myelofibrosis หลัก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ myelofibrosis หลัก ประถม myelofibrosis (PMF) เป็นความผิดปกติของ myeloproliferative เรื้อรังที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ไม่ได้อธิบายการแพร่กระจายของ myelofibrosis และ extramedullary hematopoies ที่ชัดเจนคือพื้นฐานทางพยาธิวิทยาของ PMF ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: อุบัติการณ์ของผู้สูงอายุเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นประมาณ 0.05% - 0.1% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง, น้ำในช่องท้อง, โรคสมองจากตับ
เชื้อโรค
ประถม myelofibrosis
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ในการทดลองกับสัตว์นั้น MF สามารถเกิดขึ้นได้จากสารเคมียาและไวรัสการฉีดเซรุ่มไขกระดูกยังสามารถสร้างแบบจำลองสัตว์ของ MF ได้สำเร็จอย่างไรก็ตามไม่ทราบสาเหตุของการเกิด PMF ของมนุษย์ผู้ป่วย PMF บางรายได้รับโทลูอีนเบนซีนหรือไอออไนเซชัน การแผ่รังสีประชากรของพื้นที่การระเบิดปรมาณูระเบิดของญี่ปุ่นอัตราการเกิดของ PMF เท่ากับ 18 เท่าของผู้ที่ไม่ได้สัมผัสกับรังสี
(สอง) การเกิดโรค
ประถม myelofibrosis เป็นโรคโลหิตวิทยา clonal ที่เกิดจากเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent เดียวเซลล์เม็ดเลือดของผู้ป่วยที่มี myelofibrosis หลักแสดงชนิดเดียวกันของ 6-phosphate กลูโคส dehydrogenase (G-6PD) isoenzyme เช่น หนึ่งในประเภท G-6PD A หรือ B ที่วิเคราะห์โดย X-linked polymorphism length polymorphism (RFLP) และต่อมาพบว่า methylation ของยีน calcitonin บนโครโมโซม 11 ยืนยันว่าเซลล์เลือดรอบข้างของผู้ป่วยเป็นเซลล์ clonal; พบการกลายพันธุ์ของยีน N-ras oncogene 12 codon และการยับยั้ง p53 ของเนื้องอกในเซลล์เม็ดเลือดของผู้ป่วยในระบบการเพาะเลี้ยงเซลล์ต้นกำเนิดจำนวนเซลล์ megakaryocyte progenitor (CFU-MK) ในเลือดและไขกระดูกของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ จำนวนเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดอื่น ๆ รวมถึง CFU-GM, CFU-E, BFU-E และ CFU-GEMM เพิ่มขึ้นเป็นองศาที่แตกต่างกันและแม้กระทั่งเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดโลหิตในเลือดเพิ่มขึ้น 10 ถึง 20 เท่ามากกว่าปกติ ผลการทดลองรวมกับ PMF ทางคลินิกและโรค myeloproliferative อื่น ๆ สามารถเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันและยังสามารถเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันที่สนับสนุนไอเอ็มเอฟสำหรับการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด clonal
เนื้อเยื่อเส้นใยไขกระดูกไม่ได้เป็นเนื้องอกในเนื้องอกในระบบการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อของคนไข้ CFU-F (fibroblast progenitor cells) ไม่แตกต่างจากคนปกติเซลล์ที่ไม่ใช่เม็ดเลือดของผู้ป่วยรวมถึง fibroblasts, express G-6PD ไอโซไซม์ทั้งสองและความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์เม็ดเลือด clonal แสดงให้เห็นว่าการเพิ่มจำนวนที่ผิดปกติของไขกระดูก fibroblasts เป็นการตอบสนองรองต่อการเพิ่มจำนวน clonal ของเซลล์เม็ดเลือดนอกเหนือจากการปลูกถ่ายไขกระดูก allogeneic หลังจากการรักษาด้วย alpha interferon, MF สามารถหายไปได้และมุมมองนี้ก็รองรับเช่นกัน
megakaryocytes ไขกระดูกปฐมภูมิมักจะมีการเจริญเติบโตสังเคราะห์ใน megakaryocytes และปัจจัยการเจริญเติบโตต่างๆที่เก็บไว้ในอนุภาคอัลฟาเช่นปัจจัยการเจริญเติบโตที่ได้จากเกล็ดเลือด (PDGF) ปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนัง (EGF) และปัจจัยการเจริญเติบโตของเซลล์ endothelial (ECGF) ) ปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์พื้นฐาน (bFGF), growth- ปัจจัยการเจริญเติบโตที่เปลี่ยนรูป (TG-TGF) และคาโลโดดูลินสามารถส่งเสริมการเพิ่มจำนวนของเนื้อเยื่อเส้นใย PDGF เป็นสิ่งสำคัญและมีกิจกรรม mitogenic ซึ่งส่งเสริม fibroblasts เข้าสู่วงจรเซลล์ และกระตุ้นการแพร่กระจายและการหลั่งของคอลลาเจนการศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่า TG-TGF เป็นตัวควบคุมหลักของการสะสมของ PMF คอลลาเจนซึ่งสามารถสังเคราะห์ได้ในเซลล์บุผนังหลอดเลือดและแมคโครฟาจและเกล็ดเลือดปัจจัย 4 (PF4) กิจกรรมคอลลาจีเนสช่วยลดการสลายตัวของคอลลาเจนที่เกิดขึ้นจะเห็นได้ว่าการแพร่กระจายของ megakaryocytes ที่มากเกินไปและการปล่อยไซโตไคน์ต่าง ๆ มีความสำคัญในการเกิดโรคของ PMF ในส่วนพยาธิวิทยากระดูกของ PMF ต้นแทบไม่มีข้อยกเว้น เซลล์แพร่กระจายอย่างมีนัยสำคัญและการสนับสนุนก็มาจากสัณฐานวิทยานอกจากนี้ยังมีรายงานว่าปัจจัยเนื้อร้ายเนื้องอก (TNFα, TNFβ) และ interleukin ที่ปล่อยออกมาจากเซลล์ไขกระดูก -1 (IL-1) ยังกระตุ้นการแพร่กระจายของไฟโบรบลาสต์ไซโตไคน์ต่าง ๆ เหล่านี้ยังสามารถถูกปล่อยออกมาจากเซลล์เม็ดเลือดเม็ดเลือดอื่น clonal และระดับของพวกเขาจะเพิ่มขึ้นในเลือดและไขกระดูก
ภูมิคุ้มกันผิดปกติเป็นสื่อกลาง hyperplasia เนื้อเยื่อเส้นใยบาง autoantibodies สามารถตรวจพบในซีรั่มของผู้ป่วย PMF บางคนเช่นแอนติบอดี antinuclear, ปัจจัยไขข้ออักเสบ, ป้องกันไขมัน cardiolipid ร่างกาย Coombs ทดสอบปฏิกิริยาเชิงบวกการไหลเวียนของภูมิคุ้มกันที่ซับซ้อนกิจกรรมเสริม และอิมมูโนโกลบูลินเพิ่มขึ้นเซลล์เม็ดเลือดขาวคล้ายพลาสมาในไขกระดูกการรักษากลูโคคอร์ติคอรอยด์มีผลบางอย่างเล็กน้อยของระบบ lupus erythematosus, polyarteritis ก้อนกลม, scleroderma และอะไมลอยด์รวมกับรายงาน MF บางคนคิดว่าคอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกันสามารถจับกับเกร็ดเลือดผ่านตัวรับ FC กระตุ้นให้พวกมันปล่อยไซโตไคน์เช่น PDGF ซึ่งนำไปสู่การแพร่กระจายของเนื้อเยื่อที่เป็นเส้น ๆ ดังนั้นการพิจารณา PMF ว่าเป็นโรคเซลล์ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่เกี่ยวข้องกับ clonal hematopoietic ภูมิคุ้มกัน myelofibrosis ของฉันเอง
การเกิดโรคของ hematopoiesis extramedullary วรรณคดีต้นเน้นว่าเนื่องจากการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อไขกระดูกเส้นใยเซลล์เม็ดเลือดจะลดลงเรื่อย ๆ ในฐานะที่เป็นค่าตอบแทนอวัยวะในการทำงานของเม็ดเลือดในครรภ์เช่นม้ามตับต่อมน้ำเหลือง ฯลฯ hematopoiesis Extramedullary หรือที่เรียกว่า myeloid metaplasia ได้รับการยืนยันว่ามีฟังก์ชั่นเม็ดเลือดในพยาธิสภาพตับจำนวน CFU-GM ในเลือดม้ามในม้ามนั้นสูงกว่าในเลือดม้ามและม้ามซึ่งเป็นหลักฐานของการทำงานของเม็ดเลือดแดงในม้าม ทฤษฎีการชดเชยเม็ดเลือดไม่สามารถอธิบายเซลล์เม็ดเลือดปกติในระยะแรกของ PMF แม้ว่า hyperproliferation เกิดขึ้นม้ามได้พัฒนา myeloid metaplasia ดังนั้นผู้เขียนจึงแนะนำว่าเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกตินั้นเกิดจากเซลล์กระดูกผิดปกติที่หนีออกจากไขกระดูกและอยู่ในอวัยวะอื่น มันยังได้รับการยืนยันว่าไขกระดูกของผู้ป่วยไขกระดูกชนิดไซนัสและ IV พังผืดที่สมบูรณ์ของผนังไซนัสถูกทำลายเพื่อให้เซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติสามารถเข้าสู่การไหลเวียนนอกจากนี้เม็ดเลือดแดงนอกระบบยังไม่ได้คิดค่าระบบเลือดแม้ในช่วงปลายของ PMF ตำแหน่งหลัก
การป้องกัน
การป้องกัน myelofibrosis หลัก
1. หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับรังสีและสารเคมีเช่นเบนซีนและตะกั่ว มาตรการป้องกันควรดำเนินการอย่างเคร่งครัดสำหรับความต้องการด้านอาชีพซึ่งมักจะเผชิญกับปัจจัยความเสียหายเหล่านี้
2 เสริมสร้างโภชนาการโปรตีนมากขึ้นและความหลากหลายของวิตามิน อาจเหมาะสมกับไตบำรุงอาหารเช่นวอลนัท วันที่สีแดงถั่วลิสง ฯลฯ สามารถใช้ได้กับโรคโลหิตจางอ่อนเพลียและอาการอื่น ๆ ของการปราบปรามไขกระดูกหลังจากเคมีบำบัด
3 ชีวิตประจำวันอาหารและเครื่องดื่มควรเป็นปกติทำงานและพักผ่อนอาหารควรปานกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งให้ความสนใจที่จะไม่กินทอดมากเกินไปรมควันโฟกัสเกินไปอาหารยาง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน myelofibrosis หลัก ภาวะแทรกซ้อน, โรคโลหิตจาง, น้ำในช่องท้อง, โรคสมองจากตับ
