พาราโกลเมอรูลาร์ ไฮเปอร์พลาเซีย
บทนำ
การแนะนำ ดาวน์ซินโดร hyperplasia ไต, นามแฝง: ซินโดรมบาร์ท, ดาวน์ซินโดรต่อสู้, บาร์ตเตอร์ซินโดรม, hyperaldosteronism แต่กำเนิด, hypokalemia ไม่ทราบสาเหตุเรื้อรัง, Barttersyndrome โรคนี้เป็นความผิดปกติถอยอัตโนมัติรายงานครั้งแรกโดย Bartter (1962) และเรียกว่าโรค Bartter ดาวน์ซินโดรลูก hyperplasia ลูกเล็กที่มีภาวะ hypokalemia รุนแรง alkalosis ส่วนใหญ่โซเดียมในเลือดคลอรีนต่ำความดันโลหิตปกติด้วย polydipsia, ท้องผูก, การคายน้ำ พลาสมา renin-angiotensin และ aldosterone ได้รับการยกระดับ โรคนี้เป็นความผิดปกติถอยอัตโนมัติรายงานครั้งแรกโดย Bartter (1962) และเรียกว่าโรค Bartter ลักษณะทางคลินิกของมันคือ hypokalemia รุนแรงและการเผาผลาญ alkalosis พร้อมด้วย hyperrenin hyperaldosteronism, mesangial hyperplasia และยั่วยวนการบำรุงรักษาท่อไตและความผิดปกติ แต่ไม่มีความดันโลหิตสูงและอาการบวมน้ำ และไม่ตอบสนองต่อ angiotensin ภายนอก II กลุ่มอาการนี้ถือเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไอออนแชนแนล โรคนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม hyperaldosteronism แต่กำเนิด, hypokalemia ไม่ทราบสาเหตุเรื้อรังและดาวน์ซินโดร juxtaglomerular hyperplasia การศึกษาเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้แสดงให้เห็นถึงความแตกต่างทางคลินิกและพันธุกรรมของโรคบาร์ตเตอร์สามประเภท ได้แก่ โรคบาร์ตเตอร์ซินโดรม แต่กำเนิดตามแบบฉบับของบาร์ตเตอร์ซินโดรม Bartter syndrome ที่เรียกว่าหมายถึง Bartter syndrome ผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรค Bartter แต่กำเนิดมีสองจีโนไทป์ชนิดที่ฉันเป็นเพราะการกลายพันธุ์ของยีน N + -K + -2CL-เสื่อมเสื่อมประเภทที่สองเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ROMK, Bartter กลุ่มอาการของโรคทั่วไปเนื่องจาก CLC-kb เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนแชนเนล
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่สามารถสรุปได้ นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย มีการรายงานจำนวน 5 รายจากพี่น้อง 9 รายและอีก 4 รายติดต่อกัน 4 รายเทคนิคทางอณูชีววิทยาที่ทันสมัยได้เปิดเผยว่าโรค Bartter นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน transporter ของเซลล์เยื่อบุผิวท่อไต มีการกลายพันธุ์ของยีน Na + -K + -2Cl ในโรค Batter ทารกยีนตั้งอยู่ที่ 15q12-21 โดยมี 16 exons เข้ารหัสกรดอะมิโน 1,099 ตัวสำหรับ Na + -K + -2Cl-channel พบการกลายพันธุ์มากกว่า 20 ครั้ง ซินโดรมมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในยีน CICNKB ซึ่งตั้งอยู่ที่ 1q38 การเข้ารหัสด้านพื้นฐานของ 687 กรดอะมิโน Cl-channel มันถูกพบว่าประมาณ 20 ประเภทการกลายพันธุ์ของโรคบาร์ตเตอร์ผู้ใหญ่ที่รู้จักกันว่า Batter-Gietlman ยีนถูกแปลเป็น 16q913 ที่เข้ารหัสกรดอะมิโน 1,021 อันเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน Na + -K + channel thiazide-sensitive + (SCI12A3) และพบการกลายพันธุ์มากถึง 40 สายพันธุ์ นอกจากนี้พบการกลายพันธุ์ของโพแทสเซียมแชนเนลยีน (ROWK) ในผู้ป่วยบางราย ดังนั้น Batter syndrome สามารถระบุได้ว่าเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไอออนหลายช่องทางที่อธิบายไว้ข้างต้น
