neuritis intersticial hipertrófica progresiva
Introducción
Introducción a la neuritis intersticial hipertrófica progresiva La neuritis intersticial hipertrófica progresiva es una neuropatía periférica hereditaria rara, un grupo de enfermedades causadas por factores genéticos que son causadas principalmente por daño a los nervios periféricos. La neuritis intersticial hipertrófica progresiva es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada principalmente por hipertrofia del nervio seco, sensibilidad, movimiento de la extremidad distal, alteraciones sensoriales, síntomas cerebelosos, escoliosis y pie arqueado. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.001% - 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ataxia
Patógeno
Neuritis intersticial hipertrófica progresiva
(1) Causas de la enfermedad
La neuritis intersticial hipertrófica progresiva es autosómica recesiva, causada por el matrimonio de parientes cercanos.
(dos) patogénesis
La patogénesis aún no está clara. Los principales cambios patológicos son los cambios hipertróficos del tronco del nervio periférico. La forma es como un huso, que puede verse como un engrosamiento nodular o difuso. El examen microscópico revela una degeneración de mielina segmentaria significativa y la regeneración de las fibras de mielina. Signos, las células de Schwann son similares a la cebolla alrededor del axón, llamadas cambios similares a la cebolla, este cambio de la cabeza de la cebolla es el resultado de la desmielinización y remielinización repetidas después del daño a los nervios periféricos.
La médula axonal desapareció en una forma hueca, y la médula espinal y el asta anterior de la médula espinal también se degeneraron. Aunque las fibras no mielinizadas no se redujeron, pueden haber sido afectadas.
Prevención
Prevención progresiva de la neuritis intersticial hipertrófica
Dificultades en el tratamiento de enfermedades genéticas, resultados insatisfactorios, la prevención es más importante, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, la implementación de asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
Complicación
Complicaciones progresivas de la neuritis intersticial hipertrófica Complicaciones, ataxia
A medida que la enfermedad progresa, pueden ocurrir una variedad de síntomas y signos.
Síntoma
Síntomas neuropáticos intersticiales hipertróficos progresivos Síntomas comunes Acción de rotación con las dos manos Temblores torpes del globo ocular Ojos cerrados difíciles de firmar Temblor intencional Lenguaje en forma de podómetro en forma de arco Atrofia muscular Tensión muscular Temblor muscular reducido
1. La enfermedad generalmente comienza en la infancia, puede tener antecedentes familiares, también puede ser esporádica, el curso de la enfermedad progresa lentamente y, a veces, puede agravarse o aliviarse.
2. Los síntomas iniciales son debilidad de las extremidades inferiores, atrofia muscular leve, dolor en las extremidades distales, parestesia, sensación de temperatura dolorosa, sensación posicional, hipotonía, hipertrofia del nervio seco de las extremidades, sensibilidad y músculos proximales de las extremidades tardías. Puede verse afectado, manifestado como debilidad, disminución del tono muscular, disminución o desaparición de los reflejos tendinosos, los músculos del tronco generalmente no están involucrados, puede haber fasciculación.
3. El daño cerebeloso también es una de las manifestaciones de esta enfermedad, principalmente para la ataxia de la extremidad superior, como temblor intencional, no se permite la nariz del dedo, ambas manos giran torpemente, etc., temblor del globo ocular, lenguaje de poesía y ojos cerrados. Pueden aparecer síntomas como signos positivos, otros pueden tener dilatación de la pupila, las pupilas no son iguales, el trastorno de reacción a la luz, el pie arqueado y la escoliosis.
4. El examen EMG mostró que la velocidad de conducción nerviosa motora y sensorial se redujo significativamente.
Examinar
Neuritis intersticial hipertrófica progresiva
No hubo hallazgos anormales en la rutina sanguínea, la bioquímica y el examen del líquido cefalorraquídeo.
1. El examen EMG mostró que la velocidad de conducción nerviosa motora y sensorial se redujo significativamente.
2. La biopsia del nervio periférico mostró neuritis intersticial hipertrófica.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de neuritis intersticial hipertrófica progresiva
Según la enfermedad en la infancia, la enfermedad progresa lentamente, se siente la simetría, se afecta el nervio motor y se afecta la parte distal de la extremidad, se hipertrofia el nervio periférico y la biopsia se caracteriza por neuritis intersticial hipertrófica.
Diagnóstico diferencial:
1. La lepra tiene un daño especial en la piel, y se puede distinguir de la enfermedad al comprobar que la lepra es positiva.
2. Atrofia muscular tibial La edad de aparición de esta enfermedad es mayor que la de la neuritis intersticial hipertrófica progresiva. Los músculos distales de las extremidades inferiores se atrofian principalmente y se adelgazan bajo la unión del tercio inferior del fémur. Los nervios periféricos generalmente no son hipertrofia y se pueden distinguir de esta enfermedad.
