โรคทางระบบประสาท
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคผิวหนัง ในระยะแรกของการพัฒนาตัวอ่อนของมนุษย์ทั้งระบบประสาทและระบบผิวหนังมาจากเนื้อเยื่อที่เรียกว่า ectoderm กลุ่มอาการของโรคระบบประสาทเป็นกลุ่มของโรคที่ระบบประสาทผิวหนังและเนื้อเยื่อตามีการพัฒนาอย่างผิดปกติในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนและยังสามารถก่อให้เกิดเนื้อเยื่อ mesoderm และ endoderm ที่ได้มาเช่นหัวใจปอดไตกระดูกและระบบทางเดินอาหาร ความเสียหาย ลักษณะทางคลินิกมีความผิดปกติในสัณฐานวิทยาและการทำงานของระบบต่าง ๆ และอวัยวะต่าง ๆ ปัจจุบันมีรายงานมากกว่า 40 เรื่องเช่น: neurofibromatosis, tuberous sclerosis, hemangiomatosis ผิวสมอง, xeroderma pigmentosum และความผิดปกติของเม็ดสี การวินิจฉัยโรคดังกล่าวส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกประวัติครอบครัวรวมกับการตรวจถ่ายภาพการตรวจชิ้นเนื้อหรือการทดสอบทางพันธุกรรม กลุ่มอาการของโรค neurocutaneous ที่พบบ่อยมีดังต่อไปนี้: ประเภท neurofibromatosis 1 (NF1): จุดครีมครีมผิวอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกและหลาย neurofibromatosis Neurofibromatosis ประเภท 2 (NF2): 100% ของโรคมี neurofibromatosis กลางเช่น neuroma อะคูสติกในระดับทวิภาคี meningioma หลายปูนซิโนรอย choroid ไม่ใช่หลายส่วนกระสวย schwannomas ฟิวชั่นหลายส่วน ependymoma กระดูกสันหลังและ astrocytoma อาการผิวเป็นของหายาก หัวเส้นโลหิตตีบ (TS) หรือที่เรียกว่าโรค Bourneville อาการทางคลินิกส่วนใหญ่ adenoma ไขมันใบหน้า, ชักและลดลงทางจิต สมองซีก hemangiomatosis หรือที่เรียกกันว่า Sturge-Weber syndrome เป็นกลุ่มอาการทางประสาทที่หายากโดยมีลักษณะใบหน้าและ intracranial hemangiomas เป็นลักษณะพิเศษของความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและยังเป็นความผิดพลาดอีกด้วย เนื้องอกชนิดหนึ่ง อาการทางคลินิกของ xerodermapigmentosum (XP) เป็นส่วนใหญ่ว่าผิวหนังมีความไวสูงต่อแสงแดดโดยเฉพาะอย่างยิ่งแสงอุลตร้าไวโอเลตและผิวหนังบริเวณที่สัมผัสจะมีสีผิวแห้งกร้าน keratosis ฝ่อและสารก่อมะเร็งเป็นต้น อุบัติการณ์ของเนื้องอกในตาสูงกว่าคนปกติถึง 1,000 เท่าประมาณ 20% ถึง 30% ของผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติของระบบประสาทซึ่งเป็นระบบประสาทซึ่งอาจนำไปสู่การลดลงของการตอบสนองต่อความผิดปกติของระบบประสาท การด้อยค่าทางปัญญามือและเท้า, อุปสรรคทางภาษา, ปัญญาอ่อน ฯลฯ Incontinentiapigmenti (incontinentiapigmenti) หรือที่เรียกว่ารงควัตถุไม่หยุดยั้งมีการเปลี่ยนแปลงผิวลักษณะที่สามารถเกี่ยวข้องกับตากระดูกและระบบประสาทส่วนกลางผิดปกติและความผิดปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.04% -0.07% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลมชัก
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค neurocutaneous