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดคือการติดเชื้อ, ไข้, โรคโลหิตจาง, โรคโลหิตจาง, หัวใจล้มเหลว, ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล, น้ำในช่องท้อง, ตับวาย, โรคสมองจากตับและกล้ามเนื้อม้าม
อาการ
อาการของ myelofibrosis หลัก อาการที่ พบบ่อย อาการ ปวดท้อง, การสูญเสียน้ำหนัก, ความเมื่อยล้า, อัมพาต, ต่อมน้ำเหลืองในปัสสาวะ, ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น, อาการโคม่า, ความผิดปกติของน้ำในช่องท้อง
PMF เริ่มมีอาการร้ายกาจความคืบหน้าช้ามักจะมีระยะเวลานานของระยะเวลาที่ไม่มีอาการก่อนการวินิจฉัยและบางปีมากกว่า 10 ปีในช่วงเวลานี้สามารถบัญชีประมาณ 2/3 ของหลักสูตรทั้งหมดของโรคอาการทางคลินิกเท่านั้น มันเป็นม้ามโตบางคนประมาณว่าม้ามโตนั้นกว้างประมาณ 1 ปีของโรคต่อ 1 ซม. (ใต้กระดูกซี่โครง) ประมาณ 20% ของผู้ป่วยไม่มีอาการในช่วงเวลาของการวินิจฉัยพวกเขามักพบในการตรวจสอบตามปกติหรือโรคอื่น ๆ มีอาการทางคลินิกของกลุ่มต่อไปนี้ของการเปลี่ยนแปลง pathophysiological
hematopoiesis extramedullary
ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับม้ามซึ่งมักจะบวมใน 40% ของกรณีนี้เป็นครั้งแรกประสิทธิภาพม้ามโตของผู้ป่วย 1/3 ถึง 1/2 ไม่เกินระดับสะดือและอื่น ๆ ผู้ป่วย 2/3 ถึง 1/2 มีม้ามโต และขยายไปยังช่องอุ้งเชิงกรานมักจะไปทางขวาเกินกึ่งกลางเนื้อม้ามแข็งสามารถล้างเสมหะและแผลชัดเจนม้ามสามารถทำให้หน้าท้องด้านบนซ้ายดึงความรู้สึกเมื่อกระเพาะอาหารถูกกดมีความรู้สึกของความแน่นและสูญเสียอาหาร อุปกรณ์ต่อพ่วงอักเสบเป็นของหายากแสดงอาการปวดท้องด้านซ้ายอย่างรุนแรงแม้ปวดไหล่ซ้ายอ่อนโยนในพื้นที่ม้ามสามารถสัมผัสแรงเสียดทานและกลิ่นและแรงเสียดทานและสามารถเกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มปอดอักเสบตอบสนองด้านซ้ายผู้ป่วยบางคนไม่มีม้ามในเวลาวินิจฉัย ม้ามขยายใหญ่ขึ้นในระหว่างการตรวจด้วยอัลตร้าซาวด์หรือ CT
บัญชีขยายตับสำหรับ 50% ถึง 80% ส่วนใหญ่อ่อนถึงปานกลางขยายเพียง 20% ของผู้ป่วยที่มีการขยายตับ> 6 ซม. ใต้กระดูกซี่โครง แต่ผู้ป่วยบางรายหลังจากตัดม้ามสามารถเพิ่มตับอย่างต่อเนื่องเพิ่มขึ้นเกินระนาบสะดือหรือแม้กระทั่งป้อน ในอุ้งเชิงกรานต่อมน้ำเหลืองบวมเป็นของหายากและ 10% ถึง 20% ของผู้ป่วยมีการขยายอย่างอ่อนโยน
บางครั้งอาจมีอาการทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น:
(1) เนื้องอก extramedullary fibrohemopoietic: เนื้องอกประกอบด้วยเนื้อเยื่อเม็ดเลือดและอาจเกี่ยวข้องกับการพังผืดที่เห็นได้ชัดพบในผิวหนัง, เยื่อเมือก, ระบบทางเดินหายใจ, ระบบทางเดินอาหาร, ต่อมหมวกไต, ไต, ต่อมหมวกไตและเต้านมและต่อมลูกหมาก จำนวนน้อยสามารถเกิดขึ้นได้ในระบบประสาทส่วนกลางรวมถึงพื้นที่ภายในสมองหรือไขสันหลังทำให้เกิดอาการรุนแรงของระบบประสาทเช่นปวดศีรษะอาเจียนอาเจียนอาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงและอาการอื่น ๆ ของความดันในสมองเพิ่มขึ้นก็สามารถเกิดอาการชักโคม่าและสติอื่น ๆ อุปสรรคนอกจากนี้ยังมีความรู้สึกแขนขาและกิจกรรมที่ผิดปกติและแม้กระทั่งอัมพาตครึ่งซีกอัมพาตเนื้องอกสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจถ่ายภาพเช่น CT, MRI, myelography และโพซิตรอน (PET) การตัดสินเชิงคุณภาพ เซลล์เม็ดเลือดยังสามารถปลูกฝังใน serosa ส่วนใหญ่ megakaryocytes หรือ granulocytes อ่อนบางครั้งเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะซึ่งทำให้หน้าอกหน้าอกหน้าท้องหรือเยื่อไหลตามลำดับส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากตัดม้าม เซลล์เม็ดเลือดโลหิตไร้เดียงสาที่กล่าวถึงข้างต้นสามารถพบได้และเนื้องอกของเม็ดเลือดแดงนอกเซลล์อาจเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในการไหลเวียน การสูญเสียของฟังก์ชั่นปัจจัยที่ยัง predisposing
