Degeneración pigmentaria del núcleo rojo de la sustancia negra del globo pálido
Introducción
Introducción al globo pálido sustancia negra La degeneración de la sustancia negra del globo pálido también se llama enfermedad de Hallervorden-Spatz. Es una enfermedad metabólica genética en niños avanzados y adolescentes, que afecta principalmente al sistema extrapiramidal. También es una enfermedad neurodegenerativa rara asociada con el trastorno del metabolismo del hierro. Informe de autopsia. La enfermedad fue reportada por primera vez por Hallervorden y Spatz (1922), y luego la enfermedad fue reclamada por dos personas. La enfermedad es autosómica recesiva, debido al depósito de sales de hierro en el globo pálido bilateral, la sustancia negra o incluso el núcleo rojo, lo que resulta en neurodegeneración, acompañada de pérdida neuronal y gliosis. Las principales manifestaciones clínicas son la lenta progresión de la rigidez en niños y adolescentes, menor movimiento, distonía, signos del tracto piramidal, demencia y retinitis pigmentosa y atrofia del disco óptico. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: atrofia óptica, ataxia
Patógeno
La causa del globo pálido sustancia negra
(1) Causas de la enfermedad
La causa no se entiende completamente. Generalmente se considera que es una herencia autosómica recesiva. Taylor utilizó estudios de enlace de ADN para descubrir que el gen causante de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 20p12.3 ~ p13.
(dos) patogénesis
La patogénesis aún no está clara, no existe una anomalía bioquímica específica clara, deposición de hierro en los ganglios basales bilaterales, pero no se acompaña de un contenido anormal de hierro en suero o un trastorno del metabolismo del hierro, líquido cefalorraquídeo, suero y otros tejidos del cuerpo, contenido normal de hierro, ferritina, transferrina Las concentraciones normales sugieren que puede haber un metabolismo anormal del hierro en el tejido cerebral de los pacientes.
Sin embargo, se ha informado que después de la administración intravenosa de citrato ferroso marcado, la radiactividad del núcleo basal se absorbe en exceso y la importancia del depósito de hierro es difícil de determinar. Otras enfermedades degenerativas también tienen depósito de hierro nuclear basal en cierta medida, como la enfermedad de Parkinson. Y el cuerpo estriado: degeneración de la sustancia negra, la deposición de hierro es de 2 a 3 veces mayor que la de las personas normales, por lo tanto, el aumento en el contenido de hierro no es una manifestación específica de esta enfermedad, no se puede utilizar como base para el diagnóstico de esta enfermedad.
Se ha informado que, debido al metabolismo anormal de los lípidos, el estrés oxidativo causa materia negra, una gran cantidad de hierro (Fe2) acumulada en el globo pálido para obtener electrones de O-2, H2O2, etc., Fe2 se convierte en Fe3, y estos radicales libres Y Fe3, que conduce a la muerte celular, el daño a la mielina, el estrés oxidativo inducido por hierro juega un papel importante en la enfermedad de Hallervorden-Spas y una patogénesis similar en la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades degenerativas, pero ¿por qué una patogénesis similar está en el mismo sustrato? No está claro que se produzcan diferentes enfermedades en el daño nuclear.
La neuropatología tiene cambios característicos: el globo pálido, la sustancia negra (especialmente la parte anterior) y el núcleo rojo tienen pigmentación marrón oscura; hierro granular y amorfo, depósitos mixtos de calcio unidos a pequeñas paredes de los vasos sanguíneos o libres de tejido La mayoría de las células nerviosas tisulares afectadas se degeneran y desaparecen mucho, los cambios en la desmielinización de las fibras nerviosas, la degeneración sináptica, la proliferación leve de las células gliales, las células nerviosas del tronco encefálico y las células del núcleo dentado cerebeloso también pueden verse afectadas; Hay enredos de fibras neuronales y cuerpos de Lewy en la sustancia negra.
Otra característica es la presencia de segmentos axónicos inflamados, que son similares a los cambios patológicos en la distrofia axónica. Por esta razón, algunos neuropatólogos creen que la enfermedad de Hallervden-Spatz es una desnutrición axonal juvenil, pero La idea de que el depósito de hierro no es obvio en la última enfermedad no se reconoce por unanimidad.