กลุ่มอาการของโรคทางระบบประสาทเป็นกลุ่มของโรคที่มีความพิการ แต่กำเนิดทางพันธุกรรม เส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลม neurofibromatosis เป็น autosomal เด่น xeroderma pigmentosum (XP) เป็น autosomal ถอยหายากทำให้เกิดความผิดปกติของยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอ autosomal; มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการเชื่อมโยงกับโครโมโซม x ซึ่งหาได้ยาก hemangiomatosis ที่พื้นผิวสมองส่วนใหญ่ถือว่าเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของตัวอ่อนผิดปกติ การเกิดโรคและพยาธิสรีรวิทยาในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อนเซลล์ ectoderm ในกึ่งกลางด้านหลังของตัวอ่อนค่อยๆหนาขึ้นในรูปแบบแผ่นประสาทในสัปดาห์ที่สองของตัวอ่อนทั้งสองด้านของแผ่นประสาทโป่งไปที่ด้านหลังเพื่อสร้างยอดประสาท หลอดประสาทถูกสร้างขึ้นและท่อประสาทจะพัฒนาเป็นเนื้อเยื่อเส้นประสาทเช่นสมองและเส้นประสาทไขสันหลังและ ectoderm บนพื้นผิวของตัวอ่อนจะถูกแปลงเป็นเนื้อเยื่อเช่นผิวหนัง Neurocutaneous syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อนระยะต้นอาการหลักของ dysplasia หลังคลอดคือระบบประสาทและอาการทางผิวหนังที่ผิดปกติของ ectoderm และอาจเกี่ยวข้องกับ mesoderm และเนื้อเยื่อที่ได้มาจาก endoderm เช่นหัวใจปอดไตกระดูกและ ทาลายระบบทางเดินอาหาร
neurofibromatosis
แบ่งออกเป็นประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 ยีนที่ทำให้เกิดโรคชนิดที่ 1 ตั้งอยู่บน autosome 17q11.2 ยีนนี้เป็นยีนยับยั้งเนื้องอกการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะการลบของตำแหน่งโครโมโซมผลในการไม่สามารถผลิตโปรตีน neurofibromatosis เนื้องอกชนิดที่ 1 คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาหลัก: neurofibromatosis หลายกระจายในเส้นประสาทไขสันหลัง, เส้นประสาทสมอง, ผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง, เซลล์เนื้องอกจะถูกจัดเรียงในความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับปลอกเส้นประสาท, ขอบเขตไม่ชัดเจน, ไม่มีไมอีลินและ เส้นใย myelinated ถูกเจือเพื่อสร้างเซลล์ Schwann แบบกลุ่มการสะสมเมลานินในชั้นเซลล์พื้นฐานของหนังกำพร้านำไปสู่ผิวคล้ำ ยีนที่ทำให้เกิดโรคชนิดที่ 2 ถูกแปลเป็น autosome 22q11.2 ซึ่งเป็นยีนต้านมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ schwannomas และ meningiomas ที่มีความเสี่ยงสูง
หัวตีบ
ยีนหัวตีบตั้งอยู่ที่ 9q34 หรือ 16p13.3 และเป็นยีนต้านมะเร็งชื่อ TSC1 และ TSC2 ตามลำดับยีน TSC1 เข้ารหัสโปรตีน Hamartoma (Hamartin) และยีน TSC2 เข้ารหัสมันฝรั่งโกลบูลิน (tuberin) พวกเขาควบคุมการเพิ่มจำนวนเซลล์โดยการยับยั้งการเพิ่มจำนวนและความแตกต่างของเซลล์โดยการยับยั้งเส้นทางส่งสัญญาณ mTOR การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพลักษณะของเส้นโลหิตตีบหัวมีหลายก้อนกระจายอยู่ในสมองกระจายในเรื่องสีเทาและสารสีขาวของซีกสมองในสมองที่มีกลีบหน้าผากมากที่สุด แต่ยังอยู่ในฐานดอก, ฐานปมประสาท, สมองและไขสันหลัง, เรื่องสีขาว มีกลุ่มเซลล์นอกมดลูกขนาดของก้อนแตกต่างกันและก้อนเนื้อเยื่อตรวจสอบทางเนื้อเยื่อประกอบด้วยเส้นใยคอลลอยด์ชั้นดีที่มีความหนาแน่นสูงซึ่งมีเซลล์ glial ผิดปกติและมีเซลล์ประสาทผิดปกติหรือผิดปกติซึ่งอาจมีอยู่ในก้อน การสะสมเกลือของแคลเซียมหรือการเปลี่ยนแปลงเปาะ, โครงสร้างเยื่อหุ้มสมองมักจะเกิดขึ้นก้อนเล็ก ๆ ภายใต้กระเป๋าหน้าท้องโพรงยื่นออกมาเข้ามาในห้องแสดงเงาสีขาว, พื้นผิวแข็งขึ้นรูปเรียกว่า "เทียนฉีก" บางครั้งปิดกั้นการไหลเวียนของน้ำไขสันหลัง ทางเดินทำให้เกิด hydrocephalus; adenoma sebaceous ผิวหนังประกอบด้วยต่อมไขมัน hyperproliferative, เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเส้นเลือดฝอยพองโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับ glioma retinoic, หัวใจและไตหรือความผิดปกติ เนื้องอกที่มีอวัยวะต่าง ๆ เช่นต่อมไทรอยด์ไธมัสเต้านมระบบทางเดินอาหารตับม้ามตับอ่อนตับต่อมหมวกไตรังไข่กระเพาะปัสสาวะหรือมดลูก
hemangiomatosis ใบหน้าสมอง
พยาธิกำเนิดยังไม่ชัดเจน แต่นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่ามันเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของตัวอ่อนผิดปกติ การศึกษาพบว่าสมองพยาธิวิทยาและใบหน้า hemangioma เป็นหลอดเลือดดำระบายน้ำที่เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของตัวอ่อนในช่วงต้นและกลางและนอก ectoderm ประเภทของหลอดเลือดดำที่ผิดปกตินี้จะทำให้เกิดการไหลเวียนของเลือดในสมองและเลือดชะงักงันเนื่องจากสมองขาดเลือด ความผิดปกติของการกลายเป็นปูนของสมองและสมองลีบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคหลอดเลือดสมองใบหน้ารวมถึง pial hemangioma, hyperplasia เซลล์บุผนังหลอดเลือดดำหลอดเลือดดำหนาเยื่อหุ้มสมองของเยื่อหุ้มสมองฝ่อของเยื่อหุ้มสมองลดลงของเซลล์ประสาทและเส้นใยประสาท gliosis และ การสะสมของแคลเซียมการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังต่อความพิการ แต่กำเนิดของผนังเส้นเลือดฝอย
ระบายสีโรคผิวหนังแห้ง
Nucleic acid excision repair (NER) เป็นเส้นทางหลักในการซ่อมแซม DNA ในเซลล์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและยังเป็นกลไกหลักในการป้องกันการเกิดมะเร็งจากรังสียูวี มีเจ็ดประเภทที่แตกต่างกัน (XPA ถึง XPG) และหนึ่งชุดของตัวแปร (XPV) ในโรคผิวหนังแห้งทางพันธุกรรมเจ็ดชนิดที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของโปรตีนที่แตกต่างกันในเส้นทางซ่อมแซมซ่อมแซมนิวคลีโอไทด์ เนื่องจากข้อบกพร่องในยีนซ่อมแซมการตัดตอนของนิวคลีโอไทด์ (XPA-XPG) เส้นทางการซ่อมแซมการตัดตอนของกรดนิวคลีอิกไม่ทำงานอย่างถูกต้องและเซลล์นั้นไวต่อความเสียหายหรือการบิดเบี้ยวที่เกิดจากรังสียูวีทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่ซับซ้อน Hyperplasia, basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma, melanoma ร้าย, ตัวแปร xeroderma pigmentosum มีการซ่อมแซมนิวคลีโอไทด์ตัดตอนปกติและเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัส DNA polymerase ของยีน การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา: พยาธิสภาพของผิวหนังในระยะเริ่มแรกเป็นแบบไม่เฉพาะเจาะจง, อาจมี hyperkeratosis, การแทรกซึมของเซลล์ผิวหนังอักเสบเรื้อรัง, การเพิ่มขึ้นของเมลานินผิดปกติในชั้นเซลล์พื้นฐาน, เพิ่ม melanocytes, การสร้างเม็ดสีใน metaphase, ชั้นเซลล์ผิวชั้นหนังแท้ เมลานิน, ส่วนหนึ่งของฝ่อผิวหนัง, telangiectasia ผิวหนังและรอยโรคมะเร็ง, มะเร็งระยะปลาย, แสดงการเปลี่ยนแปลงในองค์กรของเนื้องอกต่าง ๆ .
