โรคประสาทรับความรู้สึกทางกรรมพันธุ์
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นทางพันธุกรรมของเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัส ซึ่งเป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่วนใหญ่เกิดจากความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลายเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่ที่โดดเด่นซึ่งมักจะเกิดจากการสูญเสียของผิวหนัง ตอนที่ไม่แน่นอนของแผลเจ็บปวดที่แขนขาเดินไม่มั่นคงเกิดจากการสูญเสียประสาทสัมผัส มือและเท้าเป็นแผลและ osteomyelitis รอง osteolysis และ cellulitis, dyskinesia ไม่ชัดเจน ส่วนใหญ่รวมถึง: 1 ผู้ใหญ่ปิดการใช้งานระบบประสาทประสาทสัมผัสทางพันธุกรรม (ตัดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประสาทสัมผัสความไวประสาทอักเสบ); เด็ก 2 คนที่มีการปิดการใช้งานประสาทอักเสบทางพันธุกรรม (พิการทางพันธุกรรมประสาทสัมผัส เนื่องจากเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรมมักจะมีส่วนร่วมของเส้นประสาทอัตโนมัติที่รุนแรง, สามชนิดย่อยข้างต้นและความผิดปกติของครอบครัว (familialdysautonomia) จะเรียกรวมกันว่าเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0006% -0.0008% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: แผลในกระจกตากลืนลำบากปัญญาอ่อนปัญญาอ่อน
เชื้อโรค
สาเหตุของเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรม
สาเหตุของการเกิดโรค:
มรดก autosomal ส่วนใหญ่ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานของญาติสนิท ผู้ใหญ่ปิดการใช้งานของเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรมเป็น autosomal เด่น ความรู้สึกเจ็บปวด แต่กำเนิดหายากมากคือ autosomal ถอยข้อบกพร่องของยีนตั้งอยู่ที่ 1q ใกล้กับชนิดของยีน CMT1B โลคัสซึ่งเข้ารหัสโปรตีนรับปัจจัยการเจริญเติบโตของเส้นประสาท ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางของครอบครัวเรียกอีกอย่างว่าโรคไรลีย์เดย์ มันเป็น autosomal ถอย
พยาธิสรีรวิทยา:
การเกิดโรคยังไม่ชัดเจนการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาหลักคือฝ่อและผอมบางของรากหลังและปมประสาทไขสันหลังของเส้นประสาทไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังของเส้นประสาทไขสันหลังเอวชัดเจน การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เปิดเผยว่าเซลล์ประสาทในปมประสาทเสื่อมและหายไป Myelin sheath และ axonal degeneration จากปมประสาท การเปลี่ยนแปลงนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเส้นใยละเอียด เส้นประสาทไขสันหลังเสื่อมสภาพและถูกทำลายบางส่วน โครงสร้างคั่นระหว่างหน้าและการแพร่กระจายของเซลล์ชวานน์เซลล์ฮอร์นล่วงหน้าของไขสันหลังและรากด้านหน้าของเส้นประสาทไขสันหลังเป็นเรื่องปกติ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในกล้ามเนื้อโครงร่าง ประสาทหูและปมขนถ่ายยังสามารถฝ่อ, การเสื่อมของเส้นประสาทและการลดลง ผู้ป่วยบางรายอาจมีการทำลายพรรคและกระดูก hyperplasia humeral
การป้องกัน
การป้องกันโรคระบบประสาทประสาทสัมผัสทางพันธุกรรม
ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการประชาสัมพันธ์ของการดูแลก่อนคลอดและหลังคลอดอย่างระมัดระวังตรวจสอบลำดับวงศ์ตระกูลของพวกเขาตรวจสอบ neurophysiological ต้นและการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนปลายสำหรับกรณีที่สงสัยว่า ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
โรคแทรกซ้อน
เส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรม ภาวะแทรกซ้อน, แผลในกระจกตา, กลืนลำบาก, ปัญญาอ่อน, ปัญญาอ่อน
