síndrome de Gordon
Introducción
Introducción al síndrome de Gordon El síndrome de Gordons es hipercalemia, cloro sanguíneo alto, hipertensión baja en renina, también conocida como hipercalemia familiar o pseudoaldosteronismo tipo II. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.005% - 0.007% Personas susceptibles: ocurrieron en pacientes con hipertensión arterial de 10 a 30 años de edad Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: nefropatía hipertensiva
Patógeno
La causa del síndrome de Gordon
Factores congénitos (65%):
Se cree que la enfermedad es causada por defectos en la función tubular congénita, aumento de la reabsorción renal de sodio, aumento de sodio en la sangre y cloro en la sangre, lo que resulta en la expansión del volumen sanguíneo y la presión arterial alta.
Factor corporal (35%):
La secreción renal se inhibe, por lo que se reduce la actividad de la renina plasmática, porque se reduce la excreción de potasio del riñón, por lo que se produce un alto nivel de potasio en la sangre, y la acidosis es causada principalmente por hipercalemia.
Patogenia
Gordon et al creen que el posible mecanismo de esta enfermedad es el sodio tubular renal, el aumento de la reabsorción de cloro, el aumento de la capacidad para inhibir la secreción de renina y aldosterona, y una disminución en la reabsorción de sodio filtrado en los túbulos contorneados distales que conducen a la excreción de iones de potasio e hidrógeno. Reducidos, en el caso de la inhibición del sistema crónico renina-angiotensina, los niveles de aldosterona aún son insuficientes para mantener el equilibrio de potasio, una dieta baja en sal y un tratamiento diurético para obtener buenos resultados, para la estimulación por frío, angiotensina II y ante La respuesta presora excesiva de la adrenalina apoya la expansión de la capacidad. Schambelan et al creen que la enfermedad puede ser la destrucción de la barrera de reabsorción de cloro del túbulo contorneado distal. El cloro y el sodio se reabsorben juntos, y no se puede establecer el potencial necesario para la excreción de iones de potasio e hidrógeno. Deficiente, lo que resulta en hipercalemia, cloro sanguíneo alto y acidosis, Farfel et al propusieron defectos de la función de la membrana celular, que el potasio en la disfunción celular, Kelmm cree que el nivel bajo de prostaglandina (PGE2) es uno de los mecanismos fisiopatológicos del síndrome de Gordon La enfermedad es una enfermedad genética heterogénea. O'Shaughnessy et al creen que la enfermedad está asociada con anomalías en el cromosoma 17, el cromosoma 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) y 1 2 (PHA2C) se han identificado tres sitios, pero el NaCl sensible a tiazidas (SLCl2A3) se ha excluido de la enfermedad.
Prevención
Prevención del síndrome de Gordon
La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante rara. En la actualidad, no existe un método de prevención efectivo. En el diagnóstico y el tratamiento de la hipertensión, es necesario estar alerta a la existencia de la enfermedad. Cuando se encuentran signos sospechosos, se requiere un examen adicional. Detección temprana y tratamiento temprano, la enfermedad tiene un buen pronóstico.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Gordon Complicaciones nefropatía hipertensiva
Las complicaciones del síndrome de Gordon son similares a las de la hipertensión: pueden complicarse por accidente cerebrovascular, insuficiencia ventricular izquierda, retinopatía hipertensiva, nefropatía hipertensiva. Los pacientes a menudo son tolerantes a la hipercalemia crónica y la hipercalemia. En ese momento, la enfermedad puede tener debilidad muscular o parálisis, y a veces la onda T del electrocardiograma es obvia.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Gordon síntomas comunes hipertensión hipercalemia acidosis metabólica
Las principales manifestaciones del síndrome de Gordon son hipercalemia, cloro sanguíneo alto, acidosis, baja renina y presión arterial alta.
