atrofia hemifacial progresiva
Introducción
Introducción a la atrofia facial progresiva. La atrofia hemifacial progresiva (atrofia progresiva de la hemifacia), también conocida como síndrome de Parry-Romberg, es una enfermedad distrófica tisular unilateral progresiva, un pequeño número de lesiones que afectan la extremidad o el cuerpo, llamada media atrofia progresiva Síntomas Sus características clínicas son la atrofia crónica progresiva de la grasa subcutánea focal y el tejido conectivo en un lado de la cara, las fibras musculares no se ven afectadas y se invaden los cartílagos y huesos severos. La enfermedad se asocia con disfunción simpática, daño nervioso simpático causado por varias razones, que causa trastornos neurotróficos del tejido facial y finalmente conduce a atrofia del tejido facial. Otras doctrinas involucran infecciones locales o sistémicas, lesiones, neuritis trigémina, enfermedad del tejido conectivo, degeneración genética y similares. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.00052% Personas susceptibles: adolescentes que nacen antes de los 20 años. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: migraña epilepsia
Patógeno
Lado progresivo de la atrofia lateral
Daño central o periférico al sistema nervioso autónomo (30%):
La causa de esta enfermedad no se conoce, ya que algunos casos con síntomas de trastornos simpáticos cervicales, incluido el síndrome de Horner, generalmente se consideran relacionados con el daño central o periférico del sistema nervioso autónomo. La hipoplasia cerebral también puede complicarse por esta enfermedad.
Factores genéticos (30%):
En los últimos años, algunos pacientes han descubierto que algunos pacientes a menudo tienen displasia, aneurisma congénito, etc. Se especula que los factores genéticos causan un desarrollo embrionario anormal y también pueden estar relacionados con esta enfermedad. Además, una pequeña cantidad de esta enfermedad puede ser secundaria a ciertas infecciones como la poliomielitis. Trauma, disfunción endocrina, enfermedades autoinmunes, etc.
Patogenia
Los músculos en el área dañada se encogen debido a la desaparición de la grasa y el tejido conectivo, pero las fibras musculares no están cansadas y se conserva la capacidad de contracción. La grasa subcutánea y el tejido conectivo en la lesión facial se ven afectados primero, y luego la piel, el tejido subcutáneo y el cabello están involucrados. Y las glándulas grasas, las más pesadas, invaden el cartílago y los huesos, la piel y la grasa subcutánea fuera de la cara, el tejido subcutáneo, la lengua, el paladar blando, las cuerdas vocales, los órganos internos, etc., también están ocasionalmente involucrados.
El nervio simpático cervical ipsilateral puede tener una pequeña infiltración de células redondas, y algunos casos pueden tener atrofia del hemisferio cerebral, que puede ser ipsilateral, contralateral o bilateral, con atrofia parcial del cuerpo, biopsia que muestra atrofia de la capa papilar de la piel. La dermis y el tejido adiposo son fibróticos, y los linfocitos y las células plasmáticas se infiltran, y las rayas transversales de la fibra muscular se reducen. Además, se han publicado informes en la literatura (Henta, 1999) sobre la atrofia de la fibra nerviosa facial y la degeneración vacuolar, y se puede ver la degeneración axonal bajo el microscopio electrónico.
Prevención
Prevención progresiva de atrofia lateral facial
No existen medidas preventivas efectivas, principalmente para prevenir posibles causas primarias. La detección temprana y el tratamiento temprano son la clave para la prevención. Se realizan exámenes físicos regulares una vez al año para lograr la prevención primaria. Los pacientes con parálisis facial causada por neuritis facial deben ser tratados de manera agresiva para evitar un mayor agravamiento de la atrofia facial lateral. El tratamiento de la medicina occidental se trata principalmente con nervios nutricionales, que se pueden combinar con la medicina tradicional china, la acupuntura, el masaje y otras medidas de fisioterapia para evitar un mayor desarrollo de atrofia progresiva del lado facial.
Complicación
Complicaciones progresivas de la atrofia del lado facial Complicaciones, epilepsia, migraña.
Solo algunos pacientes estaban acompañados de convulsiones o migraña, pero aproximadamente la mitad de los pacientes tenían actividad paroxística registrada en el EEG.
