โรคอัมพาตขาเกร็งทางพันธุกรรม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคอัมพาตขากระตุก โรคอัมพาตขากระตุก (HSP) ได้รับการรายงานครั้งแรกโดย Seeligmuller (1874) มันเป็นลักษณะของกล้ามเนื้อก้าวหน้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อขากรรไกรในขาทั้งสองข้างอาการทางคลินิกมีความก้าวหน้าช้าของอาการอัมพาตขากระตุก อาการมีความหลากหลายและนักวิชาการส่วนใหญ่ระบุว่าเป็นประเภท ataxia ทางพันธุกรรมซึ่งคิดเป็นประมาณหนึ่งในสี่ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สิวติดเชื้อที่ปอดหลายรายการ

เชื้อโรค

กรรมพันธุ์อาการกระตุกเป็นอัมพาต

การสืบทอดอัตโนมัติที่โดดเด่น (25%):

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ Autosomal เกี่ยวข้องกับ chromosomes 2p, 8q, 14q และ 15q ยีน SPG4 ที่ทำให้เกิดโรคตั้งอยู่ที่ 2p2l-24 ซึ่งเป็น CAG การกลายพันธุ์แบบไดนามิกซ้ำ CAG ผลิตภัณฑ์โปรตีน spastin เชื่อมต่อกับ microtubule ของเซลล์ transfected ผู้พิการทางสมองที่พบมากที่สุดและเกี่ยวข้องกับภาวะสมองเสื่อมอาการทางคลินิกที่พบบ่อย 2p จะแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ

Autosomal recessive ที่สืบทอด (25%):

autosomal ถอยมรดกเกี่ยวข้องกับ 8p, 15q และ 16q, 15q เป็นส่วนใหญ่ SPG5, SPG7 และSjögren - Larsson ดาวน์ซินโดรมตั้งอยู่ที่ 8p12-13, 16q24.3 และSjögren - Larsson ดาวน์ซินโดรม ผลิตภัณฑ์ที่มี paraplegin และ FAIDH และยีน SPG5 มีการลบและแทรกโปรตีน paraplegin เป็น metalloproteinase ในเยื่อหุ้มชั้นในยลซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลง 16q มันได้รับการยืนยันว่าผู้ป่วยมีข้อบกพร่องออกซิเดชัน

การเชื่อมโยงแบบสืบทอด X ที่เชื่อมโยง (5%):

X-linked recessive inheritance นั้นหายากยีน SPG1 ที่ทำให้เกิดโรคอยู่ใน Xq28 และผลิตภัณฑ์ยีนคือการยึดเกาะของโมเลกุล L1 (CAM-L1) การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรครวมถึงการกลายพันธุ์ที่จุด (Ile179Ser, Gly370Arg) และ 3, 26, 28 การลบขนาดเล็ก SPG2 ยีนที่ทำให้เกิดโรค Xq21-22 ผลิตภัณฑ์ยีนเป็นโปรตีนที่มีไขมัน (PLP) และการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดจุดห้าจุด (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Ther, Phe236Ser) ถูกพบ

กลไกการเกิดโรค

ในปัจจุบันมีการศึกษาทางพยาธิวิทยาเพียงไม่กี่ส่วนใหญ่ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal แบบง่าย ๆ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญคือการขึ้นและลงของแกนการนำกระแสประสาทที่ยาวที่สุดและยาวที่สุดรวมถึง corticospinal ที่ควบคุมแขนขาล่าง มัดลิ่ม, ไขสันหลังสมองน้อย, สายทรวงอกที่หนักกว่า, เซลล์ประสาทของซอนที่เสื่อมลง, เซลล์ไขสันหลังด้านหน้าเซลล์ประสาทอาจมีการลบจำนวนเล็กน้อย, ปมประสาทรากหลังและรากหลัง, เส้นประสาทส่วนปลายเป็นเรื่องปกติ, ไม่มีการเปลี่ยนแปลงแบบทำลาย นิวเคลียส, สมอง, สมองและประสาทตามักจะเกี่ยวข้อง

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อของผู้ป่วย SPG7 ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน paraplegin สามารถพบได้ในเส้นใยขนสีแดง (RRF)

การป้องกัน

การป้องกันโรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรม

โรคทางระบบประสาทเป็นเรื่องยากที่จะรักษาและประสิทธิภาพไม่เป็นที่น่าพอใจการป้องกันมีความสำคัญยิ่งกว่ามาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการ

โรคแทรกซ้อน

กรรมพันธุ์อาการกระตุกเป็นอัมพาต ภาวะแทรกซ้อน หลายโรคติดเชื้อที่ปอดสิว

ควรให้ความสนใจกับการติดเชื้อในปอดที่เกิดจากการนอนพักเป็นเวลานาน, โรคริดสีดวงทวารและอื่น ๆ

อาการ

กรรมพันธุ์อาการกระตุกเป็นอัมพาตอาการที่พบบ่อย บาดแผลอัมพาตต่ำบาดแผลง่ายที่จะลดลงการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจลดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ腱สะท้อน hyperthyroidism สะท้อนภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่หูหนวก ataxia สมองเสื่อม

โรคที่โดดเด่นด้วยความอ่อนแอกล้ามเนื้อกระตุกแขนขาช้าก้าวหน้าส่วนใหญ่ในเด็กหรือวัยแรกรุ่นเพศชายเล็กน้อยมากขึ้นทางคลินิกสามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท:

1. ประเภทธรรมดาเป็นเรื่องธรรมดามากแสดงเฉพาะอัมพาตอัมพาตผู้ป่วยรู้สึกแข็งทั้งแขนขาที่จุดเริ่มต้นของโรคมันง่ายที่จะตกอยู่บนถนนและยากที่จะขึ้นไปชั้นบนจะเห็นได้ว่ากรรไกรเดินความตึงเครียดของกล้ามเนื้อทั้งสองขา ในวัยเด็กอาการผิดปกติของเท้ารูปโบว์สามารถมองเห็นได้พร้อมกับการตัดทอนกล้ามเนื้อ gastrocnemius (หลอกเทียม) เด็ก ๆ สามารถเดินด้วยนิ้วเท้าและขามีการพัฒนาน้อยลงและผอมลงขณะที่โรคดำเนินไป ฟังก์ชั่นทางระบบประสาทเป็นเรื่องปกติโดยทั่วไปมีรายงานว่าความรู้สึกที่ดีของเท้าสามารถหายไปได้ผู้ป่วยบางรายมีมือแข็งการเคลื่อนไหวที่น่าอึดอัดใจและ dysarthria อ่อน

2. Paraplegia เสมหะชนิดแปรปรวนพร้อมค่าเสียหายอื่น ๆ เป็นอาการต่าง ๆ

(1) HSP ที่มีไขสันหลังสมองและอาการตา (ซินโดรม -Fritchley ดาวน์ซินโดรม): 30 ถึง 40 ปีสมองน้อยสมองน้อย ataxia สมองอ่อนกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกล้ามเนื้อขาทวิภาคีอาจมีความรู้สึกแขนขาที่ต่ำกว่าของขาที่ต่ำ ลีบซ้อนตาอาตาแนวนอนข้อ จำกัด การจ้องมองด้านข้างและแนวตั้งและ dysarthria คล้ายกับหลายเส้นโลหิตตีบสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวของรุ่นที่มีอาการ extrapyramidal เช่นแขนขาแข็งใบหน้า เดินไปข้างหน้าและเคลื่อนไหวอย่างไม่ตั้งใจ

(2) HSP ที่มีสัญญาณ extrapyramidal: เช่นการสั่นสะเทือนของกล้ามเนื้อ, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อเหมือนพาร์กินสัน, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดการเคลื่อนไหวของลิ้นและมือและเท้า hyperactivity, ฯลฯ , โรคพาร์กินสันที่พบมากที่สุด

(3) HSP ที่มีสายตาเสื่อม (Behr ดาวน์ซินโดรม): มักจะรวมกับสัญญาณสมองน้อยที่รู้จักกันว่าแก้วนำแสงฝ่อ - กลุ่มอาการ ataxia เป็นมรดกด้อย autosomal ค่อยๆลดการมองเห็นก่อนอายุ 10 อวัยวะของอวัยวะจะซีด หัวนมจอประสาทตาฝ่อรวมกับอัมพาตแขนขาเพดานปากพูดชัดเจนไม่ชัดเจนกล้ามเนื้อลีบส่วนปลายเท้าพิการ ataxia และ hydrocephalus ฯลฯ ชนิดที่สมบูรณ์มักจะตายก่อนอายุ 20 ชีวิตของความพ่ายแพ้สามารถเป็นปกติวิสัยทัศน์เท่านั้น อ่อนลง

(4) HSP ที่มี macular degeneration (Kjellin syndrome): อายุประมาณ 25 ปีความอ่อนแอของเสมหะที่มีการฝ่อมือและกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของขาความผิดปกติทางสมองและจอประสาทตาเสื่อมส่วนกลางรวมกับ ophthalmoplegia ที่เรียกว่า Barnard- โรค Scholz

