hipoplasia tímica congénita
Introducción
Introducción a la hipoplasia congénita del timo La hipoplasia congénita del timo también se conoce como síndrome de DiGeorge o el tercer y cuarto pares de síndrome del saco faríngeo. Es una deficiencia inmunológica congénita causada por anormalidades de los sacos faríngeos en las etapas primera a sexta del embrión. En la sexta a la décima semana del embrión, el timo, la glándula paratiroides y parte de la cara, el arco aórtico y la tuberculosis cardíaca se desarrollan desde los componentes celulares del saco faríngeo hasta la sexta semana. A las 12 semanas de embarazo, el timo migra hacia el pecho, como antes. Las anormalidades en el desarrollo del tejido embrionario provocan la intrínseca, la enfermedad está dispersa, se especula que no es causada por defectos genéticos, puede ser causada por un entorno embrionario anormal, como el alcoholismo materno puede ser uno de los factores patógenos. El examen patológico reveló ausencia de timo y tiroides o hipoplasia. No hubo diferencias de género en los pacientes. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: artritis reumatoide juvenil, anemia hemolítica autoinmune, tiroiditis
Patógeno
Hipoplasia congénita del timo
Inmunodeficiencia congénita (35%):
La causa de esta enfermedad es la inmunodeficiencia congénita causada por la displasia del saco faríngeo en la etapa embrionaria temprana.En la sexta a la décima semana del embrión, el timo, la glándula paratiroidea y parte de la cara, el arco aórtico y la tuberculosis cardíaca son del 1 al 1 6 Los componentes celulares del saco faríngeo se desarrollaron y formaron.A las 12 semanas de embarazo, el timo migró al tórax, que anteriormente era causado por el desarrollo anormal de estos tejidos embrionarios.
Prevención
Prevención congénita de hipoplasia del timo
Cuidado de la salud de la mujer embarazada
Se sabe que la aparición de algunas enfermedades de inmunodeficiencia está estrechamente relacionada con la displasia embrionaria. Si las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, reciben ciertos tratamientos químicos o desarrollan infecciones virales (especialmente infecciones por el virus de la rubéola), pueden dañar el sistema inmune fetal. Especialmente al comienzo del embarazo, puede afectar múltiples sistemas, incluido el sistema inmunitario. Por lo tanto, es muy importante fortalecer la atención médica de las mujeres embarazadas, especialmente al comienzo del embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar recibir radiación, usar algunos medicamentos químicos con precaución e inyectarse la vacuna contra la rubéola para evitar la mayor cantidad posible. Infección por virus, pero también para fortalecer la nutrición de las mujeres embarazadas, el tratamiento oportuno de algunas enfermedades crónicas.
2. Asesoramiento genético y encuesta familiar.
Aunque la mayoría de las enfermedades no pueden determinar el patrón genético, el asesoramiento genético para enfermedades con patrones genéticos definidos es valioso si la inmunodeficiencia genética en adultos proporcionará el riesgo de desarrollo de sus hijos; si un niño tiene autosomas Enfermedad de inmunodeficiencia genética o sexual recesiva, es necesario decirles a los padres que su próximo hijo probablemente esté enfermo, para pacientes con anticuerpos o con deficiencia de complemento, los pacientes deben verificar los niveles de anticuerpos y complemento para determinar la enfermedad familiar Para algunas enfermedades que pueden mapearse genéticamente, como la granulomatosis crónica, los padres, hermanos y sus hijos deben someterse a pruebas genéticas, y si se encuentra un paciente, también se debe realizar entre los miembros de su familia. Verifique que el niño del niño debe ser observado cuidadosamente al comienzo del nacimiento para detectar cualquier enfermedad.
3. Diagnóstico prenatal
Algunas enfermedades de inmunodeficiencia pueden diagnosticarse prenatalmente, como la enzimología celular de líquido amniótico cultivado puede diagnosticar la deficiencia de adenosina desaminasa, deficiencia de nucleósidos fosforilasa y algunas enfermedades de inmunodeficiencia combinadas; la prueba inmunológica de células sanguíneas fetales puede ser Diagnóstico de CGD, no-gammaglobulinemia ligada al cromosoma X, enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, terminando así el embarazo y evitando el nacimiento del niño.
Complicación
Complicaciones congénitas de displasia tímica Complicaciones artritis reumatoide juvenil anemia hemolítica autoinmune tiroiditis
La principal complicación de esta enfermedad es la infección secundaria por inmunodeficiencia.
Síntoma
Hipoplasia congénita del timo Síntomas Síntomas comunes Hipocalcemia Ensanchamiento de los ojos Malformaciones del corazón convulsiones
1. Puede aparecer después del nacimiento:
1 características especiales, tales como una gran distancia ocular, mandíbula pequeña, aurícula baja y otras deformidades.
2 hipocalcemia obstinada, el calcio simple no se puede corregir.
3 anormalidades del arco aórtico, como la aorta derecha, signo cuádruple de Fallot.
Examinar
Examen de hipoplasia tímica congénita
Examen de laboratorio
(1) Los linfocitos disminuyen en la sangre periférica, especialmente las células T, y el porcentaje de células B aumenta.
(2) La función inmune celular se ha reducido en diversos grados.
(3) La función inmune humoral es variable, y la inmunoglobulina sérica a menudo no es baja.
(4) Se reduce el contenido de calcio en la sangre.
(5) El nivel de hormona paratiroidea se reduce.
2. inspección por rayos X
Muestra que el timo se está reduciendo o ausente.
3. Biopsia de ganglios linfáticos
Se muestra deficiencia de linfocitos en el área paracortical.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de hipoplasia tímica congénita.
El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio. Esta enfermedad debe distinguirse de otras causas de disfunción tímica, la enfermedad es una enfermedad genética, es decir, displasia tímica, pero no se combina con insuficiencia de la función paratiroidea. Después del período neonatal, las infecciones repetidas de virus, hongos o Pneumocystis carinii, o infecciones son procesos crónicos, y la inoculación de varias vacunas vivas atenuadas como vaccinia, BCG y sarampión a menudo causa reacciones graves e incluso la muerte. Los pacientes severos son propensos a infecciones bacterianas.
