 40 ซม. osteochondroma pedicled เป็นท่อหรือรูปเห็ดพื้นผิวด้านบนเรียบและสามารถเป็นก้อนกลมโดยไม่ต้องหัวขั้ว osteochondroma ประเภทนั้นมีรูปร่างเหมือนดิสก์รูปครึ่งวงกลมหรือคล้ายกะหล่ำดอกและส่วนตามยาวของเนื้องอกแสดงให้เห็นโครงสร้างทั่วไปสามประการ:
1 ชั้นผิวเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีคอลลาเจนกับเส้นเลือดที่กระจัดกระจายซึ่งเชื่อมต่อกับเชิงกรานโดยรอบและแยกออกจากเนื้อเยื่อรอบ ๆ
2 ชั้นกลางเป็นกระดูกอ่อนไฮยาลินสีเทาคือฝาครอบกระดูกอ่อนคล้ายกับกระดูกอ่อนปกติหนาไม่กี่มิลลิเมตรความหนาของฝาครอบกระดูกอ่อนนั้นสัมพันธ์กับอายุของผู้ป่วยเด็กและวัยรุ่นอยู่ในช่วงการเจริญเติบโต หมวกกระดูกอ่อนสำหรับผู้ใหญ่นั้นบางและอาจขาดหายไปความหนาของหมวกกระดูกอ่อนนั้นเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของเนื้องอกอย่างหนา: การพัฒนาที่หนาขึ้นหมายถึงการพัฒนาที่บางขึ้นหมายถึงผู้ใหญ่ผู้ป่วย osteochondroma ผู้ใหญ่เช่นหมวกกระดูกอ่อนที่หนากว่า 1 ซม. บ่งชี้ว่าเนื้องอกกำลังพัฒนาควรพิจารณาว่ามีมะเร็งเกิดขึ้นหรือไม่
3 ชั้นฐานเป็นตัวหลักของเนื้องอกกระดูกที่ประกอบด้วยเนื้อสีเหลืองและด้านนอกคือกระดูกเยื่อหุ้มสมองซึ่งเชื่อมต่อกับกระดูกปกติ
2. การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์นั้นส่วนใหญ่จะทำการตรวจสอบฝาครอบกระดูกอ่อนของ osteochondroma ประสิทธิภาพทางเนื้อเยื่อวิทยาของฝาครอบกระดูกอ่อนของผู้ป่วย osteochondroma ในช่วงการเจริญเติบโตนั้นคล้ายกับแผ่น epiphyseal ต่อไปนี้เป็นกรณีทั่วไป:
1 ในผู้ป่วยอายุน้อยเซลล์มะเร็งจะเติบโตอย่างแข็งขัน
2 เมื่อการเจริญเติบโตของเนื้องอกหยุดลง chondrocytes หยุด proliferating และการเสื่อมถอยเกิดขึ้น
3 เมื่อชั้นกระดูกอ่อนโตผิดปกติอาจมีเศษแคลเซียมอยู่ในกระดูกอ่อน
4 เมื่อ osteochondroma เกิดมะเร็งมันมักจะกลายเป็น chondrosarcoma เนื้อเยื่อที่แสดงให้เห็นการกลายเป็นปูนอย่างมีนัยสำคัญและการกลายเป็นกระดูกของกระดูกอ่อนและ chondrocytes มีนิวเคลียสผิดปกติ
การป้องกัน
การป้องกันหลาย osteochondroma ทางพันธุกรรม
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนหลาย osteochondroma ทางพันธุกรรม หักภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกรรมพันธุ์หลาย osteochondroma เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นรวมถึงความผิดปกติของโครงกระดูก, กระดูกหัก, ความเสียหายของหลอดเลือดและเส้นประสาทและการก่อตัวถุง saccular ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เป็นเช่นเดียวกับที่อธิบายไว้สำหรับ osteochondroma เดียว แต่อุบัติการณ์ของการเปลี่ยนแปลงมะเร็ง ประมาณ 5%
อาการ
กรรมพันธุ์หลาย osteochondroma อาการอาการที่พบบ่อย Chondroital dysplasia และ ... มวลกระดูกปลายกระดูกต้นขาที่ใกล้เคียงจะกว้างขึ้น