เนื่องจากการรบกวนทางประสาทสัมผัสมันสามารถนำไปสู่การไม่คำนึงถึงปัจจัยความเสียหายด้านสิ่งแวดล้อมภายนอกซึ่งเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้เกิดการบาดเจ็บ (ลวก, ไหม้, รอยขีดข่วน, ฯลฯ )
ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางเช่นการตรึงลูกตา, แผลในกระจกตา, กลืนลำบาก, การขยายตัวของหลอดอาหารและลำไส้เล็ก, เด็กอาจมีภาวะปัญญาอ่อนและปัญญาอ่อน
อาการ
อาการทางระบบประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรมอาการที่พบบ่อย รู้สึกผกผัน, ความดันเลือดต่ำ, ปฏิกิริยาตอบสนอง, การหายตัวไป, ไข้สูง, ataxia, การติดเชื้อซ้ำ
การจำแนกประเภทของเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรมเป็นส่วนปลายของเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ (อายุ 30-40 ปี) อาการเริ่มแรกมักจะเป็นแผลที่เท้า แผลที่เจ็บปวดและรักษายากและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในน้ำหนักของเท้าและด้านล่างของเท้า มันสามารถกำเริบถ้ามันเป็นแผลทะลุลึกก็สามารถเปิดเผยกระดูกท้องถิ่นได้รับผลกระทบและ periostitis และ osteomyelitis สามารถเกิดขึ้นได้ใน phalanges, tibia และซี่โครง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ข้อต่อระหว่างนิ้วเท้าปวดในข้อต่อข้อเท้าและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ผู้ป่วยบางรายอาจมีความผิดปกติของนิ้วเท้าการตัดทอนและการสูญเสียนิ้วเท้า หลอดเลือดแดงด้านหลังของเท้าสั่นเป็นปกติ ช่วงของการรบกวนทางประสาทสัมผัสนั้นกว้างโดยทั่วไปแขนขาที่ต่ำกว่าหนักกว่าขาส่วนบนและมักมีอาการมึนงงและมดเดิน บางครั้งก็สามารถแสดงอาการปวดด้านหน้าและหน้าท้อง การรบกวนทางประสาทสัมผัสในการตรวจทางระบบประสาทอยู่ในรูปของถุงมือและถุงเท้า มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำร้ายความเจ็บปวดและอุณหภูมิ ความรู้สึกของตำแหน่งและการสั่นสะเทือนมีความเสียหายน้อยกว่า บางครั้งมันสามารถแสดงเป็นความรู้สึกตื้นและลึกของรบกวนประสาทสัมผัสทิฟ โดยทั่วไปไม่มีการดายสกินที่เห็นได้ชัด แต่มีการตอบสนองเสมหะ การสะท้อนเสมหะอ่อนตัวหรือหายไป ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางโดยทั่วไปไม่ชัดเจนและบางครั้งก็มีเหงื่อออกที่ผิดปกติในฝ่ามือและเท้า การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทสมองกะโหลกมักปรากฏว่าหูหนวกหรือตาลีบและเส้นประสาทกะโหลกอื่น ๆ มักไม่ได้รับผลกระทบ
ตามรูปแบบทางพันธุกรรมอายุที่เริ่มมีอาการและความแตกต่างในการด้อยค่าทางประสาทสัมผัสโรคสามารถแบ่งออกเป็นสี่ประเภท:
Type I: โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ส่วนใหญ่เป็นที่ประจักษ์จากการสูญเสียความรู้สึกของแขนขาส่วนปลายที่มีแขนขาที่ต่ำกว่าความเจ็บปวดและความรู้สึกอุณหภูมิ __D __? C__ จะรุนแรงไม่มี ataxia ประสาทสัมผัสและผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดฉีกขาด ร่างกายลดเหงื่อหรือไม่มีเหงื่อ
ประเภทที่สอง: มันเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัส แต่กำเนิดในทารกและเด็กเล็ก อาการหลักคือการหายไปของความรู้สึกต่าง ๆ ของผิวหนังและผิวหนังด้วยปลายสุดของขา มักจะมีแผล paronychia นิ้วและนิ้วเท้า แขนขาส่วนใหญ่มีเหงื่อลดลงหรือไม่มีเหงื่อ
Type III: โรคทางพันธุกรรมด้อยในทารกและเด็กลักษณะทางคลินิกคือวัยเด็ก, ประวัติของการให้อาหารไม่ดี, อาเจียนบ่อยและการติดเชื้อในปอด เด็กไม่ไวต่อความเจ็บปวด, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง, รวมถึงข้อบกพร่องในการหลั่งน้ำตา, การควบคุมอุณหภูมิที่ไม่ดี, เหงื่อออกมากเกินไป, ความดันโลหิตสูงและความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ เด็กบางคนแสดงการสะท้อนที่กระจกตาช้าและตุ่มเหงือกหายไป
