Síndrome de Westcott-Aldrich
Introducción
Introducción al síndrome de Wiscott-Aldrich El síndrome de Wiskott-Aldrichsyndrome es una enfermedad de inmunodeficiencia asociada con eccema y trombocitopenia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: vistas en recién nacidos Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: Asma Urticaria Diarrea Linfoma Sarcoma del retículo Leucemia aguda
Patógeno
La causa del síndrome de Viscot-Aldrich
Factores genéticos:
La enfermedad es una enfermedad genética recesiva asociada sexualmente con casos esporádicos pero sin antecedentes familiares.
Patogenia
El defecto genético es que la rama aferente del sistema inmune no puede reconocer y tratar el antígeno de polisacárido o lipopolisacárido, no puede transmitir la información inmune a las células efectoras inmunes, o las células efectoras inmunes tienen la capacidad de aceptar la información inmune, y la deficiencia de linfocitos del paciente con el síndrome Las microvellosidades formadas por haces de actina, además, los linfocitos y las plaquetas de los pacientes no pueden expresar de forma estable las sialoglicoproteínas, especialmente CD43 y otras proteínas. Recientemente, se han identificado genes defectuosos mediante técnicas de localización y clonación, que codifican una proteína de 53kD. Funciona corriente abajo de la transducción de señales de una proteína Cdc42 que regula el esqueleto de las células T, y no forma anticuerpos contra bacterias que contienen polisacáridos como el bacilo de la gripe, el neumococo y la E. coli, y tiene un ligero defecto en la función de las células T.
Prevención
Prevención del síndrome de Viscot-Aldrich
Prevención
1. Desarrolle buenos hábitos de higiene y lávese las manos antes y después de las comidas. La ascariasis biliar es causada por un paciente con ácaros en el intestino, y la enfermedad intestinal tsutsugamushi es una enfermedad infecciosa. La fuente de infección es un ácaro o un gusano, y los gusanos infecciosos se tragan a los intestinos a través de la boca y se convierten en insectos. Por lo tanto, solo al obtener una buena fuente de infección y cortar la ruta de transmisión podemos erradicar por completo la aparición de ácaros intestinales.
2, pacientes con ácaros intestinales, en el tratamiento de la desparasitación, la cantidad del medicamento debe ser suficiente para matar por completo, de lo contrario, el movimiento es activo debido a la intoxicación leve de los ácaros, el caos en todas partes, es muy posible perforar el tracto biliar y producir ácaros biliares Síntomas
Complicación
Complicaciones del síndrome de Viscot-Aldrich Complicaciones asma urticaria diarrea linfoma sarcoma del retículo leucemia aguda
El asma, la urticaria y la diarrea son más comunes, y también se complican por tumores malignos del sistema reticular linfático como el linfoma, el sarcoma del retículo, el linfosarcoma del retículo, la hiperplasia maligna de células reticulares y la leucemia aguda, etc., el 10% de los pacientes Lesiones malignas.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Viscote-Aldrich síntomas comunes diarrea herpes eczema sepsis sangre en las heces púrpura trombocitopénica trombocitopenia tejido proliferación celular
La enfermedad es más común en hombres, caracterizada por neonatos, que comienzan a desarrollarse en la infancia, con tríada, trombocitopenia, trastornos metabólicos internos de las plaquetas, fáciles de romper, a menudo causan sangrado, formación de púrpura, eccema severo, infecciones múltiples repetidas.
La púrpura trombocitopénica y la sangre en las heces son las primeras, más comunes en 1 mes después del nacimiento, pueden causar sangrado severo, como hemorragia cerebral y sangrado gastrointestinal. El eccema generalmente ocurre de 2 a 3 meses después del nacimiento, la condición se agrava con la edad, difícil de controlar , similar a la dermatitis atópica o dermatitis seborreica, 3 meses a 1 año después del nacimiento, niños con infecciones bacterianas y virales frecuentes, patógenos comunes que incluyen bacterias Gram positivas y negativas, que causan neumonía, bronquitis , sinusitis, otitis media, meningitis y sepsis, virus como sarampión, varicela, herpes simple e infección por citomegalovirus, hongos como Candida albicans y protozoos como la infección por Pneumocystis carinii, tiempo de infección prolongado y difícil de controlar .
El asma, la urticaria y la diarrea son más comunes, y también se complican por tumores malignos del sistema reticular linfático como el linfoma, el sarcoma del retículo, el linfosarcoma del retículo, la hiperplasia maligna de células reticulares y la leucemia aguda, etc., el 10% de los pacientes Las lesiones malignas a menudo son causadas por sangrado severo, infección y tumores malignos.
Examinar
Control del síndrome de Wiscott-Aldrich
Examen inmunológico: las células de los niños y la inmunidad humoral son defectuosas, y la piel se retrasa en la reacción alérgica. Alrededor del 90% de los niños tienen pruebas cutáneas negativas para dinitroclorobenceno (DNCB), y la tasa de conversión de linfocitos es baja después de la estimulación específica de antígeno. Sin embargo, la tasa de conversión de los linfoblastos después de la estimulación con PHA es normal. Los anticuerpos comunes de género IgM e IgM en sangre (como grupos de grupos sanguíneos, etc.), pero los niveles de IgA e IgG son normales o elevados, para los antígenos de polisacárido (como la neumonía). El antígeno capsular de los cocos estimula al cuerpo a producir anticuerpos pobres, la respuesta al antígeno proteico es normal, los linfocitos en la sangre a menudo se reducen, el contenido del complemento y la fagocitosis son normales, y la trombocitopenia es causada por la rápida destrucción de los defectos internos de las plaquetas. Es de tamaño pequeño y tiene una reacción de aglutinación anormal al ADP, colágeno y adrenalina.
Examen histopatológico: la cantidad de linfocitos pequeños en el timo de los niños disminuyó, la corteza y la médula fueron difíciles de distinguir, los linfocitos en la paracorteza de los ganglios linfáticos se atenuaron progresivamente y los folículos linfoides estaban presentes.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica del síndrome de Viscot-Aldrich
Cuando la trombocitopenia y la hemorragia son las únicas manifestaciones, deben diferenciarse de la púrpura trombocitopénica, y el análisis de la secuencia genética puede confirmar el diagnóstico.
