hnědožlutá nemoc
Úvod
Úvod do hnědé žluté choroby Ochunóza je způsobena nedostatkem homogentisát oxidázy v těle, takže intermediární metabolit fenylalaninu a tyrosinu (kyselina močová) nelze dále oxidovat a rozkládat se, hromadit se v těle, takže kůže, skléra, Barva chrupavky ztmavne, zatímco kyselina močová způsobuje pigmentaci chrupavky a dalších pojivových tkání a degenerativní artritidu páteře a periferních velkých kloubů. Na druhé straně se kyselina močí vylučuje močí a v moči se alkalizuje a oxiduje, aby moč ztmavla, takže se také nazývá černá kyselina močová (Alkaptonuria). Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% -0,05% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: prostatitida aortální stenózy
Patogen
Příčina hnědé žluté choroby
Příčina (50%):
Toto onemocnění je vzácné autosomální genetické onemocnění, jehož přesná autozomální variace není jasná. Základní patologické změny onemocnění jsou pojivová tkáň a černění chrupavky.Kyselina močová se může ukládat na kůži, rohovce, chrupavce atd., Což ztmavuje tyto orgány, protože chrupavka může vést k odlupování subchondrální kosti.
Patogeneze (20%)
Metabolická cesta, ve které se fenylalanin a tyrosin převádějí na acetoacetát (obrázek 1), a kyselina močová (HGA nebo 2,5-dihydroxyfenyloctová kyselina) je poslední látkou v metabolické cestě, která obsahuje kompletní aromatický kruh. Enzym, který katalyzuje štěpení aromatického kruhu, je močová oxidáza, která je normálně přítomna v rozpustné části tkáně jater a ledvin, která je vysoce specifická pro rozklad kyseliny močové a tkáně jiné než játra a ledviny ji neobsahují. Enzym, pacient, játra a ledviny zcela nemají aktivitu enzymu a výsledkem je, že kyselina močová se nerozkládá na acetoacetát a kyselinu fumarovou, takže k léčbě kyseliny močové, ledviny na moč, jsou potřebné další metabolické mechanismy. Rychlost vylučování kyseliny erythrické je velmi vysoká a renální tubule aktivně vylučuje kyselinu močovou. Jakmile ledvina vylučuje kyselinu močovou, postupně oxiduje za vzniku polymeru, který může způsobit změnu barvy moči. V současné době vylučování kyseliny močové na tkáň způsobuje hnědé. Mechanismus žluté choroby není stále jasný. Kyselina močová má tendenci se usazovat na kůži a chrupavce. V těchto tkáních lze látku kombinovat fyzickou přitažlivostí. Kromě toho se produkt rozkladu kyseliny močové nevratně váže na pojivovou tkáň. , při tvorbě polymeru, který může způsobit pigmentaci, struktura je po zabarvení slabá, může se zlomit, což má za následek degenerativní léze meziobratlové ploténky a kloubu, kromě toho může kyselina močová také přímo působit na kolagen inhibicí lysylhydroxylázy Syntéza.
Prevence
Hnědá žlutá prevence nemocí
Toto onemocnění je vzácné dědičné onemocnění. Zahraniční zprávy mají prevalenci 3 až 5 na milion obyvatel. Protože se kyselina močová snadno ukládá na chrupavku, kloub je denaturován. Jako dědičné onemocnění nemá toto onemocnění účinnou prevenci drog, takže včasná detekce je klíčem k prevenci a léčbě. Je třeba dbát na to, aby nedošlo ke sňatku blízkých příbuzných, předmanželskému poradenství, porodnosti a pravidelným těhotenským testům, aby se snížil výskyt tohoto onemocnění.
Komplikace
Komplikace hnědé žluté choroby Komplikace aortální stenóza prostatitida
Po mírném traumatickém poranění kolenního kloubu může dojít k hromadění tekutin v kloubní dutině. Synoviální tekutina je nezánětlivá, obsahuje hlavně monocyty. Kloubní mikroskopii lze pozorovat v černé barvě synoviální membrány a ke kontrakci kloubu může dojít postupně po vymizení kloubní tekutiny. Někteří pacienti mohou trpět onemocněním srdeční chlopně, zejména stenózou aortální chlopně, a u mužů se může vyvinout chronická prostatitida.