ความผิดปกติของเม็ดสี
Incontinentia pigmenti หรือที่เรียกว่ารงควัตถุไม่หยุดยั้งเป็นโรคเด่นที่เชื่อมโยง x หายากยีนตั้งอยู่บน x- โครโมโซม xpll หรือ Xq28 มันได้รับการแนะนำว่ายีนประปรายอยู่ใน Xpll กับกรณีครอบครัวมากขึ้น ตั้งอยู่ที่ Xq28 การจัดเรียงใหม่ของยีน x โครโมโซมส่งผลให้เกิดการยับยั้งยีน IKKr / NEMO การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพลักษณะของผิวหนังแบ่งออกเป็นสามขั้นตอน: (1) ขั้นที่เกิดผื่นแดง: หนังกำพร้าอยู่ในสถานะฟองน้ำและแผลพุพองใต้กระจกตาสามารถมองเห็นได้มีเซลล์ที่เป็นกรดจำนวนมากในแผลพุพองและผิวหนังชั้นหนังอักเสบ (2) ระยะเวลาของ hyperplasia verrucous: ความหนาของชั้น spinous, papillary hyperplasia ผิดปกติ, hyperkeratotic หรือเซลล์ keratinized และเซลล์ interspinous ถูกจัดเรียงในรูปเกลียว (3) ระยะเม็ดสีที่ผิดปกติ: มี phagocytes จำนวนมากและภาวะเลือดคั่งในหลอดเลือดแดงในส่วนบนของหนังแท้ซึ่งอาจเกิดจาก phagocytosis ของ melanocytic macrophages ภายใต้เมมเบรนชั้นใต้ดินและ hypopigmentation พื้นฐานเซลล์ vacuoles สารเคมีและการเสื่อมสภาพ แต่ในบางกรณีพบเม็ดสีจำนวนมากในเซลล์ฐานการตรวจอวัยวะดูสายตาเสื่อมลีบเลือดออกในจอประสาทตาม่านตาสีและแผลอื่น ๆ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคระบบประสาท
สาเหตุไม่ชัดเจนและไม่มีมาตรการป้องกันอย่างเป็นระบบ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถลดอุบัติการณ์ของโรค
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคทางระบบประสาท ภาวะแทรกซ้อนของโรคลมชัก
ประเภทต่าง ๆ ของโรค neurocutaneous มีการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกัน รอยโรคที่ผิวหนังของความผิดปกติของเม็ดสีอาจมีแนวโน้มที่จะค่อยๆลดลงและเม็ดสีอาจจะถดถอย แต่การร่วงของเส้นผมและรอยโรคของฟันตาและระบบประสาทส่วนกลางมักจะไม่ดีขึ้นกับผิวหนังและโรคลมชักตามอาการ คุณสามารถควบคุมและลดอาการชักได้ ประเภทที่สอง neurofibromatosis มีผลการผ่าตัดไม่ดีและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นอีกอัมพาตใบหน้าด้านข้างและการสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้น
อาการ
อาการ ของ โรค neurocutaneous อาการที่พบบ่อย จำนวนมากของกาแฟนมเห็นหูอื้อจุดกาแฟปวดรังสีการสูญเสียการได้ยินผิวคล้ำความผิดปกติ collaterality อาการวิงเวียนศีรษะหน่วยความจำความผิดปกติของการบีบอัดบล็อกเนื้องอก
neurofibromatosis
อาการทางคลินิกประเภท Neurofibromatosis: (1) จุดกาแฟนม: ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีจุดผิวคล้ำ, สีน้ำตาลอ่อน, สีน้ำตาลเข้มหรือสีน้ำตาล ผิวคล้ำคล้ายกระที่เกิดขึ้นในรักแร้การเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาเช่นการพัฒนาการตั้งครรภ์วัยหมดประจำเดือนและการกระตุ้นจิตใจสามารถทำให้แย่ลงบางครั้งผื่นจะปรากฏขึ้นในภายหลังและจะเริ่มพัฒนาและพัฒนาช้าในระหว่างการพัฒนา (2) neurofibromatosis หลาย: ผู้ป่วยมักจะบ่นของมวลใต้ผิวหนังที่ไม่เจ็บปวดทั่วร่างกายและค่อยๆเพิ่มขึ้นและขยาย ความคืบหน้าสำคัญในวัยแรกรุ่นและการตั้งครรภ์ ไม่มีอาการทางคลินิก