Marfanův syndrom u dětí
Úvod
Úvod do dětského syndromu Ma Fang Ma Fangův syndrom má také vrozenou mezodermální dysplasii, zvanou Marchesaniho syndrom, indikace pavouků, štíhlost končetin, charakterizovaná podvýživou okolních pojivových tkání, abnormalitami skeletu, vnitřními očními chorobami a kardiovaskulárními abnormalitami. Dědičné onemocnění charakterizované pojivovou tkání. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: aortální stenóza, krystalová dislokace, mozkové subarachnoidální krvácení, epilepsie, spina bifida
Patogen
Příčiny dětského syndromu Ma Fang
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně dominantní a Dietz et al. (1991) lokalizují gen choroby do 15q15 ~ q21.3 analýzou rodinné vazby v mnoha tkáních, jako je endokard, srdeční chlopně, velké krevní cévy, kosti atd. Existují akumulace mukopolysacharidů, jako je chondroitin sulfát A nebo C, které ovlivňují strukturu a funkci elastických vláken a dalších vláken pojivové tkáně, což způsobuje odpovídající dysplázii a dysfunkci orgánů. Abraham et al. (1982) navrhl aortální elasticitu. Protein je abnormální, desmosomový protein a isopontinový protein jsou sníženy a lysylový zbytek je odpovídajícím způsobem zvýšen, což je hlavní změna nemoci. Vylučování močového hydroxyprolinu je zvýšeno a také krevní mucin a mukopolysacharid jsou také zvýšeny Zvýšení.
(dvě) patogeneze
Díky dominantní dědičnosti lokalizace vazebného genu rodiny lze prokázat ze zvýšení vylučování hydroxyprolinu močí u pacientů, toto onemocnění je defekt elastické vlákniny, tj. Abnormální metabolismus kolagenu, vlákno pojivové tkáně je velmi důležitou součástí struktury tkáně těla Proto, pokud je abnormální, ovlivní orgány celého těla (mezodermální tkáň), zejména kosti a kardiovaskulární systém. Spider kosti, hrudník nebo hrudník lodi jsou zastoupeny končetinami. Nadměrný růst podélné osy prstů a žeber může být způsoben defekty ve složení periostálních vláken. Ve střední vrstvě aorty a plicní tepny je kyselý depozit mukopolysacharidu. Nemoc má tendenci rodiny a je autozomálně dominantní.
Patologie: hrubé změny očí, stoupající dilatace aorty, chronická disekce aorty, srdeční chlopně vykazovala mucinózní edém, chlopňový balón, ztluštění akordů, srdeční hypertrofii a mitrální kalcifikaci a dermatoglyf Abnormality atd., Patologické změny tohoto syndromu jsou nejvýznamnější a reprezentativní pro kardiovaskulární systém. Mikroskopicky je elastická tkáň střední vrstvy aorty řídká a fragmentovaná, se změnami hladkého svalstva v nepravidelném tvaru nitě a zvyšuje se množství kolagenu. Je vidět, že metachromatická látka je rozptýlena ve střední vrstvě a tvoří se aortální disekce, která ukazuje cystickou střední nekrózu a mírnou degeneraci elastických vláken, doprovázenou poruchou svalových svazků. Histopatologické změny aortální chlopně jsou Normální strukturální destrukce a ztráta, cystická degenerace a ztráta tkáňových fibroblastů, patologické změny v kůži projevující se vakuolární degenerací a poruchou uspořádání elastických vláken, kloubními synoviálními změnami jsou také elastická fibróza, zvýšení kolagenu a metachromatické látky Je rozptýlen ve vaku.
Prevence
Prevence syndromu Ma Fang u dětí
Zabraňte narození dětí:
(1) Předmanželské vyšetření: včetně podrobných dotazů na anamnézu a léčbu mužů a žen a jejich rodinných příslušníků, zejména na přítomnosti nebo nepřítomnosti vrozených malformací, genetické historie a blízkých příbuzných. K detekci nosičů by měly být prováděny rodinné průzkumy, chromozomální vyšetření krve nebo genetická diagnostika;
(2) Genetické poradenství: Jeden z párů nebo jejich příbuzných má genetické onemocnění nebo vrozenou malformaci, která se ptá na výskyt podobných nemocí u potomstva; pokud došlo k genetické chorobě nebo vrozené malformaci, zeptejte se na potomka, když se dítě znovu narodí. Situace a jak zabránit narození dítěte. Požádejte o onemocnění, vezměte lék nebo se během těhotenství dotkněte toxických látek nebo záření a zeptejte se na možný stav plodu.