(2) ความดันโลหิตสูงพอร์ทัลและน้ำในช่องท้อง: เห็นใน 6% ถึง 8% ของกรณีขั้นสูงม้ามทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการไหลเวียนของเลือดพอร์ทัลการขยายตัวของปริมาณหลอดเลือดท้องถิ่นและภาวะหยุดนิ่งเลือดและแม้กระทั่งลิ่มเลือดอุดตันเซลล์เม็ดเลือด intrahepatic และพังผืด ความสอดคล้องของหลอดเลือดในตับจะลดลงและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพข้างต้นนำไปสู่ความดันโลหิตสูงในพอร์ทัลซึ่งปรากฏว่ามีน้ำในช่องท้องมีเลือดออกทางหลอดอาหารและกระเพาะอาหารมีเลือดออกและการเกิดลิ่มเลือดในพอร์ทัลและบางกรณีอาจซับซ้อนด้วยโรคสมองจากตับ
ซินโดรม Hypermetabolic
ส่วนใหญ่เห็นในระยะต้นและกลางของโรคเมื่อเซลล์เม็ดเลือดไขกระดูกเพิ่มจำนวนมากเกินไปการเผาผลาญเป็น hyperthyroidism และผู้ป่วยที่มีอาการเช่นความเหนื่อยล้าเหงื่อออกตอนกลางคืนการสูญเสียน้ำหนักและแม้กระทั่งอุณหภูมิเพียงเล็กน้อย
3. ไขกระดูกล้มเหลว
ส่วนใหญ่เห็นในช่วงปลายของ PMF เนื่องจากความผิดปกติของเม็ดเลือดไขกระดูกโลหิตจางเป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดภาวะซึมเศร้าของเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกและเม็ดเลือดแดงที่ไม่ได้ผลอายุการใช้งานของเซลล์เม็ดเลือดแดงสั้นลงเซลล์เม็ดเลือดแดงจะอยู่ในม้ามขยาย เหตุผลของเรื่องนี้คือกลุ่มรายงานมี 54% ของผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องคล้ายฮีโมโกลบินยูเรีย paroxysmal
ประสิทธิภาพอื่น ๆ
megakaryocytes ที่มีลักษณะผิดปกติจะสร้างเกล็ดเลือดที่ไม่ดีจำนวน megakaryocytes ขั้นสูงจะลดลงและการรักษาม้ามทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำทำให้เกิดภาวะเลือดออกยับยั้งการไหลเวียนของเซลล์เม็ดเลือดขาวและ hypersplenism โดยเฉพาะอย่างยิ่งนิวโทรฟิล ง่ายต่อการติดเชื้อพร้อมกันอาการทางคลินิกอื่น ๆ ยังคง:
(1) อาการปวดกระดูก: กรณีต่างประเทศเป็นเรื่องธรรมดากรณีในประเทศมีน้อยอาการปวดอาจเกี่ยวข้องกับ hyperplasia กระดูก trabecular ที่เกี่ยวข้องกับ osteosclerosis หรือ periostitis ปวดขาส่วนล่างที่พบบ่อยกรณีที่หายากเนื่องจาก granulocytic sarcoma พร้อมกัน (Granulocytic sarcoma ) ทำให้เกิดความเสียหายต่อกระดูกนอกจากนี้ยังสามารถผลิตปวดกระดูก
(2) ผิวหนังอักเสบ: ผื่น maculopapular เจ็บปวดพยาธิวิทยาคือการแทรกซึมของนิวโทรฟิคล้ายกับซินโดรมหวาน, โรคผิวหนังสามารถพัฒนาไปสู่ bullae หรือ pyoderma และเน่าแผลที่ผิวหนังหายากในประเทศกรณีพยาธิวิทยา มันแตกต่างจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและไม่มีอะไรเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อและ vasculitis
(3) โรคเกาต์: อุบัติการณ์ของกรณีต่างประเทศคือ 6% ซึ่งอาจมาพร้อมกับอาการจุกเสียดไตซึ่งเกิดจากการสะสมผลึกกรดยูริคในระบบทางเดินปัสสาวะในบางกรณีโรคเกาต์เป็นการรวมตัวครั้งแรกของ PMF
ตรวจสอบ
ตรวจสอบ myelofibrosis หลัก
อุปกรณ์ต่อพ่วงเลือด
(1) fibrosis เกี่ยวกับไขกระดูกเรื้อรัง: 1/2 ถึง 1/3 ของผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางไซโตโครมที่ไม่รุนแรงหรือเป็นบวกในระยะแรกและผู้ป่วยที่เริ่มมีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยและผู้ป่วยที่มีพังผืดไขกระดูกรุนแรง โรคโลหิตจางถาวรรุนแรงอาจเกิดขึ้นเซลล์เม็ดเลือดแดงผู้ใหญ่ในตัวอย่างเลือดมักจะแสดงขนาดและความผิดปกติบางครั้งพวกเขาเห็นหยาดน้ำตา, วงรี, เป้าหมายหรือเซลล์เม็ดเลือดแดง polytropic, เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปหยดน้ำตาในเลือดและเซลล์เม็ดเลือดแดง myelocytes และยักษ์เกร็ดเลือดเป็นหนึ่งในลักษณะของห้องปฏิบัติการเลือดของโรคนี้ในตัวอย่างเลือด 36 รายจาก 50 รายในเซี่ยงไฮ้พบเซลล์เม็ดเลือดขาว 1 ถึง 21 เซลล์ในเวลาเดียวกันสำหรับเซลล์เม็ดเลือดขาวทุก 100 เซลล์ ในกรณีที่ม้ามได้รับการแก้ไขเซลล์เม็ดเลือดแดงนิวเคลียสจะเพิ่มขึ้นอย่างชัดเจนมากขึ้นและ reticulocytes จะเพิ่มขึ้นเล็กน้อยเป็น 3% ถึง 5%