อาการที่เกิดจากกัมมันตภาพรังสีหรืออาการปวดเกร็งจำนวนเล็กน้อยมีการกดทับเส้นประสาทตาที่เกิดจากการมองเห็นลดลง (3) อาการทางระบบประสาท: ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีข้อร้องเรียนและมีผู้ป่วยเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่มีอาการทางจิตเสื่อมลงความจำเสื่อมความจำชักแขนขาอ่อนแอมึนงงและอื่น ๆ (4) ความเสียหายของกระดูก: มีผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่พัฒนาความผิดปกติของโครงกระดูกตั้งแต่แรกเกิดหรือความผิดปกติที่เกิดจากการบีบอัดของกระดูกในระหว่างการเติบโตของเนื้องอก (5) ความเสียหายของอวัยวะภายใน: Neurofibromas เติบโตในหน้าอกประจันช่องท้องหรือช่องอุ้งเชิงกรานอาจทำให้เกิดอาการเกี่ยวกับอวัยวะภายในซึ่งอาจทำให้เกิดการตกเลือดหรืออุดตันทางเดินอาหารและยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
Neurofibromatosis type II ผิวหนังหายากโดยมีรอยโรคระบบประสาทส่วนกลางถึง 100% neuroma อะคูสติกในระดับทวิภาคีที่มี meningiomas หลายแคลเซียมไม่ใช่ choroid ช่องท้องกลายเป็นปูน, ทวิภาคีแกนหลายส่วนปล้อง Schwannoma หรือ astrocytoma อาการของระบบประสาทแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของ neurofibromatosis อาการทางคลินิกปรากฏหูอื้อสูญเสียการได้ยินอาการวิงเวียนศีรษะสวิงเดิน ataxia และแม้แต่ความดันในกะโหลกศีรษะเช่นปวดศีรษะคลื่นไส้อาเจียนและการมองเห็นไม่ชัดเจน เพิ่มประสิทธิภาพ
หัวตีบ
รอยโรคที่ผิวหนังมีลักษณะเฉพาะมากที่สุดโดยประมาณ 90% ของผู้ป่วยที่มีเนื้องอกต่อมไขมัน มักจะพบในอายุ 2 ถึง 5 ปีมีการกระจายในพื้นที่ปากและจมูกสามเหลี่ยมและมีความสมมาตรและกระจายอยู่ใน papules แข็งสีแดงหรือสีน้ำตาลอ่อนสีน้ำตาลอ่อนมันสามารถจางหายไปตามขนาดของเข็มขนาดของเข็มสามารถมีขนาดใหญ่เท่าถั่วกว้าง ผื่นจะเพิ่มและรวมเป็นชิ้น ๆ หลังจากวัยแรกรุ่นและสีจะลึก จำนวนจุดเล็ก ๆ ที่มองเห็นได้ผิวจุดฉลามหรือเล็บนิ้วเท้า fibroids ประการที่สองอาการทางระบบประสาทสามารถเกิดขึ้นได้กับอาการชักภาวะปัญญาอ่อนและยังสามารถแสดงให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติของบุคลิกภาพและพฤติกรรมความผิดปกติทางอารมณ์และความผิดปกติทางจิต อาการอื่น ๆ ของโรคนี้มักจะรวมกับอวัยวะอื่น ๆ ของเนื้องอกเช่นเนื้องอกไต rhabdomyosarcoma และอื่น ๆ เนื้องอกเลนส์จอประสาทตายังเป็นหนึ่งในอาการลักษณะของโรคนี้และอาจมีอาการตาเช่นต้อกระจกตกเลือดน้ำวุ้นตา retinitis pigmentosa ตกเลือดจอประสาทตาและลีบแก้วนำแสงหลัก
hemangiomatosis สมอง
ยังเป็นที่รู้จักกันในนามสมอง trigeminal angiomatosis หรือโรค Sturge-Weber เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาทที่หายากที่โดดเด่นด้วย hemangiomatosis ใบหน้าและ Intracranial ซึ่งเป็นชนิดพิเศษของความผิดปกติของหลอดเลือดสมองผิดปกติ ประเภทของโรครัฐธรรมนูญ ใบหน้า angiomatosis ใบหน้าส่วนใหญ่เป็นด้านหนึ่งบางครั้งทวิภาคีมักจะกระจายตามเส้นประสาท trigeminal 1, 2 สาขายังสามารถส่งผลกระทบต่อสาขาที่สามหรือไม่เป็นไปตามการกระจายของเส้นประสาท trigeminal ปรากฏในลำคอลำต้นหรือแขนขา 75- 90% มีอาการชักระดับการลดลงของจิตใจแตกต่างกันไปอาจมีอัมพาตครึ่งซีก contralateral ฝ่อบางส่วนและต้อหิน ipsilateral