Según Achard, se informaron 90 casos de síndrome de Gordon en el mundo al menos en 2001. La gravedad de la enfermedad fue diferente. Las manifestaciones clínicas fueron diferentes. Se informó un grupo de 69 casos, de los cuales 37 tenían hipertensión, 15 tenían baja estatura y 4 tenían Retraso mental, el 37% de las personas menores de 20 años tienen presión arterial alta, el 82% de los mayores de 20 años tienen hipertensión, y otro grupo informó 51 casos de síndrome de Gordon desde 1964 hasta 1991, 17 pacientes de los Estados Unidos y 8 de Australia. 7 casos en Israel, 4 casos en Finlandia, 6 casos en Japón, 3 casos en Escocia, 3 casos en Canadá, 2 casos en Francia, 28 casos en hombres y 23 casos en mujeres. La edad de inicio es de 52 años, la mayoría de 10 a 30 años, con familia. 34/44 casos de historia, 38 casos de hipertensión, rango de presión arterial de 140-220 / 90-120mmHg, nivel de sodio en sangre 134-144mmol / L; potasio en sangre 4.9-9.6mmol / L, principalmente 5.6-8.0mmol / L Cloro en sangre 102 ~ 119 mmol / L; HCO3-14 ~ 31 mmol / L (más de 16 ~ 20 mmol / L); la aldosterona en plasma y orina es generalmente normal o ligeramente más baja; la creatinina sérica es generalmente normal; péptido natriurético auricular A niveles normales, la actividad de renina plasmática (ARP) se midió en algunos casos, los niveles de actividad de renina plasmática fueron bajos y se administró una dieta con restricción de sal. El caos se puede corregir, los incisivos son anormalmente visibles y el accidente cerebrovascular es causado por la presión arterial alta. Shanghai informó un caso de un paciente masculino de 48 años con presión arterial de 140-170 / 90-105 mmHg, potasio en sangre de 5.8-6.1 mmol / L y cloro en sangre. 112 ~ 117 mmol / L, después de la dieta limitada en sodio, la mejora anormal anterior.
Examinar
Chequeo del síndrome de Gordon
1. La hipercalemia es la condición básica para encontrar la pista y el diagnóstico de esta enfermedad. Es recomendable controlar el potasio en la sangre varias veces.
2. Hipercloremia acidosis, en la mayoría de los casos, la concentración de carbonato en plasma disminuyó, el pH de la sangre arterial también disminuyó.
3. La actividad de renina en plasma se reduce significativamente, los niveles de aldosterona en plasma son en su mayoría normales, pero los niveles de aldosterona se comparan con el potasio normal, el estándar es alto para la hipercalemia, el péptido natriurético auricular es normal o leve Levantar
4. La creatinina sérica, el nitrógeno de urea y la tasa de depuración de creatinina endógena que refleja la función renal a menudo están en el rango normal, y la función de concentración de orina es normal.
El tratamiento con una dieta restringida en sodio o con un diurético tiazídico, la presión arterial y los trastornos de electrolitos en la sangre mejoran o se corrigen.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del síndrome de Gordon.
La hipercalemia crónica, otros síntomas a menudo no son obvios, debe considerar la posibilidad de esta enfermedad, hipercalemia, hipercloremia, baja actividad de la renina plasmática, tasa de filtración glomerular normal, con o sin presión arterial alta, Debe considerarse como el síndrome de Gordon.
Identificación:
Enfermedades relacionadas con la hipercalemia crónica, mientras que el síndrome de Gordon tiene una tasa de filtración glomerular normal, mientras que otras enfermedades pueden tener una disminución temporal o sostenida en la tasa de filtración glomerular, hipoxia de aldosterona aislada, Ai Dickens, deficiencia de pseudoaldosterona, deficiencia o resistencia de aldosterona, lo que resulta en la pérdida de sodio renal, disminución del volumen sanguíneo, aumento de la renina plasmática y disminución de la tasa de filtración glomerular.
Los niveles de presión arterial clasifican la hipercalemia crónica. Según la tasa de filtración glomerular, los niveles de renina y aldosterona en plasma, no es difícil identificar el síndrome de Gordon y otras enfermedades.