จำนวนเม็ดเลือดขาวทั้งหมดนั้นแตกต่างกันไปและการวินิจฉัยส่วนใหญ่อยู่ที่ (4-10) × 109 / L ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีเซลล์เม็ดเลือดขาวสามารถเพิ่มเป็น (10-20) × 109 / L แม้ว่าจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวทั้งหมดจะสูงถึง 100 × 109 / ลิตร อย่างไรก็ตามมันไม่ค่อยมากกว่า (60 ~ 70) × 109 / L ในบางกรณี 15% ~ 25% ของผู้ป่วยในช่วงเวลาของการวินิจฉัยจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวเป็นเรื่องปกติจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวลดลงเล็กน้อยประมาณ 70% ของกรณีของเลือดที่พบในเด็กและปลาย เซลล์แม้ 1% ถึง 5% ของ myeloblasts เราได้เห็นไขกระดูกเรื้อรัง 2 รายและ granulocytes ในเลือดสูงถึง 12% ถึง 24% เป็นเวลาหลายปีดังนั้น granulocytes ของเลือดของโรคนี้เพิ่มขึ้นไม่จำเป็นต้อง สิ่งนี้บ่งชี้ว่าโรคนี้เปลี่ยนไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน แต่ถ้าโปรโตซัวในเลือดและไขกระดูกในระยะสั้นเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วก็ควรระวังว่าไมอีลินเรื้อรังจะถูกเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันและ eosinophils ในเลือดหรือ basophils ในบางกรณีความผิดปกติทางนิวเคลียร์ของ Pelger-Huětปรากฏในเซลล์เม็ดเลือดขาว
จำนวนเกล็ดของเกล็ดจะแตกต่างกันจำนวนของเกล็ดเลือดในกรณีแรก ๆ สามารถเพิ่มขึ้นได้ถึง 1,000 × 109 / ลิตร แต่มันลดลงเมื่อมีการพัฒนาของโรคเกล็ดเลือดมีขนาดใหญ่และผิดรูปร่างบางครั้งอาจมีเศษ megakaryocyte และการทำงานของเกล็ดเลือดอาจบกพร่อง
(2) พังผืดเกี่ยวกับไขกระดูกเฉียบพลัน: เลือดบริเวณรอบนอกของพังผืดไขกระดูกเฉียบพลันสำหรับการลดลงของเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดหรือการลดลงของจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีภาวะโลหิตจางหรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างมีนัยสำคัญและจำนวนเม็ดเลือดแดงเหมือนน้ำตา อาจไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดง แต่อาจมีเซลล์ดึกดำบรรพ์มากขึ้น Promyelocytes หรือเซลล์เม็ดเลือดแดงวัยอ่อนมีลักษณะคล้ายมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันไขกระดูกส่วนใหญ่เป็น hyperplasia หรือการสูบฉีดแห้งมีรายงานการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกหรือโครงสร้างพื้นฐานที่แสดงการเพิ่มขึ้นของ .
(3) เส้นใยไขกระดูกเด็ก: ผู้ป่วยเด็กมีเม็ดเลือดขาวในเลือดมากขึ้นและเกล็ดเลือดส่วนใหญ่อยู่ในระดับต่ำ
2. การย้อมสีฮิสโตเคมี
ในกรณีเรื้อรังประมาณ 2/3 คะแนน granulocyte alkaline phosphatase จะเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติมีเพียงไม่กี่คนที่เป็นปกติและบุคคลจะลดลงดังนั้นบางครั้งประเด็นนี้สามารถแยกออกจากเฟสเม็ดเล็กช้าในขณะที่คะแนนของกรณีเฉียบพลันส่วนใหญ่เป็นปกติเช่นเส้นใยไขกระดูกเรื้อรัง เมื่อเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว granulocytes สามารถแสดงออกโดยการย้อมสีฮิสโตเคมีของเม็ดเลือดขาวชนิดที่สอดคล้องกันตัวอย่างเช่นเซลล์ต้นกำเนิดในไขกระดูกของผู้ป่วยเป็นผลบวกต่อการย้อมสีของเกล็ดเลือดเปอร์ออกไซด์และโมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อเกล็ดเลือด IIc / IIIa สิ่งนี้บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเมกาคารีอะบลาสติค
3. ไขกระดูกตรวจสเมียร์
ปรากฏการณ์ของการสูบน้ำแบบแห้งเมื่อสูบของเหลวไขกระดูกเป็นหนึ่งในอาการทั่วไปของโรคนี้การสูบแบบแห้งที่เรียกว่าหมายถึงปรากฏการณ์ที่ไขกระดูกเป็นเรื่องยากที่จะได้รับเนื่องจากกระดูกแข็งของผู้ป่วย เซลล์เม็ดเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง megakaryocytes ยังคงเห็น hyperplasia แต่ในขณะที่ไขกระดูกพังผืดแย่ลง megakaryocytes megakaryocytes ของไขกระดูกบางครั้งสามารถงอกเซลล์เม็ดเลือดอื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นเมื่อแปลงเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน เพิ่มขึ้นอย่างมาก
4. การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก
มันมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญของไขกระดูกซึ่งเป็นพื้นฐานที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้ดูเหมือนว่าไขกระดูกเส้นใยไขว้กันเหมือนแหและเส้นใยคอลลาเจนจะเพิ่มขึ้นในทุกกรณีและ hyperplasia กระดูกสามารถเห็นได้ในกรณีที่รุนแรง Fusiform fibroblasts ไม่เห็นเนื้อเยื่อเส้นใยคอลลาเจนที่เห็นได้ชัดและบางครั้งเซลล์ของกระสวยหาได้ยากตัวอย่างเช่น hematoxylin-eosin หรือการย้อมสี Giemsa เพียงอย่างเดียวเส้นใยเรติเคิลไม่ใช่สีที่พัฒนาได้ง่าย การย้อมสีสามารถแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในเส้นใยไขว้กันเหมือนกันในระยะแรกของไขกระดูกไขกระดูกจำนวนเซลล์นิวเคลียส, granulocytes และ megakaryocytes จะแพร่กระจายและเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นปกติหรือลดลงนอกจากความผิดปกติที่เห็นใน megakaryocytes มีติ่งมากเกินไปหรือน้อยเกินไปมีความผิดปกติของ Pelget-Huětและการพัฒนานิวคลีโอพลาสซึมไม่ตรงกัน
5. การตรวจโครโมโซม
ยกเว้นรายงานส่วนบุคคลที่พบว่าเส้นใยไขกระดูกทั่วไปปรากฎในฟิลาเดลเฟียโครโมโซมผู้เขียนส่วนใหญ่เชื่อว่าไม่มีฟิลาเดลเฟียโครโมโซมหรือลักษณะผิดปกติอื่น ๆ ของโครโมโซมที่เป็นประโยชน์ต่อการวินิจฉัยและมีเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่มีโครโมโซม trisomy ผู้ป่วย 63 รายที่ป่วยด้วยโรคไขกระดูกหลักเรื้อรัง (รวม 3 รายที่มีตัวแทนภูมิคุ้มกัน) รายงานความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งพบมากที่สุดคืออันดับที่ 13 การลบแขนยาวของโครโมโซม 20 [del (13 q) Del (20q)] และความผิดปกติของ trisomy ตอนที่ III ความผิดปกติของคาริโอไทป์เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อโรคถูกเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันและมีข้อเสนอแนะว่าความผิดปกติของโครโมโซมเช่นในเวลาวินิจฉัยอาจบ่งบอกว่า
6. การตรวจสอบทางชีวเคมี
เซรั่มกรดยูริคเลือดและเนื้อหาไลโซไซม์ปัสสาวะอาจเพิ่มขึ้นเซรั่มวิตามินบี 12 วิตามินบี 12 ค่าโปรตีนที่มีผลผูกพันนอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นได้เพิ่มขึ้นอัตราการเผาผลาญพื้นฐานเพิ่มขึ้นอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงสามารถเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
7. การตรวจ X-ray
การตรวจเอ็กซเรย์ 30% ถึง 70% ของผู้ป่วยมีอาการของโรคกระดูกพรุนการค้นพบเอ็กซ์เรย์โดยทั่วไปคือการเพิ่มความหนาแน่นของความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้นพร้อมกับพื้นที่โปร่งแสงที่เห็นกลายเป็นปรากฏการณ์ที่คล้ายแก้ว จะเห็นได้ว่ากระดูก trabecular มีความหนาหรือคลุมเครือโพรงไขกระดูกแคบขอบไม่สม่ำเสมอส่วนปลายเชิงกรานมีความหนาผิดปกติ ฯลฯ การตรวจ B-ultrasound, hepatosplenomegaly
8 radionuclide ไขกระดูกสแกน
ด้วย 99mTc-sulfur colloid, 99mTc-sodium phytate สามารถแสดง mononuclear macrophages ของไขกระดูก, กระดูกลำต้นมนุษย์ปกติ, กระดูกยาว, ม้ามและตับสามารถพัฒนาได้ผู้ป่วยที่มีเส้นใยไขกระดูกสามารถมองเห็นได้ในผู้ป่วยที่มีเส้นใยไขกระดูก 99mTc จำนวนมากสะสมอยู่ในส่วน
9.B อัลตร้า
แสดงม้ามโตตับ
10. การเพาะเลี้ยงเซลล์ต้นกำเนิด
วัฒนธรรมของสื่อกึ่งแข็งในหลอดทดลองแสดงให้เห็นว่าจำนวนของ CFU-G, CFU-MM และ CFU-GEMMeg ในเลือดรอบข้างของผู้ป่วยบางรายที่มี myelin อาจเพิ่มขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค myelofibrosis หลัก
การวินิจฉัยโรค
1. เกณฑ์การวินิจฉัยในประเทศ
(1) ม้ามมีขนาดใหญ่
(2) โรคโลหิตจางเมล็ดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและเซลล์เม็ดเลือดแดงปรากฏในเลือดรอบข้าง
(3) ความล้มเหลวหลายครั้งของการเจาะทะลุไขกระดูกหรือ "การปั๊มน้ำนมแห้ง" หรือการแสดงอาการ "hypoplasia"
(4) การตรวจทางพยาธิวิทยาของตับม้ามและต่อมน้ำเหลืองแสดงให้เห็นถึงจุดโฟกัสของเม็ดเลือด
(5) การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกแสดงให้เห็นว่ามีการแพร่กระจายอย่างมีนัยสำคัญของเส้นใยตาข่ายและ / หรือเส้นใยคอลลาเจน
รายการ (5) ข้างต้นเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นรวมทั้งสองรายการจากสี่รายการอื่น ๆ และสามารถยกเว้น myelofibrosis สำรองสามารถวินิจฉัยว่าเป็น IMF