ระบายสีโรคผิวหนังแห้ง
ถูกแดดเผาอย่างรุนแรงมาก ๆ หลังจากถูกแสงแดดอ่อน ๆ พร้อมกับแผลพุพองและผื่นแดงที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องแผลที่มีรอยแผลจะไม่ได้รับการรักษาอย่างง่ายดายแผลแผลตื้น ๆ หรือรอยแผลเป็นอาจเกิดขึ้นในบริเวณที่มีการสัมผัสเช่นใบหน้าริมฝีปากเยื่อบุคอ และลักษณะเสมหะเหมือนกระในลูกวัวปรากฏเป็นแผ่นสีน้ำตาลอ่อนที่มีขนาดเข็ม 1 มม. หรือมากกว่าซึ่งสามารถหลอมรวมเป็นจุดสีคล้ำผิดปกติซึ่งยังคงมีอยู่เป็นเวลานานมักจะมี telangiectasia หรือ hemangioma ขนาดเล็ก; ทั้งสองแผลอาจมีผลต่อเยื่อเมือกและบริเวณที่ไม่ได้รับสัมผัสของผิวหนังและในไม่ช้าจะปรากฏขึ้นเป็นวงกลมเล็ก ๆ หรือมีจุดสีขาวฝ่อรูปทรงผิดปกติ ผู้ป่วยที่มีผิวมักจะมี keratosis ศักดิ์สิทธิ์ซึ่งสามารถแก้ไขหรือก่อให้เกิดมะเร็งด้วยตนเองเนื้องอกมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในพื้นที่ที่สัมผัสกับรังสียูวีและเนื้องอกผิวหนังหลักหลายแห่งเป็นเรื่องธรรมดาส่วนใหญ่เซลล์มะเร็งพื้นฐานเซลล์มะเร็ง squamous และมะเร็งผิวหนังมะเร็ง อุบัติการณ์ของเนื้องอกมะเร็งอวัยวะภายในในผู้ป่วยที่มีโรคผิวหนังแห้งก็สูงกว่าคนปกติประมาณ 10 ถึง 20 เท่าเช่นสมองปอดระบบทางเดินอาหารไตและระบบเลือดความเสียหายทางตามักปรากฏเป็นแสงกลัว keratitis และความทึบกระจกตา ระบบประสาทเป็น neurodegenerative ซึ่งสามารถนำไปสู่กิจกรรมสะท้อนลดลงหูหนวกประสาท, ataxia spastic, ความบกพร่องทางสติปัญญาก้าวหน้า, การเคลื่อนไหวของมือและเท้า, ความผิดปกติของการพูด, ปัญญาอ่อน, ฯลฯ อาการทางระบบประสาทที่ร้ายแรงที่สุดคือ DeSanctis ดาวน์ซินโดร -Cacchione อาการทางคลินิกของ microcephaly ปัญญาอ่อนก้าวหน้าการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ไม่ดียังสามารถเกิดขึ้นหูหนวกมือเต้นรำและเท้า hyperactivity, ataxia อัมพาตแขนขา
ความผิดปกติของเม็ดสี
อาการหลักคือความผิดปกติของผิวหนังซึ่งสามารถพบได้หลังคลอดการเปลี่ยนแปลงผิวสามารถแบ่งออกเป็นสี่ขั้นตอน: ขั้นตอนแรก: เด็กป่วยบางคนสามารถเห็นเริมในขนาดต่าง ๆ บนแขนขาหรือลำตัวซึ่งสามารถปรากฏซ้ำหลายสัปดาห์ถึงหลายเดือน วินิจฉัยผิดพลาดได้ง่ายเหมือนพุพอง แต่ไม่พบเชื้อแบคทีเรียในสารละลายเริม ขั้นตอนที่สอง: ผิวที่ปรากฏในพื้นที่เริมเดิมแข็งและหนา ไม่มีผิวคล้ำในสองขั้นตอนของผิวข้างต้นและผู้ป่วยบางรายไม่มีสองขั้นตอนข้างต้น ขั้นตอนที่สาม: ผิวที่มองเห็นมีผิวคล้ำสีเหลืองน้ำตาลหรือสีเทาดำกราฟิกที่แปลกสามารถเป็นเกลียว, เส้น, ตาข่ายหรือแผ่นบางอย่างเช่นหินอ่อนกระจายส่วนใหญ่ในแขนขาและลำตัว ขั้นตอนที่ 4: หลังจากผ่านไปสองสามปีผิวคล้ำของผู้ป่วยจะหายไปหรือจางลงอย่างสมบูรณ์ ประการที่สองมักจะมาพร้อมกับ dysplasia เล็บผมร่วงต้อกระจกฝ่อแก้วนำแสงฟันล่าช้าหรือฟันไม่เพียงพอประมาณ 30% ของเด็กที่มีอาการทางระบบประสาทสามารถปรากฏ microcephaly ปัญญาอ่อนและกล้ามเนื้อกระตุกเด็กอมมือ
ตรวจสอบ
การตรวจของโรค neurocutaneous
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