Komplikace
Komplikace dětského syndromu Ma Fang Komplikace aortální stenóza, dislokace krystalů, subarachnoidální krvácení, epilepsie, spina bifida
1. Kardiovaskulární onemocnění je s největší pravděpodobností komplikováno aortální idiopatickou dilatací, aortální stenózou, aortální disekcí a mitrálními anomáliemi.
2. Oční léze mohou být komplikovány krystalovou dislokací nebo subluxací, vysokou myopií, glaukomem, odchlípením sítnice, iritidou atd.
3. Lézie nervového systému mohou být komplikovány subarachnoidálním krvácením a aneuryzmou vnitřní karotidy, epileptickými záchvaty, kromě toho mohou mít pacienti s Ma Fangovým syndromem také spina bifida, vypuzení míchy, syringomyelia.
Příznak
Příznaky pediatrického syndromu Ma Fang Časté příznaky Páteřní zadní kloubní relaxace dislokace čočky nebo subluxace zápěstí znaménko sakrálního metakarpálního indexu a falangy ... Ventrikulární defekt septa síňového septa defekt kortikální kostní ředění patent ductus arteriosus
To lze nalézt po narození. Podle statistik je incidence vyšší než u mužů.
1. Kost je neobvykle vysoká a tenká, lebka je dlouhá a úzká, končetina je dlouhá, stehno a předloktí jsou zřejmé, vzdálenost prstů je delší než délka těla, zejména prst, špička je štíhlá jako noha pavouka a noha má často zjevný převrat, individuální Tam je kladivo-formoval deformitu, hrudník je často trychtýř hrudník s pterygoid lopatkou, někdy plochý hrudník, zadní páteř, boční zakřivení, často omezený na hrudní obratle.
2. Svalové uvolnění vazů a kloubů je významně sníženo, kloub je natažený a znaménko zápěstí je pozitivní (to znamená, že pacient drží druhou zápěstí v jedné ruce, palec je položen na styloidní proces humeru a palec a malý prst netlačí do kruhu). Normální lidé mají vzdálenost mezi palcem a malým prstem, což není snadné vytvořit prsten. Není to neobvyklé pro dislokaci patelly a přirozenou dislokaci kyčelního kloubu. Existují také tříselné kýly a bránice kýly.
3. Vzhled je robustní, slabý, ale inteligence je normální, ucho je velké a poloha nízká, vnější ucho je deformované, vysoký sakrální luk, výraznější oblouk obočí a oko je opuštěno.
4. Oční projevy 50% až 80% příznaků dětí s očními změnami, běžnou dislokací nebo subluxací čoček, šedým zákalem, vysokou refrakční chybou, změnou velikosti rohovky a zákalem; vzácný glaukom, uveal pigment Abnormální distribuce, deprese oční bulvy, šikmé naklonění očí, amblyopie, barevná slepota atd.
5. Kardiovaskulární změny jsou běžnější: Dokonce i v literatuře z roku 1940 mohou mít kardiovaskulární změny 1/3 případy, jako je mitrální regurgitace, defekt síňového sept, defekt komorového sept, patent ductus arteriosus, tetralogie Fallota.
6. Jiné abnormality zahrnují sekundární sexuální dysplázii, abnormální skořepinu ucha, štíhlé zuby atd., A mohou existovat abnormality, jako je abnormální plicní plic, dysplazie plic, migrační ledvina, ureterální zúžení a podobně.
Přezkoumat
Vyšetření dětského syndromu Ma Fang
Bazální metabolický poměr je nízký, sérový mucin je nižší než obvykle, zvyšuje se močový hydroxyprolin, zvyšuje se mukopolysacharid, zejména se zvyšuje sulfátová guma A nebo C, a kyselina hyaluronová v moči je nadměrná.