(5) HSP ที่มีภาวะปัญญาอ่อนหรือภาวะสมองเสื่อม: ยังเป็นที่รู้จัก ichthyosis เหมือน erythroderma - อัมพาต spastic - อัมพาตทางจิต - ปัญญาอ่อน (Sjögren-Larsson) ดาวน์ซินโดร, autosomal ถอยมรดกเด็กปฐมวัยที่เริ่มมีอาการหรือไม่นาน ผิวกระจายล้างและหนาของคอรักแร้ข้อศอกโพรงในร่างกายหน้าท้องและขาหนีบตามมาด้วยผิวหนัง keratosis และ desquamation เกล็ดสีแดงเข้มอัมพาตกระตุกหรืออัมพาต (อัมพาตขา) กับ pseudobulbar อัมพาตลมชักหรือตอนเล็ก ๆ การเคลื่อนไหวของมือและเท้าอ่อนถึงปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง 1/3 ของกรณีของจอประสาทตาจอประสาทตาเสื่อมเสื่อมทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตามองเห็นฝ่อแก้วนำแสงหรือโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสง แต่ไม่ตาบอดเด็กสั้น dysplasia เคลือบนิ้ว (นิ้วเท้า) การเจริญเติบโตไม่เรียบร้อยการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีส่วนใหญ่เสียชีวิตหลังจากการโจมตีไม่ค่อยรอดชีวิตไปในวัยเด็ก

(6) HSP ที่มี polyneuropathy ประจักษ์เป็น polyneuropathy ประสาทสัมผัสมอเตอร์ที่มีสัญญาณของรอยโรคระบบทางเดิน corticospinal เด็กหรือวัยรุ่นเริ่มมีอาการจนกระทั่งผู้ใหญ่ในช่วงต้นไม่สามารถเดินเมื่อแผลหยุดความคืบหน้าการตรวจชิ้นเนื้อประสาท Sural เป็นหลาย hyperplastic ทั่วไป โรคระบบประสาททางเพศ

(7) HSP ที่มีกล้ามเนื้อลีบปลาย (ซินโดรม Tyorer): autosomal ถอยมรดกการโจมตีวัยเด็กที่เริ่มมีอาการกล้ามเนื้อลีบมือตามด้วยอัมพาตแขนขาที่ต่ำกว่าหรือ contracture ขนาดสั้นอาการสมองน้อยอ่อนนิ้ว Xu บางกรณีมีการหัวเราะและผิดปกติโดยไม่ตั้งใจและพวกเขาก็ยังไม่สามารถเดินได้จนถึงอายุ 20 ถึง 30 ปี

(8) HSP ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ (Mast syndrome): อายุ 11 ถึง 20 ปีที่มีภาษาระเบิดหน้าหน้ากากมือและเท้าและ ataxia

(9) ซินโดรม Charlevoix-Sageunay: มากขึ้นในเด็กประจักษ์เป็นอัมพาตอัมพาต, ataxia, ปัญญาอ่อน, mitral วาล์วย้อย, มือกล้ามเนื้อลีบและภาวะกลั้นปัสสาวะไม่

ตรวจสอบ

กรรมพันธุ์อาการกระตุกเป็นอัมพาต

โรคเลือดปัสสาวะอุจจาระทดสอบน้ำไขสันหลังเป็นปกติ

1. CT และ MRI อาจมีเส้นประสาทไขสันหลังบางและฝ่อ

2. เนื่องจากความเสียหายของเส้นหลังของไขสันหลัง, somatosensory ปรากฏศักยภาพของเยื่อหุ้มสมองส่วนล่างที่ผิดปกติ, เวลาในการตอบสนองต่อความล่าช้าเป็นเวลานาน, และแอมพลิจูดลดลง, แสดงว่าความเร็วการนำกระแสประสาทช้าลง.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและแยกโรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรม

ตามประวัติครอบครัวเด็ก (ไม่กี่ 20 ถึง 30 ปี) เริ่มมีอาการช้าอัมพาตขาก้าวหน้าก้าวหน้ากรรไกรเดินด้วยสายตาเสื่อมลีบแก้วนำแสงอาการ extrapyramidal, ataxia กล้ามเนื้อลีบสมองเสื่อมและโรคผิวหนัง .

โรคจะต้องแตกต่างจากความผิดปกติของ Arnold-Chiari, หลายเส้นโลหิตตีบ, สมองพิการ, โรคทางพันธุกรรมมอเตอร์เซลล์ประสาท, ฝ่อหลายระบบ, สมองเสื่อม ataxia, สมองเสื่อมรวมกึ่งเฉียบพลัน, และการบีบอัดเส้นประสาทไขสันหลัง.