โรคอะไมลอยโดซิสในระบบปฐมภูมิ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับอะไมลอยโดซิสของระบบหลัก ระบบอะไมลอยโดซิสเบื้องต้นเป็นที่รู้จักกันในนามโรคลูคาร์ช - แคปิคคือการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ในเนื้อเยื่อคั่นระหว่างหน้าซึ่งเกี่ยวข้องกับหัวใจตับไตระบบทางเดินอาหารและผิวหนัง ความเสียหายอย่างเป็นระบบ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: อุบัติการณ์ต่ำประมาณ 0.005% ประชากรที่อ่อนแอ: อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการมีอายุมากกว่า 60 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน, โปรตีน, เลือดในอุจจาระ, myeloma หลาย
เชื้อโรค
อะไมลอยโดซิสระบบปฐมภูมิ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุที่ไม่รู้จักและสิ่งเร้าต่าง ๆ รวมถึงปัจจัยภูมิคุ้มกันที่ทำให้เกิดการแพร่กระจายของเซลล์พลาสมาและเนื้องอกมะเร็งของพลาสมาเซลล์เป็นพยาธิกำเนิดที่สำคัญการศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลได้พิสูจน์ว่าบางกรณีมีความเกี่ยวข้องกับการทำให้ร่างกายผิดปกติ
(สอง) การเกิดโรค
โปรตีนอะไมลอยด์นั้นมาจากห่วงโซ่อิมมูโนโกลบูลินที่ถูกทำลายซึ่งเรียกว่าโปรตีนอะไมลอยด์โซ่ (AL) ซึ่งอาจเป็นส่วนหรือทั้งหมดของห่วงโซ่แสงหรือโปรตีนเบ็น - โจนส์ไม่ว่าจะเป็น myeloma หรือใจดีทั่วไป โรคอิมมูโนโกลบูลินโมโนโคลนอลสร้างจำนวนมากของโมโนโคลนัลไลท์โซ่ซึ่งอาจถูกย่อยสลายอย่างไม่สมบูรณ์โดยไลโคโซม phagocytic แล้วรวมกับ mucopolysaccharide เพื่อเร่งรัดโปรตีนอะไมลอยด์ที่ไม่ละลายน้ำนอกเซลล์ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็น amyloidosis อย่างเป็นระบบจะมีโปรตีน AL ในซีรัมและปัสสาวะซึ่งบ่งชี้ว่า cachexia ของพลาสมาเซลล์คือ paraproteine mia
การป้องกัน
การป้องกันโรคอะไมลอยโดซิสเบื้องต้น
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ความซับซ้อนของระบบอะไมลอยด์หลัก ภาวะแทรกซ้อน เฉียบพลันโปรตีนในปัสสาวะไม่เพียงพอหัวใจและเลือดหลาย myeloma
มีส่วนร่วมในกล้ามเนื้อโครงร่าง, ปวดหลัง, หัวใจ, การมีส่วนร่วมของไต, หัวใจล้มเหลว, โปรตีนและไตวาย, ผู้ป่วยบางรายมีเลือดหรืออุจจาระในอุจจาระ, ประมาณ 20% ของผู้ป่วยในที่สุดพัฒนา myeloma หลาย.
อาการ
อาการระบบอะไมลอยโดซิสหลักอาการที่พบบ่อย มี เลือดคั่งความเสียหายเยื่อเมือกเป็นก้อนกลมมีเลือดออกแนวโน้มคราบจุลินทรีย์อาการปวดกระดูกเสื่อมโปรตีนในปัสสาวะปัสสาวะกลืนลำบากเลือด
ทั้งสองเพศสามารถได้รับผลกระทบอายุเฉลี่ยของการโจมตีอายุมากกว่า 60 ปีอาการเฉพาะที่เริ่มต้นคือโรค carpal อุโมงค์ความเสียหายเยื่อเมือกผิวหนังตับและลิ้นยักษ์ 12% ถึง 40% ของผู้ป่วยสามารถดูลิ้นยักษ์เนื่องจากลิ้นเพิ่มขึ้นสอง อาจมีหอยเชลล์อยู่ด้านข้างผิวลิ้นเรียบ, มีเลือดคั่งแห้งหรือขี้ผึ้ง, ก้อน, โล่, bullae, รอยแยก, แผลและตกเลือดบางคนมีอาการเจ็บปวดกลืนลำบากอาการผิวหนังเริ่มต้นหลังจากการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือเกิดขึ้นเอง ข้อบกพร่อง ecchymoses และจ้ำเกิดขึ้นในรอยย่นหดหู่เช่นเปลือกตาพับ nasolabial, คอ, รักแร้, สะดือ, สะดือ, อวัยวะเพศภายนอกและช่องปากแผลผิวหนังลักษณะไม่มีอาการเรียบและแว็กซ์เป็นเงา papules, nodules และ plaques