โรคเมตาบอลิซึมของ Mucopolysaccharide
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของ mucopolysaccharide ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของ mucopolysaccharide เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของเอนไซม์ไฮโดรไลซิซึ่งย่อยสลาย mucopolysaccharide ใน lysosome ของเซลล์มนุษย์ส่งผลให้สูญเสียกิจกรรม mucopolysaccharide ไม่สามารถสลายและเผาผลาญในที่สุด โรคนี้เป็นโรคที่มีความสำคัญมากในโรคที่จัดเก็บ lysosomal และสามารถแบ่งออกเป็นเจ็ดประเภทคือ I, II, III, IV, VI, VII, IX ซึ่ง III แบ่งออกเป็น IIIA, IIIB, IIIC, IIID สี่ชนิดย่อยประเภท IV แบ่งออกเป็นชนิดย่อย IVA และ IVB แม้ว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคและอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันพวกเขาจะเรียกรวมกันว่าอุปสรรคการเผาผลาญ mucopolysaccharide เพราะพื้นผิวการจัดเก็บข้อมูลเป็น mucopolysaccharides ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หูหนวกภาวะหลอดเลือด
เชื้อโรค
สาเหตุของความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของ mucopolysaccharide
สาเหตุ:
Mucopolysaccharide เป็นโมเลกุลน้ำตาลเชิงซ้อนที่เกิดจากหน่วยไดแซ็กคาไรด์ประกอบด้วยกรด hexuronic และ aminohexose หรือน้ำตาลเป็นกลางซึ่งสามารถเชื่อมโยงกับโปรตีนเพื่อสร้างโปรตีโอไกลแคนซึ่งเป็นเมทริกซ์เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ส่วนประกอบที่สำคัญของไมโตคอนเดรีย, เมมเบรนนิวเคลียร์, เมมเบรนพลาสม่า, ฯลฯ Mucopolysaccharide สามารถฝากไว้ที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายเช่นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สะสมอยู่ใต้ผิวหนังซึ่งอาจทำให้ใบหน้าหยาบกร้านผิวแข็งปากเปิด จำกัด การสะสมบนข้อต่ออาจทำให้เกิดความฝืดร่วมการสะสมในกะโหลกศีรษะอาจทำให้เกิดการจราจร hydrocephalus ปัญญาอ่อนการสะสมในลิ้นหัวใจอาจทำให้เกิดโรคลิ้นหัวใจหัวใจล้มเหลวการสะสมในอวัยวะภายในอาจทำให้ตับและม้ามขยายโป่งท้องโป่งขาหนีบไส้เลื่อนขาหนีบไส้เลื่อนสะดือ ฯลฯ การสะสมในระบบทางเดินหายใจนำไปสู่ต่อมทอนซิล ยั่วยวนร่างกายทางเดินหายใจแคบสายเสียงหนามักจะเกิดขึ้นซ้ำโรคจมูกอักเสบเรื้อรังเสียงหนาหายใจหนักนอนกรนนอนหลับ
นอกเหนือจากการพิมพ์ครั้งที่สองความผิดปกติของการเผาผลาญอาหาร mucopolysaccharide เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง X และผู้ปกครองเป็นผู้ให้บริการของยีนที่ก่อให้เกิดโรคโดยไม่มีอาการทางคลินิกของ mucopolysaccharidosis แต่ผู้ปกครองยังมียีนที่ผิดปกติสำหรับโรค ส่งผ่านไปยังเด็กดังนั้นอัลลีลทั้งสองของยีนที่เกี่ยวข้องของโรคที่ผิดปกติและเอนไซม์ที่ย่อยสลาย mucopolysaccharide ไม่สามารถผลิตได้ตามยีนที่ก่อให้เกิดโรคและอาการทางคลินิกโรคแบ่งออกเป็น I, II, III, IV มี 7 ประเภทของ VI, VII, IX และอื่น ๆ ซึ่ง III แบ่งออกเป็นสี่ชนิดย่อยของ IIIA, IIIB, IIIC และ IIID และประเภท IV แบ่งออกเป็นชนิดย่อย IVA และ IVB ภาษาจีนประเภทที่สองเป็นประเภทที่พบมากที่สุดรองลงมาคือประเภท IVA Type IX นั้นหายากทั่วโลกและมีรายงานเพียง 2 รายเท่านั้น
การป้องกัน
การป้องกันความผิดปกติของเมตะโพลิซัคคาไรด์
ครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงที่มีปัญหาต้องทำการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันครอบครัวเดียวกันไม่ให้เกิดอีกครั้ง วิธีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคอยู่ในระหว่างการศึกษาเป็นที่คาดหวังว่าเมื่อครบกำหนดของเทคโนโลยีและการพัฒนาจริยธรรม, โรคจะถูกวินิจฉัยโดยการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีการคัดกรองทารกแรกเกิดเช่นเดียวกับอาการที่มีอยู่ก่อน
โรคแทรกซ้อน
Mucopolysaccharide ภาวะแทรกซ้อนความผิดปกติของการเผาผลาญ ภาวะแทรกซ้อน, หูหนวก, ภาวะหลอดเลือด
ผิวคล้ำจอประสาทตาหูหนวกจุกนมตับ hepatosplenomegaly หน้าท้องหัวใจวาล์วข้อบกพร่องและภาวะหลอดเลือด
อาการ
Mucopolysaccharide ความผิดปกติของการเผาผลาญอาการ รูจมูกที่ พบบ่อย รูจมูกหรือรูจมูกด้านหน้าเอียงริมฝีปากลิ้นหนาเปลือกตาใหญ่บวมที่เปลือกตาร่วมกันความทึบแข็งตัวของกระจกตาทึบจุกไม่สมประกอบ Hepatosplenomegaly ลูกตากระดูกสันหลังที่โดดเด่น kyphosis
(1) เด็กส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายแสดงการเจริญเติบโตที่ไม่ดีและความสูงระยะสั้นหลังจากอายุของเด็กนั้นการบิดเบือนร่วมกันที่เพิ่มขึ้น, kyphosis หรือ scoliosis, valgus เข่าที่พบบ่อยและมือเหมือนเล็บ หัวของเด็กมีขนาดใหญ่ใบหน้าน่าเกลียดหน้าผากและดวงตาคู่มีความโดดเด่นผมมีจำนวนมากและผมต่ำตาจะแตกระยะห่างตากว้างสะพานจมูกแบนจมูกมีขนาดใหญ่กรามล่างมีขนาดเล็กและริมฝีปากมีความหนา รอยโรคโครงกระดูกประเภท IS เบามากและมักจะไม่ส่งผลกระทบต่อความสูง ประเภท IV แผลที่ร้ายแรงที่สุด: เด็กที่มีกระดูกสันหลัง dysplasia แบนแสดงคอสั้นหน้าอกไก่ขอบซี่โครงขอบและหลังสุดและ scoliosis กระดูกสันหลังกระดูกสันหลัง valgus เข่ารุนแรงเนื่องจากการพัฒนาของกระดูกสันหลังส่วนคอที่สอง เอ็นข้อต่อ Jiahe นั้นหลวมและมักเกิดขึ้นในการย่อย atlas
(2) จิตใจและพัฒนาการทางระบบประสาทของเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาค่อย ๆ ลดลงหลังจากอายุหนึ่ง แต่เด็กส่วนใหญ่ที่มี S, IV และ VI เป็นคนฉลาดและปกติ
(C) เด็กส่วนใหญ่ที่มีรอยโรคตามีความทึบของกระจกตาในช่วงอายุของปีและประเภทที่สองและ IV เกิดขึ้นในภายหลังและมีน้ำหนักเบา polysaccharides ที่มีความหนืดใน stroma ของกระจกตาส่วนใหญ่เป็น KS และ DS และการขาดเอนไซม์ประเภทที่สามทำให้เกิดความผิดปกติของการสลาย HS ดังนั้นจึงไม่มีรอยโรคกระจกตา ประเภท IS, II และ III อาจมีการเปลี่ยนแปลงของสีผิวจอประสาทตา ชนิด IS สามารถเกิดขึ้นได้กับโรคต้อหิน
(4) อื่น ๆ เนื่องจากการสะสมของ mucopolysaccharides ในอวัยวะต่าง ๆ , hepatosplenomegaly ทั่วไป, หูหนวก, ความเสียหายของลิ้นหัวใจ, ภาวะหลอดเลือด, ฯลฯ ในขณะที่โรคดำเนินไปอาจมีรอยโรคทุติยภูมิเช่นความไม่เพียงพอของปอดอาการบีบอัดของเส้นประสาทปากมดลูกและการติดเชื้อ hydrocephalus
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของ mucopolysaccharide
1. ปัสสาวะปริมาณ mucopolysaccharide และ ตัวอย่าง electrophoresis จะใช้ดีที่สุดในปัสสาวะตอนเช้าจะพบว่าปริมาณของ mucopolysaccharide เพิ่มขึ้นแต่ละประเภทมี mucopolysaccharide ประเภทต่าง ๆ เช่นประเภทที่ฉันและประเภทที่สองซัลเฟตซัลเฟต ผู้ป่วยประเภทที่สามพบว่ามีแถบซัลเฟตเฮปารินและผู้ป่วยประเภทที่สี่พบว่ามีเคราตินซัลเฟต mucopolysaccharide อิเล็กโตรโฟรีซิสในปัสสาวะในผู้ป่วยประเภท III และ IV มีแนวโน้มที่จะเป็นลบ