Prevención
Globo pálido, materia negra, prevención de pigmentación nuclear roja
La degeneración de la sustancia negra del globo pálido es una enfermedad neurodegenerativa con antecedentes genéticos.Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, realizar asesoría genética, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
El diagnóstico temprano, el tratamiento temprano y la atención clínica intensiva son importantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Complicación
Globo pálido, materia negra, complicaciones de pigmentación nuclear roja Complicaciones atrofia óptica ataxia
Se puede combinar con atrofia óptica primaria, síntomas mentales, deterioro y deterioro mental, ataxia, convulsiones, etc.
Síntoma
Globo pálido, materia negra, núcleo rojo, síntomas de pigmentación, síntomas comunes , demencia, reflejos en los párpados, ataxia, disminución inteligente, boca, poco claro, temblor estático, fácil de caer, dificultad para tragar, signo de ojo de tigre
1. La clasificación se puede dividir en tipos de niños y adultos, y los tipos de niños son más comunes.
Niños de más de 6 a 12 años de edad, Dooling et al (1974) revisaron el material clínico en casos de autopsia en esta enfermedad, 57% (24 casos) ocurrieron antes de los 10 años, 81% (34 casos) en 15 Antes de la edad de inicio, solo el 7% (3 casos) se desarrollaron después de los 22 años de edad, la mitad de los casos tenían antecedentes familiares, el curso de la enfermedad fue de aproximadamente 10 años y la mayoría murió de complicaciones entre los 20 y 30 años.
El tipo de adulto, también conocido como de inicio tardío, ocurre alrededor de los 55 años. Las personas se desarrollan después de los 30 años. A menudo tienen antecedentes familiares, similares a la enfermedad de Parkinson, con menos rigidez, temblores estáticos, caída fácil, pronunciación lenta y voz baja. Pequeños pasos, el efecto del tratamiento con Madopar no es obvio, un pequeño número de pacientes tiene miedo a la luz, la deglución inconveniente, la incontinencia, el deterioro mental e incluso la demencia, el curso de la enfermedad durante más de 10 años, 10 a 20 años después del inicio todavía puede caminar.
2. Las manifestaciones clínicas varían mucho. La parálisis espástica de la extremidad inferior, la distonía y la miotonía son las características más destacadas de esta enfermedad. Las manifestaciones principales son la progresión lenta de los síntomas extrapiramidales. La primera es la rigidez muscular y la distonía de la extremidad inferior. Y baile: movimiento Xu de manos y pies y otros síntomas, temprano puede tener signos del tracto piramidal, esputo esputo, reflejo de esputo y signo de Babinski; progresando gradualmente a las extremidades superiores, cara y músculo bulbar; algunos pacientes tienen distonía de la lengua, párpados o la dorsiflexión del cuerpo en un arco, que causa dificultad para tragar, boca poco clara, los pacientes avanzados no pueden levantarse, la mayoría de ellos murieron por complicaciones dentro de los 10 años posteriores a la aparición.
3. También hay algunos casos de atrofia óptica primaria en la literatura. Algunos pacientes pueden tener síntomas psiquiátricos. La mayoría de los pacientes tienen deterioro y disminución mental, así como ataxia, convulsiones, etc. Algunos pacientes pueden tener afosis de manos y pies. Pacientes con parálisis del temblor o distonía.
Examinar
Examen del globo pálido sustancia negra
No hubo hallazgos anormales en el examen de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, y ningún experimento bioquímico específico confirmó la enfermedad.
1. El examen de CT mostró que el ventrículo estaba agrandado, la fisura lateral obviamente estaba agrandada, los surcos estaban agrandados, el núcleo caudado, el tronco encefálico y el cerebelo estaban atrofiados, se observaron lesiones estriadas de baja densidad y también se informaron lesiones de alta densidad.
2. El examen de resonancia magnética T2WI mostró una señal baja en el lado externo de la bola blanca doble, y había una pequeña señal alta en el lado interno, llamada "ojo del tigre".