Co se týče stanovení 24h močového hydroxycitrátu, někteří vědci navrhli, že jako diagnostický indikátor jsou výsledky domácích údajů Tongji Medical University pro 24h normální močové hydroxykyseliny v dospělosti a děti (24,41 ± 17,02) mg, pacienti (včetně dospělých, dětí) Rozdíl mezi (44,84 ± 36,12) mg je velmi významný, ačkoli je test méně specifický a méně citlivý, je zřejmé, zda je vyloučena nemoc a další faktory, které mohou ovlivnit testovanou hodnotu hydroxyprolinu v moči. Zvýšená hodnota má smysl pro diagnózu.
Rentgenová inspekce
(1) Falanga je štíhlá.
(2) Stanovení metakarpálního indexu, tj. Poměr pravé a levé 2. a 5. metakarpální délky a šířky, normální je 5,5 až 8,0; 8,1 až 8,3 okamžitá (možná) diagnóza, ≥ 8,4 potvrzuje nemoc.
(3) Stanovení indexu falangy, tj. Poměru délky a šířky proximálního falangy pravého prstence, ženy> 4,6, muži> 5,6, může diagnostikovat nemoc.
(4) Šířka kořenů aorty byla významně rozšířena a aortální retrográdní angiografie ukázala, že vzestupná aorta expandovala vázovitým způsobem a levá komora se zvýšila.
2. Echokardiografie uvedla míru diagnostické koincidence 92,3%.
(1) Dilatace kořenů aorty: podle Brown et al .: 1 šířka aorty> 22 mm / m2 plochy povrchu těla; 2 měřený průměr aorty> 37 mm; 3 průměr levé aorty <0,7 cm; se 2 ze 3 položek Může diagnostikovat nemoc.
(2) Dysfunkce aortální chlopně.
(3) známky prolapsu mitrální chlopně a známky mitrální nedostatečnosti.
(4) Osoby s aortální pitvou mohou najít odpovídající znaky.
(5) Jiné kardiovaskulární malformace.
3. Vyšetření CT nebo MRI může jasně identifikovat přítomnost nebo nepřítomnost aortálních lézí, tloušťky stěny cévy, disekce aorty aorty, okluze v lumenu.
4. Vyšetření štěrbinovou lampou může odhalit dislokaci čočky.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu dětského koně
Diagnostický základ
(1) Speciální změny kosti, to znamená, že trubkovitá kost je štíhlá, zejména metakarpální kost, kortikální kost je tenká, štíhlá a mění se jako pavouk.
(2) Vrozené kardiovaskulární abnormality.
(3) Oční příznaky.
(4) Historie rodiny.
Lze diagnostikovat tři z výše uvedených čtyř klinických kritérií a pouze dvě z prvních tří změn mohou být diagnostikovány jako neúplný koňský syndrom.
2. Mckusick (1995) uvádí kardiovaskulární abnormality v syndromu koní jako
(1) dilatace aorty (vzestupná aorta, sestupná aorta), disekce aorty, stenóza aorty, patent ductus arteriosus.
(2) Abnormality plicních tepen (dilatace plicních tepen, plicní aneuryzma).
(3) defekt septa (defekt septa síní, defekt komorového septa).
(4) abnormální chlopně a doprovázená subakutní bakteriální endokarditidou.
Diferenciální diagnostika
1. Identifikace s cystineurií Nemoc se musí lišit od cystineurie, ta je recesivní, dítě je mentálně retardované a moč obsahuje cystin. Nitroprusid v moči byl pozitivní.
2. Identifikace s Ma Fangovým syndromem by měla být odlišena od anti-Mafanova syndromu, tj. Marchesanisova syndromu, a: 1 homocystonie, 2 revmatické aortální regurgitace, 3 prolapsu familiární mitrální chlopně nebo Prolaps aortální chlopně; 4 dilatace prstů familiární aorty, 5 kongenitálních kontrakturních prstů (špička) a další identifikace.