Síntoma
Síntomas de atrofia facial lateral Síntomas Síntomas comunes Piel seca agrietada Ojos que sobresalen Pérdida de cabello Invaginación del globo ocular Atrofia de un solo lado Endurecimiento de la piel Adelgazamiento del cabello Atrofia subcutánea de grasa Atrofia
1. Los adolescentes que nacen antes de los 20 años, ocasionalmente ven la enfermedad dentro de 1 año, más común en mujeres, inicio insidioso, progreso lento, el proceso de atrofia puede comenzar en cualquier parte de la cara, principalmente en las mejillas, la frente, etc. La parte superior del esputo es más común, el punto de partida a menudo es en forma de tira, ligeramente paralelo a la línea media; la piel está seca, encogida, pérdida de cabello, llamadas "marcas de cuchillo", la lesión se desarrolla lentamente hasta la mitad de la cara, aparecen casos severos en la frente , los párpados, las orejas, los tobillos, las mejillas, las lenguas, las encías y otros tejidos se encogen, ocasionalmente pueden afectar el costado, la cabeza, el cuello, los hombros u otras partes del cuerpo, parte del dolor o la sensación de las mejillas El inicio del trastorno, un pequeño número de inicio manifestado como convulsiones.
2. La sala se caracteriza por atrofia localizada de grasa subcutánea y tejido conectivo, atrofia de la piel, arrugas, a menudo acompañadas de pérdida de cabello, pigmentación, leucoplasia, telangiectasia, aumento o disminución de la secreción de sudor, disminución de la secreción salival, tibia, hueso frontal, etc. , hay una línea divisoria clara con piel normal.
3. Algunos casos tienen cambios pupilares, pigmentación del iris, invaginación o protrusión del globo ocular, inflamación del globo ocular, glaucoma secundario, dolor facial o sensación lateral leve, espasmos musculares faciales y trastornos endocrinos, etc., pueden progresar con la enfermedad La atrofia facial y la atrofia focal de la grasa a menudo se acompañan de esclerosis de la piel en cierta parte del cuerpo.Cuando las extremidades laterales y el tronco de la lesión están involucrados, las extremidades se vuelven más delgadas y cortas, los senos se vuelven más pequeños, las cerdas se vuelven escasas y los órganos se vuelven diferentes. Pequeño, pero la fuerza muscular es normal, y algo de atrofia invade la extremidad contralateral, llamada atrofia transversal lateral.
Examinar
Examen de atrofia facial lateral.
La sangre, el líquido cefalorraquídeo y las pruebas bioquímicas no son específicas.
1. La película de rayos X muestra que el lado de la lesión del hueso se está adelgazando, encogiendo y acortando.
2. La resonancia magnética o la tomografía computarizada muestran cambios atróficos en los huesos laterales, órganos y hemisferio cerebral enfermos.
3. El EEG puede tener picos paroxísticos o actividad de onda lenta.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de atrofia facial progresiva.
El diagnóstico se basa en la morfología facial especial y los cambios de imagen de la enfermedad. Cuando el paciente tiene atrofia unilateral típica, especialmente atrofia de grasa subcutánea, que ocasionalmente afecta la cabeza, el cuello, los hombros y las extremidades, y la fuerza muscular no se ve afectada, el diagnóstico No es dificil.
Diagnóstico diferencial
1. Lipodistrofia congénita (también conocida como síndrome de Lawrence-Seip). Esta enfermedad manifiesta principalmente el cuerpo, grasa dispersa en las extremidades o el área facial, herencia autosómica recesiva, aparición en la infancia, a menudo complicada por hipertrofia genital. , sudoración, hirsutismo de la cabeza, acantosis negra, desarrollo posterior de diabetes, hígado, insuficiencia renal o hipertrofia cardíaca y acromegalia.
2. La esclerodermia localizada puede causar confusión al comienzo de la enfermedad, pero la cabeza y la cara no son el sitio de la esclerodermia, y la esclerodermia de la piel no es fácil de pellizcar con el tejido subyacente, y no hay una distribución de marcas de cuchillo para ayudar a identificar.
Debe diferenciarse de enfermedades como la siringomielia, la esclerosis lateral amiotrófica y la distrofia muscular.