ประเภท IV: มันเป็นเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรมถอยเป็นที่เชื่อกันว่าโรคนี้เกิดจากความแตกต่างของยอดประสาทผิดปกติ ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นไวต่อความเจ็บปวดลดการหลั่งต่อมเหงื่อหรือไม่มีเหงื่อ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนเป็นคุณสมบัติประเภทนี้
ตรวจสอบ
การตรวจทางระบบประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรม
1. การตรวจเลือด: รวมถึงระดับกลูโคสในเลือดการทำงานของตับการทำงานของไตอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงชุดไขข้ออักเสบอิมมูโนโกลบูลินอิเล็กโทรโฟรีซิสและการทดสอบทางเซรุ่มวิทยาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ autoimmunity; ความสำคัญในการวินิจฉัยการลดระดับโดปามีนไฮดรอกซีเลสในซีรั่มมักเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้
2. การวิเคราะห์ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
3. การตรวจ EMG ส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติและผู้ป่วยบางรายแสดงว่าความเร็วในการนำกระแสประสาทสัมผัสช้าและแขนขาที่ต่ำกว่าชัดเจน
4. การตรวจ X-ray สามารถหา phalanges, การทำลายของกระดูกหน้าแข้ง, osteolysis หรือ hyperplasia, หนาของเชิงกราน
5. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นเรื่องปกติหรือการเปลี่ยนแปลงเชิงเส้นลายหายไปมีการเสื่อมสลายของเส้นใยกล้ามเนื้อการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนปลายพบว่าเส้นใย unmyelinated ขนาดเล็กเกือบจะหายไปอย่างสมบูรณ์ myelinated เส้นใย demyelinated
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกของลักษณะประวัติครอบครัวทางพันธุกรรมการวิเคราะห์ข้อบกพร่องของยีนการตรวจทางอิเล็กโทร electrophysiological ประสาทสัมผัสและการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งช่วยในการตรวจสอบการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรจะเกี่ยวข้องกับรอยโรคเส้นทางทำลายประสาทสัมผัสที่เกิดจากการสูญเสียความรู้สึกหรือขาดบัตรประจำตัวควรทำการตรวจสอบทางระบบประสาทที่มีรายละเอียดโดยเฉพาะอย่างยิ่งการกระจายของการรบกวนประสาทสัมผัสรวมกับประวัติทางการแพทย์และลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ
ยังคงมีความจำเป็นที่จะต้องแยกแยะจากโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ และโรคทางระบบประสาทส่วนปลายตามลักษณะทางคลินิกการวิเคราะห์ข้อบกพร่องของยีนการตรวจสอบทางประสาทสัมผัสทางอิเล็กโตรวิทยาทางระบบประสาทและการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนปลาย
โรคควรแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:
1. Syringomyelia: ส่วนใหญ่ถูกรบกวนประสาทสัมผัสของหนึ่งหรือทั้งสองขามันมีการกระจายเหมือนม้าหรือกึ่งม้ามันแสดงความเจ็บปวดอุณหภูมิถูกรบกวนและความรู้สึกของการสัมผัสและความรู้สึกลึกปกติแขนขาได้รับผลกระทบอาจมีกล้ามเนื้อลีบและผิวแห้ง ไม่มีเหงื่อเล็บจะเปราะหักง่ายความผิดปกติของระบบประสาทเช่นข้อต่อของเซี่ย ฯลฯ ซึ่งแตกต่างจากการรบกวนทางประสาทสัมผัสของโรคนี้และง่ายต่อการระบุ
2. โรคเรื้อน: มีความเสียหายทางผิวหนังโดยทั่วไปความเจริญเติบโตมากเกินไปของเส้นประสาทส่วนปลาย (เท้า, เสมหะ, เส้นประสาทหู, ฯลฯ ), ความรู้สึกเจ็บปวดของผิวหนังที่เสียหาย, การรับรู้อุณหภูมิที่รุนแรง, การรับรู้อุณหภูมิที่รุนแรง, พื้นที่ผิดปกติ .
3. Amyloidosis: อาการระบบทางเดินอาหารเช่นท้องเสียและท้องผูกอาการทางระบบอัตโนมัติเช่นความอ่อนแอ, เหงื่อออกที่ผิดปกติและความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพความรู้สึกผิดปกติของเท้าและปลายขาที่ต่ำกว่าความเจ็บปวดและความรู้สึกอุณหภูมิเยื่อบุทวารหนั การตรวจชิ้นเนื้อด้วยการสะสมของอะไมลอยด์ในเนื้อเยื่อสามารถแยกได้จากโรคนี้