โรคนี้เป็นเพศชายมากกว่าเพศหญิงประมาณ 3: 1 พบมากในเด็กจนถึงอายุ 20 ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติครอบครัวที่เป็นบวกโรงพยาบาลของผู้เขียนมีพ่อและลูกสาวสองคนในเวลาเดียวกันในโรงพยาบาลกรณีประสิทธิภาพทางคลินิกทั่วไปส่วนใหญ่ มวลกระดูกที่สัมผัสทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกเนื่องจากการทำให้สั้นและโค้งงอของกระดูกมวลที่อยู่ใกล้กับข้อต่อมักทำให้เกิดข้อ จำกัด กิจกรรมร่วมกันรอยโรคของ osteochondroma หลายทางพันธุกรรมมักจะกระจายแบบสมมาตรและจำนวนรอยโรคนั้นแตกต่างกัน มีผู้ป่วยมากกว่า 100 รายที่เป็นโรคโดยทั่วไปคือกระดูกต้นขากระดูกหน้าแข้งปลายส่วนปลายและกระดูกต้นแขนและปลายกระดูกต้นแขนใกล้เคียงประสบการณ์ได้แสดงให้เห็นว่าหากไม่มีกระดูกที่เกี่ยวพันกับกระดูกบริเวณข้อเข่า การวินิจฉัยไม่สามารถตั้งอยู่ในเสมหะอุบัติการณ์ของส่วนปลายของท่อนน้อยกว่าเล็กน้อยเมื่อเทียบกับ osteochondroma เดียวทางพันธุกรรมหลาย osteochondroma ทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในกระดูกสะบักกระดูกซี่โครง
โรคนี้มีข้อบกพร่องในการสร้างกระดูกและความผิดปกติของโครงกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสะโพกซึ่งสามารถ valgus สะโพกทวิภาคีและกว้างขึ้นที่ปลายใกล้เคียงของกระดูกโคนขาข้อมือมีการเบี่ยงเบนท่อนที่ค่อยเป็นค่อยไปและท่อนค่อนข้างสั้น เป็นต้น
ตรวจสอบ
การตรวจทางพันธุกรรมหลาย osteochondroma
ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้อง
การตรวจเอ็กซเรย์ธรรมดา: คุณสมบัติเอกซ์เรย์ของกระดูกยาวบน osteochondroma คือว่ามีความโดดเด่นของกระดูกบนพื้นผิวของกระดูกซึ่งเชื่อมต่อกับคอนญักและประกอบด้วยกระดูกเยื่อหุ้มสมองและกระดูกเซลล์มะเร็ง ด้านล่างของฐานมีรูปร่างแตกต่างกันและสามารถแบ่งออกเป็น pedicles (หนึ่งลำต้นแคบกว้างด้านบน) และไม่มีหัวขั้ว (ฐานกว้างและแบน) Osteochondroma มักจะเกิดขึ้นในเอ็นเอ็น metaphyseal เอ็นแนบและการเจริญเติบโตของมันมีแนวโน้มที่จะเอ็น และทิศทางของแรงที่เกิดจากเอ็นก็เหมือนกันเช่นเส้นโลหิตฝอยเส้นบางขอบเขตนั้นชัดเจนด้วยการกลายเป็นจุดปกติซึ่งก็คือการเจริญเติบโตที่อ่อนโยนเช่นฝากระดูกอ่อนมีขนาดใหญ่และหนาขอบเขตไม่ชัดเจนด้วยการกลายเป็นปูนผิดปกติแล้ว ควรให้ความสนใจกับความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจ Osteochondroma มีความคล้ายคลึงกับการค้นพบ X-ray ของกระดูกสั้นของมือและเท้ามันเป็นที่น่าสังเกตว่าอาจมี osteochondromas ขนาดเล็กในนิ้วเท้าและปลายโหนดที่เรียกว่า epiphysis ด้อยกว่า
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของหลาย osteochondroma ทางพันธุกรรม
ตามประวัติศาสตร์อาการทางคลินิกหลายสมมาตรและการตรวจเอ็กซ์เรย์การวินิจฉัยไม่ยาก
humerus osteochondroma มีฐานที่กว้างและมีปริมาตรขนาดใหญ่หมวกกระดูกอ่อนนั้นมีความหลากหลายและไม่สม่ำเสมอมันเป็นเรื่องยากที่จะตัดสินว่าเนื้องอกนั้นมีความอ่อนโยนหรือเป็นอันตรายจากรังสีเอกซ์หรือไม่
การเปลี่ยนแปลงของมะเร็งนั้นมีสาเหตุมาจากการเพิ่มขึ้นของอัตราการเติบโตของเนื้องอกการกลายเป็นปูนของกระดูกอ่อนการเพิ่มความหนาแน่นหรือการกลายเป็นปูนที่ไม่สม่ำเสมอหรือเป็นวิลลัสและมวลเนื้อเยื่ออ่อนเช่นเดียวกับการทำลายกระดูกและ periosteal hyperplasia