2. ฟิล์ม X-ray ภาพรังสีทรวงอกสามารถพบได้ในกระดูกซี่โครงเช่น "banding-like"; กระดูกสันหลังด้านข้างแสดงกระดูกสันหลังของกระดูกสันหลัง dysplasia โดยมีลักษณะคล้ายนกยื่นออกมาส่วนซ้ายมือด้านหน้าแสดงปลาย metacarpal ใกล้เคียง พรรคเป็นเหมือน "กระสุน"
3. หัวหน้า CT หรือ MRI สามารถค้นหาการขยายกระเป๋าหน้าท้องที่เกิดจาก hydrocephalus การจราจรความดันโลหิตสูง
4. การกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ lysosomal ในเลือด ตัวอย่างที่เลือกคือเม็ดเลือดขาวในเลือด, fibroblasts ผิวหนังและพลาสมา กิจกรรมของเอนไซม์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่มี mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1
5. การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ lysosomal ด้วยวิธีการทางเทคนิคในปัจจุบันผู้ป่วยส่วนใหญ่ควรตรวจจับการกลายพันธุ์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของ mucopolysaccharide
การวินิจฉัยโรค
อาการทางคลินิกของโรคนี้จะคล้ายกันดังนั้นนอกจากลักษณะทางคลินิกควรทำการทดสอบต่อไปนี้:
(1) การตรวจเอ็กซ์เรย์โครงกระดูกกระดูกโดยทั่วไปจะหลวมและมีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาพิเศษ: กะโหลกศีรษะขยายใหญ่, สฟินอยด์ตื้นและยาว; ด้านหลังและ scoliosis ของกระดูกสันหลังเป็นลิ่มรูปและขอบล่างด้านหน้าของทรวงอกและกระดูกสันหลังส่วนเอว กระดูกซี่โครงมีปลายกระดูกสันหลังเล็กและปลายกระดูกอกกว้างซึ่งอยู่ในรูปแบบของริบบิ้น; ท่อนและกระดูกต้นแขนสั้นและหนาฐานของกระดูกฝ่ามือกระดูกจะแหลมและปลายของกระดูกคอแคบ
(2) การทดสอบปัสสาวะ mucopolysaccharide มักจะดำเนินการโดยใช้วิธีการระบายสี toluidine สีน้ำเงินเป็นการทดสอบคัดกรองโรคหรือเซลลูโลสอะซิเตทเมมเบรน electrophoresis สามารถใช้แยกแยะชนิดของ mucopolysaccharide ที่ปล่อยออกมาจากปัสสาวะและเสมหะช่วยในการพิมพ์; วิธีการวัดความขุ่นของอัลบูมินหรือการทดสอบ cetyl แอมโมเนียมคลอไรด์ไพริดีน เนื่องจาก HS อาจเป็นยาเม็ดที่มีน้ำหนักโมเลกุลน้อยกว่า
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ภาวะขาดวิตามินดีมีสาเหตุมาจากการขาดวิตามินดีในทารกเด็กและวัยรุ่นทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซี่ยมและฟอสฟอรัสทำให้เกิดระบบเรื้อรังเรื้อรังมีรอยโรคกระดูก โรคทางโภชนาการ คุณสมบัติหลักคือการเจริญเติบโตของกระดูกกระดูกอ่อนแผ่นกระดูกอ่อนเลื่อนยาวและกลายเป็นปูนเนื้อเยื่อกระดูกการขาดวิตามินดีทำให้การกลายเป็นปูนกระดูกผู้ใหญ่ไม่เพียงพอ
ประการที่สองภาวะพร่อง (hypothyroidism) คือการขาดหรือการขาดการหลั่ง thyroxine สาเหตุของการพร่องรวมถึง: 1 แผลต่อมไทรอยด์ของต่อมไทรอยด์เช่น thyroiditis การผ่าตัดหรือการรักษาด้วยไอโซโทปที่เกิดจากการทำลายมากเกินไปของเนื้อเยื่อต่อม , dysplasia, ฯลฯ .; 2 ความผิดปกติของการสังเคราะห์ thyroxine, เช่นการขาดไอโอดีนในระยะยาว, การรักษาด้วยยา antithyroid ระยะยาว, ความผิดปกติของการสังเคราะห์ thyroxine แต่กำเนิด, อาจเกิดจาก autoantibody (ตัวรับ TSH ปิดกั้นแอนติบอดี) ที่เกิดจาก ต่ำกว่า; 3 ต่อมใต้สมองหรือรอยโรค hypothalamic
