hyperuricemia ทางพันธุกรรม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะ hyperuricemia ทางพันธุกรรม กรรมพันธุ์ hyperuricemia เป็นเอนไซม์ที่ทำให้เกิดการเผาผลาญเสมหะในเด็กเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนั่นคือการขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของกิจกรรม hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ซึ่งจะนำไปสู่การเผาผลาญเร่งของเสมหะและ hyperuricemia ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cryptorchidism ไตทางทวารหนักอาการจุกเสียด atresia
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะ hyperuricemia ทางพันธุกรรม
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ภาวะโพแทสเซียมสูงทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมถอยของโครโมโซม X
(สอง) การเกิดโรค
พยาธิกำเนิดของโรคนี้ได้รับการชี้แจงว่าการกลายพันธุ์ของยีน Xq26 ～ 27.2 นำไปสู่การขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของกิจกรรม hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ในเด็กที่มีการเผาผลาญเสมหะซึ่งนำไปสู่การเผาผลาญของเสมหะ ปริมาณกรดยูริคเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและโดปามีนระบบประสาทส่วนกลางลดลงประมาณ 30% แต่กลไกที่แน่นอนซึ่งการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีเหล่านี้ทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทยังไม่ชัดเจน
การป้องกัน
การป้องกันภาวะ hyperuricemia ทางพันธุกรรม
เนื่องจากความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทประสิทธิภาพจึงไม่เป็นที่น่าพอใจการป้องกันมีความสำคัญมากกว่ามาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติใกล้ชิดการใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากภาวะ hyperuricemia ทางพันธุกรรม ภาวะแทรกซ้อน ของไตจุกเสียด atresia cryptorchidism
มีอาการทางคลินิกโรคเกาต์เช่นปวดมือและเท้า, ก้อนโรคเกาต์และอาจมีนิ่วในปัสสาวะและอาการจุกเสียดไต ฯลฯ จำนวนเล็กน้อยของ megacolon, atresia ทวารหนัก, ความคลาดเคลื่อนสะโพกพิการ แต่กำเนิดและ cryptorchidism และความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ
อาการ
อาการที่พบบ่อยทางพันธุกรรมอาการที่พบบ่อย Hyperuricemia อ่อนปัญญาอ่อนทางเดินปัสสาวะนิ่วการสะท้อน hyperthyroidism การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจนิ้วกลางเล็บภาวะซึมเศร้าก้อนอุปสรรคฉลาดขากรรไกรล่างขากรรไกร
1. เด็กทุกคนเป็นเพศชายเพศหญิงเป็นผู้ให้บริการทางพันธุกรรม, ลักษณะทางคลินิกที่มีความพิการทางสมอง, อัมพาตสมองกระตุก, การเคลื่อนไหวเหมือนเต้นไม่สมัครใจและพฤติกรรมการบาดเจ็บด้วยตนเองมักจะเริ่มต้นจาก 3 ถึง 4 เดือนของการเกิดค่อยๆปรากฏบอบบาง มือและเท้าเคลื่อนไหวหรือเต้นเหมือนการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจลดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเด็กที่สามารถยกศีรษะไม่ลุกขึ้นยืนมีความสามารถในการนั่งและสูญเสียไม่สามารถเดิน ฯลฯ เด็กบางคนแสดงกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น hyperreflexia ท่าทางเหมือนกรรไกรแขนขาที่ต่ำกว่า ฯลฯ
2. พัฒนาการล่าช้าของเด็กอัจฉริยะการออกเสียงของคริสตจักรดั้งเดิมภาษาคำและค่อย ๆ ลืมอาจจะมาพร้อมกับอาเจียนซ้ำประกบไม่ชัดเจนกลืนลำบากและชัก ฯลฯ อายุ 2-3 ปีมักกัดลิ้นกัดริมฝีปากกัดกัด พฤติกรรมการบาดเจ็บด้วยตนเองเช่นนิ้วมือและจับอวัยวะเพศเช่นเดียวกับการกัดการทำลายวัตถุโดยรอบไม่สามารถทำที่บ้านได้
3. อาการระบบของโรคเกาต์อาการปวดข้อในมือและเท้าก้อนโรคเกาต์นิ่วในทางเดินปัสสาวะและอาการจุกเสียดไต ฯลฯ จำนวนเล็กน้อยของ megacolon, atresia ทวารหนัก, ความคลาดเคลื่อนสะโพกพิการ แต่กำเนิดและ cryptorchidism
4. กรดยูริคในเลือดของเด็กเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญกรดยูริคในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญการตรวจน้ำไขสันหลังเป็นปกติการตรวจ CT สามารถพบได้สมองฝ่อ
ตรวจสอบ
การตรวจทางพันธุกรรมของภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง
1. กรดยูริคในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญค่าปกติ <357 ~ 417μmol / ลิตร
2. กรดยูริคในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ <18 มก. / (กก. · 24 ชม.)
3. การตรวจน้ำไขสันหลังเป็นประจำเป็นเรื่องปกติ
4. การตรวจ CT สามารถพบฝ่อสมอง
5. การทดสอบทางพันธุกรรมมีค่าการวินิจฉัยที่สำคัญ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของภาวะ hyperuricemia ทางพันธุกรรม
พื้นฐานการวินิจฉัย
อาการทางระบบประสาททั่วไปและเลือดของเด็กเนื้อหากรดยูริคในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ฯลฯ ก็ควรจะสังเกตว่าการเพิ่มขึ้นของกรดยูริคในเลือดเพียงอย่างเดียวไม่สามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยและจะต้องแตกต่างจากปัญญาอ่อนอื่น ๆ โรคไตเรื้อรัง
การวินิจฉัยแยกโรค
บัตรประจำตัวที่มีภาวะปัญญาอ่อนโรคไตเรื้อรังซับซ้อนด้วยโรคไข้สมองอักเสบ