เป็นสีผิวปกติ, อำพันหรือสีเหลือง, มักจะมาพร้อมกับแนวโน้มตกเลือด. เว็บไซต์ของการเกิดขึ้นจะคล้ายกับความเสียหายจ้ำ. นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อหู, พื้นที่ส่วนกลางของใบหน้า, mucosa แก้มและขาหนีบ. มีอยู่ แต่มันก็จะรวมกันเป็นก้อนขนาดใหญ่ที่มีลักษณะเหมือนสิงโตบนใบหน้าเช่นเดียวกับความเสียหายเช่น scleroderma เหมือนใบหน้ามือและเท้าบวมเมือกในเปลือกตาริมฝีปากและใบหู ความเสียหาย; หัว แหวนรูปคล้ายผมร่วงแผ่นโลหะหรือศีรษะล้านทั่วไปขี้ผึ้งแทรกซึมของปาล์มที่มีเลือดออกและ hyperkeratosis และความเสียหายเหมือน porphyria ล่าช้าการเปลี่ยนแปลง dystrophic ต่าง ๆ เช่นความเปราะบางขาดเล็บภายใต้แถบ ความเสียหายเช่นไลเคนพลานัสและเลือดออกหรือความเสียหายเหมือนเปมฟิกัสของเยื่อบุผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับอาการปวดหลังในกล้ามเนื้อโครงร่างหัวใจ, การมีส่วนร่วมของไตหัวใจล้มเหลวโปรตีนและภาวะไตวายผู้ป่วยบางรายมี hematemesis หรือ ในกรณีของเลือดในอุจจาระประมาณ 20% ของผู้ป่วยในที่สุดพัฒนาหลาย myeloma และมีอาการเช่นปวดกระดูกการพยากรณ์โรคของโรคนี้ไม่ดีเวลารอดเฉลี่ย 13 เดือนสำหรับ myeloma และ 5 เดือนสำหรับผู้ป่วยที่มี myeloma
ตรวจสอบ
อะไมลอยโดซิสระบบปฐมภูมิ
พลาสม่าγ-globulin เพิ่มขึ้น, โปรตีนในปัสสาวะของ Bence-Jones เป็นบวก, และการเพิ่มจำนวนเซลล์พลาสมาในการเจาะไขกระดูก
พยาธิวิทยา: มีสีแดงซีด, amorphous, มวล amyloid แตกในโรคผิวหนังโปรตีน amyloid ของ papular แผลถูกฝากไว้ในตุ่มผิวหนังที่มีเล็กน้อยหรือหายไปจากการกลายพันธุ์ของผิวหนังหรือคราบหินเป็นก้อนกลม มวลโปรตีนอะไมลอยด์นั้นถูกสะสมอย่างกว้างขวางในชั้นตาข่ายผิวหนังและชั้นไขมันใต้ผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับผนังหลอดเลือด, รูขุมขนต่อมไขมันต่อมไขมัน, กล้ามเนื้อผมแนวตั้ง, ต่อมเหงื่อและเซลล์ไขมันกลายเป็น "แหวนอะไมลอยด์" ซึ่งเป็นลักษณะ; การสะสมของอะไมลอยด์ในรอยเหี่ยวย่นของเล็บและเตียงเล็บโดยทั่วไปจะไม่มีการแทรกซึมของเซลล์อักเสบอย่างเห็นได้ชัดอัตราการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังในระบบอะไมลอยโดซิสหลักอยู่ที่ประมาณ 50% ในปลายแขนและการตรวจชิ้นเนื้อของผิวหนังหน้าท้อง อัตราสามารถเข้าถึงมากกว่า 95% อัตราบวกของ amyloid ในการตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อบุทวารหนักและเนื้อเยื่อ submucosal คือ 60%. arterioles ระบบ, venules, ลิ้น, myocardium, กล้ามเนื้อเรียบและกล้ามเนื้อโครงร่างสามารถทั้งหมดมีเงินฝาก amyloid ความเสียหายที่สำคัญสามารถเกิดขึ้นได้หากผนังมีส่วนเกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของ amyloidosis ระบบหลัก
การวินิจฉัยหลักของโรคนี้คืออาการทางคลินิกและการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาผื่นเลือดออกลักษณะที่มีความเสียหายหลายระบบโดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีส่วนร่วมของการเต้นของหัวใจที่ไม่ได้อธิบายและตับ, โปรตีนควรพิจารณาโรคการตรวจพยาธิสภาพของผิวหนัง มันจะมีประโยชน์ที่จะเห็นการสะสมของการจับกลุ่ม amyloid, การย้อมสีเนื้อเยื่อพิเศษ, ฟิล์ม X-ray กระดูก, การตรวจไขกระดูก, การตรวจหาโปรตีนในปัสสาวะของ Bence-Jones, ฯลฯ เป็นประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัย
จำเป็นต้องให้ความสนใจกับการระบุของโรคเช่นอาการบวมน้ำเมือก, ไลโปโปรตีน, ฯลฯ , ก้อนควรได้รับการยกเว้นจากก้อน