2. กลุ่มความร่วมมือ American Polycythemia (PV) ได้พัฒนาเกณฑ์การวินิจฉัย IMF ในปี 1983
(1) ม้ามมีขนาดใหญ่
(2) รอยเปื้อนเลือดรอบข้างมีเม็ดเล็กและเซลล์เม็ดเลือดแดง
(3) จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นปกติและโครโมโซม Ph เป็นลบ
(4) ในส่วนพยาธิสภาพของการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกด้วยวัสดุที่ดีเนื้อเยื่อเส้นใยคิดเป็นกว่า 1/3
(5) ไม่รวมโรคทางระบบอื่น ๆ
เกณฑ์การวินิจฉัยจากต่างประเทศเน้นความจำเป็นที่จะต้องแยกเซลล์เม็ดเลือดขาวดังนั้นจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงจึงจำเป็นต้องเป็นปกติ แต่ในความเป็นจริงผู้ป่วย PMF บางรายอาจมีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในระยะแรกและอาจเกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางในระยะสุดท้าย บ่อยครั้งเป็นการยากที่จะปฏิบัติงานทางคลินิกจริงดังนั้นจึงยังคงเน้นว่าพยาธิสภาพการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกแสดงให้เห็นว่า fibrosis เป็นพื้นฐานการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดรายการอื่น ๆ ทั้งหมดเป็นเงื่อนไขอ้างอิงและ PMF สามารถวินิจฉัยได้ในที่สุดหลังจากการยกเว้นทุติยภูมิ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. myelofibrosis สำรอง (SMF)
(1) โรค Myeloproliferative (MPD): มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังชนิด Myeloid (CML), PV, thrombocythemia (ET) และ PMF ที่จำเป็นทั้งหมดอยู่ในประเภท MPD MPD สามตัวแรกสามารถรักษาได้ในระยะของโรค การผสาน MF ควรระบุอย่างระมัดระวัง
1CML: ทั้ง PMF และ CML สามารถมีม้ามโตได้, เลือดรอบข้างปรากฏเม็ดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ, เซลล์เม็ดเลือดแดงและ CML ขั้นสูงจะมาพร้อมกับ myelofibrosis ความแตกต่างระหว่างสองคือ: CML มีหลักสูตรมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่ยาวขึ้นก่อนที่ SMF โครโมโซม Ph บวกยีนฟิวชั่น Bcr-abl บวกคะแนน neutrophil ALP ปกติหรือลดลงและสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้ำตา
2PV: ผู้ป่วย PMF บางรายได้เพิ่มเซลล์เม็ดเลือดแดงและแม้กระทั่งความสามารถของเซลล์เม็ดเลือดแดงในขณะที่ใน PV ขั้นสูง 15% ถึง 20% ของเคสจะมาพร้อมกับ SMF ดังนั้นบางครั้งทั้งสองก็สับสนจุดระบุคือ: PV มีเวลานานก่อนที่ SMF จะเกิดขึ้น หลักสูตรเม็ดเลือดแดงและปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงสูงมีสัญญาณของคุณภาพของเลือดมักจะไม่มีความผิดปกติและเซลล์เม็ดเลือดแดงเหมือนน้ำตาน้ำตาเม็ดเลือดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเซลล์เม็ดเลือดแดงหายากนอกจากนี้ร่วมกับ SMF PV การพัฒนาของโรคนั้นเร็วกว่า PMF มาก หลังจากเฉลี่ย 3 ปีของการเสียชีวิต 25% ถึง 50% ความคืบหน้าของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
3ET: ผู้ป่วย PMF บางรายมีเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในระหว่างที่เป็นโรคและ ET มักจะมาพร้อมกับ SMF ความแตกต่างระหว่างสองคือ ET มีระดับของเกล็ดเลือดสูงก่อนการเกิด SMF ซึ่งอาจมาพร้อมลิ่มเลือดอุดตันหรือ ภาวะแทรกซ้อนของโรคเลือดออกมักจะไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดรูปและเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปทรงหยดน้ำตาธัญพืชที่ยังไม่สุกเลือดในเซลล์เม็ดเลือดแดงนั้นหายาก ET พัฒนาไปสู่ SMF ซึ่งน้อยกว่า CML และ PV
(2) โรคโลหิตจาง myeloid: การแพร่กระจายของไขกระดูก (adenocarcinoma ที่พบบ่อยที่สุด), การติดเชื้อมัยโคแบคทีเรียที่ผิดปกติสามารถเชื่อมโยงกับโรคโลหิตจาง, เม็ดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ, ไขกระดูกยังสามารถเกี่ยวข้องกับโรคปอดดังนั้นบางครั้งต้องและ การระบุ PMF, การวินิจฉัยโรคหลักและการค้นพบเซลล์มะเร็งและมัยโคแบคทีเรียในไขกระดูกเป็นจุดบ่งชี้และรายงานอื่น ๆ , เนื้องอกที่มี SMF, การปล่อยปัสสาวะไฮดรอกซีโพรลีนเพิ่มขึ้นในขณะที่ PMF หรือผู้ป่วยเนื้องอกที่ไม่มี SMF เป็นปกติ .