3. Los histiocitos de color azul marino se pueden encontrar en la tinción Giemsa-Wright de macrófagos de médula ósea y linfocitos de sangre periférica. Bajo el microscopio a 340 nm, las células tienen sustancias fluorescentes positivas para PAS a la luz. Significado
4. Inyección intravenosa de sal de hierro marcada con 59Fe (citrato ferroso), las imágenes SPECT mostraron un aumento de la agregación del sótano, con retraso de las personas normales, que también tiene un valor de referencia de diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del globo pálido sustancia negra
Criterios diagnósticos
Según el período adolescente, los síntomas extrapiramidales progresivos, distonía, miotonía y parálisis espástica de las extremidades inferiores, el examen de resonancia magnética T2WI mostró un "signo de ojo de tigre" típico, que puede diagnosticar la enfermedad.
Las imágenes SPECT de una familia positiva, los macrófagos de la médula ósea o los linfocitos de sangre periférica que distinguen las células de tejido azul marino o las sales de hierro marcadas con 59Fe pueden confirmarse por acumulación radioactiva y desaparición lenta en los ganglios basales bilaterales.
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse de las enfermedades degenerativas y metabólicas que pueden causar síntomas extrapiramidales.
1. La parálisis juvenil agitante Ramsay Hunt (1917) informó que la enfermedad es similar a la enfermedad de Parkinson en adultos, la mayoría de los pacientes tienen casos esporádicos, Van Bogaert ha informado casos familiares, la autopsia encontró atrofia lenticular y negro Calidad, faltan células del globo pálido, no muestran síntomas mentales obvios, progreso lento, aún pueden caminar durante 10 a 20 años de inicio, se pueden identificar.
2. En el caso de la enfermedad de Chediak-Higashi, casi la mitad de los pacientes mostraron retraso mental, convulsiones, ataxia cerebelosa y síndrome de Parkinson, siendo la polineuropatía crónica la manifestación principal.
3. Corea de Huntington de inicio temprano de 5 a 14 años o de 1 a 4 años de edad, con antecedentes familiares, casi el 5% de la corea de Huntington es adolescente, con retraso mental, habla lenta, rigidez muscular de las extremidades, marcha pequeña , puede aumentar la tensión de flexión de las extremidades y el tronco, etc., puede producirse danza - hiperactividad de manos y pies, ocasionalmente signo de Babinski, algunos pacientes adolescentes sin rigidez muscular, las convulsiones son más comunes en adultos, pueden aparecer anormalidades de comportamiento, violaciones y posturas La tensión, así como la ataxia mioclónica y cerebelosa, etc., en última instancia, el paciente no puede hablar, boca abierta, flexión de extremidades, puño de la mano y estado de torsión.
4. El estado de la mielina (status dysmyelinatus) es una enfermedad indeterminada propuesta por Vogt. Las fibras del núcleo medular y las células nerviosas desaparecen, mostrando rigidez muscular extrapiramidal, aparición gradual de acromegalia y eventualmente debilidad o parálisis de las extremidades. Causa deformidad de flexión, a menudo mal diagnosticada enfermedad de Parkinson.
5.Lafora-boby puede tener rigidez muscular, choque muscular, ejercicio y temblor, y puede tener convulsiones y demencia.
6. La enfermedad de Leigh es rara en la práctica clínica. La rigidez muscular extrapiramidal ocurre gradualmente en la etapa tardía o adulta de los niños. La TC muestra la formación de la cavidad del núcleo.
7. La enfermedad aún debe asociarse con degeneración hepatolenticular, envenenamiento por metales pesados, secuelas de encefalitis y distonía de respuesta a L-dopa tipo Segawa, núcleo dentado globo pálido rojo. La identificación de atrofia corporal de la dinastía (DRPLA), los síntomas neurológicos son similares a los de la enfermedad de Wilson, pero no hay evidencia de afectación hepática o trastornos del metabolismo del cobre, muchas de las enfermedades en este grupo tienen signos de tendones y extrapiramidales, como la danza de manos y pies, La distonía, etc., debe combinarse con datos de exámenes clínicos y auxiliares para identificar.
