deficiencia hereditaria de proteína C
Introducción
Introducción a la deficiencia hereditaria de proteína C La deficiencia hereditaria de proteína C (HPCD) es una trombofilia autosómica dominante, que es homocigótica y heterocigótica, y las manifestaciones clínicas son trombosis venosa. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: trombosis venosa
Patógeno
Causas de la deficiencia hereditaria de proteína C
(1) Causas de la enfermedad
La herencia autosómica dominante, la actividad anticoagulante de la proteína C y el contenido de antígeno disminuyeron.
(dos) patogénesis
El sitio de acción del sistema de proteína C se encuentra principalmente en la microcirculación: cuando la sangre se estanca y la trombina entra en el retraso de la microcirculación, la trombosis venosa puede ser causada por la inhibición de la activación de la proteína C y la eliminación retardada de la trombina.
Prevención
Prevención hereditaria de la deficiencia de proteína C
De tipo heterocigoto sin complicaciones en el análisis de sangre, los pacientes generalmente no necesitan tratamiento preventivo, en factores ambientales de alto riesgo, como la cirugía, el embarazo puede recibir concentrado de proteína C, prevención de heparina.
Complicación
Complicaciones hereditarias por deficiencia de proteína C Complicaciones, trombosis venosa
Los pacientes adultos pueden inducir necrosis de la piel debido a los anticoagulantes orales de dicoumarina.
Síntoma
Síntomas hereditarios de deficiencia de proteína C Síntomas comunes Dolor en las extremidades Hinchazón de las extremidades trombosis venosa
Manifestaciones clínicas comunes de trombosis venosa, en la causa de la trombosis venosa, la deficiencia genética de PC representó del 2% al 8%, la trombosis venosa que afecta principalmente a la vena de la extremidad inferior, menos a la vena visceral, a menudo tromboembolismo pulmonar, la enfermedad es menor Se produjo trombosis arterial (menos del 20%).
Examinar
Examen de la deficiencia hereditaria de proteína C
1. El contenido de proteína C en plasma es reducido o normal.
2. La actividad plasmática de la proteína C se reduce.
Según la afección, manifestaciones clínicas, síntomas, signos, sangre, heces, rutina de orina, bioquímica y ultrasonido B CT, examen de rayos X.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de deficiencia hereditaria de proteína C
Criterios diagnósticos
1. Método de diagnóstico: el diagnóstico depende del examen de laboratorio, principalmente mediante la detección de la actividad y el contenido de PC. La actividad se mide actualmente por el método APTT comúnmente utilizado y el método de sustrato cromogénico, y el contenido se determina por inmunoelectroforesis.
2. Criterios y bases diagnósticas: no existe un estándar uniforme en la literatura en el país y en el extranjero. Los estándares formulados en el libro "Estándares de diagnóstico y eficacia para enfermedades de la sangre" editado por Zhang Zhinan y otros son los siguientes.
(1) Trombosis venosa o asintomática.
(2) Herencia autosómica dominante o recesiva.
(3) homocigoto y heterocigoto o doble heterocigoto.
(4) El contenido de PC en plasma disminuyó o fue normal.
(5) La actividad de la PC en plasma disminuye.
(6) La clasificación se muestra en la Tabla 1.
3. La evaluación diagnóstica es similar a otra deficiencia de proteína anticoagulante hereditaria. La mayoría de los pacientes con deficiencia hereditaria de PC no tienen trombosis. Por lo tanto, el diagnóstico de los antecedentes médicos y los antecedentes familiares es relativamente pequeño. El diagnóstico requiere principalmente un examen de laboratorio. Por lo tanto, el método experimental Debe ser confiable, no recomendar que cada hospital haya establecido un método experimental completo, debe referirse a la experiencia exitosa de países extranjeros, establecer un centro de pruebas regional, uno o varios laboratorios con experiencia para llevar a cabo las tareas de prueba en la región, además, cada uno Todos los laboratorios deben establecer sus propios valores normales. No es apropiado copiar los valores de referencia normales publicados en la literatura. La actividad o el contenido de PC en plasma generalmente se debe medir al menos dos veces para excluir errores de detección y deficiencia transitoria de PC. Además, la PC pertenece a la dependencia de la vitamina K. Las proteínas sexuales, por lo tanto, la warfarina oral pueden afectar los resultados del ensayo.
Diagnóstico diferencial
Principalmente para excluir una variedad de deficiencia de PC adquirida, algunos medicamentos, como warfarina, asparaginasa, cisplatino, etc. pueden causar una disminución en los niveles de PC, la enfermedad hepática puede conducir a una falta de PC debido a la síntesis reducida, infección grave, DIC, Los pacientes con hemodiálisis a largo plazo también pueden experimentar una disminución en los niveles de PC.
Los pacientes con deficiencia hereditaria individual de PC pueden complicarse con otras trombofilias hereditarias, como defectos combinados de proteína S o APC-R, a menos que se indique lo contrario.