2. โรค Myelodysplastic (MDS) และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (AL) ร่วมกับ myelofibrosis: เกือบทุกโรคเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดสามารถสัมพันธ์กับ myelofibrosis ได้ แต่ส่วนใหญ่เป็นเส้นใยตาข่ายเส้นใยคอลลาเจนน้อยจำนวนมาก ผู้เขียนเชื่อว่า fibrosis เป็นปฏิกิริยาตอบสนองในการวินิจฉัย MDS หรือ AL โดย SMF สูงถึง 30% ถึง 72% แต่ในกรณีรุนแรงเพียง 10% เท่านั้น MDS ที่มี myelofibrosis รุนแรงกล่าวถึงด้านล่าง และอัล
(1) MDS กับ SMF: ผู้ป่วยที่มีลักษณะ MDS ทั่วไปรวมถึงไม่มีการขยายอวัยวะลดลงอย่างสมบูรณ์ของเซลล์เม็ดเลือดและอาการทางคลินิกที่สอดคล้องกันเลือดและไขกระดูกแสดงให้เห็น 2 หรือ 3 บรรทัดของเลือดผิดปกติเซลล์ระเบิด <30%, การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก:
1 แสดงให้เห็นถึงพังผืดเส้นใยส่วนใหญ่ตาข่าย
2 มี megakaryocytes ที่ต่างกัน
3 เซลล์ต้นกำเนิด, รูปแบบที่หลากหลาย, ไม่ได้อยู่ในชิ้นส่วนหรือกลุ่ม, ไม่เพียงพอที่จะวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, การย้อมสี histochemical และ immunophenotyping เป็นเรื่องยากที่จะตรวจสอบ, MDS กับพังผืดไขกระดูกกระดูกมักจะคืบหน้าอย่างรวดเร็วกระบวนการทางคลินิกเป็นอันตราย มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myeloid (AML) ซึ่งมีผลทางเคมีบำบัดไม่ดีส่วนใหญ่เสียชีวิตภายใน 1 ปีบางคนคิดว่านี่เป็นชนิดพิเศษของ myelofibrosis เฉียบพลันผู้เขียนบางคนแนะนำว่านี่เป็นช่วงเวลาเร่งความเร็วในกระบวนการแปลง PMF เป็น AML
ตามลักษณะทางคลินิกและทางโลหิตวิทยาของ MDS ทั่วไปของ MDS กับ SMF ส่วนใหญ่ของม้ามไม่บวมหรือขยายเพียงเล็กน้อยพังผืดไขกระดูกของกระดูกมีน้ำหนักเบาและส่วนใหญ่ประกอบด้วยเส้นใยตาข่ายในกรณีส่วนใหญ่มันไม่ยากที่จะแยกแยะจาก IMF
(2) เฉียบพลัน myelofibrosis (AMF): ผู้ป่วย AMF มักจะมี "การสูบน้ำแห้ง" ของการเจาะไขกระดูกหรือ smear แสดงการลดลงของการแพร่กระจายที่มีจำนวนของเซลล์ primordial น้อยหรือไม่มีเซลล์ดั่งเดิมมักจะลดลงเซลล์เม็ดเลือดสมบูรณ์ไม่มีน้ำตา เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปหยดเลือด แต่มีจำนวนน้อยของเซลล์ดั้งเดิมการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกแสดงให้เห็นว่าการแทรกซึมของเซลล์ดั้งเดิมด้วยยากที่จะกำหนดประเภทด้วยพังผืดที่เห็นได้ชัดเซลล์ดั้งเดิมนี้ถูกตั้งข้อสังเกตภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน myeloperoxidase ไขกระดูก การตรวจสอบการย้อมสี, เกล็ดเลือดไกลโคโปรตีน GPIIB / IIIA, (CD41) และ GPIb (CD61) บวกผู้ป่วยที่มีความคืบหน้าทางคลินิกอย่างรวดเร็วเคมีบำบัดที่ไม่ดีมักจะเสียชีวิตในระยะเวลาอันสั้นวรรณกรรมได้รับชื่อมะเร็ง myelofibrosis และ AMF เนื่องจากข้างต้น หรือการย้อมสีฮีสโตเคมีได้ยืนยันแหล่งที่มาของ megakaryocytes ในสายเซลล์ดั้งเดิมนี้ดังนั้นจึงได้รับการตั้งชื่ออย่างเป็นทางการว่าโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน megakaryocytic การจำแนกประเภท FAB เป็นประเภท M7 ของ AML คิดเป็นประมาณ 5% ของ AML ต่อมน้ำเหลือง, ตับและม้ามโตเป็นของหายากตามที่เริ่มมีอาการทางคลินิกของ M7, การแทรกซึมของอวัยวะและการย้อมสีทางสัณฐานวิทยาและอิมมูโนฟีนิกหรือฮีสโตเคมีดังกล่าวข้างต้นไม่ยากและ PMF อย่า
3. โรคอื่น ๆ ที่มีม้าม
(1) ซินโดรมเห็น: PMF กับม้ามโตเป็นอาการหลักโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการลดเซลล์เม็ดเลือดและ / หรือความดันโลหิตสูงพอร์ทัลง่ายต่อการสับสนกับซินโดรมด่างตรวจสอบรอยเปื้อนเลือดอย่างระมัดระวังหาเม็ดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเซลล์เม็ดเลือดแดง เพื่อระบุประเด็นหลักกรณีที่ยากจะต้องมีความแตกต่างจากการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก
(2) มะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphoid เรื้อรัง: รวมถึงมะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphocytic (CLL), มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง lymphocytic (CPLL) และโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวขนเซลล์ขน (HCL) ทั้งหมดที่มีม้ามโดยเฉพาะ HCL มักจะมาพร้อมกับกระดูกเจาะ "ปั๊มแห้ง" สับสนกับ PMF ตรวจสอบ smear เลือดเป็นกุญแจสำคัญในการระบุ CLL, CPLL ส่วนใหญ่เป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวหลังยังสามารถปรากฏเซลล์เม็ดเลือดขาวไร้เดียงสา; HCL สามารถพบได้ในเซลล์ผมยากที่จะใช้เฟสคมชัดกล้องจุลทรรศน์และกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ขณะที่ PMF มีลักษณะเป็นเม็ดเล็กและเซลล์เม็ดเลือดแดงความทะเยอทะยานของไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้ออาจแตกต่างอย่างชัดเจน