Příznak
Příznaky nahnědlé žluté choroby Časté příznaky Moč je černá kyselina močová, bolest kloubů, kalcifikace, ztuhlost a bolest zad, ucho, nos, chrupavka, modrý kloub, kontraktura, páteř, fyziologické zakřivení, vymizení, ledvinový kámen, synoviální černá skvrna
(1) Onemocnění kloubů: Nejzávažnější komplikací této choroby je onemocnění kloubů. Na rozdíl od revmatoidní artritidy postihuje tato nemoc hlavně velké klouby, jako je páteř a ramena, boky atd., A klouby rukou a nohou jsou vzácně postiženy. Pacienti mužského pohlaví mají časný a těžký nástup, nejčastěji se vyskytují kolenní klouby a stupeň poškození je také nejtěžší. Páteřní léze jsou také nejčastějším poškozením kostí a kloubů při tomto onemocnění, které se často projevuje jako ztuhlost a bolest dolních zad. Vývoj stavu může ovlivnit hrudní obratle, bránit pohybu páteře a fyziologické zakřivení páteře zmizí. Herniace disku a kalcifikace jsou také charakteristické rysy tohoto onemocnění. Typickým pacientem je kachní chodba s dopředným ponořením. Výtok a synoviální tekutina jsou nezánětlivé, obsahují převážně monocyty a synoviální membrána je černě zbarvena artroskopií.
(2) Kožní léze: způsobené ukládáním částic pigmentu kyseliny močové v dermis a potních žlázách, většinou hnědých na špičce nosu, na křižovatce ucha a chrupavky, nebo ve tvaru motýla na nosní lícní a lícní straně, podpaží A perineum je zpocená žláza, často tmavě hnědá nebo modro-černá, může udělat oblečení v blízkosti těchto částí hnědým, a hřebíky mohou být také modrošedé, často doprovázené ušní tuhostí a kalcifikací, hnědožlutým pigmentem Otok se někdy může vyskytnout v extraokulárních tkáních, jako je například skléra, spojivka a rohovka. Skléra je hnědá a je obvykle omezena na exponované části rozštěpu patra.
(3) Ostatní: Někteří pacienti mohou trpět onemocněním srdeční chlopně, zejména stenózou aortální chlopně, u mužů s delším průběhem onemocnění se může vyvinout chronická prostatitida, která je způsobena tvorbou kamenů v alkalické sekreci prostaty. Pacient může mít porézní černé ledvinové kameny.
Přezkoumat
Kontrola Browningovy choroby
Rentgenová inspekce
(1) Změny páteře: výrazné hrudní obratle, nadměrné zakřivení bederní páteře, osteoporóza páteře, tvorba ostrohy na okraji obratle, rozsáhlá degenerace meziobratlové ploténky a stratifikovaná kalcifikace se zvláštním zvýšením hustoty ploché tenké elipsy Dvojité příčné stíny kalcifikace jsou vzájemně rovnoběžné a ve středním intervalu je průsvitná vrstva. Meziobratlová ploténka je široce ovlivněna, zejména u bederních obratlů, a meziobratlový prostor je zjevně zúžený.
(2) Ramenní a kolenní kloub mohou podléhat degenerativním změnám. V šlachový vaz může být kalcifikován, může být zúžen kotníkový kloub, kalen pod kostí, kalcifikována chrupavka stydké kosti a pod chrupavkou je také eroze kosti. Kostní, acetabulární, velký trochanter, malý trochanter, šlacha ischiální tuberozity a měkká tkáň kolem kloubu se mohou také vyskytnout kalcifikace.
2. Zvláštní vyšetření kyseliny močové: Kyselinu močovou lze měřit spektrofotometrem a obsah kyseliny močové v krvi a moči lze také stanovit pomocí speciálních enzymů.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika nahnědlé žluté choroby
V diferenciální diagnóze by měly být vyloučeny jiné příčiny černění moči, jako je hematoporfyrie, myosinurie, bilirubinurie a hematurie. Na základě klinických charakteristik těchto chorob a souvisejících laboratorních testů není obtížné odlišit od nahnědlé žluté choroby. Dlouhodobé používání mepakrinů (Api) může způsobit hnědou pigmentaci podobnou pigmentaci a je třeba věnovat pozornost klinické péči, aby nedošlo k záměně této iatrogenní pigmentace s nahnědlou žlutou chorobou. Mnohočetná aplikace fenolu (kyseliny karbolové) při léčbě kožních vředů může také způsobit žlutou pigmentaci, což je třeba poznamenat.