สามารถเลือก ESR, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส, อิมมูโนโกลบูลิน, อิเล็กโทรไลต์ในเลือด, อัลฟา - เฟโตโปรตีน, ของเหลวในสมองและการทดสอบอื่น ๆ สามารถเลือกได้
ประสิทธิภาพการถ่ายภาพ
1 กลายเป็นปูนผิดปกติรอบโพรงด้านข้างก้อนและเยื่อหุ้มสมองก้อนถ้าก้อนมีความเข้มแข็งหลังจากการฉีดของตัวแทนความคมชัดแนะนำการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอก
2 astrocytoma เซลล์ยักษ์ขึ้นอยู่กับอนุมักจะตั้งอยู่ใกล้กับพื้นที่ interventricular
3 hydrocephalus
4. ระบบอวัยวะหลายอย่างทั่วร่างกายมีการเจริญเติบโตของ hamartoma
ก่อนประสิทธิภาพ CT
Type 1NF1: การกลายเป็นปูนใหญ่แบบแยกส่วนที่ไม่ใช่เนื้องอกของ choroid plexus หรือการกลายเป็นปูนทั่วทั้ง choroid plexus ปีก sphenoid ด้อยพัฒนาและกลีบขมับถูกรวมเข้าไปในดวงตาดวงตานูนที่เต้นเป็นจังหวะสามารถใช้ร่วมกับ meningioma, schwannomas และ glioma
ประเภท 2NF2: ขนถ่ายประสาทหูเทียมผู้ป่วยบางรายไม่เกี่ยวข้องกับประสาทหูขนถ่ายประสาทหูเทียมและปูด Dural สามารถขยายช่องหูชั้นใน อาจเกี่ยวข้องกับ III-VII cerebral schwannomas, meningioma เดียวหรือหลาย, หลาย schwannomas กระดูกสันหลัง
ประการที่สองประสิทธิภาพ MR:
1 neuroma อะคูสติกทวิภาคีซึ่งส่วนใหญ่จะหนักในด้านหนึ่ง;
2 คู่ของเส้นประสาทสมอง, neurofibroma เส้นประสาทส่วนปลาย;
3 รวมกับ meningioma หรือ glioma;
4 มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของโครงกระดูกเช่น Spina bifida ข้อบกพร่องกะโหลก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค neurocutaneous
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรค
neurofibromatosis
ในปี 1987 สถาบันสุขภาพแห่งชาติพัฒนาเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ neurofibromatosis ฉันพิมพ์: (1) 6 จุดกาแฟนมหรือมากกว่าเส้นผ่าศูนย์กลางสูงสุดก่อนวัยแรกรุ่นคือ 5 มม. หรือมากกว่า 15 มม. หรือมากกว่าหลังจากวัยแรกรุ่น (2) 2 หรือมากกว่า ชนิดของ neurofibromatosis ใด ๆ หรือ 1 plexiform neurofibromatosis (3) ที่ซอกใบหรือขาหนีบสีน้ำตาลขาหนีบ (4) glioma ออปติก (5) 2 หรือมากกว่าลิซก้อนไอริส hamartoma; รอยโรคโครงกระดูกที่เห็นได้ชัด: เช่น sphenoid dysplasia, กระดูกท่อยาวคอร์เทกซ์, การก่อ pseudoarticular; (7) ผู้ป่วยที่มีญาติระดับแรกที่มีประเภท neurofibromatosis ฉัน ผู้ป่วยที่มีสองหรือมากกว่าของเกณฑ์เหล่านี้ที่สามารถวินิจฉัย neurofibromatosis ฉันพิมพ์
เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ neurofibromatosis II ประเภทในปี 2002: ผู้ป่วยที่มีหนึ่งในเกณฑ์ต่อไปนี้: (1) schwannomas ขนถ่ายทวิภาคี (2) schwannomas ขนถ่ายข้างเดียว แต่มีประวัติครอบครัว (ในญาติระดับแรก) (ผู้ป่วยประเภทที่สอง neurofibromatosis); (3) ข้างเดียวขนถ่าย schwannoma บวก meningioma, เนื้องอกเซลล์ชวาน, glioma, neurofibromatosis และความทึบแสงเลนส์ subcapsular หลังในสองเนื้องอกใด ๆ (4 meningioma การฉายรังสีหลายรวมทั้ง schwannomas ขนถ่ายด้านเดียวเนื้องอกเซลล์ชวาน, gliomas, neurofibromas และความทึบแสงเลนส์ subcapsular หลัง