lipoprotein glomerulopathy (lipoprotein glomerulopathy) เป็นโรคไตที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ lipoprotein emboli ในเส้นเลือดฝอยไตและเส้นเลือดไลโปโปรตีนไลโปโปรตีนภายนอก lipoprotein glomerulopathy นั้นพบได้บ่อยในผู้ชายโดยมีอัตราส่วนระหว่างชายต่อหญิงเท่ากับ 15: 8 และอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการ 32 ปี (4 ถึง 49 ปี) ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ และมีเพียงไม่กี่ครอบครัวเท่านั้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
ส่วนการกรองการทดสอบการทำงานของไตส่วน Glomerular
จุดวินิจฉัยของโรคนี้คือ:
1, hypokalemia (1.5 ~ 2.5mmol / L)
2 โพแทสเซียมในปัสสาวะสูง (> 20mmol / L)
3. การเผาผลาญด่าง (พลาสม่า HCO3-> 30mmol / L)
4 hyperrenalemia
5. Hyperaldosteronism
6 ไม่ไวต่อ vasopressin จากภายนอก
7 hyperplasia ไตไต
8, hypochloremia (ปัสสาวะคลอรีน> 20mmol / L)
9 ความดันโลหิตเป็นเรื่องปกติ
10 การตรวจชิ้นเนื้อไตให้สอดคล้องกับลักษณะของโรคนี้รวมกับอาการทางคลินิกของโรคนี้สามารถทำการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
จำเป็นต้องระบุด้วยอาการต่อไปนี้:
1, การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของไต: การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในกรณีของไตซึ่งเป็นหนึ่งในอาการของโรคไตอักเสบของ IGA IgA nephropathy ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Berger disease เป็นโรคไตอักเสบชนิด glomerulonephritis ชนิดพิเศษซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กและคนหนุ่มสาวส่วนใหญ่มักมีการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนก่อนที่จะเริ่มมีอาการ พื้นที่ที่มีเงินฝาก IgA
2, เส้นโลหิตตีบไต: glomerulosclerosis โฟกัส (glomeruloscerosis โฟกัส) หมายถึง vasospasm ของเส้นเลือดฝอยไตที่มีเส้นโลหิตตีบโฟกัสโฟกัสหรือการเสื่อมสภาพของไฮยะลินไม่มีการแพร่กระจายของเซลล์ที่ชัดเจนของประเภทของเส้นเลือดฝอยไต หลอดเลือด สามารถใช้เป็น mesangial hyperplasia, mesangial IgM การสะสมและเส้นโลหิตตีบโฟกัสโฟกัส แต่โรคไตทางจิตเวชน้อยที่สุดสามารถทนต่อเตียรอยด์และผลที่ตามมาของตอนที่ซ้ำของความก้าวหน้าเรื้อรัง การตรวจชิ้นเนื้อไตระยะแรกของกลุ่มอาการของโรคไตหลักซึ่งไม่ได้ผลกับฮอร์โมนเป็นเส้นโลหิตตีบโฟกัสโฟกัส ดังนั้นจึงยังคงมีการถกเถียงกันว่าโรคนี้เป็นโรคไตหรือไม่ อย่างไรก็ตามจากประเภทพยาธิวิทยาทางคลินิกที่แตกต่างจากโรคไตอื่น ๆ ก็สามารถถือได้ว่าเป็นโรคอิสระซึ่งเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ
3. ปริมาณของไตที่เพิ่มขึ้น: การเพิ่มขึ้นของปริมาณไตหมายถึงลักษณะทางสรีรวิทยาและพยาธิสภาพการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของปริมาณไตของไตที่เกิดจาก lipoprotein glomerulopathy