หัวตีบ
เกณฑ์การวินิจฉัยที่ปรับปรุงใหม่ซึ่งทำในปี 1998 นั้นมาจากการนำเสนอทางคลินิกและการค้นพบทางภาพเป็นหลัก คุณสมบัติหลักคือ 11: angiofibroma ใบหน้า, เล็บเท้าที่ไม่บาดแผล fibroids, โล่ hypopigmentation โล่ (มากกว่า 3), หลาย hamartoma ก้อนจอประสาทตา, โล่ผิวฉลาม, ก้อนเยื่อหุ้มสมอง, เยื่อหุ้มสมอง, ependymal ก้อนที่ต่ำกว่า astrocytoma subependymal, rhabdomyomas การเต้นของหัวใจ, leiomyoma lymphangiolecular และ angiomyolipoma ไตคุณสมบัติรองคือ 9: ไต polycystic จุดกาแฟนมติ่ง hamartoma ติ่ง ซีสต์กระดูกเหงือกเนื้องอกเส้นสีขาวเรเดียลเปลี่ยนสีโล่อวัยวะผิวคล้ำ hamartomas ไม่ใช่ไตและหดหู่เคลือบหลายถ้ามี 2 คุณสมบัติหลักหรือ 1 คุณสมบัติหลักบวก 2 รอง ลักษณะที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นหัวตีบเส้นโลหิตตีบหนึ่งคุณลักษณะที่สำคัญบวกหนึ่งคุณลักษณะรองอาจวินิจฉัยหัวตีบเส้นโลหิตตีบหนึ่งคุณลักษณะที่สำคัญหรือสองหรือมากกว่าคุณสมบัติรองสำหรับการวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบที่น่าสงสัยว่า .
hemangiomatosis สมอง
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับ hemangioma ผิวหน้าทั่วไปรวมทั้งอาการอื่น ๆ มากกว่าหนึ่งอย่างเช่นโรคลมชักต้อหินหรือ exophthalmos การตรวจสอบเสริม: กะโหลกศีรษะ X-ray สามารถแสดงให้เห็นการกลายเป็นปูนติดตามคู่ที่สอดคล้องกับ gyrus สมองนั้นก่อนที่จะกลายเป็นปูนของเยื่อหุ้มสมองอักเสบ hemangioma นุ่มการตรวจ MRI มีข้อได้เปรียบที่ไม่ซ้ำกันในการไหลตาม gyrus สมองและร่อง เงาที่ว่างเปล่าพร้อมด้วยสมองลีบ CT คือการตรวจที่ดีที่สุดของการแตกของมือหลังจากการกลายเป็นปูนของเยื่อหุ้มสมองอักเสบ hemangioma นุ่มแสดงเงาหนาแน่นหนาแน่นเหมือนมวลขอบที่ไม่ชัดเจนแคลเซียมในสมองเยื่อหุ้มสมองสมอง มีความเข้มแข็ง
ระบายสีโรคผิวหนังแห้ง
ในการวินิจฉัยทางคลินิกส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไปของผิวหนังตาและระบบประสาทประวัติครอบครัวโดยละเอียดโดยเฉพาะอย่างยิ่งประวัติของการแต่งงานของญาติสนิทสามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้ การทดสอบฟังก์ชั่นเซลล์สดสามารถนำมาใช้เพื่อตรวจสอบว่าฟังก์ชั่นการซ่อมแซมดีเอ็นเอของผู้ป่วยมีความผิดปกติหรือไม่ช่วยในการวินิจฉัย การวินิจฉัยโรคนี้ง่ายและรวดเร็วและเป็นมาตรฐานทองคำสำหรับการวินิจฉัยและการจำแนกประเภทของโรคนี้ โรคที่จะระบุ ได้แก่ ฝ้ากระ, ริ้วรอย acral และ porphyria
ความผิดปกติของเม็ดสี
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับโรคผิวหนังทั่วไปและกระบวนการพัฒนารวมกับลักษณะทางคลินิกเช่น eosinophils สูงในเลือดที่ต่อพ่วงได้รับการยืนยันต่อไปโดยการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อผิวหนัง โรคที่จะระบุ ได้แก่ เกิดผื่นแดงในทารกแรกเกิด, epidermolysis bullous, การติดเชื้อเริม, histiocytosis, งูสวัด, งูสวัด, พิการ แต่กำเนิด, พุพองทารกแรกเกิด, ซิฟิลิสพิการ แต่กำเนิดและ etomoside เมลานิน , plexiform neurofibroma, เสมหะผิวหนังเชิงเส้น, คราบจุลินทรีย์นมปล้องกาแฟ, ฯลฯ
